Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9
Di õy l mt vi bi trong chuyờn : Di truyn hc phõn t tụi biờn son ging dy, bi dng
cho HSG mụn Sinh hc 9. Mong quý thy cụ c v cho nhn xột, gúp ý. Mi ý kin quý bỏu ca quý
thy cụ xin c gi vo a ch email - Trõn trng cm n.
CHUYấN : DI TRUYN HC PHN T
CHNG I: C S Lí THUYT
BI 1: NUCLấễTIT
I. Phõn loi nuclờụtit
- Nhúm cỏc ờụxiribụnuclờụtit: Gm 4 loi nuclờụtit l Aờnin (vit tt l A), Timin (vit tt l T), Xitụzin
(vit tt l X - ting anh vit tt l C - Cytosine) v Guanin (vit tt l G).
- Nhúm cỏc Ribụnuclờụtit: Gm 4 loi nuclờụtit l Adenin (vit tt l A), Uraxin (vit tt l U), Xitụzin (vit
tt l X - ting anh vit tt l C - Cytosine) v Guanin (vit tt l G).
II. c iờm chung ca cỏc nuclờụtit
- Cỏc nuclờụtit u l nhng hp cht hu c c to nờn bi 5 nguyờn t l cacbon (C), hidro (H), ụxi (O),
nit (N) v phụtpho (P).
- Mi nuclờụtit u cú cu trỳc gm 3 thnh phn l 1 phõn t axit phụtphoric (H
3
PO
4
- cũn gi l nhúm
phụtphat), 1 phõn t ng pentụz (ng 5 cacbon - cú 5 nguyờn t cacbon trong phõn t) v 1 phõn t
baznitric, trong ú phõn t axit phụtphoric liờn kt vi phõn t ng pentụz bng liờn kt húa tr (cũn gi
l liờn kt phụtphoieste) v phõn t ng pentụz liờn kt vi phõn t baznitric bng liờn kt N - glicụzit.

Hỡnh 1.1: S cu trỳc ca 1 nuclờụtit
- Mi nuclờụtit u cú khi lng trung bỡnh l 300 n v cacbon (vC) v chiu di trung bỡnh l 3,4
Angstron (A
0
) (1vC = 1/12 khi lng nguyờn t C
12
= 1,6602.10

4
- ng 5 cacbon (loi C
5
H
10
O
4
) - Baznitric loi Timin
Xitụzin (X) H
3
PO
4
- ng 5 cacbon (loi C
5
H
10
O
4
) - Baznitric loi Xitụzin
Guanin (G) H
3
PO
4
- ng 5 cacbon (loi C
5
H
10
O
4
) - Baznitric loi Guanin

10
O
5
) - Baznitric loi Xitụzin
Guanin (G) H
3
PO
4
- ng 5 cacbon (loi C
5
H
10
O
5
) - Baznitric loi Guanin
- Lu ý:
+ Vỡ cỏc nuclờụtit thuc nhúm ờụxiribụnuclờụtit
hay nhúm Ribụnuclờụtit ch khỏc nhau v thnh
phn baznitric nờn tờn gi ca mi loi nuclờụtit
chớnh l tờn gi ca baznitric cu to nờn nú.
+ Phõn t ng 5 cacbon cu to nờn cỏc
ờụxirbụnuclờụtit thuc loi C
5
H
10
O
4
cú tờn gi l
ờụxiribụz, cũn phõn t ng cu to nờn cỏc
ribụnuclờụtit thuc loi C

