Di truyền học Mendel mở rộng ( phần 2 )
Các gene sửa đổi
và hiện tượng sao hình
1.Các gene sửa đổi (modifier or modifying genes)
Nói chung, mức độ biểu hiện của một tính trạng giữa các cá thể có quan
hệ họ hàng thường giống nhau hơn là giữa các cá thể không có quan hệ
họ hàng, khi cả hai nhóm cá thể đó được nuôi dưỡng chăm sóc trong
những môi trường gần giống như nhau.
Các gen có ảnh hưởng thứ cấp lên một tính trạng như thế gọi là các gene
sửa đổi (modifier genes) và chúng có thể gây ảnh hưởng lên kiểu hình
một cách đáng kể. Nói cách khác, các gene sửa đổi là những gene gây
biến đổi các gene khác trong khi chúng biểu hiện ra kiểu hình.

Hình 2.12 Thủy tinh thể bình thường (trái) và bệnh đục thủy tinh thể
(phải) do một gen trội gây ra có tác động của gene sửa đổi.
Ở nhiều động vật, allele pha loãng (dilute allele) vốn làm giảm cường độ
hình thành sắc tố (như từ màu đen sang màu xám ở chuột nhà) khi ở trạng
thái đồng hợp là một ví dụ về gene sửa đổi. Mức độ của hiện tượng không
đuôi ở các mèo Manx biến thiên từ không có các đốt sống đuôi cho đến
có một ít đốt sống đuôi dính liền nhau, hình như là do ảnh hưởng của các
gene sửa đổi lên sự biểu hiện của thể đột biến trội này. Ở người, đó là
trường hợp một gene trội gây đục thủy tinh thể (hình 2.12). Gene này gây
ra những mức độ suy yếu thị lực khác nhau tùy thuộc vào sự có mặt của
một allele đặc thù về một gene sửa đổi đi cùng.
2. Hiện tượng sao hình (phenocopy)
Một hiện tượng liên quan gọi là sao hình (phenocopy), xảy ra khi các
nhân tố môi trường gây ra một kiểu hình cụ thể mà thông thường được
xác định về mặt di truyền. Trong trường hợp này, một môi trường cực
đoan có thể làm gián đoạn sự phát triển bình thường bằng một kiểu tựa
như của một gene đột biến. Một trường hợp thảm thương xảy ra ở các
nước Tây Âu vào cuối thập niên 1950 và đầu thập niên 1960 khi một số

dạng trội của nguyên bào lưới (retinoblastoma), một bệnh gây các u ác
tính ở mắt trẻ em, chỉ thâm nhập khoảng 90%.
2. Độ biểu hiện (expressivity)
Ngoài ra, một kiểu gen cụ thể nào đó bộc lộ ra kiểu hình kỳ vọng, tức
mức độ biểu hiện (level of expression) hay độ biểu hiện (expressivity), có
thể sai khác đi. Chẳng hạn, mặc dù một gene gây ra một bệnh có thể phát
hiện được ở hầu hết các cá thể mang một kiểu gene nào đó, nhưng một số
cá thể có thể bị ảnh hưởng nặng hơn các cá thể khác.
Bệnh Huntington ở người là một tính trạng cho thấy độ biểu hiện biến
thiên sai khác theo độ tuổi phát bệnh. Bệnh này nói chung xảy ra ở độ
tuổi bắt đầu trung nên, với tuổi trung bình bắt đầu phát bệnh là trên 30
tuổi, nhưng đôi khi có thể xảy ra rất sớm ở tuổi chưa lên 10 hoặc ở một
người già hơn. Một số người mang kiểu gene bệnh này chết vì những
nguyên nhân khác trước khi bệnh biểu hiện, do độ thâm nhập không hoàn
toàn cũng như độ biểu hiện biến thiên đối với gene đó gây ra.
Thường biến và mức phản ứng
Đối với các tính trạng số lượng nói trên, sự biểu hiện ra kiểu hình của một
kiểu gene nào đó rõ ràng là tùy thuộc của các nhân tố môi trường, tức là
tùy thuộc tùy thuộc vào độ thâm nhập và độ biểu hiện của kiểu gene đó
(như chúng ta sẽ xét dưới đây). Hay nói cách khác, kiểu hình là kết quả
của sự tương tác giữa kiểu gene và môi trường.
Trong một tình huống lý tưởng, phạm vi tác dụng của môi trường lên một
kiểu gene nào đó có thể xác định được bằng cách quan sát kiểu hình của
các cá thể giống nhau về mặt di truyền được nuôi dưỡng chăm sóc trong
các môi trường khác nhau. Ở người, các cặp sinh đôi cùng trứng được
tách nuôi riêng lúc sơ sinh đã chứng minh cho một tình huồng như vậy.
Tuy nhiên, những chỉ dẫn tốt nhất về các tác dụng của môi trưòng bắt
nguồn từ các nghiên cứu ở loài mà có thể nuôi trồng với số lượng lớn trên
các môi trường được kiểm soát.
Thí dụ kinh điển cho nghiên cứu như vậy được J.Clausen và các cộng sự

đó các gene không allele tác động cùng hướng lên sự biểu hiện của một
tính trạng. Mỗi allele (thường là trội) của các gene đa phân như thế đóng
góp một phần ngang nhau trong sự biểu hiện ra kiểu hình ở một mức độ
nhất định. Như vậy, liều lượng các allele tăng dần trong các kiểu gene sẽ
tạo ra một dãy biến dị kiểu hình liên tục trong quần thể.

