KHOA KHOA HỌC TỰ NHIÊN
TRƯỜNG ĐẠI HỌC THỦ DẦU MỘT
  
TIỂU LUẬN
HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC
ĐỀ TÀI
ỨNG DỤNG XÁC SUẤT THỐNG KÊ
TRONG GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN
Giảng viên hướng dẫn Nhóm thực hiện
Ths: Nguyễn Bá Tư Nhóm 1
SP sinh học K4
Thủ Dầu Một, tháng 05/2010
MỤC LỤC
Phần I: Mở Đầu 2
I./ Đặt vấn đề 2
II./ Tổng quan nghiên cứu 3
1./ Mục đích nghiên cứu 3
2./ Phương pháp nghiên cứu 4
Phần II: Kết Quả Nghiên Cứu 5
I./ Hệ thống kiến thức đặc trưng cơ bản của di truyền học Mendel 5
1./ Sơ lược về Mendel 5
2./ Đối tượng nghiên cứu và phương pháp nghiên cứu 6
3./ Một số thuật ngữ cơ bản của di truyền 6
4./ Cách phát biểu 3 quy luật của Mendel 7
5./ Sự di truyền Mendel ở người 11
II./ Phân tích lí thuyết xác suất trong dự đoán và phân tích di truyền học 13
1./ Một số khái niệm và tính chất cơ bản của xác suất 13
2./ Một số nguyên lí xác suất cơ bản 15
III./ Phương pháp giải một số bài toán di truyền ứng dụng xác suất thống kê 18
Phần III: kết luận và đề nghị 23
I./ Kết luận 23

phân tích di truyền.
Mendel là người đầu tiên trên thế giới ứng dụng thành công nhất nguyên lí toán
học vào sinh học.
Ngày nay di truyền học được áp dụng rộng rãi trong đời sống và sản xuất, dựa
trên các nguyên lí xác suất người ta có thể dự đoán khả năng biểu hiện của một số tính
trạng hay bệnh ở thế hệ sau. Cũng như mọi sinh vật ở người cũng có rất nhiều tính trạng
di truyền theo quy luật của Mendel, chẳng hạn như bệnh bạch tạng, hóa sơ nang, dạng
lùn, hồng cầu hình liềm, các tính trạng màu mắt… Dựa vào lí thuyết xác suất trong di
truyền người có thể dự đoán biểu hiện bệnh ở thế hệ con cháu, từ đó có những cách
phòng chống và khắc phục hậu quả của các bệnh di truyền, như: cấm kết hôn cận huyết
(trong vòng 3 đời)…
Lí thuyết xác suất trong di truyền học là một bộ phận kiến thức tương đối khó vì
nó trừu tượng cao về bản chất là toán học. Vì vậy nghiên cứu hệ thống kiến thức cơ sở
cũng như xây dựng phương pháp thiết lập và giải quyết các kiểu bài toán di truyền vận
dụng lí thuyết xác suất thống kê là rất cần thiết.
Xuất phát từ tình hình thực tế trên dưới sự hướng dẫn của thầy Nguyễn Bá Tư
chúng tôi chọn đề tài “ Ứng Dụng Xác Suất Thống Kê Trong Giải Bài Tập Di Truyền”.
II./ Tổng quan nghiên cứu
1./ Mục đích nghiên cứu
Góp phần nghiên cứu một cách có hệ thống, làm rõ hơn các bài tập ứng dụng lí
thuyết xác suất.
Xây dụng các nghiên tắc phương pháp giải cho một số loại bài tập di truyền liên
quan đến xác suất. rèn luyện kĩ năng tư duy, phán đoán và phân tích.
Làm quen với công tác nghiên cứu khoa học năng cao trình độ chuyên môn phục
vụ cho công tác giảng dạy sau này.
4
2./ Phương pháp nghiên cứu
Phương pháp lí thuyết và tổng hợp tài liệu.
Các phương pháp logic, quy nap, diễn dịch.
Một số nguyên lí xác suất cơ bản, lí thuyết xác suất trong di truyền học.