0
.
- Trong mi nucờụtit cú 1 liờn kt húa tr c hỡnh thnh gia phõn t axit phụtphoric v phõn t ng
pentụz.
- Cỏc nuclờụtit A, T, G, X l cỏc n phõn cu to ca ADN, cũn cỏc nuclờụtit A, U, G, X l cỏc n phõn
cu to ca ARN.
- ADN v ARN u l cỏc axit nuclờic.
BI 2: CU TO HểA HC V CU TRC KHễNG GIAN CA ADN
I. Cu to húa hc ca phõn t ADN
- ADN l mt loi axit nuclờic c cu to t cỏc nguyờn t Cacbon (C), Hirụ (H), ễxi (O), Nit (N) v
Phụtpho (P).
- ADN thuc loi i phõn t, cú kớch thc ln, cú th di ti hng trm
mà
v khi lng ln t n hng
triu, hng chc triu vC.
- ADN c cu to theo nguyờn tc a phõn, gm hng vn, hng triu n phõn l cỏc nuclờụtit thuc 4 loi
l Aờnin (A), Timin (T), Xitụzin (X) v Guanin (G).
II. Cu trỳc khụng gian ca phõn t ADN
1. Mụ hỡnh cu trỳc khụng gian ca phõn t ADN do J.Oatxn v F.Crick cụng b nm 1953 (cũn gi l
mụ hỡnh cu trỳc khụng gian dng B ca ADN)
- ADN l mt chui xon kộp gm hai mch pụlynuclờụtit chy song song, ngc chiu vi nhau v xon u
quanh mt trc theo chiu t trỏi sang phi, ngc chiu kim ng h, to thnh cỏc chu kỡ xon, mi chu kỡ
xon cao 34A
0
gm 10 cp nuclờụtit v cú ng kớnh l 20A
0
.
- Trờn mi mch ca ADN, cỏc nuclờụtit liờn kt vi nhau theo chiu dc bng cỏc liờn kt húa tr c hỡnh
thnh gia phõn t ng ca nuclờụtit ny vi phõn t axit phụtphoric ca nuclờụtit k tip.
- Cỏc nuclờụtit gia hai mch ca ADN liờn kt vi nhau theo tng cp bng cỏc liờn kt hirụ theo nguyờn

+ S lng, thnh phn v trỡnh t sp xp ca cỏc nuclờụtit trong mi phõn t ADN.
+ T l (A + T)/(G + X) trong mi phõn t ADN.
+ Hm lng ADN trong nhõn t bo.
- Yu t quy nh tớnh c thự ca mi loi ADN l s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp cỏc nuclờụtit
trong phõn t.
- ADN cú tớnh a dng l do s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp khỏc nhau ca cỏc loi nuclờụtit to nờn.
- Tớnh a dng v tớnh c thự ca ADN l c s phõn t cho tớnh a dng v tớnh c thự ca cỏc loi sinh vt.
GHI NH
Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 3
Tớnh a dng v c thự
ADN
Cu to húa hc
5 nguyờn t: C, H, O, N, P
Kớch thc v khi lng ln
Nguyờn tc a phõn, n phõn l cỏc Nu A, T, G, X
Cu trỳc khụng gian
Hai mch
Xon u theo chu kỡ
Chy song song, ngc chiu nhau
Trờn mi mch cỏc Nu lk vi nhau bng lk húa tr
Gia 2 mch cỏc Nu lk vi nhau bng lk hirụ theo NTBS
S lng, thnh phn v trỡnh t sp xp cỏc Nu quy nh
A = T v G = XTớnh cht b sung ca hai mch
C s cho tớnh a dng v c thự ca cỏc loi sinh vt
quy nh
Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9
BI 3: QU TRèNH T NHN ễI V CHC NNG CA PHN T ADN
I. Quỏ trỡnh t nhõn ụi ca phõn t ADN (cũn gi l t sao, tỏi bn hay tng hp).
1. a im v thi im din ra
Quỏ trỡnh t nhõn ụi ca phõn t ADN din ra trong nhõn t bo, ti cỏc nhim sc th kỡ trung gian khi

a.2
k
phõn t ADN con.
5. Cỏc nguyờn tc
- Nguyờn tc khuụn mu: Mch mi ca ADN con c tng hp da trờn mch khuụn ca ADN m.
- Nguyờn tc b sung: Mch mi ca ADN con c tng hp t cỏc nuclờụtit t do trong mụi trng ni
bo bng cỏch liờn kt vi cỏc nuclờụtit trờn mch khuụn ca ADN m theo nguyờn tc: A liờn kt vi T bng
2 liờn kt hirụ hay ngc li, G liờn kt vi X bng 3 liờn kt hirụ hay ngc li.
- Nguyờn tc gi li mt na (bỏn bo ton): Trong mi ADN con cú 1 mch l mch ca ADN m (mch
c), mch cũn li c tng hp mi.
6. í ngha
Quỏ trỡnh t nhõn ụi ca ADN l c s cho s nhõn ụi ca NST, l c s phõn t ca hin tng di truyn
v sinh sn, duy trỡ cỏc c tớnh ca tng loi n nh qua cỏc th h, m bo s liờn tc sinh sụi ny n ca
sinh vt.
Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 4
Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9
II. Bn cht ca gen v chc nng ca ADN
1. Bn cht ca gen
- Gen l mt on ca phõn t ADN cú chc nng di truyn xỏc nh, trung bỡnh mi gen gm khong 600 n
1500 cp nuclờụtit cú trỡnh t xỏc nh.
- Mi phõn t ADN trong t bo ca mi loi sinh vt cha nhiu gen c phõn b theo chiu di ca phõn t
ADN.
- Tựy theo chc nng m gen c phõn thnh nhiu loi, trong ú mi gen cu trỳc u lu gi thụng tin quy
nh cu trỳc ca mt loi prụtờin gi l thụng tin di truyn. Thụng tin di truyn lu gi trờn mi gen cu trỳc
c xỏc nh bi s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp cỏc b gm 3 nuclờụtit k tip nhau nm trờn
mch mó gc ca gen v c gi chung l cỏc triplet hay mó di truyn.
Hỡnh 3.2: Bng mó di truyn ca cỏc gen cu trỳc
Cỏc axớt amin:
Phe - Phờninalanin, Leu - Lxin,
Ile - Izụlxin, Met - Mờtiụnin, Val -

