Di Truyền Học
Câu 2: Bằng chứng mang TTDT of Axit Nucleic.
Axit nucleic bao gồm: ADN(axit deoxyribonucleic), ARN(axit ribonucleic) đều đáp ứng các
tiêu chuẩn of vật chất di truyền.
1. CM AND là VCDT:
• Thí nghiệm của Griffith(1928) – Hiện tượng biến nạp:
VK Pneumococus gây bệnh viêm phổi ở động vật có vú gồm 2 nòi:
- Nòi độc (S): có vỏ polysaccharide bao ngoài màng, gây bệnh viêm phổi. tạo khuẩn lạc
nhẵn(smoth) trên môi trường thạch agar.
- Nòi không độc (R): không có vỏ polysaccharide, không gây bệnh. Tạo khuẩn lạc gồ ghề(rough)
trên môi trường thạch agar.
Griffith tiến hành TNo trên chuột như sau:
- tiêm S sống → chuột → chuột chết.
- tiêm R sống → chuột → chuột sống.
- tiêm S đun chết bằng nhiệt → chuột → chuột sống.
- tiêm S đun chết bằng nhiệt + R sống → chuột → chuột chết(Trong xác chết của chuột có cả VK
S & R sống).
Hiện tượng 4 cho thấy: S không thể sống lại sau khi bị đun chết, nhưng yếu tố độc của S bằng cách
nào truyền cho VK lành R, biến S thành R. Hiện tượng này gọi là biến nạp.
• 1944, O.avery & cs. Tiến hành thí nghiệm như sau:
- TNo 1: xử lý S chết bằng protease(enzyme phân hủy Pro) + R sống → chuột → chuột chết.
- TNo 2: xử lý S chết bằng ARNase(enzyme phân hủy RNA) + R sống → chuột → chuột chết.
- TNo 3: xử lý S chết bằng ADNase(enzyme phân hủy DNA) + R sống → chuột → chuột sống.
 kết quả: ADN của S + R sống → chuột → chuột chết.
 DNA mang tín hiệu di truyền.
• 1952, M.chase – A. Hershey TNo vs Bacterio Phage T
2
xâm nhập E.coli.
Virus Phage T
2
cấu tạo gồm: + vỏ Pro chứa S( không chứa P).

2. cm RNA là vc mang TTDT.
1957 , Fraen kel – conrat và B.singer công bố thí ngiệm ở virus đốm thuốc lá
. Virus gây bệnh đốm thuốc lá có cấu tạo gồm: _ vỏ Pro.
_ lõi ARN.
Có 2 loại A & B. loại A: gây bệnh có vỏ pro A và lõi ARN A; loại B: không gây bệnh có vỏ pro B
và lõi ARN B.
Ông đã thành công trong lắp ráp lõi của virus A vs vỏ của virus B và ngược lại.
(vẽ hình minh họa)
1
Khi lắp lõi ARN A vào vỏ proB rồi đem virus lai đi gây nhiễm lên thuốc lá. Thu mẫu, chiết và phân
tích thấy: virus mới là loại A(có lõi ARN A, vỏ proA).và ngược lại là loại B.
Vậy Sau khi lây nhiễm lên thuốc lá, phân tích thấy:
 ARN quyết định bản chất của Pro.
 ARN là vc mang TTDT chứ không phải là protein.
 Vậy axit nucleic mang TTDT.
Câu 3: Trình bày t.chức AND trong c.trúc NST và đặc thù tronghđ của NST
☻ Tổ chức AND
 T.chức AND trong NST of sv nhân sơ (Prakaryot).
Nhân ở svns tồn tại ở dạng nucleoid (vùng nhân) là vùng chứa AND:
+ Trong đó AND đc gấp và cuộn thành nhiều vòng xoắn (siêu xoắn). T/c siêu xoắn chịu sự kiển soát
của emzim topoisomerase(gyrase).
+ ở E.coli phân tử AND 350µm thắt vòng bởi ARN nối→ co ngắn lại còn 30µm, tiếp tục co ngắn,
rút ngắn còn 2µm.
Đa số AND ở prokaryote lien kết vs ARN cùng vs quá trình xoắn, gấp cuộn → siêu xoắn.
+ NST ở snns cũng có liên kết vs pro đó là 1 đoạn a.a t.ứng vs H
2
B ở svnc. V.trò của histon có thể là
b.vệ AND khởi bị thủy phân. Virus SV40 có AND 2 sợi lien kết vs histon.
 T.chức AND trong NST ở SVNC (Eukaryota):
Eukaryote là sv nhân thực, có màng nhân tách biệt nhân vs TBC.

2
* Đối vs loài sinh sản hữu tính giao phối: cơ chế NP, GP và thụ tinh đảm bảo cho bộ NST (2n) ồn
định qua các thế hệ cơ thể:
- Giảm phân: xảy ra ở thời kỳ chín của TB sinh dục, (nêu qua qt GP) GP làm cho bộ NST ở giao tử
giảm đi 1 nửa cả về số lượng lẫn nguồn gốc NST.
- Thụ tinh: là hiện tượng tinh trùng (n) kết hợp vs trứng (n) tạo thành hợp tử (2n). cơ chế đảm bảo
cho NST ở hợp tử đc tổ hợp lại.
- Nguyên phân: liên tiếp và qua quá trình biệt hóa TB giúp hình thành cơ thể mới, mỗi Tb of cơ thể
đều chứa bộ NST lưỡng bội 2n. khi trưởng thành, cơ thể GP hình thành giao tử và quá trình thụ
tinh sẽ dẫn đến sự hình thành hợp tử.

