Kiểm tra bài cũ
Em hãy hoàn thành sơ đồ cơ chế phát sinh thể dị bội 2n 1
TB sinh
giao tử
Giao tử
Hợp tử
2n
n
mẹ hoặc
bố
n
2n+1
2n
n+1
bố hoặc
mẹ
n-1
2n-1
i. Một vài bệnh di truyền ở người
1) Bệnh Đao
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp số 21 có 3 chiếc.
2) Bệnh Tơcnơ
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp NST giới tính chỉ có 1
chiếc (X).
Rối loạn giảm phân ở cặp NST 21
NST 21
Bè hoÆc
mÑ
n
NST 21
2n
2n
n
n+1
MÑ hoÆc
Bệnh Tơcnơ
Cơ chế phát sinh thể dị bội có (2n - 1) NST
i. Một vài bệnh di truyền ở người
1) Bệnh Đao
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp số 21 có 3 chiếc
+ bộ NST 2n+1 = 47
2) Bệnh Tơcnơ
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp NST giới tính chỉ có 1
chiếc X
+ bộ NST 2n 1 = 45
Ảnh chụp người bị bệnh Đao
Tay của bệnh nhân Đao
Ảnh chụp bệnh nhân
Tơcnơ
Sinh lí
.
Giới tính
Cả nam và nữ.
Nữ.
i. Một vài bệnh di truyền ở người
1) Bệnh Đao
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp số 21 có 3 chiếc
+ bộ NST 2n+1 = 47
- Biểu hiện bên ngoài: bé,
lùn, cổ rụt, má phệ,
miệng hơi há, lưỡi hơi thè
ra, mắt hơi sâu và một
mí, ngón tay ngắn. .
- Về sinh lí: bị si đần bẩm
sinh, vô sinh.
- Giới tính: cả nam và nữ.
2) Bệnh Tơcnơ
- Đặc điểm bộ NST:
+ cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc X
- §Æc ®iÓm di truyÒn: do 1 ®ét biÕn gen lÆn.
- BiÓu hiÖn bªn ngoµi: da vµ
tãc mµu tr¾ng, m¾t mµu hång.
- BiÓu hiÖn bªn ngoµi: c©m,
®iÕc bÈm sinh.
II. Mét sè tËt di truyÒn ë ngêi
Tật khe hở môi hàm
Bàn tay mất một số ngón
Bàn chân mất ngón và dính ngón
Tật sáu ngón tay
stt
Mét sè tËt DT thêng gÆp
1
TËt khe hë m«i – hµm.
2
2
Bàn tay mất 1 số ngón.
Đặc điểm DT
Đột biến NST
3
Bàn chân mất ngón và dính ngón.
4
Bàn tay có 6 ngón.
5
Xương chi ngắn, bàn chân nhiều ngón. Đột biến gen trội
iii. C¸c biÖn ph¸p h¹n chÕ ph¸t sinh tËt,
bÖnh di truyÒn
Nạn nhân
chất độc màu da cam