Thận đa nang
(Kỳ 1)
TS. Hoàng Mai Trang (Bệnh học nội khoa HVQY)
1. Lịch sử và phân loại.
Năm 1839, bệnh thận đa nang (TĐN) đã được Rayer mô tả đầu tiên,
nhưng vì là một bệnh hiếm gặp, bệnh lại mang tính chất đa dạng, cho nên
phải mất một thời gian dài mới phân biệt được TĐN với những trường hợp
có nang ở thận đơn độc hoặc nhiều nang; hoặc bệnh TĐN hay bệnh thận có
nang mắc phải.
1949, Cacchi và Ricci dựa vào X quang, lâm sàng, giải phẫu để nghiên
cứu bệnh này nhưng chưa được đầy đủ.
1976, Burstein tiếp tục nghiên cứu những vấn đề trên, ông còn nghiên
cứu về di truyền và đưa ra một bảng phân loại tương đối hợp lý các bệnh thận
có nang nhưng chưa hoàn chỉnh.
1985, Gardner và Burstein mới hoàn chỉnh việc phân loại các bệnh thận có
nang. Người ta chia bệnh thận có nang làm 7 nhóm:
+ Bệnh thận đa nang:
- Thể di truyền theo gen trội (Autosomal dominant).
- Thể di truyền theo gen lặn (Autosomal recessive).
+ Bệnh thận có nang ở các hội chứng di truyền.
+ Bệnh thận có nang đơn.
+ Bệnh thận có nang một bên.
+ Bệnh thận có nang mắc phải.
+ Bệnh thận có nang ở tủy thận.
- Xơ nang tủy thận.
- Phức hệ bệnh nang tủy thận.
- Bệnh tủy thận bọt biển.
+ Lạc sản thận.
Trong bài này chỉ đề cập tới bệnh thận đa nang.
Bệnh thận đa nang là một trong 7 nhóm của bệnh thận có nang, là hậu
quả của sự rối loạn cấu trúc có tính di truyền, làm cho phần lớn các nhu mô

chỉnh các chỉ tiêu trong tuyển chọn thì bệnh nhân tử vong. Cũng chính vì tỷ lệ
bệnh gặp rất ít, nên cũng có ít tài liệu trong và ngoài nước nói về bệnh này.
2.2. Cơ chế bệnh sinh:
Bệnh thận đa nang người lớn có tính di truyền theo gen trội. Phân tích
phả hệ ở 284 bệnh nhân và gia đình, qua nghiên cứu tìm dấu ấn liên kết DNA,
người ta đã xác định trong bệnh thận đa nang người lớn, tính di truyền được
liên kết trong hầu hết các gia đình qua phức hệ gen anpha globulin và gen
phosphogluxerat kinaza trên cánh ngắn của nhiễm thể thứ 16 [qua nghiên cứu
của Dalgaard (1957); Frances A Flinter (1991); Fredric L. Cor và Satish
Kathpalia (1991)].
Do di truyền, một số các ống thận không biệt hoá được thành nephron
đã thoái hoá biến thành nang, nhiều nang thận nối thông với ống góp và bể thận.
Gần đây, một số tác giả lại cho rằng ống thận bị tắc một phần hoặc tắc hoàn
toàn, kết hợp với sự mất đàn hồi của ống thận nên sinh đa nang. Rõ ràng cơ
chế để tạo thành nang còn chưa được biết rõ.
Nhưng chính những lý do đó làm cho thận to ra gây cản trở hoạt động
chức năng của thận do nang chèn ép vào nephron làm tổn thương thận dẫn đến
rối loạn chức năng và suy thận.
2.3. Giải phẫu bệnh:
2.3.1. Đại thể:
Mỗi thận to lên có thể trên 1kg; thận có nhiều nang kích thước không
đều, đường kính từ 0,3 đến 5cm; các nang chứa dịch không màu hoặc màu vàng
rơm hay màu nâu đen, hoặc có khi có máu hoặc keo đặc, hoặc có các tinh thể
cholesterol; đài bể thận bị biến dạng do các nang đè vào.
2.3.2. Vi thể:
Đa số các nang có thành là lớp biểu mô dẹt đơn thuần, có chỗ bị đứt
quãng. Một số nang có thành là lớp biểu mô giống biểu mô ống lượn gần, ống
lượn xa hoặc ống góp.
Dùng kỹ thuật phẫu tích, tái tạo, kết hợp với quan sát dưới kính hiển vi,
đa số các tác giả nhận xét rằng: nang thận trong bệnh thận đa nang được phát