SINH HỌC ðẠI CƯƠNG 2007
TRANG 85

ngôi sao; giữa các trung tử phát sinh ra thoi phân bào gồm nhiều sợi chất
nguyên sinh, ñược gọi là sợi thoi.
Những sợi thoi này ñược cấu tạo từ loại protein - mà về ñặc tính thì
giống các protein co rút của các sợi cơ. Các sợi thoi này sắp xếp theo dạng
hình chóp, ñỉnh là các cực gần chỗ trung tử và rộng ở phía giữa hay xích ñạo.
Trong thời gian các trung tử phân li nhau và các trung tử ñược hình thành thì
các nhiễm sắc thể trong nhân co ngắn lại, trở nên ngắn và dày hơn. Nếu trước
ñó không thấy rõ là chúng gồm hai yếu tố thì bây giờ ñiều này ñược nhận
thấy rõ rệt. Khi nhiễm sắc thể co ngắn tối ña và chúng trở thành những thể
hình que ngắn, nhuộm màu ñậm thì màng nhân biến mất và các nhiễm sắc thể
ñến sắp xếp ở mặt phẳng xích ñạo của thoi ñược tạo thành, ñến lúc này kết
thúc kỳ trước.
2,-
Kỳ giữa
:
Kỳ giữa bắt ñầu khi các nhiễm sắc thể ñã nằm ở xích ñạo của tế bào.
Tâm ñộng của nhiễm sắc thể phân chia và tạo thành hai nhiễm sắc thể con
hoàn toàn riêng biệt. Sự phân chia các tâm ñộng này xảy ra ñồng thời trong
tất cả các nhiễm sắc thể. Các trung tử con bắt ñầu phân ly nhau.
3,-
Kỳ sau
:
Các nhiễm sắc thể bắt ñầu phân ly nhau, cứ mỗi thành viên của mỗi
cặp, tức là một nhiễm sắc thể con trong cặp ñó thì ñi về một cực của tế bào.
Trong thời gian chuyển ñộng về các cực thì các nhiễm sắc thể thường có dạng
hình chữ V, ñỉnh hướng về phía cực, tâm ñộng sắp xếp ở ñỉnh và hình như
lực buộc nhiễm sắc thể chuyển ñộng tới cực ñược qui tụ ở tâm ñộng - vì
chính ở tâm ñộng, sợi thoi ñược giữ chặt. Trong trường hợp nhiễm sắc thể

cái một kiểu loại, không lặp lại. Trước khi ñi sâu vào các giai ñoạn của sự
giảm phân chúng ta cần biết một số thuật ngữ thường dùng với những khái
niệm về chúng như:
- Sự tiếp hợp của nhiễm sắc thể là sự liên hợp các nhiễm sắc thể giống
nhau theo từng cặp. Các nhiễm sắc thể giống nhau (tiếp hợp nhau trong
quá trình giảm phân) gọi là nhiễm sắc thể tương ñồng.
- Bộ nhiễm sắc thể chứa cứ mỗi chiếc mỗi kiểu loại gọi là bộ ñơn bội
(bộ ñơn bội ở người là 23).
- Bộ nhiễm sắc thể chứa cứ hai chiếc mỗi kiểu loại gọi là bộ lưỡng bội
(bộ lưỡng bội ở người là 46).
Quá trình giảm phân gồm hai lượt phân bào nhanh chóng kế tiếp nhau
gọi là giảm phân thứ nhất và giảm phân thứ hai. Trong mỗi lần phân bào ñó
ñều có bốn giai ñoạn như ở phân bào nguyên phân.
Nhưng các giai ñoạn ấy, ñặc biệt là kỳ trước của lần giảm phân thứ
nhất xảy ra rất khác so với kỳ trước của nguyên phân.
Ở ñầu kỳ của kỳ trước, khi các nhiễm sắc thể vẫn còn dài và mảnh, các
nhiễm sắc thể tương ñồng tiếp hợp nhau, tức là ñến gần nhau theo từng cặp,
nằm sát nhau theo chiều dọc, cuộn xoắn lẫn nhau. Các nhiễm sắc thể tiếp tục
co ngắn lại và dày lên. Lúc này thấy rõ mỗi nhiễm sắc thể có cấu tạo ñôi,
nghĩa là gồm hai sợi như trong nguyên phân.
Như vậy ở cuối kỳ trước của lần phân chia thứ nhất thì các nhiễm sắc
thể ñược nhân ñôi và tiếp hợp với nhau tạo thành từng cụm gồm bốn nhiễm
sắc thể con (bốn nhiễm sắc thể tương ñồng). Ở tế bào người gồm 23 bộ bốn,
như vậy sẽ có tổng thể là 92 nhiễm sắc thể con ở giai ñoạn này. Các nhiễm
SINH HỌC ðẠI CƯƠNG 2007
TRANG 87

