Ôn tập sinh học 12 2009 HPT
PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI AND
I. GEN
1. KHÁI NIỆM
Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi polypetit hay 1 phân tử ARN
VD: gen mã hoá chuỗi polipeptit trong phân tử hemoglobin; Gen mã hoá tARN
2. CẤU TRÚC CỦA GEN:
a. Cấu trúc chung của một gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng
- Vùng điều hoà
- Vùng mã hoá
- Vùng kết thúc
b. Gen ở sinh vật nhân sơ và nhân thực.
- Ở sinh vật nhân sơ: vùng mã hoá của gen là liên tục, không có đoạn phân mãnh
- Ở sinh vật nhân thực: sen kẽ vùng mã hoá (exon) và vùng không mã hoá (intron) được gọi là gen
phân mãnh
c. Các loại gen: có nhiều loại gen: gen cấu trúc, gen điều hoà, gen mã hoá ARN
II. MÃ DI TRUYỀN
1. KHÁI NIỆM
- Mã di truyền là trình tự nu trong gen qui đònh trình tự a.a trong trong chuỗi polipeptit
- Mã di truyền là mã bộ ba
- Có 64 bộ ba: trong đó có 61bộ qui đònh 20 loại a.a, còn 3 bộ làm nhiệm vụ kết thúc: UAA, UAG,
UGA; 1 bộ là mã mở đầu AUG (ở sv nhân sơ mã hoá foocmin mêtiônin, ở sv nhân thực mêtiônin)
2. ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN
- Mã di truyền được đọc theo chiều 5’-3’ trên ARN
- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm bộ 3 không gối lên nhau.
- Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều sử dụng chung 1 bộ mã di truyền, trừ vài ngoại lệ)
- Mã di truyền có tính dặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại a.a)
- Mã di truyền mang tính tthoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 loại a.a)
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)

- ARN được cấu tạo từ 1 mạch polyribônuclêôtit
- Riêng tARN có cấu trúc đặc biệt, có khoảng 40 loại tương ứng với 61 bộ và 2 a.a
b. Chức năng
- mARN: làm khuôn cho quá trình dòch mã
- tARN: vận chuyển a.a tới ribôxôm
- rARN: cấu tạo nên ribôxôm
3. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ
- Đầu tiên Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng đều hoà làm gen tháo xoắn, tách 2 mạch. Mạch gốc
3’-5’ bắt đầu tổng hợp mARN tại vò trí đặc hiệu(khởi đầu phiên mã)
- Sau đó ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch 3’-5’ để tổng hợp mARN theo nguyên tắc bổ sung
(A-U, G-X) đến khi gặp tính hiệu kết thúc thì ARN được tách ra tạo thành mARN
* Ở tế bào nhân sơ mARN được tạo ra được trực tiếp làm khuôn tổng hợp chuỗi polypeptit;
Ở tế bào nhân thực phải được cắt bỏ các intron, nối các êxôn lại với nhau tạo thành mARN hoàn chỉnh
II. DỊCH MÃ
1. KHÁI NIỆM:
- Là quá trình chuyển trình tự mã trên mARN thành trình tự các a.a trên chuỗi polypeptit (tổng hợp
Prôtêin)
- Quá trình này cần mARN, tARN, Ribôxôm.
2. DIỄN BIẾN CỦA QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ. (GỒM 2 GIAI ĐOẠN)
a. Hoạt hoá a.a
a.atự do +ATP ->a.ahoạt hoá + tARN  phức hợp a.a_tARN
b. Dòch mã
- Mở đầu
- Kéo dài
- Kết thúc
3. POLIRIBÔXÔM:
Gồm 1 nhóm Ribôxôm cùng liên kết với mARN để tăng hiệu suất tổng hợp Prôtêin
4. MỐI QUAN HỆ ADN – MARN – PRÔTÊIN – TÍNH TRẠNG.
Nhân đôi ADN  mARN  (polypeptit  Prôtêin) Prôtêin  Tính trạng
BÀI 3. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