Câu 7 : trình bày cơ chế tái bản của VSVNS?
* Các enzim tham gia tái bản
- ADNpolimeraza gồn 3 loại:
ADNpolimeraza loại I: đọc và sửa chữa AND.
ADNpolimeraza loại II: xác định sự bắt đầu và kết thúc của tổng hợp AND.
ADNpolimeraza loại III: gia tăng chiều dài loại mới. vai trò chính trong tái bản.
- AND gyrase(topoisomerase): cắt AND , làm tháo xoắn ở hai phía ngược nhau bắt đầu từ điểm khởi
đầu sao chép.
- AND helicase: bẻ gãy các liên kết hidro, giải phóng các chuỗi đơn tạo nên các chạc tái bản.
- AND ligase : nối các đoạn AND ngắn tạo AND sợi dài liên tục.
- ARN polymease: tổng hợp đoạn mồi ARN(primer) cho khởi đầu tái bản.
* Các pr tham gia vào quá trình tái bản .
- pro B : nhận ra điểm khởi đầu tái bản.
- pro SSB(single strand binding): gắn các sợi đơn giữ các sợi đơn tách riêng khi chưa tái hợp
Các dNTP (deoxiribo nucleotide triphosphat): dATP, dTTP, dGTP, dCTP.
* Các giai đoạn của quá trình tái bản
* hiện tượng duỗi xoắn.
- quá trình tái bản bắt đầu khi pro B nhận biết điểm khởi đầu sao chép (ori) và gắn vào đó. - Tiếp
theo enzym ADN gyrase cắt AND làm tháo xoắn 2 phía của proB. trong khi hai phân tử AND

* giai đoạn kéo dài :
sau khi ARN mồi được tổng hợp , enzim AND polymerase III tổng h mạch bổ sung từ đầu 3’ OH tự
do của mồi . sự sắp sếp các nu của mạch mới theo nguyên tắc bổ sung với mạch khuôn (A vs T, G
vs C).
Do sự tổng hợp mạch mới bao giờ cũng diễn ra theo chiều từ 5’-3’ nên sự tổng hợp mạch mới diễn
ra không giống nhau:
_ Mạch khuôn 3’-5’ sợi mới tổng hợp liên tục gọi là sợi dẫn đầu (leading strand).
_ Mạch khuôn 5’-3’ sợi mới đc tổng hợp gián đoạn (gọi là sợi theo sau – legging strand) tạo thành
các đoạn okazaki, mỗi đoạn okazaki cần một enzim mồi
* loại bỏ mồi và hoàn chỉnh sợi mới tổng hợp:
khi sợi theo sau được hoàn thành, đoạn mồi được loại bỏ bởi enzyme AND polimerase I. Giữa hai
đoạn okazaki liền nhau tồn tại một khe hở , khe hở nay được lấp kín bởi enzim nối AND ligase.
• Nhận xét:
- mạch AND mới đc tổng hợp theo chiều 5’-3’; một mạch polynucleotide tổng hợp liên tục, một
mạch đc tổng hợp gián đoạn.
- mỗi bước of qt tái bản đều có sự tham gia của các loại enzyme tg ứng.
- quá trình liên kết vs các nu thực hiện theo nguyên tắc bổ sung (A-T, G-C).
- có sự tham gia của primer (mồi ARN).
- Mỗi AND con đc tạo thành đều chứa một mạch cũ và một mạch mới (bán bảo toàn) và giống
AND mẹ (không xảy ra đb).
Câu 8: gen là gì ? so sánh sự giống nhau và khác nhau hoặc cấu trúc gen ở sinh vật nhân sơ và
sinh vật nhân chuẩn ?
Gen là một đoạn của phân tử AND mang thông tin mã hóa một chuỗi polipeptit hay một phân tử
ARN cần thiết đối với hoạt động sống của tế bào.
So sánh :
+ giống nhau: đều gồm hai vùng là vùng điều khiển (điều hòa ) và vùng phiên mã .
* vùng điều khiển gồm:
O-perator : trình tự ức chế.
A-actirater : trình tự hoạt hóa.
P-promotor: trình tự khởi động, vùng nhận biết của ARN polimerase .

bietj xen vào một hoặc một số vị trí trong hệ gen tạo nên những biến dổi di truyền gen nhảy có thể
nhảy từ gen này sang gen khác từ bộ gen này đến bộ gen khác tạo nên sự xắp xếp lại gen
- gen nhảy In có tần số gắn vào hệ gen xâp xỉ 10
5
– 10
7
tần số tách khỏi bộ gen của In là 10
6
– 10
10

gen nhảy
Câu 10. khái niệm mã di truyền? trình bày các đặc tính và tính linh hoạt của mã di truyền?
• mã di truyền là hệ thống đặc trưng cho các cơ thể sống trong đó, toàn bộ thông tin di truyền –
thông tin về cấu trúc pro đc ghi trong axit nucleic dưới dạng trình tự sắp xếp các nucleotide, trình
tự này quy định trình tự các a.a trong phân tử pro.
• Các đặc tính của mã di truyền:
- mã di truyền là mã bộ 3: cứ 3 nu kế tiếp trên mARN mã hóa cho 1a.a và tạo thành 1 codon.
- Mã di truyền không chồng chéo, cùng 1 nucleotide không thể tham gia vào thành phần của 2
codon gần nhau.
- Mã di truyền không có “dấu phẩy” (không ngắt quãng), thông tin đc đọc theo một chiều. trình tự
đọc thông tin di truyền chỉ phụ thuộc vào điểm bắt đầu, từ đó việc đọc tiến hành theo từng bộ ba
theo chiều 5’-3’.
- Mã di truyền mang tính thái hóa: nhiều bộ ba mã hóa có thể quy định cùng 1 a.a. Ví dụ:
- Mã di truyền mang tính đặc hiệu: tức là 1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 a.a. ví dụ: methylonin đc mã
hóa bởi codon duy nhất là AUG.
- Mã di truyền mang tính phổ biến: các loài sinh vật đều đc mã hóa theo nguyên tắc chung. Gen
tách ra từ sinh vật bậc cao đem giải mã trong bất kỳ cơ thể sinh vật nào đều cho cùng một loại pro.
(trừ một số trường hợp ngoại lệ nhỏ ở một số loài sinh vật).
• Tính linh hoạt của mã di truyền:

• cấu trúc:
phân tử ARN la một đa phân tử gồm nhiều đơn phân (monomer) là nucleotit(ribonucleotit). Mỗi
nucleotit gồm 3 thành phần sau:
- axit phosphoric (H
3
PO
4
).
- Đường pentose(5C), là đường ribose (C
5
H
10
O
5
). Không phải là đường deoxirobose (C5H10O4).
(1)
- Base nitơ là adenine(A), uraxin (U), guanine(G), cytozin (C).U trong ARN được thay thế bởi T
(thymim) trong AND. (2)
- ARN chỉ gồm một sợi đơn polynucleotide ( trừ TH ở một số ít như retrovirus mang ARN 2 sợi).
(3)
Trong 1 nucleotide nhóm phosphate gắn vào vị trí C số 5, 1 trong 4 base nitơ gắn vào vị trí C số 1
của đường C
5
H
10
O
5
. các nu liên kết với nhau bằng cách nhóm phosphate (H3PO4) của nu này gắn
vs nhóm OH ở vị trí C số 3 của nu kế tiếp qua liên kết phosphodieste – là liên kết bền vững. do cấu
trúc như vậy, nên mạch đơn ARN cũng có 1 đầu chứa nhóm phosphate tự do ở vị trí carbon số 5

Chiếm 80% tổng số ARN trong TB. Các rARN kết hợp vs pro tọa thành ribosome, một thành phần
của bộ máy dịch mã. Tùy theo hệ số lắng rARN đc chia thành nhiều loại:
- ở nhóm Eukaryote có rARN 28S, 18S, 5.8S, 5S.
- ở prokaryote có rARN 23S, 16S, 5S
• Ribosome có dạng hạt, có bản chất hóa học là nucleoprotein ( pro chiếm gần 36%, rARN chiếm
gần 64%). Về cấu tạo, ribosome gồm 2 tiểu phần lớn và nhỏ. Trong tiểu phần lớn ribosome có 3 vị
trí quan trọng liên quan đến quá trình tổng hợp pro: vị trí A (aminoacyl site): vị trí tiếp nhận a.a; vị
trí P (peptidyl site): vị trí tạo liên kết peptit giữa các a.a; vị trí E (Exit site): vị trí cờ thoát tARN ra
môi trường tế bào.
# chức năng: liên kết với mARN, tARN để dịch mã ra chuỗi polypeptit (pro).
3. ARN vận chuyển( tARN = transfer RFNA)
Chiếm từ 10-20% tổng số ARN trong TB. Mỗi phân tử tARN có từ 75-85 nu, klg phân tử = 26000
dalton. tARN có cấu trúc không gian 3 chiều giống chiếc lá dâu xẻ 3 thùy do mạch đơn
polynucleotide quấn trở lại.
- thùy I: nhận biết enzyme (enzyme aminoacyl tARN synthease) hoạt hóa và gắn a.a tương ứng vào
đầu 3’ của tARN.
- thùy II: mang cụm đối mã khớp vs cụm mã sao trên mARN theo nguyên tắc bổ sung.
- thùy III: nhận biết và tác dụng vs ribosome.
Một số tARN còn có thùy thứ IV glà vòng biến đổi.
# chức năng: vận chuyển a.a tưng ứng đã đc hoạt hóa đến bộ máy dịch mã để tổng hợp pro.
Câu 13: Quá trình phiên mã ở sv prokaryota, ss qt phiên mã ở svns và svnc
Quá trình
1. enzym ARN polimerase và tín hiệu ở đầu, kết thúc phiên mã.
thành phần chính xúc tác tổng hợp ARN ở ecoli là enzyme ARN polimerase có hệ số = 11S -13S và
khối lượng phân tử 500 kdantol. ARNase gồm 2 thành phần: nhân tố sigma (σ) và lõi enzyme.
nhân tố sigma giúp lõi enzym nhận biết và bám vào vùng khởi động AND tại những điểm đặc
thù gọi là điểm khởi đầu (promoter). lõi enzim( gồm 2 chuỗi α, 1 chuỗi β, 1 chuỗi β’) đóng vai
trò chủ yếu trong tổng hợp ARN dọc theo sợi khuân AND.
- đoạn nhận biết gồm 35 cặp base nitơ nằm trước promotor. Đoạn để ARN-polymerase nhận biết là
đoạn gồm 7 nucleotide đc gọi pribnow, nằm cách điểm phiên mã 5-6 base nitơ. Hộp pribnow trên

- ở svnc kết thúc phiên mã có liên quan đến cấu trúc kẹp tóc tiếp ngay sau trình tự giàu GC và
để có mARN trưởng thành cần có qúa trình chế biến trong nhân:
+ gắn chóp: khi pre – mARN đang đc tổng hợp dài 20 – 30 bazơ nitơ thì ở đầu 5’P bổ sung chóp
(cap) 7 – mGppp (methyl guanine triphotphat)
+ thêm đuôi poly A ở đầu 3’: một đoạn ngắn của mARN bị cắt ra và các base nitơ adenin nối vào
thành đuôi poli A. đối với các gen mã hóa liên tục thì qúa trình chế biến trong nhân chỉ gôm 2
bước trên.
+ splicing: đối với các gen phân đoạn bản phiên mã đầu tiên là của tiền mARN (pre – mARN) gồm
cả intiron và exon. Vì vậy, pre – mARN đc sao mã từ các gen này còn trải qua giai đoạn cắt intiron
và nối các exon lại với nhau
Câu 14: Trình bày cơ chế sinh tổng hợp pro. So sánh sự giống nhau và khác nhau quá trình
sinh tổng hợp pro ở sinh vật Prokaryote và Eukaryote ?
 Cơ chế sinh tổng hợp pro ( dịch mã)
1. Các yếu tố tham gia cơ chế dịch mã.
- Các phân tử ARN, mARN, tARN, rARN
- Ribosom: cấu tạo từ ARN ribosom (rARN) kết hợp vs pro. Gồm 2 tiểu phần: 1 nhỏ, 1 lớn. tiểu
phần lớn có 3 vị trí quan tringj liên quan đến quá trình phiên mã: vị trí A (aminoacyl site): vị trí
tiếp nhận a.a; vị trí P (peptidyl site): tạo liên kết peptit giữa các a.a; vị trí E (Exit site): vị trs chờ
thoát của tARN ra môi trường TB.
- Các nhân tố IF (initiation factor) mang bản chất protein tham gia khởi đầu phiên mã.
- Các axit amin ( 20 lọaị ): met, trp, leu….
2. Các giai đoạn của quá trình tổng hợp pro:
• Hoạt hóa axit amin
Qúa trình này diễn ra ở TBC, tạo ra các a.a sẵn sằn tham gia vào quá trình tổng hợp pro. Hoạt động
này được tiến hành nhờ enzym đặc thù aminoacyl- tARNsynthease. Qúa trình này gồm hai bước :
+ Enzym aminoacyl- tARNsynthease xúc tác phản ứng ATP hoạt hóa a.a tự do để tạo phức hợp
aminoacyl ~ AMP với enzym:
H2N- CH(R) – COOH + ATP
Enzym (Mg2+)
E[H