nhất là trên đậu Hà Lan (Pisum sativum). Ông chọn đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên
cứu vì chúng có hai đặc điểm cơ bản là sai khác nhau về nhiều tính trạng tương phản dễ
quan sát và hoa lưỡng tính sinh sản bằng lối tự thụ phấn. Mặt khác hoa khá lớn nên thao
tác dễ dàng, là cây một năm, dễ trồng, tự thụ phấn cao nên dễ tạo dòng thuần và nhiều
giống đậu lúc bấy giờ có giá trị kinh tế cao.
b/Phương pháp nghiên cứu.
Tính chất độc đáo trong phương pháp nghiên cứu của Mendel là chọn các dòng
thuần (pure lines), bằng cách cho tự thụ phấn liên tiếp nhiều thế hệ dùng làm dạng bố
mẹ trong các phép lai.
Phân tích cơ thể lai.
- Lai các cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về một hoặc vài cặp tính trạng, rồi
theo dõi sự di truyền riêng rẽ của từng cặp tính trang đó trên con cháu của từng cặp bố
mẹ.
- Xét sự di truyền tổng hợp của 2 hay nhiều tính trạng.
Khái quát và lý giải các kết quả thí nghiệm thu được bằng toán thống kê và xác
suất từ đó rút ra quy luật di truyền các tính trạng đó của bố mẹ cho các thế hệ sau. Kiểm
tra lại một cách cẩn thận các giả thuyết khoa học bằng các phép lai thuận nghịch
(reciprocal matings) và lai phân tích (testcross).
3./ Một số thuật ngữ cơ bản của di truyền
Gen: Nhân tố di truyền xác định các tính trạng của sinh vật như: Hình dạng, màu
sắc, trái và hoa.
7
Allele: Các trạng thái khác nhau của một gen. như gen hình dạng có 2 allele là
trơn và nhăn.
Đồng hợp tử (Homozygote): Các cá thể có 2 allele giống nhau như AA, aa.
Dị hợp tử (Heterozygote): Các cá thể có 2 allele khác nhau như Aa.
Kiểu gen (Genotype): Tập hợp các nhân tố di truyền của cá thể.
Kiểu hình (Phenotype): Là biểu hiện của tính trạng, nó là kết quả của sự tương tác
giữa kiểu gen với môi trường.
Tính trạng: là những đặc điểm cụ thể về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể.

một

tính
c
ủa

Mendel
TT Ki
ểu hình P F
1
F
2
Tỷ
l
ệ F
2
1 Hạt trơn × nhăn Trơn 5474 trơn : 1850 nhăn 2,96:1
2 Hạ
t
vàng ×

xanh Vàng 6022

vàng
:
2001

xanh 3,01:1
3 Hoa


vàng Xanh 428

xanh
:
152

vàng 2,82:1
6 Hoa

dọ
c
thân

×

đỉnh Dọ
c
thân 651

dọ
c
thân
:
207

đỉnh 3,14:1
7 Thân

cao × thấp Cao 787


cái
(½ A : ½ a)
đực
F
2

Tỷ lệ kiểu gene 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa (giả định)
Tỷ lệ kiểu hình 3 vàng (A-) : 1 xanh(aa)
9
Trong giảm phân, mỗi bố mẹ thuần chủng hạt vàng (AA) và hạt xanh (aa) chỉ cho
một loại giao tử mang allele tương ứng là A và a. Nên F
1
có khả năng mang 2 yếu tố di
truyền khác nhau, 1 của bố, 1 của mẹ (có KG Aa). F
1
giảm phân có thể cho ra 2 loại giao
tử khác nhau là: A và a với tỉ lệ ngang nhau là 50%. Khi lai các cây F
1
với nhau sẽ cho 4
kiểu tổ hợp ở F
2

với tỷ lệ phân ly theo kiểu gene là 1/4AA: 2/4Aa: 1/4aa và tỷ lệ
kiểu
hình tương ứng là 3/4 vàng (A-): 1/4 xanh (aa).
Nội dung chính của quy luật phân ly có thể tóm lược như sau: Khi lai hai cơ thể
bố, mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì ở thế hệ thứ hai có sự
phân li theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn.
4.2/ Lai hai tính và nguyên lý phân ly độc lập
4.2.1. Kết quả thí nghiệm lai hai tính (Dihybrid Cross)

l
ệ

F
2
(quan

sát)
Tỷ
l
ệ

F
2
(kỳ

vọng)
P
tc
Vàng-trơn
× xanh-nhăn
− − −
F
1
Vàng-trơn − − −
F
2
Vàng-trơn 315 9,84 9
Vàng-nhăn 101 3,16 3
Xanh-trơn

Sơ đồ lai:
P: AABB X aabb
G: AB ab
F
1
: AaBb 100% vàng, trơn
F
1
*F
1
AaBb X AaBb
G AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab
F
2
Tỉ lệ kiểu gen Tỉ lệ kiểu hình
1AABB; 2AABb; 2AaBB; 4AaBb 9A-B- vàng trơn
1Aabb; 2Aabb 3A-bb vàng, nhăn
1aaBB; 2aaBb 3aaB- xanh, trơn
1aabb 1aabb xanh, nhăn
Xét sự di truyền riêng lẻ từng tính trạng ở F
2
.
Về màu sắc hạt ta có tỉ lệ: Vàng/xanh
1;3
32108
101315
≈
+
+
=