Ví dụ: Các thí nghiệm nổi tiếng năm 1909 của nhà di truyền học Thụy
Điển (Sweden) Herman Nilsson-Ehle về sự di truyền màu sắc hạt lúa mỳ
(hạt ở đây tức là phôi nhũ - kernel). Khi lai giữa các giống lúa mỳ thuần
chủng hạt đỏ với hạt trắng, ở F
1
ông thu được toàn dạng trung gian có
màu hồng; và tùy theo dạng hạt đỏ được sử dụng trong các thí nghiệm mà
ở F
2
sẽ có các tỷ lệ phân ly giữa hạt có màu với hạt không màu (trắng) là
3:1, 15:1 hay 63:1. Kết quả phân tích cho thấy chúng do 2-3 gene đa phân
chi phối. Sau đây ta hãy xét trường hợp F
2
với tỷ lệ 15 có màu :1 không
màu, hay cụ thể là 1 đỏ: 4 đỏ nhạt: 6 hồng: 4 hồng nhạt:1 trắng.
Giải thích: Do F
2
có 16 kiểu tổ hợp với tỷ lệ tương đương trong khi F
1

đồng nhất kiểu gene, chứng tỏ F
1
cho 4 loại giao tử với tỷ lệ ngang nhau
nghĩa là dị hợp tử về hai cặp gene phân ly độc lập. Ở đây, F

) và của bố mẹ
P: đỏ (A
1
A
1
A
2
A
2
) và trắng (a
1
a
1
a
2
a
2
), và thiết lập sơ đồ lai ở hình 2.9.
P
tc
A
1
A
1
A
2
A
2
(đỏ) × a
1

A
2

2A
1
A
1
A
2
a
2

4A
1
a
1
A
2
a
2

2A
1
a
1
a
2
a
2


1
A
2
a
2 1a
1
a
1
A
2
A
2Kiểu hình

đỏ đỏ nhạt hồng hồng nhạt

trắng
Tỷ lệ 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16
Hình 2.9 Một phép lai của lúa mỳ đỏ và trắng do hai gene chi phối,
cho thấy mối tương quan giữa tỷ lệ của các kiểu hình F
2
và số allele
trội.
Một ví dụ độc đáo khác là trường hợp di truyền số dãy hạt trên bắp ngô
(xem trong Di truyền học đại cương - Dubinin 1981, tr.135-145).

không có sắc tố (bạch tạng, albino). Đối với hai kiểu hình còn lại có thể
giải thích theo một trong hai cách sau: (1) Allele C là đột biến trội, nên
mất khả năng át chế và bản thân nó không tạo màu; khi đó allele trội B
quy định màu đen là trội so với allele b quy định màu nâu khi nó ở trạng
thái đồng hợp; kết quả là B-C- có kiểu hình lông đen và bbC- cho kiểu
hình lông nâu. Như thế ở đây không xảy ra sự tương tác bổ trợ giữa các
gene trội B và C. Cách lý giải này rõ ràng là hợp lý. (2) Allele C quy định
màu nâu và B là gene tạo màu, trong khi bb không có khả năng đó. Do đó
khi gene trội C (không có khả năng át chế) đứng riêng sẽ cho màu nâu;
còn đứng chung với gene trội B sẽ cho hiệu quả bổ trợ trội với kiểu hình
màu đen. Rõ ràng cách giải thích này chỉ hợp lý trên hình thức khi cho
rằng allele trội C xác định màu nâu.

Hình 2.8 Từ trái sang là các chuột agouti đen, agouti nâu và bạch
tạng.
Kiểm chứng:
P
tc
Chuột nâu (bbCC) × Chuột bạch tạng (BBcc)
F
1
Tất cả chuột đen (BbCc)
F
1
×F
1
= BbCc × BbCc = (Bb × Bb)(Cc × Cc)
→ F
2
= (3B-:1bb)(3C-:1cc) = 9 B-C-: 3 bbC- : (3 B-cc + 1 bbcc)

→ F
2
= (3A-: 1aa)(3B-:1bb) = (9 A-B- + 3 A-bb) : 3 aaB- : 1 aabb
= 12 xám : 3 đen : 1 hung đỏ
3. Át chế do gene trội với tỷ lệ 13:3
Ví dụ: Sự di truyền màu sắc lông ở gà. Khi lai giữa giống gà thuần chủng,
gà Leghorn trắng với gà Wyandotte trắng, ở F
1
thu được toàn gà lông
trắng. Sau khi cho tạp giao các cá thể F
1
, ở F
2
có tỷ lệ phân ly kiểu hình
xấp xỉ 13 lông trắng (white): 3 lông có màu (colored).
Giải thích: Để giải thích kết quả này, ta quy ước: I-C- , I-cc và iicc :
trắng; và iiC-: có màu. Theo đó, allele trội C - gene sản xuất chất tạo
màu (chromogen) là trội so với allele c- không có khả năng tạo màu; và
allele trội I (inhibitor) át chế gene không allele với nó và nó cũng không
có khả năng tạo màu, còn allele i không có khả năng át chế lẫn tạo màu.
Sơ đồ lai:
P
tc
Gà Leghorn trắng ( IICC ) × Gà Wyandotte trắng (iicc)
F
1
Tất cả gà trắng (IiCc)
F
1
×F