Nhân tố kết thúc (TF) nhận biết tín hiệu kết thúc khi gặp 1 trong 3 bộ 3 kết thúc (UAG, UGA, UAA)
ở vị trí A.
Phức hợp tARN~peptidyl tách ra thành tARN tự do và chuỗi polypeptit. 2 tiểu đơn vị của Ribosom
tách nhau ra. Kết thúc quá trình dịch mã. quá trình này đc thực hiện bởi nhân tố RF (release
factor).
Chú ý:
- 1 mARN có thể làm việc cùng 1 lúc vs nhiều ribosom, nên có nhiều chuỗi polypeptit đc hình thành.
- a.a1 tách ra khỏi chuỗi polypeptit trước khi hoàn thành tổng hợp, 1 chuỗi polypeptit đc tổng hợp
bắt đầu bằng nhóm NH2 (đầu N), kết thúc –COOH (đầu OH).
- có nhiều yếu tố tham gia.
 So sánh:
• giống nhau:
về cơ bản ở sinh vật prokaryote và eukaryote đều giống nhau trong phiên mã tổng hợp pro: về các
yếu tố tham gia, các giai đoạn
• khác nhau:
prokaryote không có màng nhân, nên trong khi phiên mã vừa mới xảy ra thì đồng thời xảy ra qt dịch
mã.
ở prokaryote có màng nhân ngăn cách, nên phiên mã và dịch mã tách biệt nhau cả về không gian,
thời gian: phiên mã xảy ra trước trong nhân (sau khi phiên mã xong pre mARN còn trải qua quá
trình biến đổi thành mARN trưởng thành), dịch mã xảy ra sau trong tế bào chất.
Trong các yếu tố tham gia dịch mã cũng có vài đặc trưng khác nhau như: nhân tố khởi đàu IF ở
Prokaryote có 3 nhân tố, còn Eukaryote có 10 nhân tố; phức hợp tARN~a.a1 ở 1 số sv nhân sơ như
E.coli là N-methyoni ~ tARN (metyonin đc gắn vs axit formic)
Câu 15: Điều hòa thoái dưỡng, cơ chế, biểu hiện
• Đ.hòa thoái dưỡng: kiểm soát âm, cảm ứng. các chất dd đc phân hủy để tạo năng lượng or
tạo nguyên liệu cần thiết cho qúa trình tổng hợp. Cơ chế điều hòa ở đây là sự có mặt của cơ chất,
9
dẫn tới tổng hợp các enzym phân hủy. Đó là operon cảm ứng mã hóa cho các enzym của con
đường dị hóa
Cảm ứng âm tính điển hình là operon lactose ở E coli:


Câu 17: Các mức điều hòa biểu hiện gen ở svnc
1, Mức chất nhiễm sắc (chromatine)
- đc thực hiện bởi hoạt động của 1 số emzym như ADNase I (làm tháo xoắn NST để các gen biểu
hiện) or AND Z (dạng c.trúc siêu xoắn liên quan đến đóng mở gen).
- Sự methyl hóa các bazơ nitơ. Sự methyl hóa làm gen ngừng h.động
- Sự thay đổi cấu trúc hình NST còn ảnh hưởng đến biểu hiện của gen
2, Mức phiên mã (Transcriptionel)
Điều hòa mức phiên mã ảnh hưởng đến trực tiếp đóng mở gen:
- enhancer (trình tự tăng cường), trình tự cis và các nhân tố trans. Làm tăng quá trình phiên
mã.
- Chọn lựa promortor thích hợp.(promoter khác nhau ảnh hưởng đến tốc độ phiên mã).
- Attenuation (sự điều hòa phiên mã dở).
10
3, Mức sau phiên mã
Các yêu tố ảnh hưởng khi hình thành mARN trưởng thành => ảnh hưởng đến biểu hiện gen.
- Splicing khác nhau.
- Điểm polyademin hóa khác nhau.
- Đột biến trên mARN (sự lắp ráp bazo nito sai khác so với trình tự trên AND phiên mã sang).
- Bán chu kì phân hủy của mARN (nhanh hay chậm).
- Sự bảo tồn các ARN trong TB.
4, Mức dịch mã
Sự biến đổi của nhân tố khởi đầu IF đã tác động đến biểu hiện gen
5, Mức sau khi dịch mã
Sau khi chuỗi polypeptit đc tổng hợp, các pro có thể bị biến đổi thứ cấp làm thay đổi cấu trúc không
gian đến mất hoạt tính.
Câu 18: Tái tổ hợp vật chất di truyền(vcdt). Cơ chế ở virus:
• Khái Niệm:
Tái tổ hợp vcdt là sự kết hợp mới của vcdt trong thể tổ hợp lại. sự kết hợp các gen xuất hiện do sự
phân ly độc lập, sự trao đổi chéo và trao đổi chéo bên trong cistron.

