Bệnh “tích tụ” ở trẻ em và cách phòng
ngừa
Tích tụ đạm và tích tụ đường do rối loạn men ở
trẻ em đã phát sinh ra rất nhiều bệnh trạng trên
hệ cơ và thần kinh, bệnh còn di truyền cho thế hệ
sau.
Bệnh tích tụ đạm ở trẻ em
Trẻ ăn quá nhiều đạm
(protid) mà không được
chuyển hóa do rối loạn men
có thể gây nên những dấu
hiệu thần kinh, nhất là chậm
phát triển trí tuệ. Bệnh thiểu
năng tâm thần là hay gặp
nhất. Thiểu năng tâm thần
nặng thường kèm theo những cơn động kinh, đôi khi
có những cơn co cứng kiểu gấp, tăng trương lực cơ
toàn thân, những động tác bất thường. Ngoài ra còn
kết hợp những tổn thương ngoài da, rối loạn sắc tố
da và chậm phát triển chiều cao, trọng lượng. Mùi
của nước tiểu giống như của nước tiểu chuột, đặc
biệt xuất hiện acid phenylalalin, nếu được phát hiện
sớm có thể giúp sự phát triển chung của bệnh nhân
được bình thường. Tích tụ đạm còn gây bệnh “nước
ngọt - cây phong” ở trẻ em. Bệnh xuất hiện sớm,
biểu hiện bằng những rối loạn về trương lực cơ kèm
theo những cơn co gấp người, những cơn động kinh,
những cơn giật cơ. Đôi khi bệnh xuất hiện muộn,
dẫn đến trạng thái chậm phát triển tâm thần vận
động. Tổn thương thần kinh khu trú ở trong những
cấu trúc cơ myeline, gợi lên hình ảnh lâm sàng của

thể mang nhiều hình thái khác nhau. Thể bệnh tim to
glycogen khởi phát sớm, tổn thương tim là triệu
chứng nổi bật. Tiến triển của bệnh rất nhanh và kết
thúc một cách bi đát. Những triệu chứng về cơ như
giảm trương lực cơ, teo cơ, sờ nắn cơ có cảm giác
như cao su. Những triệu chứng thần kinh biểu hiện
sắc thái lạnh nhạt, cơn co cứng toàn thân và những
cơn co giật. Thể bệnh mất trương lực cơ bẩm sinh
biểu hiện bằng giảm trương lực cơ, tiến triển nặng
trong vài tháng đến 3-4 năm. Ngoài ra lại có những
thể có dáng dấp bệnh cơ, xuất hiện vào tuổi lên 2,
kéo dài cho tới tuổi trưởng thành với tiển triển bán
cấp hoặc mạn tính. Hiện nay không có phương pháp
điều trị đặc hiệu bệnh Pompe. Người ta cho dùng thử
maltase fungique có thể mang lại một chút hy vọng.
Bệnh glycogen type III còn gọi là bệnh Forbes, bệnh
tích tụ polysacoharid ở mô có liên quan đến sự
ngừng hoạt động của men amylo 1-6 glucosidase có
thể gây thể bệnh gan (gan to, chậm lớn) hay thể cơ
(trong những tuần đầu sau sinh), giảm trương lực cơ
(nhưng lưỡi to), run liệt hành tủy. Bệnh cảnh có kết
hợp những triệu chứng về tim. Có những dấu hiệu
tổn thương cơ, ít nhiều rõ nét, đôi khi có biểu hiện
lâm sàng của hội chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ em. Sau
bữa ăn giàu protein có thể dẫn đến cho bệnh nhân
một tai nạn hạ đường huyết. Bệnh glycogen type V
còn gọi là bệnh Mac- Arddle do vắng men
phosphorylase, mà biểu hiện chủ yếu là ở cơ. Bệnh
bắt đầu từ tuổi thơ ấu với trạng thái mệt mỏi bất
thường bởi những cơn chuột rút cơ đau đớn xuất