Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có
ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát
triển?
Sự thay đổi cấu trúc NST có thể
gây ra những vấn đề đối với sức
khỏe, phát triển và chức năng của
hệ thống cơ quan trong cơ thể.
Những thay đổi này ảnh hưởng tới
nhiều gen nằm dọc theo NST và
phá vỡ protein hình thành từ gen
đó.
Biến đổi cấu trúc có thể xảy ra
trong suốt thời kì sinh sản của
trứng hoặc tinh trùng, vào giai đoạn
phát triển sớm của phôi bào, hoặc
bất kì tế bào nào sau khi sinh. Các
đoạn DNA có thể được sắp xếp lại
(tái tổ hợp) bên trong một NST hay
truyền tải giữa hai hay nhiều NST.
Hiệu ứng của biến đổi cấu trúc tùy
thuộc kích thước và vị trí của đoạn
DNA, dù cho nguyên liệu di truyền

Đảo đoạn (Inversion)
Đảo đoạn liên quan tới sự vỡ
NST ra thành hai vùng; kết quả
là đoạn DNA bị đảo ngược và
chèn lại vào NST. Nguyên liệu
di truyền có thể mất hoặc không
mất như là kết quả của sự vỡ
NST. Một phiên bản đảo đoạn
liên quan tới điểm co thắt của
NST (tâm động) gọi là đảo đoạn
gồm tâm động. Phiên bản đảo
đoạn mà xảy ra tại cánh dài (q)
và cánh ngắn (p) của NST và
không liên quan gì tới tâm động
gọi là đảo đoạn không chứa tâm
động
Nhiễm sắc thể đơn
cánh (Isochromosomes)
Một nhiễm sắc thể đơn
cánh là một NST với hai
cánh giống hệt nhau. Thay
vì một cánh dài (q) và một
cánh ngắn (p) như NST
bình thường,
isochromosome có hai cánh
cùng loại hoặc dài hoặc
ngắn. Kết quả là, những
NST bất thường này có
thêm một bản sao gồm một
số gen ở cánh có và mất đi

trúc NST. Những biến
đổi này không di
truyền; chúng xảy ra ở
tế bào soma (tế bào
không phải trứng hoặc
tinh trùng) trong suốt
thời kì hình thành và
phát triển của khối u
ung thư.