Link tải miễn phí báo cáo
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION) ĐỂ PHÁT HIỆN NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ BẠCH CẦU MÃN TÍNH DÒNG HẠT (CHRONIC MYELOID LEUKEMIA )
81
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT PCR (POLYMERASE CHAIN REACTION)
ĐỂ PHÁT HIỆN NHIỄM SẮC THỂ PHILADELPHIA TRÊN BỆNH NHÂN
UNG THƯ BẠCH CẦU MÃN TÍNH DÒNG HẠT
(CHRONIC MYELOID LEUKEMIA )
Phan Đình Điền
Bệnh Viện Chợ Rẫy TP. Hồ Chí Minh
Phạm Hùng Vân, Nguyễn Thái Sơn
Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh
TÓM TẮT
Sáu mươi mẫu máu của bệnh nhân được chẩn đoán bệnh ung thư bạch cầu mạn tính
dòng hạt (Chronic Myeloid Leukemia-CML) được nghiên cứu để phát hiện nhiễm sắc thể
Philadelphia mang gen tổ hợp BCR-ABL bằng kỹ thuật RT-PCR (Reverse Transcription-
Polymerase Chain Reaction) và real-time PCR. Kết quả cho thấy có đến 59 bệnh nhân (98,33%)
mang gen tổ hợp này trong máu ngoại biên, trong đó, dạng BCR-ABLb2a2 chiếm 32,20%, dạng
BCR-ABLb3a2 chiếm 44,07% và dạng kết hợp BCR-ABLb2a2+b3a2 chiếm 23,73%. Kết quả
này cho thấy có thể dùng kỹ thuật PCR để phát hiện nhiễm sắc thể Philadelphia. Việc so sánh
đối chiếu kết quả này với các tác giả khác trong và ngoài nước cũng được bàn luận để khẳng
định giá trị của kỹ thuật.
1. Đặt vấn đề
Bệnh ung thư bạch cầu mạn tính dòng hạt (Chronic Myeloid Leukemia – CML)
là một bệnh ác tính của hệ tạo máu với đặc điểm chính là sự tăng sinh dòng bạch cầu hạt.
Trong bệnh CML có một sự biến đổi nhiễm sắc thể đặc trưng đó là nhiễm sắc thể
Philadelphia (Ph) (Nowel et al 1960) [4], đây là sản phẩm của sự chuyển đoạn giữa
nhiễm sắc thể số 9 và nhiễm sắc thể số 22 ký hiệu t(9;22) (Rowley 1973) [5]. Theo khảo
sát của các nhà nghiên cứu khoa học trên thế giới, nhiễm sắc thể Philadelphia hiện diện
ở máu ngoại biên và tuỷ xương của bệnh nhân CML là lớn hơn 95% (Carol D. Jone,
Cecilia Yeung et al.2003. Susan Branford 2006) [1,8].
Nghiên cứu về mặt sinh học phân tử cho thấy bản chất gen của nhiễm sắc thể
Philadelphia là gen tổ hợp BCR-ABL (Salesse et al 2002) [6] được tạo thành do sự
chuyển đoạn của ABL proto-oncogene từ nhiễm sắc thể số 9 đến gắn vào vị trí 5’ của
BCR gene trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (q34;q11). Trong bệnh CML, gen tổ hợp
BCR-ABL chủ yếu sẽ tạo ra một loại protein có hoạt tính Tyrosine Kinase đó là protein
P210 (protein có trọng lượng phân tử 210 KD) và protein này chính là nguyên nhân chủ
ACEu1l4y5LdCCw3
Xem Thêm
Kỹ thuật PCR (polymerase chain reaction)