BI 4: ARN V QU TRèNH TNG HP ARN
I. Cu trỳc v chc nng ca cỏc loi ARN
1. Cỏc loi ARN v chc nng ca chỳng
- ARN thụng tin (mARN): Cú vai trũ truyn t thụng tin quy nh cu trỳc ca prụtờin cn tng hp.
- ARN vn chuyn (tARN): Cú chc nng vn chuyn axit amin tng ng ti ni tng hp prụtờin, mi loi
tARN ch vn chuyn 1 loi axit amin.
- ARN ribụxụm: L thnh phn cu to nờn ribụxụm - ni tng hp prụtờin.
2. Cu trỳc chung ca cỏc loi ARN
- ARN c cu to t cỏc nguyờn t C, H, O, N v P, thuc loi i phõn t nhng cú kớch thc v khi
lng nh hn nhiu so vi ADN.
- ARN c cu to theo nguyờn tc a phõn, gm hng trm, hng nghỡn n phõn l cỏc nuclờụtit thuc 4
loi l A, U, G v X.
- Phõn t ARN ch cú 1 mch pụlinuclờụtit do cỏc nuclờụtit liờn kt vi nhau theo chiu dc bng cỏc liờn kt
húa tr c hỡnh thnh gia phõn t ng ca nuclờụtit ny vi phõn t axit phụtphoric ca nuclờụtit k tip
to thnh.
3. c im c trng v cu trỳc ca mARN, tARN v rARN
a. c im c trng v cu trỳc ca mARN
- Mch pụlinuclờụtit ca mARN tn ti dng mch thng, trong ú, c 3 nuclờụtit k tip nhau to thnh 1
b ba mó sao gi chung l cỏc codon hay mó di truyn.
- Trong mi phõn t mARN luụn cú 1 b ba m u l b ba AUG (b ba ny cú chc nng khi u s dch
mó v mó húa cho axit amin mờtiụnin sinh vt nhõn chun hoc axit foocmin mờtiụnin sinh vt nhõn s),
cỏc b ba mó húa axit amin v 1 b ba kt thỳc cú th l UAG hoc UAA hoc UGA.
Hỡnh 4.1: Mụ hỡnh cu trỳc ca phõn t mARN
Hỡnh 4.2: Bng mó di truyn ca mARN
Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 6
Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9
b. c im c trng v cu trỳc ca tARN
- Mch pụlinuclờụtit ca tARN c cun tr li
to thnh kiu ba thựy nh kiu lỏ ch ba, trong
ba thựy ny cú:

khuụn ca gen hỡnh thnh dn
dn mch ARN theo nguyờn tc b
sung, trong ú:
+ U ca mụi trng ni bo bt cp
v liờn kt vi A trờn mch khuụn
bng 2 liờn kt hirụ.
+ A ca mụi trng ni bo bt cp
v liờn kt vi T trờn mch khuụn
bng 2 liờn kt hirụ.
+ G ca mụi trng ni bo bt cp v liờn kt vi X trờn mch khuụn bng 3 liờn kt hirụ.
Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 7
Hỡnh 4.5: S tng hp phõn t ARN
Hỡnh 4.3: Mụ hỡnh cu trỳc ca phõn t tARN
Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9
+ X ca mụi trng ni bo bt cp v liờn kt vi G trờn mch khuụn bng 3 liờn kt hirụ.
- Khi kt thỳc, phõn t ARN c hỡnh thnh lin tỏch khi gen ri tip tc hon thin v cu trỳc to thnh
ARN hon chnh v sau ú nú ri nhõn i ra t bo cht thc hin quỏ trỡnh tng hp prụtờin.
4. Kt qu
- 1 gen: Phiờn mó 1 ln

