Các hội chứng thường gặp liên quan
đến bất thường nhiễm sắc thể

1. Hội chứng Down

Nguyên nhân và tần số
Đây là trường hợp bất thường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng 95%
trường hợp xảy ra do thừa một NST 21(trisomy 21), 4% do chuyển đoạn
không cân bằng liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15 (đa số trường
hợp là NST 14) và nhánh dài của NST 21 hoặc giữa NST 21 và 22. Khoảng
từ 1 đến 3% trường hợp Down ở dạng khảm với sự có mặt của 2 dòng tế bào,
một dòng bình thường và một dòng thừa 1 NST 21.
Khoảng 90 - 95% trường hợp trisomy 21 có NST 21 thừa được nhận từ mẹ và
có sự liên quan chặt chẻ giữa sự gia tăng tuổi mẹ với nguy cơ sinh con bị
trisomy 21. Ở những bà mẹ dưới 30 tuổi nguy cơ sinh con bị thể tam nhiễm
21 là 1/1000, ở các bà mẹ trong độ tuổi 35 nguy cơ này là 1/400, ở các bà mẹ
40 tuổi là 1/100 và ở các bà mẹ 45 tuổi là 1/50.

Hội chứng Down do chuyển đoạn NST 14, 21; 46,XX,-14,+t(14q;21q) Biểu hiện lâm sàng
Trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt khá điển hình với mũi tẹt, mắt xếch,
có nếp quạt ở góc trong của mắt, gáy phẳng, tai nhỏ, lưỡi dày v.v 50% trẻ
này có rãnh khỉ trong lòng bàn tay (simian crease), giảm trương lực cơ. Chậm
phát triển tinh thần - vận động. Trẻ mang karyotype dạng khảm có biểu hiện
nhẹ nhàng hơn. 40% trẻ Down bị tật tim bẩm sinh, khoảng 3% số trẻ bị dị tật
của ống tiêu hóa. Trẻ có nguy cơ bị bệnh bạch cầu cao gấp 15 đến 20 lần hơn
trẻ bình thừơng, dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt là nhiễm khuẩn hô
hấp.



(a) (b)
(c)
Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng;
(c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa
3. Hội chứng Patau (thể tam nhiễm13) (47,XY, +13)(47,XX,+13)

Nguyên nhân và tần số
Khoảng 80% trường hợp do thừa một NST 13, số còn lại do thể ba nhiễm cục
bộ (partial trisomy) của NST 13 gây ra do đột biến chuyển đoạn. Giống như
trường hợp thể ba nhiễm 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sự
liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang
thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ.
(a) (b)
(a) Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Patau; (b) bàn tay thừa ngón sau trục
Biểu hiện lâm sàng
Trẻ có khuôn mặt điển hình với tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ, thừa ngón sau
trục (post axis) (thừa ngón út). Dị tật của hệ thần kinh trung ương được gặp
phổ biến, đôi khi có thể gặp tình trạng bất sản da đầu vùng chẩm sau. 90% trẻ
này chết trong năm đầu sau sinh. Trẻ bị tật này nếu sống tới tuổi thiếu nhi
thường bị chậm phát triển nặng.
4. Hội chứng Turner (45,X)

Nguyên nhân và tần số
Tần số xuất hiện hội chứng này là 1/5000 trong số trẻ gái sinh sống nhưng tần
số thể đơn nhiễm X trong thai kỳ chiếm tới 4% nghĩa là có trên 99% thai
mang thể đơn nhiễm X đã bị sẩy thai ngẫu nhiên.
Bất thường NST ở những người mắc hội chứng Turner khá đa dạng. Khoảng
50% bệnh nhân có karyotype 45,X khi đánh giá trên tế bào lympho ở máu
ngoại vi. Khoảng từ 30% đến 40% ở dưới dạng khảm, phổ biến

dưới mức trung bình.
Do biểu hiện của hội chứng không rõ ràng nên phần lớn bệnh nhân được chẩn
đoán muộn, thường là sau tuổi dậy thì và đôi khi bệnh nhân đến khám với lý
do vô sinh.
6. Thể tam nhiễm X (trisomy X)

Nguyên nhân và tỷ lệ

Người nam với hội chứng Klinefelter
Karyotype 47,XXX được gặp với tỷ lệ 1/1000 người nữ Đa số trường hợp thể
tam nhiễm X xảy ra do sự không phân ly NST của mẹ và cũng có sự gia tăng
tỉ lệ của hội chứng này với sự gia tăng tuổi mẹ.
Biểu hiện lâm sàng
Người nữ mang 3 NST X có biểu hiện khá nhẹ nhàng, rất hiếm khi gặp các
bất thường của cơ thể. Những người này thường bị vô sinh, kinh nguyệt
không đều hoặc chậm phát triển trí tuệ nhẹ nên rất khó phát hiện sớm và bệnh
nhân thường đến khám vì lí do vô sinh.
7. Hội chứng 47,XYY

Nguyên nhân và tỷ lệ
Tỉ lệ người mắc hội chứng này trong quần thể bình thường là 1/1000 trong
khi đó ở đối tượng là tù nhân nam trong một số nghiên cứu tỷ lệ này lên tới
1/30.
Biểu hiện lâm sàng
Người nam với karyotype 47,XXY có xu hướng cao trên trung bình, giảm chỉ
số trí tuệ, có xu hướng hung bạo, đặc điểm này giải thích tại sao hội chứng
này có tỷ lệ cao trong số tù nhân nam.

8. Hội chứng NST X dễ gãy và trường hợp chậm trí liên kết với NST giới
tính X