67
5.4. đột biến tự nhiên và nhân tạo
5.4.1. Quá trình
đột biến tự nhi
ên
- Đột biến tự nhiên xuất hiện do tác động của tổ hợp các yếu tố (vật lý, hóa học ) có
trong môi trường sống và do những biến loạn trao đổi chất trong tế bào.
- Đột biến tự nhiên xuất hiện với tần số thấp. Mức đột biến tự nhiên của các gen cũng
là một khía cạnh biểu hiện tính thích nghi của loài.
- Những yếu tố cơ bản ở môi trường sống làm tăng tần số đột biến tự nhiên là:
+ Tăng nền phóng xạ tự nhiên.
+Tăng những hóa chất có khả năng gây đột biến do hoạt động của con người.
+Sự thay đổi đột ngột của nhiệt độ.
5.4.2.
Đột biến phóng xạ

- Thường dùng tia , tia cực tím trong các thực nghiệm gây đột biến nhân tạo.
- Cơ chế tác động của tia phóng xạ:
+ Tác động thẳng (thuyết bia):
Năng lượng chiếu xạ bắn phá trực tiếp vào các cấu trúc của tế bào, gây ra những tổn
thương riêng biệt. Theo cơ chế này những tổn thương tỷ lệ với liều lượng chiếu xạ.
+ Tác động gián tiếp (thuyết ion hóa):
Phóng xạ gây ion hóa khi xâm nhập vào đối tượng bị chiếu, năng lượng va chạm đã tạo
ra các gốc tự do có khả năng hóa hợp cao. Các gốc tự do là yếu tố gián tiếp có tác dụng
đột biến ở ADN.
Ví dụ: hiệu ứng oxy
- Đơn vị liều lượng chiếu xạ:
R (rơnghen) 1rad = 1.07r
- Thang liều lượng thường được chia làm 3 mức sau:
+ Nhẹ: gây hiệu quả kích thích

Có khả năng khử nhóm amin trong phân tử các gốc bazơ của ADN-> biến đổi về thành
phần bazơ trong ADN -> đột biến
+ Các chất đồng đẳng bazơ: 5BU
Làm thây thế các gốc bazơ, kìm hãm sự tổng hợp ADN
+ Các thuốc nhuộm kiềm tính: acridin
- Cơ chế tác động gây đột biến
- Thang nồng độ chia 3 mức: nhẹ, tối ưu, gây chết
5.4.4. Kh
ả nă
ng
ứng dụng của đột biến thực nghiệm trong chọn giống

- Gây đột biến thực nghiệm là phương pháp tạo vật liệu khởi đầu cho chọn giống và cải
tiến một số tính trạng ở cây trồng.
- Gây đột biến nhân tạo có hiệu quả ứng dụng tốt đối với những cây tự thụ phấn, cây
sinh sản sing dưỡng. Những ưu thế và hướng ứng dụng của 2 nhóm này:
(5 kết luận – tr223-224)
5.5. Đột biến cấu trúc NST
5.5.1. M
ất đ
o
ạn

- Đoạn mất có thể ở đầu mút hoặc ở bên trong NST với các độ lớn khác nhau.
+ Mất đoạn ở đầu mút:

69
Hình thành do đứt đoạn ở gần đầu mút của 1 cách hoặc 2 cách NST
A B C D E F G H mất đoạn đầu mút B C D E F G H
Hiệu quả của đứt NST trước lúc tái bản và nối hai đầu đứt của hai cromatit đứt tương

2 NST tương đồng.

70
- Ví dụ: đột biến trội mất thỏi B(bar) do lặp đoạn nhỏ (16A) ở ruồi giấm
(Hình 9.3 – tr228)
5.5.3.
Đảo đ
o
ạn

- Ở NST, 1 đoạn nào đó bị đảo ngược 180
0
gọi là đảo đoạn.
Gồm: + Đảo đoạn mang tâm động
+Đảo đoạn không mang tâm động
-> làm thay đổi trật tự các gen trên NST.
- Đảo đoạn thường xuất hiện theo cơ chế đứt - nối lại: sợi NST vòng lại sự đứt xảy ra ở
điểm mút, khi nối lại có thể làm đảo trật tự.
(Hình 9.4 tr229)
- Trong giảm phân, sự tiếp hợp giữa NST bình thường và NST đảo đoạn rất khó khăn,
vùng đảo tạo thành hình uốn -> hình thành nút lồi lớn.
- Đảo đoạn có ý nghĩa lớn trong phân hóa loài.
- Đảo đoạn hạn chế trao đổi chất.
5.5.4. Chuy
ển đ
o
ạn

- Chuyển đoạn là hiện tượng chuyển 1 đoạn NST gắn vào vị trí mới trên cùng 1 NST
hoặc vào NST khác không tương đồng.

a b c d e p q r a b c d e p q r

k l m n o f g h k l m n o f g h
k l m n o f g h k l m n o p q r
(7) (8)
(7) – hình thành khi cả 4 NST thuộc 2 cặp NST tương đồng tham gia trao đổi đoạn
(8)– hình thành do trao đổi đoạn giữa 2 NST không tương đồng.
- Chuyển đoạn làm thay đổi nhóm gen liên kết -> tạo ra các liên kết gen mới.
- Chuyển đoạn ảnh hưởng đến độ hữu dục (giao tử không cân đối). Có ý nghĩa trong
tiến hóa hình thành loài mới.
- Trong thực nghiệm, chuyển đoạn thường được áp dụng để chuyển gen mong muốn từ
NST này sang NST khác.
5. 6. Đa bội thể
5.6.1. khái ni
ện, phân loại

- Đa bội thể là sự tăng số lượng cả bộ đơn bội của các NST.

