Tiểu luận SHPT
MỤC LỤC
PHẦN 1: MỞ ĐẦU
I. Lí do chọn đề tài:
Nếu như bạn là fan hâm mộ thường xuyên theo dõi những bộ phim hình
sự, hẳn bạn sẽ không còn xa lạ gì với cảnh tượng một tên cướp đột nhập vào căn
hộ, vô tình để rơi lại một vài cọng tóc, và bất hạnh thay cho hắn, cọng tóc này lại
trở thành một chứng cứ quý hơn vàng để tống hắn vào thẳng xà lim. Nhưng làm
cách nào mà những nhà điều tra có khả năng nhận diện tên cướp chỉ thông qua
một sợi tóc? Làm sao họ có thể biến chúng thành tang chứng đủ khả năng đưa
hắn ra trước vành móng ngựa?
Câu trả lời nằm ở công nghệ nhận diện qua ADN Không chỉ tồn tại trên
phim ảnh, công nghệ này đã phát triển với tốc độ như vũ bão trong một vài thập
kỷ trở lại đây. Như đã biết, ADN được cấu trúc nên từ 4 loại nucleotide, và
chính cách sắp xếp rất đa dạng của những nucleotide này làm cho ADN của bạn
trở nên độc nhất vô nhị - nó chỉ có thể là của bạn chứ không phải của ai khác
(chỉ trừ những trường hợp bạn có một người em song sinh nào đó). Thế nhưng,
trong cơ thể chúng ta có tới 3.2 tỷ cặp base, việc xác định, tìm thấy sự khác biệt
về trình tự base của gen giữa các cá nhân thật không hề đơn giản. Năm
1984, Alec Jeffreys và các cộng sự ở trường đại học Leicester (Anh) khi nghiên
cứu các đoạn ADN mã hoá cho haemoglobin trong máu người đã phát hiện ra
trình tự của các bazơnitơ được lặp lại một số lần với chiều dài đoạn lặp từ 10-15
bp (base pair), các đoạn lặp này được gọi là tiểu vệ tinh (minisattelite). Các tiểu
1
Tiểu luận SHPT
vệ tinh được phát hiện thấy trong mọi tế bào và ở những vị trí khác nhau trong
hệ gen người. Điều đáng chú ý là số lần lặp lại các đoạn lặp này ở các cá thể
khác nhau thì khác nhau. Đây chính là đặc điểm quan trọng có thể phân biệt
được cá nhân này với các nhân khác, không những thế, có thể giúp tìm xem họ
có quan hệ huyết thống với nhau hay không?
Các trình tự base lặp lại này được gọi là các dấu ấn ADN. Có hai loại dấu

chứa các vật liệu di truyền, nhiễm sắc thể (chromosome) quyết định cấu tạo, đặc
tính riêng cho từng loài, cá thể riêng biệt. Ở người, trong nhân tế bào thể (tế bào
lưỡng bội) có 46 nhiễm sắc thể được xếp thành 23 cặp tương đồng: 22 cặp
nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính. Riêng tế bào trứng và
tinh trùng chỉ có 23 nhiễm sắc thể (tế bào đơn bội). Các nhiễm sắc thể mang
thông tin di truyền DNA (viết tắt của từ Deoxyribo Nucleic Acid) thừa kế 50%
từ cha và 50% từ mẹ.
Xét về cấu trúc, AND được tạo thành từ: đường deoxyribose, acid
phosphoric và một gốc base nitơ (có 4 gốc base: adenine, cytosine, guanine,
thymine). Ba thành phần trên sắp xếp theo thứ tự đường luân phiên với acid và
cứ mỗi gốc đường đính với một trong bốn loại base tạo thành cặp trình tự đã
được mã hóa từ trước, gồm hai chuỗi xoắn kép sắp xếp theo trình tự nhất định
theo mã rất đặc trưng. Một bộ ba (đường, acid, base) này được gọi là một
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 3
Tiểu luận SHPT
nucleotide, nhiều mẩu nucleotide đính kết lại gọi là polynuleotide. Thể nhiễm
sắc của tế bào được cấu tạo từ ADN, và gen là một đoạn nhỏ của phân tử ADN.
Trong tổng số khoảng 3 tỷ đôi base hình thành bộ gen con người thì chỉ
có khoảng 5% là những gen có biểu lộ ra ngoài gọi là exon (nghĩa là có mã cho
những protein có chức năng nào đó). Trong số không biểu lộ người ta hay nói
đến các ADN vê tinh (Satellite ADN), nó chiếm khoảng 10% genome.
ADN vệ tinh là những đoạn ADN mang các trình tự lặp lại nối tiếp có
thành phần khác với hệ số trung bình ADN hệ gen. Sở dĩ có tên như vậy bởi vì
trong siêu ly tâm chúng không nằm trong phần chính của ADN mà lại có một
tốc độ lắng vệ tinh đối với phần chính, lơ lửng bên cạnh tạo nên những đỉnh
nhọn riêng. ADN vệ tinh tạo thành băng theo gradient tỷ trọng và dễ dàng phân
biệt với băng của phần lớn ADN do có tỷ trọng nhỏ hơn. Chúng thường có cấu
trúc là những trình tự đơn vị cơ bản (monome) nhắc đi nhắc lại và nối liên tiếp
với nhau (nên tiếng Anh gọi là tandem repeats) và không tham gia làm nhiệm
vụ mã hóa thông tin di truyền. Bản sao ADN vệ tinh lặp lại hàng triệu lần, và

