Các khái niệm cơ bản của Di truyền
học quần thể

1. Quần thể (population)
Trong tiến hoá, cá thể không được xem là đơn vị thích hợp bởi vì: kiểu gene
của một cá thể được giữ nguyên trong quãng đời của nó; hơn nữa, cá thể có
tính tạm bợ (dù nó có thể sống tới cả nghìn năm như cây tùng ). Ngược lại,
một quần thể thì có tính liên tục qua thời gian và mặt khác, thành phần di
truyền của nó có thể thay đổi tiến hoá qua các thế hệ. Sự hình thành các quần
thể địa phương tại những vùng lãnh thổ khác nhau chính là phương thức thích
ứng của loài trước tự nhiên. Quần thể vì vậy được xem là đơn vị tiến hóa cơ
sở.
Theo A.V.Yablokov (1986), quần thể là một nhóm các cá thể cùng loài có
khả năng giao phối tự do với nhau, chiếm cứ một khu phân bố xác định và
trải qua một khoảng thời gian tiến hoá lâu dài để hình thành nên một hệ
thống di truyền độc lập và một ổ sinh thái riêng.
Nói ngắn gọn, quần thể là một nhóm sinh vật có khả năng giao phối qua lại
và cùng chia xẻ một vốn gene chung (Ridley 1993). Nó còn được gọi là quần
thể Mendel, mà tập hợp lớn nhất là loài (species).
2. Các hệ thống giao phối (mating systems)
Trên nguyên tắc, cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ sau được xác định
bởi xác suất kết hợp của các giao tử thế hệ trước trong quá trình thụ tinh. Do
đó, nó phụ thuộc vào kiểu giao phối của các bố mẹ. Trong di truyền học quần
thể, người ta phân biệt ba kiểu giao phối: Giao phối ngẫu nhiên hay ngẫu
phối (random mating hay panmixia), giao phối chọn lựa (assortative mating),
và nội phối (inbreeding).
- Ngẫu phối là kiểu giao phối trong đó xảy ra sự bắt cặp ngẫu nhiên giữa các
cá thể đực và cái trong quần thể.
Lưu ý rằng định nghĩa quần thể trên đây được áp dụng cho các quần thể
thuộc hệ thống ngẫu phối; chúng chiếm vị trí rất quan trọng trong hệ thống
các loài và được đề cập chủ yếu trong suốt chủ đề này.

1
A
1
, A
1
A
2
và A
2
A
2
với số lượng tương ứng là N
11
, N
12
và N
22;
(N
= N
11
+ N
12
+ N
22
). Nếu ký hiệu P, H và Q là tần số tương ứng với các kiểu
gene trên, ta có:
P = N
11
/ N; H = N
12

mục đích mô tả các biến dị di truyền ở một locus, người ta sử dụng chủ yếu
tần số các allele chứ không phải tần số các kiểu gene, bởi vì ở một locus
thường có số allele ít hơn số kiểu gene; (v) Thuật ngữ "thành phần" hay "cấu
trúc di truyền của quần thể" dùng để chỉ tần số tương đối của các allele và các
kiểu gene trong quần thể tại một thời điểm xác định.
Ví dụ: Số liệu phân bố của hệ nhóm máu M-N ở một số quần thể người ở
bảng 1 cho thấy: (1) Mỗi quần thể ở một vùng địa lý nhất định đều có các tần
số allele đặc trưng ; (2) Trong khi ở quần thể người Mỹ gốc Âu có các tần số
allele M và N hầu như tương đương, mặc dù tần số allele M cao hơn khoảng
8%, thì quần thể thổ dân Úc có tần số allele N rất cao (nhiều gấp 4,6 lần tần
số allele M); còn ở bộ tộc da đỏ Navaho nói riêng và ở vùng Trung-Nam Mỹ
nói chung có tần số allele M rất cao.
Bảng 1. Tần số các nhóm máu hệ M-N ở một số quần thể người
Quần thể Số lượng Tần số kiểu gene T
ần số
allele
M MN N

L
M
L
M
L
M
L
N
L
N
L
N