động.
- Điều hoà ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức độ, nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, sau
phiên mã, dòch mã, sau dijxh mã
- Bên cạnh vùng khởi động và kết thúc phiên mã còn có những yếu tố khác: gen tăng cường, gen bất
hoạt.
BÀI 4 ĐỘT BIẾN GEN.
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. KHÁI NIỆM:
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan đến một cặp nu (gọi là
đột biến điểm) hoặc một số cặp
- Trong tự nhiên, ở các loài các gen đều có thể bò đột biến nhưng tần số rất thấp (10
-6
10
-4
)
- Thể đột biến à những cá thể mang đột biến biểu hiện ra kiểu hình (như rắn 2 đầu, vòt 4 chân,…)
2. CÁC DẠNG ĐỘ BIẾN GEN. (có nhiều dạng nhưng chỉ xét dạng đột biến điểm)
a. Đột biến thay thế 1 cặp (A-T thay bằng G-X hoặc ngược lại)
- Đột biến đồng nghóa: làm thay đổi nu nhưng không làm thay đổi a.a (GUU  GUX đều là Valin)
- Đột biến sai nghóa: làm thay đổi 1 bộ ba  làm thay đổi 1 a.a
- Đột biến vô nghóa: biến bộ ba mã hoá thành bộ kết thúc.
b. Đột biến Thêm hay mất (gây hậu quả lớn)
Đột biến dòch khung: thêm hoặc mất 1 cặp dẫn đến mã di truyền bò dọc sai từ vò trí đột biến dẫn đến
làm biết đổi a.a trong chuỗi polypeptit  làm thay đổi chức năng prôtêin
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH
1. NGUYÊN NHÂN:
- Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học ở ngoại cảnh (phóng xạ, tử ngoại, hoá chất, virut,…) hoặc
rối loại sinh lí, sinh hoá trong tế bào.
- Sự bắt cặp không đúng, sai hỏng ngẫu nhiên.
2. CƠ CHẾ PHÁT SINH

Đột biến gen khi phát sinh sẽ được biểu hiện ở các dạng sau:
- Đột biến giao tử: xảy ra trong giảm phân (di truyền qua ss hữu tính)
- Đột biến tiền phôi: xảy ra trong nguyên phân giai đoạn 2-8 tế bào (di truyền qua ss hữu tính)
- Đột biến xôma: xảy ra ở tế bào sinh dưỡng  tạo thể khảm. (di truyền qua ss vô tính)
BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ
I. ĐẠI CƯƠNG VỀ NST (HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC):
1. CẤU TRÚC NST
- NST ở vi khuẩn (sinh vật nhân sơ) là ADN trần dạng vòng không liên kết với Prôtêin
- NST ở sinh vật nhân thực:
+ NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và Prôtêin loại histon
+ Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc; nhìn rõ nhất ở kỳ giữa quá trình
nguyên phân khi NST co ngắn nhất
Vd: ở tế bào sinh dưỡng 2n của một số loài
THỰC VẬT 2N ĐỘNG VẬT 2N
Lúa tẻ 24 Ruồi giấm 8
Mận 48 Người 46
Đào 16 Tinh tinh 48
Dương xỉ 116 Ruồi nhà 12
+ Bộ NST trong tế bào thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình tahsi, cấu trúc.
+ Có 2 loại NST: NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX, XY hoặc XX, XO)
+ Số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hoá (vd: người <> tinh tinh); chủ yếu là các gen tren
NST.
2. CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NST (SINH VẬT NHÂN THỰC)
- Hình SGk
- NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc, chứa phân tử ADN mạch kép quấn quân các khối Prôtêin tạo
nên nucleoxom.
Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 1 vòng ADN (146 cặp nu) tạo thành sợi cơ
bản đường kính 11nm.
Sợi cơ bản xoắn lại tạo thành sợi nhiễm sắc đường kính 30nm (xoắn bậc 2)
Sợi nhiễm sắc cuộn lại lần nữa tạo thành sợi siêu xoắn đường kính 300nm (xoắn bậc 3)

- đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp tương dồng.
- Ở sinh vật lưỡng bội đột biến lệch bội có các dạng:
Thể không (2n-2)
Thể 1 (2n-1)
Thể một kép (2n-1-1)
Thể ba(2n+1)
Thể ba kép (2n+1+1)
Thể bốn (2n+2)
2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH:
a. Nguyên nhân:
Do các tác nhân vật lý, hoá học môi trường hoặc sự rối loạn nội bào làm cản trở sự phân ly của một
hay một số cặp NST xảy ra trong giảm phân hoặc nguyên phân.
b. Cơ chế phát sinh.
- Lệch bội do rối loạn cơ chế phân bào làm cho 1 hoặc một số cặp NST không phân ly.
- Sự không phân ly của 1 hay một số cặp dẫn dến tạo ra giao tử thừa hoặc thiếu 1 vài NST.
- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo thành thể lệch bội.
- Sự không phân ly này có thể xảy ra ở NST thường hoặc NST giới tính. Có thể xảy ra trong nguyên
phân tạo thành thể khảm.
- Thể lệch bội có thể xảy ra ở tẩ cả các cặp (vd ở cà có 12 cặp NST vậy có thể xảy ra ở 12 dạng)
3. HẬU QUẢ:
Làm mất cân bằng toàn hệ gen  các thể lệch bội thường không sống hoặc giảm sức sống, giảm khả
năng sinh sản.
VD người 3 NST số 21 gây hội chứng Dawn (Đao), hội chứng 3X, XXY…
4. Ý NGHĨA:
- Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá
Lưu hành nội bộ HHN
5