ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG
NHIỄM SẮC THỂ
GVHD: LÊ THỊ PHƯƠNG HỒNG
NHÓM: HÀ THU THỦY
TRƯƠNG LÊ LỆ CHI

NỘI DUNG CHÍNH
1. KHÁI NIỆM
2. PHÂN LOẠI
3. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH
4. HẬU QUẢ
5. Ý NGHĨA VÀ VAI TRÒ
6. ỨNG DỤNG

1. KHÁI NIỆM
Nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong
nhân tế bào:

có khả năng nhuộm màu đặc trưng
bằng thuốc nhuộm kiềm tính,

được tập trung lại thành những sợi
ngắn,

có số lượng, hình dạng, kích
thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi
loài.


Đột biến là những biến đổi về vật


3.2. PHÂN LOẠI
•
Thể không (2n-2)
•
Thể một (2n-1)
•
Thể một kép (2n-1-1)
•
Thể ba (2n+1)
•
Thể bốn (2n+2)
•
Thể bốn kép (2n+2+2)

3.3. NGUYÊN NHÂN
Do các tác nhân vật lý, hóa học,…,
hoặc do rối loạn môi trường nội bào
làm cho một hay một số cặp nhiễm
sắc thể tương đồng không phân ly.

• Trong nguyên phân: do sự trục trặc nào
đó trong phân ly nhiễm sắc thể.
VD: sự đào thải của nhiễm sắc tử khi
không phân ly và như vậy nhiễm sắc tử đó
không được chuyển về hai cực.
• Lệch bội ở các tế bào sinh dưỡng (2n)
làm hình thành nên thể khảm.
3.4. CƠ CHẾ PHÁT SINH


cặp nhiễm sắc thể đã làm mất cân bằng
của toàn hệ gen nên các thể dị bội thường
không sống được hay giảm sức sống,
giảm khả năng sinh sản tùy loài.

Kiểu nhân Công thức
NST
Hội chứng
lâm sàng
Tần số
gặp
Kiểu hình
47,+21 2n+1 Down 1/700
Tay ngắn với bàn tay to, khớp
lỏng,trí khôn đần, đầu to, mặt
tròn, mồm loe lưỡi dài.
47,+13 2n+1 Pattau 1/200000
Đần, điếc , teo cơ, sứt môi, tim
dị dạng gót lồi to.
47,+18 2n+1 Edward 1/8000
Dị dạng bẩm sinh ở nhiều cơ
quan, đần, 90% chết từ tháng
thứ 6 sau khi sinh.
45,X 2n-1 Turner 1/2500
Nữ vô sinh, cơ quan sinh dục
chậm phát triển , lùn, da cổ
nhăn nheo, dị dạng tim mạch,
đần độn.
47,XXY
48,XXXY

•
Đối với cây ngô, chỉ có khoảng 1-2% hạt
phấn mang nhiễm sắc thể ba cho ra thế hệ
con nhưng đối với tế bào noãn thì số lượng
đạt tới 20 – 25%.
•
Các dạng thể ba ở cà độc dược có ý nghĩa
đặc biệt. Cà độc dược Datura (2n =12) có
thể có đến 12 dạng thể ba, với mỗi dạng có
kiểu hình đặc trưng cho phép phân biệt dễ
dàng chúng với nhau. Ngoài các dạng đột biến lệch bội trên, còn
có một dạng lệch bội khác là sự xuất hiện
thêm các nhiễm sắc thể phụ trong bộ
nhiễm sắc thể.
Nghiên cứu về sự có mặt của nhiễm sắc
thể phụ ở cây mã đề Plantago coronapus
gây nên những hậu quả di truyền nghiêm
trọng: tất cả các cây mang nhiễm sắc thể
phụ đều có tính bất thụ đực.

3.5. Ý NGHĨA VÀ ỨNG DỤNG

Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến
hóa.

Trong thực tiễn chọn giống có thể sử
dụng thể dị bội để xác định vị trí của gen