4/20/2010
1
PHẦN II: CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG VIII: SINH TỔNG HP
PROTEIN
TS. Nguyễn Hồi Hương
Gene
ENZYME
Kiểu gene
KIỂU HÌNH
Mối quan hệ giữa kiểu gene và kiểu hình, giữa gene và enzyme được khám
phá
VIII. 1. Gene kiểm tra các phản ứng sinh hóa
1. Những sai hỏng trao đổi chất bẩm
sinh ở người
A. Garrod, 1923 xuất bản Inborn errors of
metabolism, đầu tiên phát hiện bệnh
Alkaptouria (nước tiểu đen) liên quan
đến gene lặn.
 Gene có liên quan đến phản ứng sinh
hóa.
Phát hiện tiếp theo: Bệnh Alkaptouria do
thiếu enzyme oxidase của
Homogentisic acid.
Cho đến nay hàng nghìn bệnh di truyền
trao đổi chất bẩm sinh được phát hiện.
Ví dụ trong chu trình phenylalanine.
Bệnh Phenylketon niệu do
phenylalanine tồn đọng trong mô thần
kinh gây kìm hãm phát triển trí tuệ
Bệnh bạch tạng do thiếu sắc tố

Neurospora crassa
(prototroph) nuôi
trên môi trường
tối thiểu
Chíêu
tia X lên
bào tử
Nuôi, lai với
nấm không
bò đột bến,
lấy bào tử
Nấm đột biến
(auxotroph)
không mọc trên
môi trường tối
thiểu
Mọc trên
môi trường
bổ sung
Môi trường tối thiểu bổ sung
bằng amino acid
Glutamic semialdehyte 

 Ornithine


 Citrulline 

 Arginine
G1- E1

Tách RNA từ virus đem tiêm vào têù bào chủ, tế bào sinh ra
virus mới.
RNA liên quan đến sinh tổng hợp protein
4/20/2010
3
VIII. 2. Học thuyết trung tâm (central dogma) của sinh học
phân tử do Crick nêu ra năm 1956
Thông tin mã hóa trong
đoạn DNA được truyền
qua phân tử RNA
Thông tin từ RNA được
truyền cho protein. Không
bao giờ xảy ra trường hợp
truyền thông tin từ protein
sang nucleic acid
DNA có khả năng tự
sao chép
Dòng thơng tin di truyền đi từ DNA đến RNA rồi đến protein
Các câu hỏi nảy sinh từ học
thuyết trung tâm
Thơng tin di truyền đi từ nhân
ra tế bào chất như thế nào ?
Tương quan nào tồn tại giữa
trình tự nucleotide trong DNA
và trình tự amino acid trong
một sợi polypeptide/ protein ?
Các giả thuyết của
Crick về phiên mã
dịch mã
Sao chép DNA

cho q trình dịch
mã.
Sự biểu hiện thơng tin
di truyền
4/20/2010
4
Trường hợp đặc biệt: dòng thông tin di truyền ở RNA virus
không tuân theo học thuyết trung tâm
Retrovirus: RNA virus nhưng thông tin di truyền đi từ
RNA – DNA – RNA - Protein
RNA virus như virus khảm thuốc lá, virus cúm, virus
bại liệt chứa thông tin di truyền trong RNA mạch đơn
Thông tin di truyền đi từ RNA – RNA – RNA - Protein
VIII.3. Phieân maõ (transcription)
= Tổng hợp RNA dựa vào khuôn DNA mạch
đơn
Maïch khuoân
RNA
Nguyên liệu tổng hợp: NTP (ATP, UTP, CTP,
GTP)
a) Khởi sự phiên mã
Enzyme RNA polymerase
gắn vào promotor trên
DNA
tháo xoắn DNA mạch kép
Promotor: trình tự nucleotide trên DNA mạch khuôn của mỗi gene (hay
nhóm gene), nơi RNA polymerase gắn đặc hiệu để khởi sự phiên mã.
Promotor quyết định 3 vấn đề:
Nơi khởi sự phiên mã
Mạch DNA nào là khuôn

mã trong tế bào
chất
Phiên mã ở Eukaryote
Gene Eukaryote có tính gián đoạn: đoạn mã hóa exon + đoạn
không mã hóa intron
Phiên mã tạo tiền mRNA (pre-mRNA) chứa exon + intron
Quá trình ghép nối (splicing) tạo mRNA trưởng thành: loại bỏ intron
+ ghép nối các exon
Gắn chóp đầu 5’ và gắn đi đầu 3’
để mRNA trưởng thành có thể di
chuyển từ nhân ra tế bào chất.
Đuôi polyalanine
Đầu 5’ gắn chóp (cap)
là 7-methyl guanine
Prokaryote: phiên mã một số gene cấu trúc liên tiếp, mRNA chứa thơng
tin một số gene nối tiếp nhau (polycistronic mRNA)
Eukaryote: phiên mã một gene, mRNA chứa thơng tin một gene
(monocistronic mRNA)