Các bệnh mô liên kết biểu hiện ở Da

Biến chất các sợi collagène

Di truyền
-Hội chứng Ehlers-Danlos (09 types)
-Bệnh tạo xương bất toàn (ostéogenèse imparfaite) (04 types)
-Bệnh da xám nâu (ochronose)
-Ly thượng bì bóng nước loạn dưỡng tính lặn
-Thiếu hụt men prolidase

Mắc phải
-Bệnh scorbut
-Xơ cứng bì
-Tiểu đường
-Tăng sản lợi răng do thuốc
-Viêm đa sụn teo mạn tính

Biến chất các sợi đàn hồi

Di truyền
-Bệnh Marfan (02 types)
-Bệnh homocystine niệu
-Chứng da nhão (cutis laxa) (03 types)
-Giả u vàng mô đàn hồi (04 types)
-Hội chứng Menkes
Mắc phải
Chứng da nhão
Biến chất các protéoglycosaminoglycane
Di truyền
Thoái hóa mucopolysaccharide (12 types)

-Bệnh lý âm hộ
-Vẹo cột sống mềm

Dạng nhẹ (type II)

AD
-Da mịn như nhung
-Rất giãn +
-Đụng giập +
-Sẹo như giấy
-Giả u dạng u mềm lây
G ++
P ++
-Dãn tĩnh mạch và thoát vị +
-Xuất huyết trong cơ
Dạng quá tầm vận động (type III)
AD
Da mịn như nhung
G +++
P ++
Thường bị sai khớp
Dạng mạch máu (type IV)
AD
AR
-Da mịn
-Trong suốt
-Bầm máu +++
G (-)
P +
-Vỡ động mạch

G (-)
P ++
-Thoát vị
-Bệnh xơ hoá tim mạch (sclérotique bleues)
Dạng quanh răng (type VIII)
AD
-Da mịn như nhung
-Rất giãn +
-Dòn
-Bầm máu ++
G +
P +
-Bệnh lý quanh răng nặng và đến sớm
Dạng thiếu hụt fibronectine
(type X)
AR
-Da mịn
-Rất giãn ++
-Các sẹo như giấy
G +
P +
Không thấy
G : khớp lớn (grosses articulations) ; P : khớp nhỏ (petites articulations)
AD : nhiễm sắc thể thương thể trội (autosomique dominant)
AR : nhiễm sắc thể thường thể lặn (autosomique regressive)
XR : liên kết giới tính X thể lặn (X regressive)
-Biểu hiện đầu tiên của bệnh với « sự chắc như cao su » (consistance
caoutchouteuse) của bàn tay là một đặc trưng. Da « mịn như nhung » (velouté), có
thể « rất giãn » (hyperextensible), khi kéo da để lại một nếp bất thường biến mất
chậm, khác với sa giãn da (cutis laxa). Sự rất giãn này lan đến các phần mềm khác

về mặt hình thái trong các dạng khác của bệnh.
*Di truyền học
Trong đa số các bệnh nhân (80%) có một trong các dạng của hội chứng
Ehler-Danlos, sự di truyền có thể được xác định. Đó là dạng di truyền nhiễm sắc
thể thường thể trội, gặp trong type I, II, III có nguyên nhân sinh học chưa rõ. Sự
đột biến trong collagène V đã được mô tả, cũng như sự biến chất của một protéine
khác, chất ténascine. Sự thay đổi bệnh cảnh do sự vô tổ chức của các bó sợi
collagène và chủ yếu là sự giảm mật độ với sự chuyển dạng của mạng lưới các sợi
đàn hồi, đáp ứng từ một sự biến đổi tính đàn hồi của mô liên kết.
Sự di truyền có thể khác nhau trong các dạng khác. Cơ chế sinh học thì
được biết rõ trong một số bệnh dưới đây :
-Type IV, xuất huyết hoặc mạch máu thì rất nặng ; do khiếm khuyết ở mô
collagène type III. Bệnh xảy ra dưới dạng đầu chi nếu hầu hết là nhiễm sắc thể
thường thể trội và dạng bầm máu nếu là thể trội hoàn toàn. Sự khiếm khuyết
collagène type III là nguy cơ gây phá vỡ các tạng rỗng (organes creux), các mạch
máu hoặc đường dạ dày-ruột. Các thử nghiệm có tính xâm lấn trên bệnh cảnh này
không nên thực hiện.
-Type V liên kết giới tính X thể lặn thì hiếm gặp, cơ chế sinh học chưa rõ.
-Type VI, là sự thiếu hụt hoạt tính của lysylhydroxylase do nhân đôi các
vùng mã ADN của gene (dublication d, exons). Dạng này di truyền kiểu nhiễm sắc
thể thường thể lặn. Các tổn thương mắt, thường nặng do dòn các nhãn cầu không
thay đổi. Các biến dạng ở da là bệnh cảnh rối loạn đặc trưng bởi vẹo vột sống quan
trọng xuất hiện ngay khi mới sanh.
-Type VII, di truyền nhiễm sắc thể thường thể trội được xác định lâm sàng
bởi các biến dạng quan trọng của các khớp háng và cột sống lưng-thắt lưng. Trên
tổng kê sinh học, là sự gia tăng quá mức tiền chất collagène, do bị cắt đoạn làm
khuyết đoạn nhiễm sắc thể tại vị trí khoảng tách của chuỗi α1 (VII A) hoặc α2
(VII B). Dạng thứ ba (VII C), đặc trưng bởi sự tích tụ các tiền chất collagène type
α1 và α2, gây ra một dạng hình thái khác biệt rất đặc trưng bởi sự dòn quá mức
trên da (dermatosparaxie). Bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường thể lặn và do