+ Bạch tạng : Những người bị bạch tạng (Albino) là do thiếu hụt sắc tố Melanin,
nên da dẻ trắng bạch, tóc và tròng đen của mắt trở nên nhạt khác thường
+ Hóa xơ nang : Người bị bệnh này có đặc điểm là tiết ra một lượng dư thừa chất
nhầy dày ở phổi, tụy và các cơ quan khác. Các chất nhầy này có thể làm nhiễu loạn sự
thở, tiêu hóa và chức năng của gan và làm cho người bệnh rơi vào nguy cơ viêm phổi và
các bệnh truyền nhiễm khác
12
+ Galactosemia :Tích lũy Galactose ở các mô; trì độn; tổn thương mắt và gan.
(1/100.000; xử lý bằng kiêng Galactose).
+ Gaucher : Gan và lách sưng phồng, thiếu máu, xuất huyết nội
+ Hemochromatosis : Cơ thể giữ lại sắt; nguy cơ lây nhiễm cao, tổn thương gan,
tim và tụy , thừa sắc tố da
+ Phenylketonuria :Tích lũy Phenylalanyl trong máu; thiếu sắc tố da bình
thường; trì độn, hôn mê, chết ở tuổi nhỏ (1/10.000)
+ Bệnh hồng cầu liềm (đồng hợp tử) :Tổn thương lách và nhiều cơ quan; nguy cơ
lây nhiễm cao (1/500 ở người Mỹ gốc châu Phi; đồng trội)
+ Bệnh Tay-Sachs : Tích lũy Lipid trong các tế bào não gây suy thoái thần kinh;
mù màu; chết thời thơ ấu.
* Các rối loạn trội
+ Achondroplasia : Lùn với tứ chi ngắn, đầu và thân bình thường
+ Alzheimer : Thoái hóa tâm thần; thường xảy ra muộn màng
+ Huntington: Thoái hóa tâm thần và các cử động mất kiểm soát
+ Hypercholesterolemia : Thừa Cholesterol trong máu; bệnh tim; 1/500 là dị hợp
+ Không dung nạp Lactose : Không có khả năng phân giải đường Lactose, gây
ra tình trạng chuột rút sau khi ăn loại đường này
+ Hội chứng Marfan : Tứ chi dài như vượn, ngực lõm, hỏng thủy tinh thể, các
ngón tay mảnh khảnh, động mạch chủ suy yếu
+ Bệnh thận đa nang : Các bọng trong các quả thận, urê trong máu, huyết áp cao,
đau bụng dưới
+ Tật nhiều ngón : Thừa các ngón tay, ngón chân

Trong đó 0 ≤ m ≤ n, và n > 0. =>( 0 ≤ P(A) ≤ 1).
Phép thử là việc thực hiện một nhóm các điều kiện xác định, ví dụ một thí nghiệm
tung đồng xu hay một phép lai cụ thể. Các kết quả khác nhau có thể có từ phép thử gọi
là các biến cố, được ký hiệu bằng các chữ cái in hoa A, B, C… Vd: Kiểu gene dị hợp Aa
có thể tạo ra hai loại giao tử mang A và a với xác suất ngang nhau là 0,5 trong khi các
kiểu gene đồng hợp như AA, aa chẳng hạn chỉ cho một loại giao tử là Avà a.
Khi thực hiện phép thử có thể xuất hiện một trong các loại biến cố sau:
-Biến cố ngẫu nhiên (A) là sự kiện có thể xảy ra nhưng cũng có thể không xảy
ra, với 0 ≤ P(A) ≤ 1.
-Biến cố chắc chắn (Ω ) là sự kiện nhất thiết xảy ra, P(Ω) = 1.
-Biến cố không thể có (
∅
) là sự kiện nhất thiết không xảy ra và xác suất luôn
bằng 0 (P(
∅
) = 0).
-Biến cố xung khắc: Hai biến cố A và B gọi là đôi xung khắc với nhau nếu tích
của chúng là một biến cố không thể có:
A∩B = P(
∅
) => P(A∩B) = 0 và P(A
∪
B) = P(A)+ P(B).
-Biến cố đối lập: "không A" (Ā) được gọi là biến cố đối lập của biến cố A khi
Ā = Ω \ A và Ā
∪
A= Ω. Khi đó P(Ā) = 1 − P(A).
-Nhóm đầy đủ các biến cố hay không gian biến cố sơ cấp (Ω) là tập hợp toàn
bộ các biến cố sơ cấp (ω) của một phép thử mà khi được thực hiện thì nhất thiết một
trong chúng phải xảy ra, và có hiện tượng xung khắc từng đôi.

