65
-Bất thường các cuộn não
-Không kèm Chiari I
Hình ảnh điện quang
-Bất thường hố sau:
.Hố sau nhỏ
.Thuỳ giun tiểu não thoát vị qua lỗ chẩm ( hình miếng gỗ chèn cửa)
.Thoát vị tiểu não lên trên
.Tiểu não bọc quanh cầu não ( hình tim)
.Lều tiểu não hẹp
.Xoá bể góc cầu tiểu não và bể đáy
.Không thấy não thất 4 hay não thất bốn rất nhỏ kéo dài
-Bất thường trên lều:
.Thiểu sản liềm não hay liềm não có các khoảng trống nên các cuộn não hai
bên bán cầu như đan vào nhau
.Các cuộn não nhỏ và nhiều
.Ứ nước não thất
.Sừng trán não thất bên bị thuôn nhỏ do nhân đuôi ấn vào.
.Não thất 3 nhỏ và cong lõm hai bên
.Phát triển không hoàn chỉnh của thể trai
-Bất thường xương:
.Khuyết xương sọ bản trong và ngoài (xuất hiện sơ sinh và mất dần) do thiếu
hụt trung mô
.Hội lưu tĩnh mạch và lều tiểu não bám thấp sát lỗ chẩm
.Lỗ chẩm rộng hình phễu
.Tháp xương đá ấn lõm, bản dốc khía lõm( do áp lực tăng)
-Tuỷ sống:
.Thoát vị não màng não tuỷ (myelomeningocele) trong 90% các trường hợp
.Tuỷ cổ bị xoắn ở vùng lỗ chẩm (do áp lực)
.Bệnh rỗng tuỷ và bệnh tuỷ tách đôi vùng ngực cùng dị dạng cột sống
(diastematomyelia)

.Vùng đỉnh 10%
.Xoang bướm
8.3.CÁC KHUYẾT TẬT VÙNG BÁN CẦU ĐẠI NÃO
8.3.1.Thiểu sản thể trai (agenesis of corpus callosum)
Các điểm chung:
-Là dị tật hay gặp nhất trong các dị tật của não
-Thể trai gồm các sợi nối hai chất trắng hai bên (trung tâm bầu dục) qua thể trai. Các
sợi chạy bất thường thành các bó dọc (bundles of Probst) dọc thành trong của não thất
bên hai bên, đẩy các não thất bên ra hai bên và dừng ở vùng thuỳ chẩm và đỉnh
-Não thất 3 bất thường lên cao và rộng
-Có thể thiểu sản toàn bộ hay một phần thể trai.
-Có thể kèm các dị tật khác (tim mạch, tiêu hoá, sinh dục tiết niệu) và di tật não:
.Dandy-Walker
.U mỡ
.Chiari II
.Thoát vị não
.Các di chú bất thường não
Hình ảnh điện quang
-Không thấy thể trai một phần hay toàn bộ
-Bất thường bó Probst cạnh phía trong não thất bên
-Chất trắng kém phát triển quanh sừng chẩm hai bên
-Các bất thường đi theo:
.Não thất 3 lên cao giữa các não thất bên
.Các sừng trán não thất bên nhỏ, nhọn
.Các sừng chẩm giãn
.Các não thất bên song song không nối với nhau
.Cắt mặt phẳng trán: các sừng trước nhọn hình đinh ba thần biển
.Sừng thái dương giãn hình lỗ chìa khoá
-Các bất thường khác của não .
Hình 8.2. Thiểu sản thể trai

Bất thường mặt Nặng ít nặng hơn Bình thường hay
nhẹ
Vách trong suốt không có không có không có
Hình ảnh điện quang
Thể không có thuỳ não (alobar):
.Não không phân chia thành hai bán cầu: não hình cái tách dựng ngược
.Chỉ có một não thất
.Đồi thị nhâp làm một
.Không có liềm não, thể trai, ống thị giác, hành khứu
.Thường có nang ở vùng phía sau
.Trung não, thân não và tiểu não bình thường
Thể có thuỳ một phần (semilobar)
.Có phân chia một phần thành hai bán cầu
.Có một phần sừng thái dương và sừng chẩm
.Không có vách trong suốt
.Có một phần rãnh liên bán cầu và liềm não (thường phía sau)
.Các hạch nền và đồi thị chia đôi một phần
Thể có thuỳ (lobar)
.Não gần như phân chia thành hai bán cầu hoàn toàn
.Các não thất bên bình thường hay hơi giãn, có thể hình vuông (sừng trán)
.Không có vách trong suốt
.Không có liềm não, không có rãnh liên bán cầu
Chẩn đoán phân biệt
-Không có bán cầu đại não (hydranencephaly) thay bằng dịch não tuỷ, các nhân
xám bình thường
68
-Thiểu sản thể trai cùng nang lớn phía sau
-ứ nước não thất nặng
Các dị dạng mặt kèm theo
.Các bất thường mặt thường tương đương với mức độ nặng của bất thường não