+ khi các phage đc nhiễm đồng thời vào vi khuẩn và AND của chúng tái bản với số lượng lớn, khi
AND tồn tại tự do sẽ xảy ra trao đổi chéo dẫn đến tái tổ hợp vcdt.
Các phage có kích thước nhỏ bé phải nhìn dưới kính hiển vi điện tử nên các tính trạng của phage đc
quan sát dựa theo các vết tan hoặc biên độ chủ.
Phage t2 có dòng hoang dại r tạo vết tan bình thường, còn dòng đột biến r
+
làm tan nhanh nên vết tan
to.
Về biên độ chủ có dòng hoang dại h
+
(host) chỉ làm tan vi khuẩn E coli dòng B nhưng không làm tan
dòng B
2
, đột biến h làm tan các vi khuẩn E.coli cả 2 dòng B và B
2
.
Lây nhiễm đồng thời 2 dòng mang đột biến trông thấy ở T2 sau:
Dòng phage T2 hr
+
: làm tan cả 2 dòng E.coli (B & B2) với vết tan to.
Dòng phage T2 h
+
r: chỉ làm tan E.coli dòng B2, vs vết tan nhỏ.
T
2
h
+
r x T
2
hr

2
, vết tan nhỏ.
 sự xuất hiện các dạng tái tổ hợp T
2
hr
+
, T
2
hr chứng tỏ 2 dòng phage đã lai với nhau.
+ tái tổ hợp vcdt là sự kiện ngẫu nhiên, tần số tái tổ hợp phụ thuộc vào khoảng cách các gen trên
NST.
Câu 19: trình bày các cơ chế tái tổ hợp vcdt ở vi khuẩn?
• cấu tạo vi khuẩn gồm:
- màng bao ở ngoài cùng tb
- vách tb
- màng sinh chất
- tbc chứa riboxom, thể xâm nhập, plasmid.
- Vùng nhân (nucleid) chứa phân tử AND kép, vòng tròn đgl NST của vi khuẩn.
- Tiêm mao và roi giúp cho sự chuyển động của tb
• các cơ chế tái tổ hợp vcdt ở vi khuẩn (3 cơ chế, cơ chế 2 là câu 20).
1. tiếp hợp (giao nạp)
Là h.tượng trực tiếp tiếp xúc giữa 2 tb vi khuẩn và kèm theo sự truyền vcdt từ tb thể cho (donor – D)
sang tb nhận (recepient – R)
☺ cơ chế xảy ra giữa vi khuẩn F
+
và vi khuẩn F
-
(tần số thấp hơn 1/10
6
) hiện tượng tiêp hợp phát đc

fr
và F
-
(tần số cao >35%)
H
fr
tái tổ hợp với tần số cao và cũng có nhân tố giới tinh F nhưng H
fr
khác F
+
là H
fr
có nhân tố giới
tính F dính với NST qua cơ chế trao đổi chéo đơn. Vì vậy H
fr
còn có khả năng truyền AND qua
ống tiếp hợp. khi tb H
hr và
F
-
tiếp xúc với nhau, ống tiếp hợp hình thành, nhân tố F đính trên NST
phân đôi, 1 đầu chui qua ống tiếp hợp kéo theo các gen trên NST ( chỉ 1 sợi đc chuyển qua, sợi còn
12
lại đc tổng hợp bên H
fr
) nếu tb nhận mang các alen khác với các alen truyền sang thì sự trao đổi
chéo xảy ra.
Khi cầu tiếp hợp bị đứt gãy nửa chừng, khi đó 1 phần NST của H
fr
được truyền sang F

-
met
+
his
+
. Sau đó lấy 1 ít vi khuẩn LA22 cấy lên môi trường không có
phenylalanin và tritophan thấy có 1 ít vk Mọc đc trên môi trường này, đó là Vk LA22, kiểm tra
LA22 có kiểu gen phe
+
trp
+
met
+
his
+
=> chính phage 22 là mang và truyền đoạn gen đó từ vk LA2
sang LA22. kết quả xuất hiện dạng dại LA22 như trên.
- tải nạp đặc hiệu (specialized trausduction): trường hợp phage chỉ truyền đi những gen nhất định
từ Tb cho sang Tb nhận.
tải nap đặc hiệu ở phage λ (tải nạp gữa các nòi Vk E.coli)
phage λ có AND sợi kép, mạch thẳng, dài 500 kbp với 2 đầu đính tự nhiên. Khi E.coli bị nhiễm
phage λ thì AND λ tạo vòng tròn và bắt đầu tái bản, bắt đầu chu kì sinh tan hoặc con xen vào NST
vật chủ để chuyển sang prophage (tiềm tan). Trên AND vật chủ có 1 điểm dính cho phage λ (att λ
– attrachment site) nằm giữa gen galactose và biotin, đó là đoạn tương đồng với đoạn b
2
trên AND
phage λ. Sau đó xảy ra trao đổi chéo giữa AND chủ với AND λ tại điểm nói trên dẫn đến việc xen
bộ gen λ vào giữa gen galacto và gen biotin trên NST E.coli.
Trong Tb E.coli, bộ gen phage λ con tạo vòng và tách ra nhờ trao đổi chéo, trong đó chứa phần lớn
gen λ và 1 đoạn ngắn NST vi khuẩn chủ mang gen galactose. Như vậy, chỉ có gen gal (nằm sát

Mendel đã chọn đtượng thuận tiện cho ngcứu là đậu Hà Lan Pisum sativum mang 1 số đặc điểm
thuận lợi cho nghiên cứu như sau:
- là cây hàng năm, ngắn ngày.
- Cây tự thụ phấn khá nghiêm ngặt, nên dễ tạo dòng thuần.
- Các cặp tính trạng tương phản biểu hiện rõ, dễ quan sát.
- Số lượng NST trong bộ gen ít (2n = 14).
- Các gen quy định tính trạng ông quan sát nằm trên các NST khác nhau, nên các tính trạng
liên kết ít => di truyền tương đối độc lập. và không có hiện tượng trao đổi chéo.
Thời Mendel việc chọn giống đậu rất đc quan tâm nên đã có những TNₒ lai ở đậu. Bản thân Mendel
đã tạo đc vài giống đậu có gía trị ktế → các TNₒ của ông đã làm cho đâu HLan trở thành đtưởng
mô hình đầu tiên của DTH.
+) Về ph² ngcứu TNₒ
- Trước khi tiến hành lai, Mendel đã chọn lọc và ktra những thứ đậu thu đc để có những dòng
thuần
- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về 1 or vài 3 cặp tính trạng tương phản, theo dõi
riêng con cháu of từng cặp bố mẹ.
- Used thuống kê toán học phân tích trên1 số lượng lớn các cơ thể lai khác nhau theo từng cặp
tính trạng qua nhiều thế hệ để rút ra định luật dtruyền các tính trạng của bố mẹ cho các thế hệ sau
→ Nhờ ph² ngcứu đúng đắn mà Mendel đã khám fá đc các đluật cbản of sự di truyền.
Câu 26: trình bày tóm tăt các quy luật di tryền do sự phân li độc lập của các gen không alen.
1. trội hoàn toàn – định luật phân li độc lập của menden.
Thí nghiệm :
menden cho lai hai thứ đậu thuần chủng có tính trạng hạt như sau:
G: vàng, trơn X xanh, nhăn
F1: vàng, trơn
Tiếp tục cho 15 cây F1 tự thụ phấn ta có F2 với 4 loại kiểu hình với tỷ lệ:
Vàng, trơn 325 hạt xanh, trơn 108 hạt
Vàng , nhăn 101 hạt xanh , nhăn 32 hạt
Xét riêng từng cặp tính trạng tương phản:
Màu sắc hạt : vàng / xanh = 315 +101 / 108 +32 =3 : 1