j).
15
2./ Một số nguyên lý xác suất cơ bản
Xác suất điều kiện
Giả sử A,B là 2 biến cố bất kỳ và P(A/B) > 0. Gọi tỉ số
)(
)(
BP
BAP ∩
là xác suất ó
điều kiện của biến cố A với diều kiện của biến cố B đã xẫy ra kí hiệu:
)( BAP
=
)(
)(
BP
BAP ∩
.
Nếu P(A) > 0 thì gọi tỉ số
)(
)(
AP
BAP ∩
=
)( ABP
là xác suất có điều kiện của biến
cố B với điều kiện biến cố A đã xẫy ra.
Ví dụ: từ từ kết quả thí nghiệm lai giữa 2 thứ đậu thuần chủng hạt vàng và hạt
xanh. Hãy tìm xác suất để một cây đậu hạt vàng ở F2 là thể dị hợp (Aa)?.
Giải theo định nghĩa xác suất:

Bản chất của các quy luật mendel về cơ bản điều là hệ quả của quy tắc này.
Vd: Aa X Aa  ¾ A- ; ¼ aa
Bb X Bb  ¾ B- ; ¼ bb
=> F
2
9A-B- ; 3A-bb; 3 aaB- ; 1aabb
Hai biến cố A và B được gọi là độc lập với nhau nếu P(B/A)=P(B) hoặc
P(A/B)=P(A). Nghĩa là sự xảy ra hay không xảy ra của biến cố này không ảnh hưởng
đến sự xảy ra của biến cố kia.
=> P(A∩B) =P(A).P(B)
Khi đó, quy tắc nhân được phát biểu như sau: Xác suất trùng hợp của cả hai biến
cố độc lập bằng tích các xác suất riêng rẽ của chúng. Nghĩa là, nếu A và B là các biến
cố độc lập thì: P(A∩B) = P(A).P(B).
Nếu các gene phân ly độc lập và tổ hợp tự do, thì tỷ lệ phân ly đồng thời của cả
hai tính trạng bằng tích các tỷ lệ phân ly riêng rẽ của các tính trạng đó, và ngược lại.
* Hệ quả: Nếu tích các tỷ lệ phân ly riêng rẽ của các tính trạng khác với tỷ lệ
phân ly đồng thời của cả hai tính, chứng tỏ các tính trạng đó tuân theo quy luật di
truyền liên kết
Ví dụ: Kết quả của một phép lai cho thấy tỷ lệ phân ly của cả hai tính là 1A-
bb:2A-B: 1aabb hoặc 3A-B-:1aabb. Trong khi tỷ lệ phân ly của mỗi tính trạng vẫn là
3:1.Ta dễ dàng thấy rằng tích (3:1)(3:1) ≠ 1:2:1 hoặc 3:1, chứng tỏ các tính trạng này
tuân theo quy luật liên kết hoàn toàn, và kiểu gene của bố mẹ chúng đối với trường hợp
đầu là Ab/aB × Ab/aB hoặc AB/ab × Ab/aB, và trường hợp sau là AB/ab × AB/ab.
17
Công thức xác suất toàn phần
Giả sử dãy B1, B2, B3,…,Bn hợp thành một thành một hệ đầy đủ các sự kiện,
nghĩa là: B
1
∪
B

Bi)P(Bi).P(A/
; với i = 1, ,n. (*)
Công thức Bayes
Khi phép thử ở (*) được thực hiện có nghĩa là P(A) xảy ra, vậy P(A) xảy ra thì
trong các biến cố B
i
B
j
(B
1
 B
n
) biến cố nào sẽ có khả năng xảy ra cao nhất.
Nghĩa là phải tìm xác suất P(B
k
/A)
Suy ra:

P(A)
Bk)P(Bk).P(A/
P(Bk/A) =
; với P(A) > 0.
Thay P(A) từ công thức xác suất toàn phần ở trên, ta được công thức Bayes như
sau:
Bi) P(Bi).P(A/
Bk)P(Bk).P(A/
P(Bk/A)
∑
=
Trong đó: P(B

B
2
= Ω)
A là sự kiện 6 cây hạt vàng nhận được ở thế hệ lai.
Ta có các xác suất tiên nghiệm: P(B
1
) = 1/3 và P(B
2
) = 2/3
Và các xác suất điều kiện: P(A/ B
1
) = 1 và P(A/ B
2
) =
6
2
1






