Các loại bất thường NST - Đột biến
cấu trúc và số lượng NST
Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 2 loại: (1) Bất thường về số
lượng và (2) bất thường về cấu trúc. Chúng được gặp với tỉ lệ 1/150 trẻ sinh
sống và là nguyên nhân hàng đầu của các trường hợp chậm phát triển trí tuệ
và sẩy thai.
1. Một số thuật ngữ
- Lưỡng bội (diploid) (2n = 46): Bộ NST có trong các tế bào sinh dưỡng và
sinh dục chưa giảm phân
- Đơn bội (haploid) (n = 23) Bộ NST có trong các giao tử sau giảm phân.
- Dị bội (heteroploid): mô tả tất cả các trường hợp bất thường về số lượng
NST
- Chỉnh bội (euploid): Số lượng NST trong tế bào là một bội số của n bao
gồm cả trường hợp 2n, n, đa bội.
- Đa bội (polyploid): Trường hợp bất thường về toàn bộ số lượng của các
NST, số lượng NST trong bộ NST đa bội là một bội số của n và lớn hơn 2n.
- Lệch bội (aneuploid): Bất thường số lượng của một hoặc một số NST.
Trường hợp tăng thêm 1 NST được gọi là thể tam nhiễm (trisomy), thiếu 1
NST được gọi là thể đơn nhiễm (monosomy).
2.Bất thường về số lượng NST

2.1. Đa bội
Đa bội hiếm gặp ở người, hai trường hợp đa bội đã được báo cáo ở người là
tam bội (triploid, 3n = 69) karyotype 69,XXX (69XYY hoặc 69XXY) và tứ
bội (tetraploid, 4n = 92) karyotype 92,XXXX (92XXYY).
Tam bội
Trường hợp tam bội được gặp với tỷ lệ 1/10.000 trẻ sinh sống nhưng chiếm
tỷ lệ tới 15% trong số các loại bất thường NST trong thai kỳ. Đa số các

hoặc có nguồn gốc từ mẹ hoặc không mang NST nào cả.
Sự không phân ly xảy ra sau khi thụ tinh (rối loạn phân ly trong nguyên
phân) sẽ tạo ra trạng thái khảm (mosaic), trong cơ thể sẽ có 2 hoặc hơn các
dòng tế bào khác nhau về bộ NST.
Các yếu tố ảnh hưởng
Có một sự kết hợp giữa sự gia tăng tuổi mẹ với sự gia tăng nguy cơ sinh con
mang thể tam nhiễm. Nhiều giả thuyết đã được đưa ra để giải thích hiện
tượng này:
- Mẹ càng lớn tuổi khả năng đào thải các thai mang thể tam nhiễm càng
giảm.
- Sự gia tăng sự không phân ly của các NST trong quá trình giảm phân
tạo trứng ở các bà mẹ lớn tuổi.
- Vai trò của các yếu tố như nồng độ của các hormone, hút thuốc, uống
rượu, bệnh tuyến giáp tự miễn và phóng xạ đã được nghiên cứu nhưng
không cho thấy có liên quan đến tình trạng rối loạn phân ly của các NST.
Thể đơn nhiễm và thể tam nhiễm
Thể đơn nhiễm (monosomy) của NST được gặp rất ít trong số các trẻ sinh
sống do đa số không sống được tới khi sinh trừ trường hợp thể đơn nhiễm X
do hiện tượng bất hoạt bình thường của 1 trong 2 NST X.
Thể tam nhiễm (trysomy) được gặp ở trẻ sinh sống với tần số cao hơn do cơ
thể có thể dung nạp tình trạng thừa vật liệu di truyền tốt hơn trường hợp thiếu
vật liệu di truyền.
3. Bất thường cấu trúc NST

3.1. Cơ chế
Các bất thường cấu trúc của NST có thể ảnh hưởng đến 1, 2 NST hoặc nhiều
hơn. Các bất thường cấu trúc NST thường xảy ra do bất thường của quá trình
tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các NST tương đồng trong quá trình giảm phân
hoặc do đứt gãy xảy ra trên NST trong nguyên phân hoặc giảm phân.
Bình thường những đứt gãy này được sửa chữa tuy nhiên trong một số trường

3.3. Hậu quả của các đột biến NST lên chất liệu di truyền
Căn cứ vào sự biến đổi chất liệu di truyền trong các loại đột biến NST người
ta chia làm hai loại:
Đột biến cân bằng (balanced mutation): Đột biến NST không làm mất hoặc
thêm chất liệu di truyền như các trường hợp chuyển đoạn, đảo đoạn. Do
không làm mất hoặc thêm chất liệu di truyền nên những đột biến này thường
không ảnh hưởng lên kiểu hình.
Đột biến không cân bằng (unbalanced mutation): Bao gồm các đột biến NST
làm mất chất liệu di truyền như thể đơn nhiễm, đột biến mất đoạn hoặc làm
tăng chất liệu di truyền như thể tam nhiễm, thể tam bội, nhân đoạn. Đây là
những đột biến gây ra những hậu quả trên kiểu hình.
Theo DT Y Học