dẫn dến biến đổi tỷ lệ 9:3:3:1 = (3 : 1).(3 :1 )
Tổ hợp P thuần chủng , một cặp gen trội hoàn toàn một cặp gen trội không hoàn toàn F2 phân ly kiểu
hình theo tỷ lệ
(3:1).(1:2:1 ) =(3:6:3:1:2:1)
Tổ hợp P thuần chủng hai cặp gen đều trội không hoàn toàn F2 phân li dạng
(1:2:1).(1:2:1)=(1:2:1:2:4:2:1:2:1)
3, tương tác gen.
Tương tác bổ trợ: là kiểu tác động qua lại của hai hay nhiều gen thuộc những lôcut khác nhau (các
gen không alen ) làm xuất hiện tính trạng mới.
Gồm: tỷ lệ 9:6:1
Tỷ lệ 7:9
Tỉ lệ 9:3:3:1
Tương tác át chế: khi một gen (trội hoặc lặn ) làm cho các gen khác không biểu hiện kiểu hình gọi là
tương tác át chế:
- át chế do gen trội: tỷ lệ: 13 : 3; và 12 : 3 :1.
- át chế do gen lặn (có bổ trợ).
4, sự di truyền đa gen:
Các tính trạng trong những trường hợp này chịu sự chi phối của nhiều gen nên đgl sự di truyền đa
gen.
- đa gen tích lũy (cộng gộp): mức độ biểu hiện of tính trạng phụ thuộc số alen trội có mặt trong kiểu
gen.
- đa gen không tích lũy: chỉ cần sự có mặt 1 alen trội trong bất kỳ gen nào cũng đủ để hình thành tính
trạng.
Câu 28: trình bày lấy ví dụ giải thích các quy luật tương tác gen kiểu át chế .
Tương tác át chế: khi một gen trội (trội hoặc lặn) làm cho gen khác không có biểu hiện kiểu hình
gọi là át chế .
Át chế do gen trội:
15
+ tỷ lệ 13 : 3 .
Hiện tượng một gen trội át chế tác động của một gen khác gọi là át chế do gen trội (A>B hoặc

Ví dụ: thực hiện phép lai sau (màu lông của chuột):
P: chuột đen (AAbb) x chuột trắng (aaBB)
G: Ab aB
F1: AaBb ( xám nâu aguty)
G
F1 x F1
: AB; Ab; aB; ab
F2: 9 aguty (A-B-); 3 đen (A-bb); 4 trắng (3 aaB-; 1 aabb)
Giải thích: trong trường hợp này A (quy định màu đen) đã tương tác bổ trợ vs B tạo kiể hình aguty,
còn át chế cho 3 aaB- có kiểu hình màu trắng.
Câu 31: trình bày cơ chế xác định giới tính ở sinh vật và nêu ý nghĩa thực tiễn của chúng.
Giới tính là toàn bộ các tính trạng và tính chất của cơ thể thể hiện sự tham gia cảu nó vào việc tạo ra
các thế hệ sau bằng cách truyền đạt thông tin di truyền qua giao tử, tiếp đó là sự thụ tinh hình
thành hợp tử.
• cơ chế xđ giới tính:
cơ chế tự nhiên trong đó 1 cá thể của loài phân tích thành con đực or con cái lưỡng tính gọi là cơ chế
xác định giới tính, gồm các cơ chế sau.
16
 giới tính do NST giới tính quyết định: trong genom sinh vật, ngoài các cặp
NST thường tương đồng còn có NST mang AND quy định sự hình thành giới tính gọi là NST
giớ tính.
 dạng XX, XY :
- thể đồng giao XX khi giảm phân cho 1 loại giao tử X
- thể dị giao XY giảm phân cho 2 loại giao tử X và Y.
con đực là XY ,cái là XX là các động vật có vú, ruồi giấm, và Người.
con đực là XX, cái XY gồm: chim, bò sát, ếch nhái, bướm, dâu tây.
 Dạng XX và X0:
XX là con cái hình thành giao tử cho 1 loại là X, có 1 X là con đực (kí hiệu X0) hình thành giao tử
có 1 nửa giao tử mang 1 X, 1 nửa giao tử không mang NST giới tính X: bọ xít, châu chấu.
 Dạng ZW, ZZ và Z0:

‘chủ gây chết’.

