“Thời điểm vàng” đoán dị tật thai nhi

Khi thai đã 7-8 tháng, bà bầu đi siêu âm, bác sĩ thường
khó nhìn thấy được thai có dị tật hay không.

Bà B.H., 27 tuổi, đến sinh mổ tại Bệnh viện (BV) Nhân
Dân Gia Định, TP.HCM ngày 3-1. Sau khi sinh, bác sĩ
thông báo cho gia đình là bà B.H. đã sinh một bé trai với
bốn chi đều bị khòng khoèo.
Theo ông V.T., chồng bà B.H., từ
tháng 4-2008 đến 1-2009 vợ ông đến
khám thai và sinh tại BV Nhân dân Gia
Định. Các lần khám thai thời gian qua
ghi nhận sức khỏe của mẹ và thai nhi
tốt, thai nhi không bị dị tật. Điều này khiến ông và gia đình
rất an tâm, hạnh phúc. Ông V.T. cho rằng bé sơ sinh dị tật
này không phải là con của vợ chồng ông. Nếu đúng là con
ông thì vì sao trong suốt quá trình theo dõi thai ở BV, bác sĩ
siêu âm không phát hiện bé có dị tật và thông báo cho vợ
chồng ông.

Ngày 6-1, bác sĩ Nguyễn Hoài Nam - phó phòng kế hoạch
“Với những dị tật
nặng nề, bác sĩ sẽ
tư vấn thai phụ kết
thúc thai kỳ sớm”
tổng hợp BV Nhân dân Gia Định - cho biết trong suốt quá
trình theo dõi thai tại BV, bà B.H. được siêu âm thai hai
lần. Lần siêu âm đầu tiên khi thai được hơn chín tuần. Trên
kết quả siêu âm, bác sĩ ghi là “một thai sống 9 tuần 5 ngày”
và hẹn tái khám. Lần siêu âm thứ hai là tháng 12-2008 khi

đến 13 tuần 6 ngày) để đánh giá nguy cơ thai có bị hội
chứng Down hoặc những rối loạn di truyền khác hay
không. Ngoài ra, siêu âm thai ở tuổi thai 11-12 tuần có thể
phát hiện được những dị tật nặng khác như: thai vô sọ,
nang bạch huyết vùng cổ thai, cụt chi. Đây là những dị tật
nặng phải chấm dứt thai kỳ sớm. Để sàng lọc những bất
thường thai nhi, ngoài siêu âm còn phải làm xét nghiệm
sinh hóa thai phụ.

Dễ thấy dị tật

Đặc biệt, ở ba tháng giữa thai kỳ, siêu âm hình thái ở tuổi
thai từ 21-24 tuần có ý nghĩa rất quan trọng, vì ở thời điểm
này thai còn nhỏ, nước ối nhiều, thai nhi gần như “bơi lội”
trong nước ối, siêu âm rất dễ quan sát. Do đó có thể giúp
phát hiện phần lớn dị tật nếu có từ đầu đến chân như: não
úng thủy, giãn não thất, nứt đốt sống, thoát vị hoành, teo
thực quản, hẹp tá tràng, thoát vị rốn, hở thành bụng, tim
bẩm sinh, dị dạng nang tuyến phổi, ngắn chi, chân tay
khoèo, sứt môi chẻ vòm, bất sản thận (không có thận), dị
dạng bàng quang Chỉ những dị tật nhỏ, khó thấy như bàn
tay sáu ngón, dính ngón có thể không phát hiện do bác sĩ
không chú ý quan sát thật kỹ khi siêu âm.

Với những dị tật nặng nề, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ kết thúc
thai kỳ sớm. Với những khuyết tật nhẹ có thể khảo sát bộ
nhiễm sắc thể thai nhi qua nuôi cấy tế bào trong dịch ối,
đồng thời tư vấn thai phụ và gia đình kế hoạch điều trị sau
sinh cho trẻ.