= 1/64
Vậy xác suất (hậu nghiệm) cần tìm là:
P(B
1
/A) =
B2)] P(B2).P(A/ B1)/ [P(B1).P(A
B1) P(B1).P(A/

I
A
,I
O
F : I
A
I
A
: I
A
I
O
: I
A
I
B
: I
B
I
O
a. Xác suất một đứa con có nhóm máu A là 50%
=> 2 đứa con có nhóm máu A là: 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25%
b. Xác suất để có một đứa con có nhóm máu B là:1/4
Một đứa khác có nhóm máu O là 0%.
=> Xác suất để một đứa con nhóm máu B, một nhóm máu O là:
0 x 1/4 = 0%
19
c. Xác suất để có đứa đầu là con trai nhóm máu AB, đứa thứ 2 là con gái nhóm máu
B là:
1/2 X 1/4 X 1/2 X 1/4 = 1/64

A
Y : X
a
Y
Mẹ bình thường có KG: X
A
X
A
, X
A
X
a
Bố bình thường có KG: X
A
Y
Xác suất để sinh ra đứa con bị bệnh thì mẹ bình thường có KG: X
A
X
a
X
A
X
a
X X
A
Y
X
A
X
A

vợ chồng dị hợp có thể mang mầm bệnh. Người số 5 có xác suất mang mầm bệnh là
1 vì gen lặn do bố truyền cho
Xác suất bố mẹ dị hợp tử có con mang chứng Phennylketonuria là ¼.
P mang mầm bệnh của người số 4 là 2/3
P mang mầm bệnh của người số 5 là 1
P của bố mẹ dị hợp sinh con mang mầm bệnh 1 là ¼
Vậy xác suất của đứa con bị bệnh là: 2/3 X 1 X 1/4 = 1/6
21
1 2
3
5
6
4
Bài tập 4. Ở người, bệnh u xơ nang do alen a nằm trên nhiễm sắc thể thường qui định,
người bình thường mang alen A. Có 2 cặp vợ chồng bình thường và đều mang cặp gen
dị hợp. Hãy xác định:
A. Xác suất để có 3 người con trai của cặp vợ chồng thứ nhất đều mắc bệnh?
B. Xác suất để có 4 người con của cặp vợ chồng thứ 2 có 3 người bình thường và 1
người mắc bệnh.
Giải:
Sơ đồ lai:
Aa X Aa
1/4AA : 2/4Aa : 1/4aa
Bình thường Bệnh
A. Xác suất có một người con mắc bệnh là ¼
=> Xác suất có 1 người con trai bị bệnh là: ½ x ¼ = 1/8
Mà xác suất để có 3 người con trai của cặp vợ chồng thứ 1 đều mắc bệnh là:
(1/8)
3
= 1/512

Toán di truyền học có nhiều dạng khác nhau, chúng ta cần xác định được các quy
luật di truyền, từ đó ứng dụng dạng toán xác suất thống kê để giải bài tập.
Nếu chúng ta biết áp dụng xác suất vào trong giải bài tập di truyền thì khi giải sẽ
đơn giản hơn và có thể xác định được xác suất mang bệnh của thế hệ sau một cách chính
xác, có biện pháp phòng các bệnh tật di truyền cho thế hệ sau.
II./ Đề nghị
Trong quá trình nghiên cứu đề tài chỉ thực hiện trong thời gian ngắn nên không
thể giới thiệu hết toàn bộ các dạng bài tập di truyền ứng dụng xác suất thống kê, nếu có
điều kiện trong thời gian tới chúng tôi sẽ hoàn thiện hơn. Rất mong nhận được sự đóng
gớp ý kiến của thầy cô và các bạn.
Cần được ứng dụng rộng rãi trong chương trình học của các trường Cao đẳng, đại
học đồng thời ứng dụng lý thuyết vào trong thực tiễn để đạt được kết quả cao.
24
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1./ Nguyễn Minh Công, Vũ Đức Lưu, 2007. “Di Truyền Học”. Nhà Xuất Bản Đại
Học Sư Phạm.
2./ Nguyễn Minh Công, Vũ Đức Lưu, Lê Đình Trung, 2001. "Bài Tập Di Truyền"
Nhà Xuất Bản Giáo Dục.
3./ Phạm Thành Hổ, 2000. “Di Truyền Học”. Nhà Xuất Bản Giáo Dục.
4./ Phạm Văn Kiều. "Xác Suất Thống Kê". Nhà Xuất Bản Đại Học Sư Phạm.
25