 hiện tượng đực cái lẫn lộn bằng chứng cho thuyết nhiễm sắc thể về cơ chế xác định giới
- trên cơ thể sinh vật là giới tính này nhưng vẫn mang một số đặc điểm của giới tính khác.
- Giới tính còn đc xác định giữa tỷ số NST giới tính và NST thường (A)
* ý nghĩa:
17
Phân biệt giớ tính Đực, cái dẫn đến 2 cá thể khác giới cùng tham gia tạo ra con cháu mang vốn gen
của cả bố và mẹ => con cháu đa dạng, phong phú về gen cũng ngư kiểu hình làm cho thế hệ sau
thích nghi vs môi trường sống.
Đặc biệt, qua sự hình thành giao tử ngoài việc phân ly độc lập và tổ hợp tự do còn có hiện tượng trao
đổi chéo => vốn gen của con cháu càng trở nên phong phú và đa dạng hơn. Điều này góp phần giải
thích tại sao sinh vật hiện nay lại thích nghi vs môi trường sống và rất phong phú, đa dạng.
Câu 32: nội dung cơ bản của thuyết di truyền nhiễn sắc thể là gì ? khái niệm tần số tái tổ hợp
và ứng dụng trong di truyền học.
Nội dung cơ bản của thuyết di truyền nhiễm sắc thể được thể hiện qua nội dung của hai định luật
liên kết gen và hoán vị gen :
Định luật liên kết gen:
Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể thì phân ly cùng nhau trong quá trình phát sinh giao tử và
tạo nên nhóm gen liên kết .
- số nhóm gen liên kêt ở mỗi loài tương ứng với số lượng nhiễm sắc thể đơn trong bộ nhiễm sắc thể
đơn bội của loài. Số nhóm tính trạng di truyền tương ứng với số nhóm gen liên kết.
- giải thích: trong tế bào, số lượng gen rất lớn(hàng nghìn hàng vạn gen), số nhiễm sắc thể lại có
hạn,do vậy trên cùng một nhiễm sắc thể chứa nhiều gen.
các gen phân bố theo chiều dọc của nhiễm sắc thể và có vị trí xác định trên nhiễm sắc thể, vì thế khi
nhiễm sắc thể phân ly trong giảm phân thì các gen phải phân ly cùng nhau.
- ý nghĩa của di truyên liên kết gen: liên kết gen làm hạn chế các biến dị tổ hợp, đảm bảo sự di
truyền bền vững của từng nhóm tính trạng. nhờ vậy trong chọn giống người ta có thể chọn được
những cá thể có tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau.
Định luật hoán vị gen .

- Hệ thống di truyền of lục lạp điều khiển tổng hợp 100 chuỗi polipetit liên quan đến qúa trình
quang hợp.
+ Thí nghiệm Cm :
- Cây ngô bình thường có kiểu gen: IIjj: trội, xanh
- Cây ngô đồng hợp tử về gen lặn: iijj: xanh đốm trắng.
Thụ phấn cho cây ngô có kiếu gen IIjj = hạt phấn của cây ngô iijj cho ra hạt mọc thành cây ngô có
màu xanh bình thường.
Thụ phấn cho cây ngô có kiểu gen iijj = hạt phấn cây có kiểu gen IIjj thì xuất hiện cây xanh bình
thường,1 số cây có đốm và 1 số cây hoàn toàn bạnh tạng.
 Cả 1 trường hợp trên đều cho cây lai F1 có kiểu gen dị hợp Iijj nhưng lại hoàn toàn khác nhau
về kiểu hìnhb => TH này hoàn toàn do tế bào chất của cây mẹ quy định
P1: ♀ IIjj × ♂ iijj
F
1
: Iijj (xanh bình thường)
P
1:
♀ iijj × ♂ IIjj
F
1
: Iijj (xanh bình thường; có đốm; bạch tạng).
• Di truyền ty thể:
- là cơ quan tử trong tế bào chất, phụ trách hoạt động hô hấp cuả tế bào. là nơi tổng hợp ra phần
lớn ATP của TB- nguồn năng lượng duy trì cho mọi hoạt động trao đổi chất.
- Ty thể có chứa AND (mtADN) và có khả năng tự nhân đôi, phân chia độc lập với mọi thành
phần khác của tế bào.
+ Thí nghiệm CM:
- một số dòng nấm (bao gồm cả nấm men và Aspergillus) và cả tế bào hela ở người đều có sức
kháng với 1 số kháng sinh. Ngta đã CM được tính kháng thuốc do ty thể kiểm soát.
- Các tế bào hela ở người đc tách nhân vẫn giữ tính kháng thuốc => chứng tỏ tính kháng thuốc đc

- Kích thước quần thể phải lớn để tránh trường hợp giao tử phân bố không đồng đều.
- Đb thuận và Đb nghịch xảy ra vô cùng hiếm, đến mức có thể bỏ qua.
- Không có sự di nhập gen xảy ra trong quần thể.
- Các cá thể có kiểu gen khác nhau có khả năng sống và độ hữu thụ như nhau và không có chọn
lọc.
• ý nghĩa của định luật:
+ về măt lý luận: định luật phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể giao phối. trong tiến
hóa, sự duy trì kiên định những đặc điểm đạt đc có ý nghĩa quan trọng chứ không phải sự phát sinh
đột biens mới có ý nghĩa.
+ về mặt thực tiễn: dựa vào CT hardy-weinberg, từ tỷ lệ kiểu hình có thể suy ra tỷ leej kiểu gen và
tần số alen. Ngược lại, từ tần số tương đối của alen có thể dự tính được tỷ lệ kiểu gen và kiểu hình.
Nắm đc tần số kieur gen và kiểu hình của một số quần thể có thể dự đoán đc tác hại của các Đb
gây chết, Đb gây hại or khả năng gặp những đồng hợp tử mang DDb có lợi.
• các yếu tố ảnh hưởng đến trạng thái cân bằng di truyền của quần thể:
# quá trình đột biến:
+ tính bão hòa của các Đb trong quần thể: số lượng gen trong quần thẻ lớn → Đb xảy ra đáng kể,
mà đa số là Đb lặn nên sẽ đi vào cơ thể dị hợp và không biểu hiện thành kiểu hình. Như vậy, giao
phối tự do làm lan rộng và bão hòa các đb tong quần thể.
+ ảnh hưởng của lên Đb cấu trúc di truyền of quần thể:
- đột biến ảnh hưởng đến tần số tương đối của alen, do đó ảnh hưởng dến cấu trúc di truyền của
quần thể.
- Đb xảy ra theo 2 chiều thuận, nghịch vs tần số khác nhau. Cả 2 Đb thuận, nghịch đều ảnh hưởng
đến cấu trúc di truyền của quần thể.
- Đột biến tạo alen mới sẽ làm biến đổi thành phần alen và làm biến đổi thành phần kiểu gen trong
quần thể
# Sự chọn lọc : là quá trinh sống sót của các cá thể có kiểu gen thích nghi tốt nhất với các môi trường
nhất định
+ Giá trị chọn lọc của các kiếu gen khác nhau
+ Tốc độ chọn lọc của các kiếu gen trội và lặn là khác nhau
+ Ưu thế chọn lọc của cá thể dị hợp Aa cao hơn 2 dạng đồng hợp AA và aa vì dị hợp có sức sống

