Di truyền học Mendel mở rộng ( phần 3 )
Tương tác bổ trợ với tỷ lệ 9:7 và 9 : 6 : 1
Tương tác bổ trợ với tỷ lệ 9:7
Ví dụ: Thí nghiệm của Bateson và Punnett về sự di truyền màu sắc hoa ở
cây đậu ngọt (Lathyrus odoratus). Từ phép lai giữa hai giống hoa trắng
thuần chủng khác nhau, hai ông thu được F
1
gồm tất cả cây lai có hoa
màu đỏ tía (purple). Khi cho các cây F
1
tự thụ phấn ở F
2
nhận được 382
hoa đỏ tía và 269 hoa trắng; kết quả này gần với tỷ lệ 9:7.
Giải thích: Với cách lập luận như trên, ta dễ dàng thấy rằng kiểu hình hoa
đỏ tía là kết quả của sự tương tác bổ trợ giữa hai gene trội không allele
phân ly độc lập. Trước khi đi vào giải thích cơ sở di truyền sinh hóa của
các kiểu hình, ta hãy quy ước và kiểm chứng kết quả thí nghiệm trên.
Quy ước:
C-P- : hoa đỏ tía (do tác động bổ trợ giữa các gene trội C và P)
C-pp, ccP-, ccpp : hoa trắng (do không có mặt đầy đủ cả hai gene trội)
Kiểm chứng:
P
tc
giống hoa trắng 1(CCpp) × giống hoa trắng 2 (ccPP)
F
1
hoa đỏ tía (CcPp)
F
1
×F

là hoa màu trắng.
Tương tác bổ trợ với tỷ lệ 9:6:1
Ví dụ: Sự di truyền hình dạng quả ở bí ngô. Khi lai hai giống bí ngô thuần
chủng quả tròn khác nguồn gốc với nhau, ở F
1
xuất hiện toàn dạng quả
dẹt, và ở F
2
có sự phân ly kiểu hình xấp xỉ 9 dẹt : 6 tròn : 1 dài.
Giải thích: Kết quả này có thể được giải thích theo một trong hai cách
sau: bổ trợ giữa các gene trội hoặc bổ trợ giữa các gene lặn. Để đơn giản,
dưới đây ta giải thích theo cách đầu, dựa trên quy ước sau
đây:
Quy ước: D-F- : quả dẹt (do tương tác bổ trợ giữa các gene D và F)
D-ff và ddF- : quả tròn (chỉ có một trong hai gene trội D, F)
ddff : quả dài (do khuyết đồng thời cả hai gene trội)
Kiểm chứng:
P
tc
quả tròn-1 (DDff) × quả tròn-2 (ddFF)
F
1
quả dẹt (DdFf)
F
1
×F
1
= DdFf × DdFf = (Dd × Dd)(Ff × Ff)
→ F
2

Giải thích: Các kết quả trong hai thí nghiệm đầu cho thấy các dạng mào
hoa hồng và hạt đậu là trội so với dạng mào đơn. Kết quả sau cùng cho
thấy F
2
có 16 kiểu tổ hợp với tỷ lệ ngang nhau, trong khi F
1
đồng nhất
kiểu gen (vì bố mẹ thuần chủng); điều đó chứng tỏ F
1
quy luật tương tác
gene. Mặt khác, kiểu hình mới biểu hiện ở F
1
và khoảng 9/16 ở F
2
(ứng
với sự có mặt của cả hai gene trội không allele) phải là kết quả của sự
tương tác giữa các gene trội không allele theo kiểu bổ trợ. đã cho 4 loại
giao tử với tỷ lệ tương đương, nghĩa là dị hợp tử về hai cặp gene phân ly
độc lập. Suy ra tính trạng này do hai gene khác nhau chi phối, nghĩa là
tuân theo
Quy ước: Dựa vào tỷ lệ phân ly kiểu hình ở F
2
trong trường hợp hai gene
phân ly độc lập và tên gọi các dạng mào theo tiếng Anh (rose: hoa hồng,
pea: hạt đậu), ta có thể quy ước và kiểm chứng đơn giản như sau:
R-P-: mào hình quả óc chó (do bổ trợ giữa các gene trội R và P)
R-pp: mào hình hoa hồng (do biểu hiện của gene trội R)
rrP-: mào hình hạt đậu (do biểu hiện của gene trội P)
rrpp: mào đơn (do khuyết cả hai gene trội; kiểu dại)
Kiểm chứng:

cao hơn nhiều. Ngoài ra, ở những người bệnh còn có một số biến đổi
khác như: chỉ số IQ thấp hơn, đầu bé hơn, và tóc hơi nhạt hơn. Tất cả các
hiệu quả đa hiệu này có thể hiểu như là hậu quả của sự rối loạn sinh hóa
cơ sở. Chẳng hạn, ở các bệnh nhân PKU có sự tích lũy một độc tố trong
đầu khiến cho bộ não bị tổn thương và dẫn tới IQ thấp hơn, đầu bé hơn.

Hình 2.5 Các tế bào hồng cầu bình thường (trên) và dạnghình liềm
(dưới), với độ phóng đại gần gấp đôi của hình trên.
Một ví dụ khác về tính đa hiệu ở người là bệnh hồng cầu hình liềm
(sickle-cell disease). Vậy tính đa hiệu giải thích trường hợp này như thế
nào? Những người đồng hợp về allele đột biến lặn này (Hb
S
Hb
S
) chỉ tạo
ra các phân tử hemoglobin bất thường, khiến cho tất cả các tế bào hồng
cầu có dạng hình liềm, kích thước bé, màu đỏ nhạt (Hình 2.5). Các tế bào
hình liềm nhanh chóng bị cơ thể phá hủy và gây ra sự thiếu máu vàsuy
yếu cơ thể nói chung. Ngoài ra, do hình dạng góc cạnh mà các tế bào hình
liềm không thể vận chuyển trơn tru trong máu và có xu hướng tích tụ và
gây tắc nghẽn các mao mạch. Dòng máu đi đến các bộ phận cơ thể bị
giảm bớt, gây sốt định kỳ, đau đớn, và tổn thương các cơ quan khác nhau
như não bộ, lách, tim, thận