Đột biến dị bội - Đột biến lệch bội

Đột biến lệch bội là loại đột biến làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể của
một hoặc một vài nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể. Nguyên nhân phát
sinh các thể đột biến lệch bội thường do rối loạn quá trình phân li của một
hoặc một vài cặp nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân. Nếu trong quá
trình phát triển của cơ thể có sự không phân li của một cặp nhiễm sắc thể nào
đó trong nguyên phân thì sẽ dẫn đến xuất hiện thể khảm (có các mô chứa các
tế bào dị bội và các mô bình thường).
Các nhà khoa học nhận thấy, phần lớn các thể đột biến dị bội xuất hiện là do
có sự rối loạn sự phân li của các cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân I. Các
nghiên cứu thực nghiệm cho thấy để cho các nhiễm sắc thể có thể phân li
bình thường trong giảm phân I thì các nhiễm sắc thể tương đồng phải bắt đôi
với nhau và giữa các nhiễm sắc tử phải có sự bắt chéo và các điểm bắt chéo
này phải tồn tại cho tới trước khi các nhiễm sắc thể tương đồng phân li trong
kì sau của giảm phân I.
Người ta chia các thể đột biến lệch bội thành các kiểu:
- Thể một nhiễm : 2n - 1 , bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của tế bào bị
thiếu một nhiễm sắc thể nhất định.
- Thể ba nhiễm : 2n + 1, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của tế bào có
thêm một nhiễm sắc thể nhất định
- Thể bốn nhiễm : 2n + 2, bộ nhiễm săc thể lưỡng bội của tế bào
thừa 2 nhiễm sắc thể của một cặp nào đó
- Thể khuyết nhiễm : 2n - 2, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của tế bào
thiếu một cặp nhiễm sắc thể nào đó
- Thể ba nhiễm kép: 2n + 1 + 1, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của tế
bào thừa 2 nhiễm sắc thể của 2 cặp khác nhau
Ở người, các thể đột biến một nhiễm sắc thiếu các nhiễm sắc thể thường bị
chết ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Nhiều thể một nhiễm thiếu một nhiễm
sắc thể X cũng bị chết trong tử cung nhưng một số có thể sống sót và mắc hội
chứng được gọi là hội chứng Tơcnơ (Turner). Người bị hội chứng Tơcnơ

phân I (tiếp hợp và hình thành các bắt chéo giữa các nhiễm sắc tử trong cặp
nhiễm sắc thể tương đồng) tồn tại quá lâu ở người mẹ lớn tuổi nên sẽ có xác
suất rất cao để xảy ra sự không phân li của nhiễm sắc thể trong giảm phân I.
Điều này cũng phù hợp với các nghiên cứu cho thấy phần lớn sự không phân
li của các nhiễm sắc thể xảy ra trong giảm phân I chứ không phải trong giảm
phân II.
Hội chứng Đao cũng có thể xuất hiện do đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể
và trong trường hợp này hội chứng có thể được di truyền từ thế hệ này sang
thế hệ khác.
Các thể đột biến lệch bội ở người và nhiều loài động vật thường hay bị chết
(trong đó thể một nhiễm hay chết hơn thể tam nhiễm), trong khi đó các loài
thực vật tỏ ra chống chịu tốt hơn với các đột biến lệch bội. Người ta đã phát
hiện thấy các thể đột biến lệch bội liên quan đến các nhiễm sắc thể khác nhau
ở loài cây cà độc dược. Mỗi thể đột biến lệch bội có kiểu hình đặc trưng
riêng.
Vậy tại sao thể đột biến lệch bội lại hay bị chết ? Thậm chí chết nhiều hơn thể
đa bội ?
Các nhà khoa học cho rằng đột biến lệch bội gây nên tình trạng mất cân bằng
gen. Ở các cơ thể lưỡng bội, thậm chí ở cơ thể tam bội, tứ bội hay đơn bội thì
tỉ lệ giữa các gen trên một nhiễm sắc thể này với các gen trên nhiễm sắc thể
khác luôn là 1 : 1 còn tỉ lệ này ở các thể đột biến bị lệch hẳn đi. Ví dụ, gen A
trên nhiễm sắc thể số 1, gen B trên nhiễm sắc thể số 3 thì tỉ lệ A : B ở cơ thể
lưỡng bội là AA : BB hay 1 : 1 trong khi đó ở thể tam nhiễm thừa nhiễm sắc
thể số 3 lại là AA : BBB hay 1 : 1,5.
Khi số lượng của một gen nào đó trong tế bào tăng lên thì lượng sản phẩm
của gen đó trong tế bào cũng thường tăng lên ở mức độ tương ứng với số
lượng bản sao của gen và vì thế gây nên "hiệu ứng liều lượng gen". Khi sản
phẩm của một số gen trong tế bào tăng lên quá mức bình thường sẽ gây nên
hàng loạt các rối loạn về sinh lí, hóa sinh trong tế bào và trong cơ thể dẫn đến
xuất hiện các hội chứng bệnh lí khác nhau thậm chí gây chêt. Để tránh hiện