sắc thể con còn gắn với nhau từng cặp một qua tâm ñộng chưa phân chia (gọi
là cromatit).
2n

ADN

Hình 5-2: Mô hình so sánh giảm phân với nguyên phân
y
y
y
B
B
B

Hình 5-3: Sơ ñồ bắt chéo 2 lần, trong ñó, 2 thể nhiễm sắc cùng nguồn trao ñổi
nhau về các ñoạn giữa của thể nhiễm sắc

Ở giai ñoạn này, ngoài sự liên kết của các nhiễm sắc thể cùng nguồn
còn có một hiện tượng quan trọng của giảm phân là sự trao ñổi chéo các
nhiễm sắc thể. Sau khi hình thành các bộ bốn, có giai ñoạn, các nhiễm sắc thể
duỗi xoắn và dài ra và người ta quan sát thấy sự tạo thành các hình chéo
giống như X (bắt chéo các cromatit), tức là có sự trao ñổi các ñoạn cùng
SINH HỌC ðẠI CƯƠNG 2007
TRANG 88

nguồn giữa các cromatit không cùng nguồn trong bộ bốn. Số lượng các trao
ñổi chéo này có thể khác nhau trong bộ bốn. Chính K. Stec (1931) là người
ñầu tiên nêu lên những dẫn chứng trực tiếp về tế bào học của hiện tượng bắt
chéo.
Ngoài những nét ñặc trưng riêng ñó ra, các quá trình còn lại giống như
kỳ trước của nguyên phân, nghĩa là trung tử cũng phân chia và hai trung tử
con cũng ñi về các cực ñối diện của nhân, giữa các trung tử hình thành thoi
vô sắc, màng nhân tan biến, các bộ bốn xếp ở xích ñạo của thoi vô sắc. Tế
bào bước vào kỳ giữa, ở thời gian này các tâm ñộng không phân chia như ở

5.2.
CÁC ðỊNH LUẬT DI TRUYỀN MENDEL

Mendel ñã ñề xướng học thuyết về gen và nêu lên các ñịnh luật về sự
truyền ñạt các tính trạng di truyền từ bố mẹ cho con cái từ năm 1865, nhưng
mãi ñến 1900 ngành di truyền học mới bắt ñầu ñược chú ý.
Trong các phần trước chúng ta ñã tìm hiểu về vật chất của di truyền
như ADN, ARN, nhiễm sắc thể, sự phân chia tế bào, Trong phần này,
chúng ta sẽ xét ñến các mối quan hệ giữa qui luật vận ñộng của nhiễm sắc thể
và sự phân ly của các gen mà Mendel ñã nghiên cứu.
5.2.1.
Di truyền trong trường lai với một cặp tính trạng

ðể làm thí nghiệm lai, Mendel ñã chọn 22 thứ ñậu có những sai khác
tương phản rõ nét về các tính trạng như: hạt tròn hoặc méo, lá mầm vàng
hoặc xanh, vỏ hạt xám hoặc trắng, hạt trơn hoặc nhăn nheo, cây cao hay thấp,
Qua nhiều năm nghiên cứu bằng phương pháp tự thụ phấn, ông ñã thấy
những ñậu này là những dạng thuần chủng về mặt di truyền.
Khi cho lai giữa các loại khác nhau về những tính trạng tương phản
như tròn - méo; ñầy ñặn hoặc nhăn nheo; xám hoặc trắng, ông thấy rằng:
những cây lai ở thế hệ thứ nhất (F1) chỉ biểu hiện một tính trạng trong từng
cặp tương ứng, Mendel gọi những tính trạng ñó là những tính trội, các tính
trội trong các cặp tính trạng giới thiệu như: hạt tròn, ñộ ñầy ñặn của quả
(trơn), màu xám của vỏ hạt. Còn tính trạng tương phản kia (méo, nhăn nheo,
màu trắng của vỏ hạt) ông gọi là tính lặn.
Hiện tượng cây lai ñời thứ nhất chỉ biểu hiện một tính trạng trội trong
cặp tính trạng của bố, mẹ. Mendel gọi là qui luật của tính trội. Tính chất ñặc
trưng của các cây lai khi cho lai các dạng thuần chủng về mặt di truyền là sự
ñồng tính ở ñời thứ nhất. Mendel biểu thị yếu tố di truyền của tính trội bằng
chữ "A" còn tính lặn bằng chữ "a". Quá trình lai ñó ñược mô tả như sau:

