Di truyền học Mendel mở rộng ( phần 1 )
Tương tác cộng gộp và tính trạng số lượng
1. Tương tác cộng gộp (additive)
Tương tác cộng gộp hay còn gọi là sự di truyền đa gene (polygenic) là
hiện tượng di truyền đặc trưng của các tính trạng số lượng (quantitative
trait), trong đó các gene không allele tác động cùng hướng lên sự biểu
hiện của một tính trạng. Mỗi allele (thường là trội) của các gene đa phân
như thế thường đóng góp một phần ngang nhau trong sự biểu hiện ra kiểu
hình ở một mức độ nhất định. Như vậy, liều lượng các allele tăng dần
trong các kiểu gene sẽ tạo ra một dãy biến dị kiểu hình liên tục trong quần
thể.
Ví dụ: Các thí nghiệm nổi tiếng năm 1909 của nhà di truyền học
Thụy Điển (Sweden) Herman Nilsson-Ehle về sự di truyền màu sắc hạt
(màu sắc phôi nhũ) lúa mỳ. Khi lai giữa các giống lúa mỳ thuần chủng
hạt đỏ với hạt trắng, ở F
1
ông thu được toàn dạng trung gian có màu
hồng; và tùy theo dạng hạt đỏ được sử dụng trong các thí nghiệm mà ở F
2

sẽ có các tỷ lệ phân ly giữa hạt có màu với hạt không màu (trắng) là 3:1,
15:1 hay 63:1. Kết quả phân tích cho thấy chúng do 2-3 gene đa phân chi
phối. Sau đây ta hãy xét trường hợp F
2
với tỷ lệ 15 có màu :1 không màu,
hay cụ thể là 1 đỏ: 4 đỏ nhạt: 6 hồng: 4 hồng nhạt:1 trắng.
Giải thích: Màu thẫm hay nhạt của hạt phụ thuộc vào hàm lượng sắc
tố cao hay thấp. Do F
2
có 16 kiểu tổ hợp với tỷ lệ tương đương trong khi
F

hồng (A
1
a
1
A
2
a
2
), của bố mẹ (P): đỏ (A
1
A
1
A
2
A
2
) và trắng
(a
1
a
1
a
2
a
2
), và thiết lập sơ đồ lai như sau:
P
tc
A
1


Allele
trội 4 3 2 1 0
Kiểu gene

1A
1
A
1
A
2
A
2

2A
1
A
1
A
2
a
2

4A
1
a
1
A
2
a

1
A
1
a
2
a
2

2a
1
a
1
A
2
a
2 1a
1
a
1
A
2
A
2Kiểu hình


gene quy định; chịu ảnh hưởng lớn của các điều kiện môi trường; và có
sự phân bố kiểu hình liên tục trong một quần thể, nhưng chúng cũng có
thể xảy ra dưới dạng các lớp kiểu hình khác nhau, chẳng hạn như trong
các ví dụ về dãy màu sắc hạt ở lúa mỳ hoặc số dãy hạt trên bắp ngô nói
trên. Vì vậy, đối với các tính trạng này, không có một mối quan hệ chính
xác giữa trị số kiểu hình và một kiểu gene cụ thể. Chẳng hạn, ở người, đó
là các tính trạng về chiều cao, trọng lượng, hay chỉ số thông minh
(intelligence quotient - IQ); ở cây lúa, lúa mỳ đó là số hạt trên mỗi bông,
số bông trên mỗi khóm Tuy nhiên, trong những năm gần đây nhờ sử
dụng các chỉ thị hay dấu chuẩn phân tử (molecular marker), người ta đã
tiến hành lập bản đồ các gene có hiệu quả lớn lên các tính trạng đặc biệt
(như các bệnh phức tạp ở người, năng suất cây trồng ) gọi là các locus
tính trạng số lượng (quantitative trait loci = QTL).
Nhưng phức tạp trong biểu hiện kiểu gen
1. Gen biến đổi (Modifier gene) :
Các gen xác định có tính trạng hay không có tính trạng được gọi là các
gen căn bản hay gen nền. Gen biến đổi là gen không có biểu hiện kiểu
hình riêng nhưng ảnh hưởng đến sự biểu hiện kiểu hình của các gen căn
bản.
Ví dụ : Ở bò, lông đều do gen trội S, có đốm do gen lặn ss. Bò có đốm
hay lông đều không đốm là do các gen căn bản xác định. Nhưng ở bò có
đốm, đốm ít hay nhiều là tác động của các gen biến đổi. Số đốm ở lông
chó cũng có sự biểu hiện tương tự : đốm nhiều hay ít do tác động của gen
biến đổi.
1. Các tính trạng bị giới hạn bởi giới tính :
Có những tính trạng mà gen của chúng chỉ biểu hiện ở một giới tính được
gọi là gen bị giới hạn bởi giới tính.
Ở đai gia súc có sừng có số lượng sữa và lượng mỡ trong sữa được biểu
hiện ở giống cái. Các con bò đực mang các gen xác định lượng sữa và độ
mỡ trong sữa mà không có biểu hiện, nhưng các gen này được truyền cho