Câu 38: anh (chị) hãy trình bày nguyên nhân, cơ chế và biểu hiện of bệnh turner & clinefelter:
1. hội chứng turner (45,X or X/XX):
do H.terner phát hiện năm 1938
- bệnh nhân có 44 NST thường và 1 NST giới tính X (mất 1 NST X or không hoạt động vì mất đoạn)
+ bệnh lý: 90% mắc hội chứng bị sảy thai đột ngột, nếu sống đến tuổi trưởng thành thường không có
buồng trứng (buồng trứng bị suy thoái), tầm vóc nhỏ, khiếm thính nhẹ, thiếu các tính trạng giới
tính thứ cấp(vũ không phát triển, không có chu kỳ kinh nguyệt…) , do đó không có con, mất trí và
nhiều dị dạng bề ngoài khác.
+ nguyên nhân:
Do 1 TB trứng or 1 tinh trùng không có NST giới tính (22A X + 22A 0X = 44AA X)
Do mất đi 1 NST giới tính trong các lần phân cắt đầu tiên sau khi hình thành hợp tử XX or XY.
- hiện tượng hợp tử ở bệnh nhân turner thường thuộc thể khảm X/XX, có ít dị hình hơn dạng 45,X
Ngoài ra còn có trường hợp có kiểu hình turner ở Tb xooma không phải dạng điển hình 45,X – phần
lớn có X bình thường và 1 đoạn của X thứ 2(1 NST X bị mất đoạn). nếu bệnh nhân chỉ có cánh dài
thứ 2: vóc dáng lùn và các triệu chứng của turner. Nếu chỉ có cánh ngắn của X thứ 2, bệnh nhân có
vóc dáng bình thường và không có các dị hình của turner→ bệnh turner do gen trên NST cánh
ngắn X quy định.
2. hội chứng clinefelter(47,XXY)
Xảy ra ở 1/1000 trẻ trai sinh ra.
21
Bệnh lý: là bệnh nhân nam, không bình thường về tuyến sinh dục, có một số nét giống nữ đặc biệt là
tính trạng giới tính thứ cấp, chân tay dài.
• nguyên nhân:
- do TB trứng mang cặp XX kết hợp vs tinh trùng bình thường Y: XX + Y = XXY.
- Do TB trứng Bình thường X kết hợp vs Tinh Trùng XY: X + XY = XXY.
Ngoài ra còn có dạng XXXY,XXXXY… Tất cả các bệnh nhân clinefelter các dạng đều có 1 or
nhiều thể bar (NST bất hoạt).
Câu 40: anh (chị) hãy trình nguyên nhân, biểu hiện of bệnh down và tư vấn di truyền cho bệnh
nhân này?
• nguyên nhân: có 2 trường hợp:

- đôi khi còn thêm 1 chữ cái viết hoa trước số lamã để chỉ chủng hay dòng vi khuẩn.
ví dụ:BamHI: tách từ vi khẩn bacillus (giống) amyloliquefaciens (loài), dòng H.
• Đặc điểm trình tự nhận biết của các RE
- mỗi RE có một trình tự nhận biết đặc hiệu, các trình tự này dài từ 4-6 nuckeotide. Nếu các RE
khác nhau có cùng trình tự nhận biết thì được gọi là isoschizomers.
22
- Đặc trưng quan trọng nhất của trình tự nhận biết là chúng có cấu trúc palindromic, nghĩa là 2
mạch có trình tự hoàn toàn giống nhau khi chúng đc đọc theo chiều 5’-3’. Như vậy vị trí cắt hoàn
toàn giống nhau trên 2 mạch.
Mỗi enzyme giới hạn có thể cắt phân tử AND lạ thành một số đoạn có độ dài khác nhau phụ
thuộc vào số các vị trí giới hạn trong phân tử AND đó. Độ dài các đoạn đc xác định qua điện di
trên gel agarose hoặc polyacrylamid.
• cơ chế cắt of RE:
- cắt tạo đầu bằng: các RE cắt 2 mạch of AND tại cùng một điểm. ví dụ: Hase III:

↓
5’……….GGCC…………3’
3’……….CCGG…………5’
↑
5’……GG CC…….3’
3’……CC GG…….5’
- cắt tạo đầu so le: các RE có vị trí cắt lệch nhau trên 2 mạch. Trong trường hợp này các đầu dính
bổ sung có thể bắt cặp trở lại. đặc tính này được sử dụng nhiều trong tái tổ hợp di truyền invitro.
Ví dụ EcoRI:
↓
5’……….GAATTG…………3’
3’……….CTTAAC…………5’
↑
5’……….G AATTG…………3’
3’……….CTTAA C…………5’

65 độ ủ lấy 72 độ dung dịch có các primer P1vàP2 mỗi loại sẽ bắt cặp bổ sung với đầu mạch đơn
tương ứng.
Nhờ vậy một mạch kép DNA sau phản ứng do DNAase thực hiện thành hai mạch DNA kép và cần
thực hiện chu trình khuếch đại mới theo cấp số nhân .
+ nguyên lý:
Sử dụng enzim polimerase là mồi để nhân nhanh một đoạn AND với số lượng lớn mà không cần tế
bào vi khuẩn .
+ ứng dụng:
-PCR có vai trò cách mạng hóa và ngiên cứu cấu trúc và chức năng của gen . nó được hoàn thiện
không ngừng và có nhiều ứng dụng dộng dãi hoặc nhiều lĩnh vực khác nhau như :
-Xác định trình tự nu của gen .
- gây đột biến điểm định hướng .
- nhân gen hoặc quá trình tạo sinh vật chuyển gen .
- có thẻ thực hiện PCR insitu (ngay hoăc tb) với tất cả DNA và RNA.
- sử dụng hoặc pháp y để phân tích di truyền vệt máu khô, chuẩn đoán các bệnh di truyền và lây
nhiễm .
- tạo dòng phân tử giúp sinh học xâm nhập vào nhiều lĩnh vực .
24