nhau ( T), không có liềm não và lều tiểu
não
Hình 8.6. Hình não phân chia
(Schizencephaly)
Bên phải: khe nứt đã đóng với đường sáng
màng mềm và chất xám di chú bất thường
( mũi tên).
Bên trái: Khe nứt mở (mũi tên cong)với
tổ chức não di chú bất thương quanh khe
nứt ( mũi tên nhỏ)
69
Bệnh não nhẵn (lissencephaly)
-Bệnh não nhẵn có thể toàn bộ( agyria) hoặc não nhẵn không toàn bộ( pachygyria)
-Hình ảnh:
.Phôi 22-23 tuần tuổi não gần như bình thường
.Khe Sylvius nông, các rãnh cuộn não nông nhẵn
.Vỏ não dày với chất trắng bao bọc nhẵn.
Bệnh não bị phân chia ra (split brain-schizencephaly)
-Đặc điểm:
.Khe nứt não bao bọc bằng chất xám, thường là loạn sản
.Nước não tuỷ thông từ não thất ra khoang dưới nhện
.Có thể một hay hai bên, không có hay có triệu chứng lâm sàng
.Khe nứt có thể đóng hay mở
-Hình ảnh:
.Có khe nứt chứa dịch não tuỷ
.Hình như núm vú từ não thất ra ngoài
.Chất xám ở đường khe nứt không đều,loạn sản
.Trong các trường hợp nứt lớn thường xương sọ bao bọc kín vùng hở
-Tổn thương phối hợp:
.Không có vách trong suốt trong 80%

.Dấu hiệu cơ bản:
Nang nước lớn vùng hố sau
ứ nước não thất (75%)
Thiểu sản với các mức độ khác nhau của bán cầu tiểu não và thuỳ nhộng
.Hình ảnh:
Hố sau giãn rộng, đẩy xoang tĩnh mạch bên, hội lưu tĩnh mạch lên trên
Nang lớn vùng hố sau thông với não thất 4
Không thấy hay thiểu sản các mức độ khác nhau của thuỳ nhộng
Thuỳ nhộng còn lại bị đẩy lên trên
Thiểu sản tiểu não
ứ nước não thất
.Tổn thương kèm theo
Không có thể trai trong 1/3 các trường hợp
Rối loạn di chú não (5-10%)
Thoát vị não
Có thể có thiểu sản thân não
8.4.2. Dị dạng Chiari I
Đặc điểm chung
-Hạch nhân tiểu não di chuyển xuống dưới lỗ chẩm trên 5mm
-Não thất 4 có thể bị kéo dài nhưng vẫn ở vị trí bình thường
-Không liên quan đếm Chiari II-III, không có thoát vị não màng não
-Lâm sàng: chèn ép từng đợt thân não
Hình 8.7. Dị dạng Dandy-Walker
Nang lớn hố sau (mũi tên to); Thiểu
sản thuỳ giun và bị đẩy lên trên (hai
mũi tên nhỏ song song) ; hai bán cầu
tiểu não rất nhỏ (hai đầu mũi tên) lơ
lửng trong nang
71
Hình ảnh

-Prolactinoma: thường gặp nhất, chảy sữa, mất kinh, giảm hoạt động tình dục
-Hooc môn tăng trưởng (GH): đầu to, người khổng lồ
-Hooc môn ACTH : hội chứng Cushing
-Hooc môn hướng sinh dục (vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, hooc môn kích thích trứng)
-Phối hợp các loại (bài tiết sữa, tăng trưởng, kích thích tuyến giáp) ít gặp
Hình ảnh điện quang:
-Cộng hưởng từ: nhạy nhất trong chẩn đoán u tuyến yên
-Kỹ thuật chụp cộng hưởng từ:
.Chụp các lớp cắt theo mặt phẳng trán và dọc giữa không và có tiêm thuốc ái từ
.Chụp với độ phân giải cao, các lớp mỏng
Hình 8.8.Chiari I: Hạnh nhân tiểu não
bị kéo dài xuống dưới lỗ chẩm > 5mm
72
-Trên các xung T1 không tiêm thuốc:
.Nốt giảm hay đồng tín hiệu với tuyến yên
.Tuyến không cân đối
.Lồi lên trên (bình thường lõm hay phẳng)
.Lõm đáy tuyến yên
-Tiêm thuốc ái từ:
.Chụp các hình ảnh chức năng
.Tiêm liều thấp (0,05mmol Gd/kg) đánh giá các u nhỏ
.Dùng liều bình thường (0,1mmol/kg) đánh giá các u lớn
.Adenoma ngấm thuốc chậm hơn nhu mô tuyến
-Chẩn đoán phân biệt các typ qua ngấm thuốc
.U bài ACTH: ngấm nhiều thuốc, khó chẩn đoán
.70% các u tuyến của tuyến yên giảm tín hiệu so với tuyến bình thường trong
các pha chức năng
.Thì chụp muộn không phát hiện được u
.Cộng hưởng từ thất bại có thể lấy mẫu máu trong xoang đá để chẩn đoán
9.1.2. U to tuyến yên không bài tiết (macroadenoma)