các yếu tố di truyền. Quan niệm này ñặt nền móng cho học thuyết gen ngày
nay. Mỗi tính trạng biểu hiện là do một gen mã hóa trong ADN. Hai tính
trạng tương phản mà Mendel ñã chọn như ở trên là biểu hiện của gen nằm
trên cùng vị trí của hai nhiễm sắc thể tương ñồng. Những cặp tính trạng như
vậy người ta gọi là cặp alen.
Ngày nay người ta giải thích các ñịnh luật của Mendel theo thuyết
nhiễm sắc thể. Hai nhiễm sắc thể tương ñồng của tế bào bố và mẹ mang các
alen AA (trội) và aa (lặn), các alen này nằm ở vị trí tương ứng trên nhiễm sắc
thể của bố, mẹ (Hình 5-4).
Từ các số liệu thu ñược ñó Mendel ñã phát biểu ñịnh luật phân li của
ông, ñịnh luật ñó có thể tóm tắt như sau:
• Các giao tử thuần khiết chúng chỉ mang một trong hai alen mỗi gen,
• Các giao tử tách biệt nhau và thế hệ mới ñược sinh ra do sự tổ hợp ngẫu
nhiên của các giao tử bắt nguồn từ cha, mẹ.
ðịnh luật này là ñịnh luật phân li tính trạng của Mendel.
SINH HỌC ðẠI CƯƠNG 2007
TRANG 91

a
a
A
A
A
A
A
A
A
A
A
A

Hình 5-4:

Mô hình

biểu diễn thuyết nhiễm sắc thể
ðiều kiện nghiệm ñúng của ñịnh luật ñồng tính và ñịnh luật phân li là:
- Các cặp bố, mẹ phải thuần chủng về tính trạng,
- Tính trạng trội phải trội hoàn toàn và số cá thể phân tích phải lớn.
Hiện tượng trội không hoàn toàn

Trong các thí nghiệm của Mendel nói trên, một tính trạng là trội hoàn
toàn so với tính kia nên ở thế hệ lai F1 kiểu hình biểu hiện tính trội.
Nhưng không phải bao giờ cũng thế, ñối với nhiều tính trạng quan sát
thấy hiện tượng trội không hoàn toàn, nghĩa là các kiểu gen AA , Aa và aa
mỗi kiểu có một kiểu hình. Ví dụ: màu hoa của cây - người ta thấy, nếu AA
cho màu ñỏ, aa cho màu trắng thì Aa sẽ cho màu hồng.
Như vậy nếu lai cây hoa màu ñỏ (thuần chủng) với cây hoa màu trắng
(thuần chủng) ở thế hệ F1 sẽ có hoa màu hồng, nếu tiếp tục lai các cây hoa
màu hồng với nhau thì ở thế hệ thứ hai (F2) sẽ cho các cây có hoa màu ñỏ,
SINH HỌC ðẠI CƯƠNG 2007
TRANG 92

hồng và trắng với tỉ lệ 1:2:1. Cho ñến nay người ta quan sát thấy hiện tượng
trội không hoàn toàn ở nhiều sinh vật khác nhau, cả ñộng vật và thực vật.
Hiện tượng ña alen (dãy alen)
Sự khác nhau giữa các alen phát sinh qua con ñường ñột biến. Ví dụ
một alen ban ñầu là A ñột biến thành alen lặn a, hoặc ngược lại a ñột biến
thành A thì ñó là những ñột biến thuận, nghịch. Nhưng quá trình ñột biến
không phải chỉ giới hạn ñơn giản ở sự biến ñổi lẫn nhau, mà các ñột biến có
thể tạo thành một số các trạng thái khác nhau. Do sự ñột biến như vậy sẽ dẫn

