Link tải miễn phí Luận văn:Nghiên cứu áp dụng kỹ thuật di truyền phân tử để chẩn đoán bệnh di truyền phổ biến ở người Việt Nam nhằm hạn chế hiệu quả gen bệnh và đề xuất hướng điều trị : Đề tài NCKH. QG.02.13
Nhà xuất bản:Trung tâm công nghệ sinh học
Ngày:2005
Chủ đề:Bệnh di truyền
Di truyền phân tử
Gen
Kỹ thuật di truyền
Miêu tả:32 tr.
Nghiên cứu tách chiết ADN từ bệnh phẩm máu để dùng cho kỹ thuật PCR-RFLP với các cặp mồi đặc hiệu nhằm phân tích các đột biến điểm của gen mã cho yếu tố VIII liên quan đến bệnh máu khó đông. Nghiên cứu tách chiết ADN từ tóc của bệnh nhi dùng cho kỹ thuật nested-PCR và PCR-RFLP nhằm phát hiện đột biến điểm, đột biến mất đoạn trên gen CYP21 liên quan đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Đưa ra mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho bệnh nhân mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Sử dụng phương pháp đa hình ADN (PCR-RFLP) phân tích đột biến trên intron 18 của gen mã cho yếu tố VIII liên quan đến bệnh di truyền gây khó đông máu. Sử dụng phương pháp nested-PCR và kết hợp vớiPCR-RFLP phân tích các kiểu đột biến trên gen CYP21 liên quan đến bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh gây nam hóa
2 bài báo đăng trên tạp chí chuyên ngành
Xây dựng phương pháp xác định nhanh đột biến mất đoạn 8 bp ở exon 3 trên gen CYP21
Xây dựng được phương pháp đa hình ADN (PCR-RFLP) sử dụng enzym giới hạn BclI trên vùng intron 18 của gen mã cho yếu tố VIII xác định được những cá thể là các bà mẹ mang gen bệnh truyền cho con
Xây dựng được phương pháp đa hình ADN kết hợp với PCR-RFLP sử dụng enzym giới hạn AciI trên vùng exon 1 của gen CYP21 để xác định đột biến điểm E1PL
Đào tạo 1 nghiên cứu sinh

Ngôn ngữ:vie
Kiểu:Text
Định dạng:Text/pdf
Bảo hiểm:Thư viện nhà C1T - 144 Xuân Thủy – Cầu Giấy – Hà Nội
Quyền:Access limited to members
Link tải Free download cho anh em kết nối:
Tài liệu đang trong kho của Ket-noi, ai cần thì trả lời để mods up lên cho

---