1 phõn t ARN; phiờn mó k ln

k phõn t ARN.
- a gen: Cựng phiờn mó 1 ln

a phõn t ARN; cựng phiờn mó k ln

a.k phõn t ARN.
5. Cỏc nguyờn tc
- Nguyờn tc khuụn mu: Phõn t ARN c tng hp da trờn khuụn mu ca 1 mch n ca gen, mch

tARN: Xon, 3 thựy, 1 thựy mang b ba i mó v 1
thựy mang axit amin, vn chuyn axit amin
rARN: Cú nhiu vựng xon, tham gia cu to ribụxụm
3 loi (mARN
tARN, rARN)
Nguyờn t: C, H, O, N, P
c im chung
i phõn t nhng nh hn ADN
Cu trỳc
a phõn, n phõn: A, U, G, X
1 mch n
Nguyờn tc: Khuụn
mu v b sung
Chuyên đề: Di truyền học phân tử - Bồi dỡng HSG môn Sinh học 9
BI 5: CU TRC V CHC NNG CA PRễTấIN
I. Cu trỳc ca prụtờin
1. Cu trỳc húa hc ca prụtờin
- Prụtờin l hp cht hu c c cu to bi 4 nguyờn t chớnh l C, H, O, N v cú th cũn cú mt s nguyờn
t khỏc nh Fe, Zn, S
- Prụtờin thuc loi i phõn t, cú khi lng v kớch thc ln, v kớch thc cú th di ti 0,1
mà
, v khi
lng cú th t ti hng triu vC.
- Prụtờin c cu trỳc theo nguyờn tc a phõn, gm hng trm n phõn l cỏc axit amin thuc hn 20 loi
khỏc nhau nhng cỏc loi axit amin ny u cú cu trỳc chung gm nguyờn t C trung tõm, nhúm amin, nhúm
cacboxin v gc R.
Hỡnh 5.1: Cỏc axit amin v cu trỳc chung ca cỏc axit amin
2. Cỏc bc cu trỳc khụng gian ca prụtờin
- Cu trỳc bc 1: L trỡnh t sp xp cỏc axit
amin trong chui axit amin, cu trỳc ny c

- Tớnh a dng v c thự ca prụtờin c xỏc nh bi s lng, thnh phn v trỡnh t sp xp cỏc axit amin
trong chui axit amin to nờn mi phõn t prụtờin.
- Tớnh a dng v c thự ca prụtờin cũn c th hin cỏc dng cu trỳc khụng gian ca prụtờin, c bit l
cu trỳc bc 3 v bc 4, s chui axit amin.
II. Chc nng ca prụtờin
- i vi t bo v c th, prụtờin cú nhiu chc nng quan trng nh:
+ Prụtờin l thnh phn quan trng cu to nờn cỏc b phn ca t bo, t ú hỡnh thnh nờn cỏc c im gii
phu, hỡnh thỏi ca cỏc mụ, cỏc c quan, h c quan v c th. Vớ d:
Histụn l loi prụtờin tham gia vo cu trỳc ca NST.
Cụlagen v elastin l cỏc loi prụtờin cu to nờn da v mụ liờn kt.
Kờratin l loi prụtờin cu to nờn múng, sng, túc v lụng.
+ Prụtờin to nờn cỏc enzim cú chc nng xỳc tỏc cho cỏc phn ng sinh húa xy ra trong quỏ trỡnh trao i
cht ca t bo v c th. Vớ d:
Pepsin l loi enzim cú trong dch v ca d dy cú vai trũ xỳc tỏc cho phn ng phõn ct prụtờin chui
di thnh cỏc prụtờin chui ngn gm t 3 - 10 axit amin.
ARN - pụlimenaza l loi prụtờin xỳc tỏc trong quỏ trỡnh tng hp ARN.
+ Prụtờin to nờn phn ln cỏc hoocmụn cú vai trũ iu hũa cỏc quỏ trỡnh trao i cht trong t bo v c th.
Vớ d:
Insulin l loi hoocmụn cú vai trũ iu hũa lng ng trong mỏu.
Tiroxin l loi hoocmụn cú vai trũ iu hũa sc ln ca c th.
+ Prụtờin to nờn cỏc khỏng th cú vai trũ bo v c th chng li cỏc vi khun, virut gõy bnh.
+ Prụtờin tham gia vn chuyn cỏc cht, to ra s vn ng ca t bo v c th. Vớ d:
Hờmụglụbin l loi prụtờin trong hng cu ca ngi cú vai trũ vn chuyn O
2
v CO
2
.
Actin v miozin l cỏc loi prụtờin to nờn s vn ng ca t bo v c th.
Giáo viên biên soạn: Nguyễn Văn Công - Trờng THCS Đào S Tích - Trực Ninh - Nam Định 10