của cặp tính trạng kia.
SINH HỌC ðẠI CƯƠNG 2007
TRANG 93

Ngày nay ñịnh luật về sự phân li ñộc lập của các cặp tính trạng ñược
giải thích trên cơ sở của gen và nhiễm sắc thể. ðể xác ñịnh kiểu gen và kiểu
hình trong trường hợp lai này có thể xây dựng sơ ñồ mà trong ñó hai tính
trạng trơn-vàng là do các gen trội AA và BB và tính trạng nhăn-xanh do các
gen lặn aabb như sau:
P
trơn, vàng
x

nhăn, xanh

Kiểu gen AA BB aa bb

Giao tử A B a b F1 A a B b
F1 & F1 A a B b x A a B b

AB Ab AB ab
AB AABB
vàng trơn

AABb
vàng trơn
AaBB

hai cặp nhiễm sắc thể tương ñồng khác nhau.
Từ các kết quả nhận ñược, Mendel có nhận xét rằng tỉ lệ phân li 9:
3:3:1 khi xem xét ñồng thời hai tính trạng trong một phép lai chính là sự kết
hợp của hai tỉ lệ phân li 3:1 khi xem xét từng cặp tính trạng riêng biệt.
Xét cặp tính trạng Aa trên bảng trên ta có 12A : 4aa hay 3A : 1aa,
tương tự như vậy ñối với cặp tính trạng Bb là 12B : 4bb. Từ ñó Mendel xây
dựng ñịnh luật thứ ba của mình gọi là ñịnh luật
nguyên lý di truyền ñộc lập
.
Theo nguyên lý này, các gen nằm trên nhiễm sắc thể không tương ñồng
khác nhau thì vận ñộng ñộc lập trong quá trình tạo thành giao tử, nghĩa là sự
di truyền của các tính trạng ñộc lập, không phụ thuộc nhau.

α
αα
α



trơn, vàng

SINH HỌC ðẠI CƯƠNG 2007
TRANG 94

5.3.
SỰ DI TRUYỀN KHÔNG THEO CÁC ðỊNH LUẬT MENDEL

5.3.1
. Di truyền giới tính


a,-
Sự xác ñịnh giới tính
Như chúng ta ñã biết ở người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong ñó 22 cặp
nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Ở nữ có hai nhiễm
sắc thể giới tính giống nhau XX.
Phụ nữ chỉ tạo một loại tế bào trứng gồm 22 nhiễm sắc thể thường và 1
nhiễm sắc thể giới tính X (22A + X) nên gọi là
giới ñồng giao tử
. Nam giới
cũng có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính, cặp
SINH HỌC ðẠI CƯƠNG 2007
TRANG 95

nhiễm sắc thể giới tính của nam giới không giống nhau, một X và một Y, nên
ñàn ông có hai loại tinh trùng, một loại gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và
một nhiễm sắc thể X (22A + X) còn loại kia là 22 cặp thường và một nhiễm
sắc thể Y (22A + Y), vì vậy còn gọi là giới dị giao tử.
Khi thụ tinh, nếu tinh trùng mang (22A + X) phối hợp với tế bào trứng
(22A + X) thì hợp tử sẽ có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX và sẽ phát triển
thành con gái. Nếu tinh trùng mang (22A + Y) phối hợp với tế bào trứng
(22A + X) thì hợp tử sẽ có cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY và sẽ phát triển
thành con trai.
Ở các loài sinh vật khác nhau thì sự xác ñịnh giới tính dựa vào sự phân
bố các cặp nhiễm sắc thể XX và XY cũng không giống nhau. ðộng vật có vú,
ruồi dấm, một số thực vật như cây gai, cây chua me, thì cá thể cái mang
cặp nhiễm sắc thể giới tính XX còn cá thể ñực mang cặp XY giống như ở
người. Trái lại, ở các loài chim, gà, ếch nhái, giống bò sát, bướm, dâu tây,
thì cá thể cái mang cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY, còn cá thể ñực mang
cặp XX. Ở một số loài như bọ xít, châu chấu, rệp, cặp nhiễm sắc thể giới tính
của con cái là XX, trong khi ñó cặp nhiễm sắc thể giới tính của con ñực là