Luyện thi đại học môn Sinh học Thầy THỊNH NAM - Facebook: Thầy Nam - ĐT: 09888 06555

Tài liệu hỗ trợ cho quá trình học tập khóa TỔNG ÔN, Môn SINH HỌC - Tại trang: www.moon.vn___Trang 1
Nội dung: ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm chung
- Là những biến đổi trong cấu trúc của gen.
- dạng đột biến chỉ liên quan tới một cặp nu được gọi là đột biến điểm.
- Mỗi đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự nuclêôtit, vì vậy mỗi lần biến đổi cấu trúc gen
sẽ tạo ra một alen mới.
- Tần số xảy ra đột biến với mỗi gen là rất thấp từ 10
-6
– 10
-4

- Tần số đột biến gen có thể thay đổi, phụ thuộc vào:
+ Loại tác nhân đột biến.
+ Cường độ, liều lượng tác nhân.
+ Đặc điểm cấu trúc của gen.
- Thể đột biến là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
II. Các dạng đột biến.
Có 3 dạng đột biến gen là mất một cặp nuclêôtit, thay thế một cặp nuclêôtit, thêm một cặp
nuclêôtit.
Nội
dung
SS
mất một cặp
nuclêôtit
thêm một cặp
nuclêôtit
thay thế một cặp nuclêôtit
Lg

trí mất trở về sau
 thay đổi trình tự
sắp sếp các aa 
thay đổi chức năng
Pr.
Làm thay đổi toàn
bộ trật tự sắp xếp
các nuclêôtit từ vị
trí thêm trở về sau
 thay đổi trình
tự sắp sếp các aa
 thay đổi chức
năng Pr.
- Thay thế cùng loại, mã di truyền
không thay đổi, không ảnh hưởng đến
phân tử prôtêin nó điều khiển tổng
hợp.
- Thay thế khác cặp, làm thay đổi mã
di truyền, có thể ảnh hưởng đến prôtêin
nó điều khiển tổng hợp.
* Tại sao cùng là đột biến thay thế một cặp nuclêôtit mà có trường hợp ảnh hưởng đến
cấu trúc của prôtêin, có trường hợp không? Yếu tố quyết định điều này là gì?
III. Hậu quả chung và ý nghĩa của đột biến gen
1. Hậu quả chung
- Đột biến gen có thể có hại, có thể có lợi hoặc trung tính.
- Xét ở mức độ phân tử đa số đột biến thường trung tính (vô hại).
- Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường và tổ hợp gen.
2. Ý nghĩa của đột biến gen
- Làm xuất hiện alen mới  tính trạng mới. Làm sinh giới đa dạng và phong phú.
Luyện thi đại học môn Sinh học Thầy THỊNH NAM - Facebook: Thầy Nam - ĐT: 09888 06555

+ G-X  G
*
-X  G
*
-T  A-T. (Chương trình chuẩn).
+ A-T  A
*
-T  A
*
-X  G-X. (Chương trình nâng cao).
KL: Đột biến gen chỉ xảy ra qua ít nhất 2 lần nhân đôi của ADN.
b. Tác động của các tác nhân đột biến.
- Tác động của tác nhân vật lí:
+ Tia tử ngoại (UV) có thể làm 2 bazơ timin cùng 1 mạch ADN liên kết với nhau làm phát
sinh đột biến gen dạng mất 1 cặp nuclêôtit A-T. (Chương trình chuẩn).  Tại sao lại
mất?????????????
- Tác nhân hoá học:
+ 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây đột biến thay thể A-T bằng G-X
A-T  A-5BU  G-5BU – G-X.
+ Acridin có thể làm mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit. Trong quá trình nhân đôi ADN:
Nếu acridin chèn vào mạch khuôn sẽ tạo nên đột biến thêm một cặp nu, nếu acridin chèn
vào mạch mới gây nên đột biến mất một cặp nu. (Chương trình nâng cao).
KL: Đột biến gen phát sinh trong quá trình nhân đôi ADN.
V. Sự biểu hiện của đột biến gen.
- Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân lên qua cơ chế nhân đôi của ADN và truyền
lại thế hệ sau.
- Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân  ĐB đi vào giao tử (gọi là đột biến giao tử) 
ĐB đi vào hợp tử
Luyện thi đại học môn Sinh học Thầy THỊNH NAM - Facebook: Thầy Nam - ĐT: 09888 06555