thì 0% vì không “thâm nhập” vào kiểu hình. Trường hợp
người có nhóm máu AB thì cả I
A
và I
B
đều có độ thấm 100%.
1. Độ biểu hiện :
Độ biểu hiện hay độ biểu hiện được dùng để chỉ mức độ nhiều ít của tính
trạng khi đã thấm hoàn toàn.
Ví dụ : sự cảm nhận vị đắng của chất phenylthiocarbamide (PTC) hay
không cảm nhận ở người do một gen xác định. Tuy nhiên, những người
cảm nhận vị đắng có độ hiện khác nhau thể hiện ở chỗ : có người cảm
nhận vị đắng ở nồng độ 1300mg/l hoặc cao hơn, trong khi đó cá biệt có
người cảm nhận vị đắng ở nồng độ rất thấp là 0,16 mg/l, nhiều người
khác cảm nhận ở nồng độ trung gian.
Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễm sắc thể giới tính
1. Sự di truyền gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X
Một số các tính trạng và bệnh nổi tiếng là do các gene lặn liên kết với
nhiễm sắc thể X gây ra. Các kiểu di truyền do gene lặn liên kết với nhiễm
sắc thể X chắc chắn là khác với gene trên NST thường. Bởi vì nữ được di
truyền hai bản sao nhiễm sắc thể X. Ở nữ, tính trạng do gene lặn liên kết
với nhiễm sắc thể X rất giống với trường hợp tính trạng do gene lặn trên
nhiễm sắc thể thường quy định. Tuy nhiên, chỉ có một nhiễm sắc thể X là
bất hoạt trong tế bào, như vậy một nửa số tế bào của nữ dị hợp tử sẽ biểu
hiện allele bệnh và nửa còn lại sẽ biểu hiện allele bình thường. Trong lúc
đó ở nam được di truyền một allele bệnh lặn liên kết với nhiễm sắc thể X
thì sẽ biểu hiện bệnh vì nhiễm sắc thể Y không mang allele tương ứng.

Một bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X với tần số q thì tất cả
nam có đột biến sẽ biểu hiện bệnh. Nữ phải cần hai bản sao của allele đột

Bởi vì các cơ thể nữ này thường duy trì ít nhất một phần nhỏ của nhiễm
sắc thể X hoạt động bình thường và có khuynh hướng biểu hiện bệnh
tương đối nhẹ. Ví dụ, gần 5% nữ dị hợp tử đối với bệnh ưa chảy máu A
(hemophilia A) có mức yếu tố đông máu VIII đủ thấp để được xếp vào
loại bệnh ưa chảy máu nhẹ.
Ít phổ biến hơn là nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X (hội chứng Turner) đã
biểu hiện các bệnh do gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, như bệnh ưa
chảy máu A. Nữ còn có thể bị các bệnh do gene lặn liên kết nhiễm sắc thể
X là kết quả của sự chuyển đoạn hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể X. Các
trường hợp này là hiếm.
2. Sự di truyền các gene trội liên kết với nhiễm sắc thể X
Sự di truyền do gene trội liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X giống như
sự di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường. Một cá thể chỉ cần
thừa hưởng một bản sao đơn của gene trội liên kết với nhiễm sắc thể X là
có thể biểu hiện tính trạng hoặc bệnh. Bởi vì nữ có hai nhiễm sắc thể X,
mà mỗi nhiễm sắc thể X đều có thể có khả năng mang gene bệnh nên nữ
bị bệnh gần gấp đôi so với nam (trừ trường hợp rối lọan gây chết ở nam).
Bố bị bệnh không thể truyền tính trạng này cho con trai. Tất cả con gái
đều di truyền gene bệnh này vì thế đều bị bệnh. Bố bị bệnh thường là dị
hợp tử vì vậy sẽ có 50% cơ hội truyền allele bệnh cho con gái và con trai.
3. Sự di truyền liên kết với nhiễm sắc thể Y
Số tính trạng hoặc bệnh đã biết do gene trên nhiễm sắc thể Y qui định là
rất ít, chỉ gặp ở nam giới và được truyền trực tiếp từ bố cho con trai mang
tính chất "dòng họ nội". Tất cả các con trai đều bị bệnh (di truyền thẳng)
và con gái không mang bệnh. Các bệnh liên kết với nhiễm sắc thể Y như
tật nhiều lông mọc ở vành tai, dày sừng lòng bàn tay, tật dính ngón số 2
và 3