72
3n – tam bội, 4n - tử bội
- Gồm:
+ Đa bội thể nguyên (euploid): bộ NST trong nhân tế bào chứa 1 số nguyên lần số tổ
hợp đơn bội NST.
 Tự đa bội thể (autopolyploid): đa bội thể cùng nguồn
 Dị đa bội thể (allopolyploid) : đa bội thể khác nguồn
+ Đa bội thể lệch: bộ NST trong nhân tế bào của nó chứa không phải nguyên lần số tổ
hợp đơn bội NST.
5.6.2. S
ự h
ình thành

- Choáng nhiệt.

73
- Các phytohoocmon trong nuôi cấy invitro - xuất hiện thể đa bộ.
- Mô sẹo tái sinh ở in vivo - xuất hiện thể đa bội.
- Lai giữa các dạng đa bội:
2n x 4n -> 3n
5.6.3.
Đặc đ
i
ểm giảm phân v
à phân ly tính tr
ạng của da bội c
ùng ngu
ồn

a.
Đặc đ
i
ểm giảm phân

- Do có mặt một số lượng lớn các NST tương đồng nên sự tiếp hợp giữa chúng gặp
nhiều khó khăn.
- Thể tự tứ bội: trong kỳ trước của giảm phân.
Các NST tương đồng có thể đứng đơn độc (thể đơn trị - univalent) hoặc tiếp hợp thành
nhóm hai cái (thể lưỡng trị - bivalent) hay từng nhóm 3 cái (thể tam trị - trivalent) hoặc
từng nhóm 4 cái (thể tứ trị - tetravalent).
-> xuất hiện sự phân chia không đồng đều về các NST – hình thành các bào tử có số
lượng NST thừa hoặc thiếu so với bình thường - thường bất dục.
- Những dạng đa bội thể (3n ) không có sự cân bằng trong NST nên giảm phân ở


Dị hợp tử về n cặp gen (3:1)
n
(35:1)
n

Nhận xét:
Sự phân ly kiểu gen ở đa bội cùng nguồn rất phức tạp, trong đó các kiểu gen dị hợp tử
chiếm tỷ lệ rất lớn. Xác suất để chọn lọc được kiểu gen đồng hợp tử lặn là rất thấp.
- Một số đặc điểm ứng dụng khi làm việc với quần thể đa bội:
+ Quần thể đa bội có sự đa dạng rất lớn về các kiểu gen, phần lớn bao gồm các kiểu
gen dị hợp tử.
+ Sự xuất hiện những kiểu gen lặn ở quần thể cây đa bội là rất hiếm. Sự thể hiện tính
trạng là kết quả đa dạng về những tương tác của các gen trong kiểu gen đa bội.
+ Tính đa dạng và dị hợp tử cao về kiểu gen - kiểu có hiệu ứng ưu thế lai có giá trị cho
chọn lọc. Những kiểu này duy trì qua sinh sản sinh dưỡng.
+ Sinh sản hữu tính xen kẽ với những chu kỳ nhân vô tính là ưu thế thích ứng cơ bản
và tuyệt vời của quần thể loài đa bội.
5.6.4. Dãy
đ
a b
ội, đ
a b
ội thể trong tự nhi
ên
- Ở thực vật, nhiều loài họ hàng với nhau khi xếp thứ tự theo chiều tăng về số lượng
NST, thì hình thành một dãy theo bội số tăng dần của 1 số NST cơ bản nào đó (x) - gọi
là dãy đa bội.
- Ví dụ : Khoai tây
(x= 12): 24, 36, 48, 60, 72, 96 , 104, 144

Thể ba (2n+1)
Thể không (2n-2)
Thể bốn (2n+2)
- Sự hình thành thể lệch bội:
+ Trong phân bào nguyên nhiễm hay giảm nhiễm, thì lý do nào đó mà 1 hay vài NST bị
rơi không chạy về hai cực của tế bào.
+ Ở phân bào giảm nhiễm, khi 2 NST tương đồng tiếp hợp với nhau mà không phân
chia, cả hai dồn về một tế bào - hình thành các giao tử thừa và giao tử thiếu theo 1
NST nào đó.
Các dạng thừa, thiều, bình thường về số lượng NST phối hợp với nhau tạo nên nhiều
thể lêch bội khác nhau.
Ví dụ: n x (n -1) – 2n -1
n x (n+1) – 2n +1

76
Ở con lai xa thường có rối loạn trong phân chia các NST – hình thành các giao tử có
biến động về số lượng NST ở 1 số đôi – các dạng lệch bội.
Ví dụ: cà độc dược, lúa mỳ, ngô, bông
(Hình 9.13 –tr240)
- Các thể lệch bội do sự mất cân bằng trong bộ NST, do sự thiếu hụt những gen quan
trọng nên dẫn tới các biến dị, dị hình, sức sống cơ thể giảm.
- Trong quá trình hình thành giao tử, các NST thừa, thiếu ở tế bào trứng có khả năng
thụ tinh cao hơn so với NST thừa, thiếu ở hạt phấn - hậu thế nhận được những NST
thừa, thiều phần lớn là từ mẹ.
(Bảng 9.4 - tr241)
- Các thể lệch bội có ý nghĩa trong phân tích di truyền, xác định nhóm gen liên kết,
trong các thực nghiệm chuyển, thay thế NST
5.7.2.
Đặc đ
i