- Ở một số loài chỉ có 1 NST giới tính, ví dụ như ở châu chấu và rệp . . .
- Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.
- Người ta thường chia các NST thành 2 loại: NST thường và NST giới tính.
- Số NST nhiều hay ít không phản ánh mức độ tiến hoá thấp hay cao.
2. Cấu trúc của NST ở sinh vật nhân thực
a. Cấu trúc hiển vi của NST.
- Quan sát rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân.
* Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu: Tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.
+ Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp cho NST có thể di chuyển về các cực
cũng như làm cho NST không dính nhau.
+ Đầu mút có tác dụng bảo vệ nhiễm sắc thể và làm cho các NST không bị dính vào nhau.
+ Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là những điểm mà ở đó ADN được bắt đầu nhân đôi.
- Ở tế bào không thực hiện phân chia NST có cấu trúc đơn, tương ứng với một crômatit
của NST ở kì giữa.
- Hình thái NST biến đổi qua các kì của quá trình phân bào.
b. Cấu trúc siêu hiểm vi
Luyện thi đại học môn Sinh học Thầy THỊNH NAM - Facebook: Thầy Nam - ĐT: 09888 06555

Tài liệu hỗ trợ cho quá trình học tập khóa TỔNG ÔN, Môn SINH HỌC - Tại trang: www.moon.vn___Trang 4
- NST được cấu tạo chủ yếu từ chất nhiễm sắc.
- Chất nhiễm sắc gồm phân tử ADN mạch kép quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên các
nuclêôxôm.
- Mỗi nuclêôxôm gồm một đoạn phân tử ADN dài 146 cặp nuclêôtit quấn quanh khối cầu
prôtêin 7/4 vòng.
+ Mỗi khối cầu prôtêin có 8 phân tử prôtêin histon.
- Các nuclêôxôm nối lại với nhau bằng một đoạn ADN và một phân tử prôtêin histon.
- Chuỗi nuclêôxôm tạo thành sợi cơ bản (mức xoắn 1) có chiều ngang 11 nm.
- Sợi cơ bản cuộn xoắn (mức xoắn 2) tạo nên sợi chất nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm.
- Sợi nhiễm sắc được cuộn xoắn lần nữa (mức xoắn 3) tạo nên cấu trúc siêu xoắn chiều
ngang khoảng 300nm.

1. Mất đoạn
* Khái niệm: Sự rơi rụng từng đoạn NST, làm giảm số lượng gen trên đó.
* Hậu quả :
- Trong đa số trường hợp, mất đoạn thường gây chết hoặc giảm sức sống.
- Mất đoạn nhỏ thường không làm giảm sức sống ngay cả ở thể đồng hợp.
Luyện thi đại học môn Sinh học Thầy THỊNH NAM - Facebook: Thầy Nam - ĐT: 09888 06555

Tài liệu hỗ trợ cho quá trình học tập khóa TỔNG ÔN, Môn SINH HỌC - Tại trang: www.moon.vn___Trang 5
* Ví dụ:
- Mất đoạn ở cặp NST số 5 gây hội chứng mèo kêu ở người.
- Mất đoạn NST thứ 21, 22 ở người gây ung thư máu.
* Ứng dụng : Để loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi bộ NST.
2. Lặp đoạn
* Khái niệm: Một đoạn NST bị lặp lai 1 hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên đó.
* Hậu quả: Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
* Ví dụ:
- Lặp đoạn ở ruồi giấm làm thay đổi hình dạng mắt.
- Ở lúa đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza và có ý nghĩa trong công
nghiệp sản xuất bia.
* Ứng dụng :
- Lặp đoạn làm tăng vật chất di truyền => có thể tạo ra gen mới => Có ý nghĩa trong tiến
hóa của hệ gen.
- Bảo vệ cơ thể khỏi sự mất gen và các hậu quả gây chết do mất đoạn.
- Nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí của một đoạn NST hoặc một gen nào đó.
3. Đảo đoạn
* Khái niệm: Một đoạn NST bị đứt ra rồi quay ngược 180
0
làm thay đổi trình tự phân bố
gen trên đó.
* Hậu quả:Có thể ảnh hưởng hoặc không ảnh hưởng đến sức sống.