Vị trí (Location)
α(alphoid
DNA)
171
Tất cả NST
Β 68 Tâm động của NST số 1, 9, 13, 14, 15, 21,
22 và Y
Satellite 1 25-48
Tâm động và và vùng dị sắc chất của
hầu hết NST
Satellite 2 5 Hầu hết NST
Satellite 3 5 Hầu hết NST
I.2. AND Tiểu vệ tinh (Minisatellites hay VNTR)
I.2.1. Đặc điểm
AND Minisatellite bao gồm các đoạn lặp lại liên tiếp có nhiều G và C.
Các biến thể lặp đi lặp lại liên tiếp nhau làm cho các AND minisatellite trở nên lí
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 5
Tiểu luận SHPT
tưởng trong việc nghiên cứu cơ chế hoạt động của ADN. Số lần lặp các đoạn là
đặc trưng cho từng người, tạo nên thông tin đặc biệt cho từng cá thể như kiểu
“dấu vân tay” ở người. AND Minisatellitae có mặt ở trên 1000 vị trí trong hệ
gen của người
Một số Minisatellite có trình tự lõi cơ bản là :
GGGCAGGGAXG ( X có thể là một nucleotide bất kì )
I.2.2. Vị trí của ADN Minisatellitae
ADN Minisatellitae được tìm thấy trên được tìm thấy trên vùng đầu mút
(telomer) và vùng tâm động (centromer), hoặc vùng dị nhiễm sắc của NST.
Tại đầu mút NST có những trình tự ADN ngắn (AND telomere) lặp lại
ngẫu nhiên từ 5-350 lần và có trình tự đặc trưng là: 5’ TTAGGG 3’. Trình tự
này có tác dụng bảo vệ NST không bị phân hủy.


Cụ thể:
Bước 1: Lấy mẫu thử nghiệm tách bạch cầu  tách chiết toàn bộ bộ gen
nguyên vẹn của bạch cầu trong mẫu thử nghiệm.
Bước 2: Cắt nhỏ AND genome bằng các ezim cắt giới hạn. Enzim cắt
nhận diện được 4 trình tự base đặc hiệu, nhờ đó cắt được bộ gen thành những
mảnh AND dài ngắn khác nhau, trong đó có chứa những mạch chứa các trình tự
base lặp lại (VNTR).
Bước 3: Điện di mẫu thử nghiệm để phân tách các đoạn AND này trên
thạch agarose 1%. Quá trình điện di được thực hiện như sau: AND được rót vào
giếng gen, sau đó bản gen được đặt vào một điện trường sao cho các giếng chứa
các AND nằm ở phía cực âm. Đoạn AND càng nhỏ thì sẽ di chuyển càng nhanh
và do đó sau cùng một thời gian di chuyển thì sẽ đi được một quãng đường xa
hơn so với những đoạn lớn hơn. Như vậy trên điện di đồ người ta có thể phân
tách được các trình tự AND theo kích thước.
Bước 4: Sau đó chuyển các đoạn AND trên thạch sang màng nylon bằng
kĩ thuật southernblot.
Bước 5: Phát hiện vị trí trình tự base lặp lại trên màng bằng cách lai với
một trong những dò AND. Ta chiếu tia X và khi đó chỉ có những vùng có mẫu
dò bám vào mới hiển thị trên phim. Từ đó xác định các trình tự base lặp lại
VNTR.
Ưu điểm:
- Phương pháp đơn giản, dễ thực hiện
- Cho kết quả nhanh chóng, chính xác
- Kết quả có thể đại diện cho từng cá nhân
Nhược điểm:
- Mẫu xét nghiệm phải đủ lớn
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 8
Tiểu luận SHPT
- Mẫu cần phải sạch, không lẫn nhiều mảnh DNA do mẫu bị phân hủy

, nó tuân theo định luật menden, vị trí của nó trên nhiễm sắc thể có thể
xác định được bằng PCR từ một lượng DNA rất nhỏ. Xác định Microsatellite
PCR trên một loài nào đó thì có thể áp dụng trên các loài khác có quan hệ họ
hàng.
Xác định kích thước của alen Microsatellite trên gel điện di có khả năng
phân giải cao cho phép xác định được số lần lặp lại và sự sai khác các đơn vị lặp
lại ở các alen.
Được xét nghiệm bằng kỹ thuật PCR
Khi 1 STR được nhân bản trong ống nghiệm sẽ có 1 trong 3 kiểu hình về
kích thước STR tùy thuộc vào STR trong mẫu AND thử nghiệm là đồng hợp tử
vì nhận đoạn lặp từ bố mẹ có kích thước giống nhau hay dị hợp tử vì nhận STR
từ bố khác mẹ
 Đồng hợp tử ( Homozygous ) : Số lần lặp ở locus satellite là giống
nhau do đó chiều dài đoạn lặp là như nhau.
…CGTAGCCTTGCATCCTTCTCTCTCTCTCTCTATCGGTACTACGTGG…
…CGTAGCCTTGCATCCTTCTCTCTCTCTCTCTATCGGTACTACGTGG…
5’ flanking region microsatellite locus 3’ flanking region
 Dị hợp tử (Heterozygous): Hai alen ở locus satellite có số lần lặp lại
khác nhau. Chiều dài đoạn lặp khác nhau ở hai NST tương đồng.
…CGTAGCCTTGCATCCTTCTCTCTCTCTCTCTATCGGTACTACGTGG…
…
CGTAGCCTTGCATCCTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATCGGTACTACGTG
G…
I.3.3. Vai trò của ADN Microsatellite
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 10
Tiểu luận SHPT
ADN Microsatellite được dùng như một marker (chỉ thị) về di truyền để
nghiên cứu về di truyền quần thể, quan hệ tiến hoá, lập bản đồ gen .Tuy nhiên có
rất nhiều nhân tố cho rằng ADN Microsatellite cũng đóng vai trò là yếu tố mang
mã di truyền hoặc nhân tố điều hòa. Như nhân tố điều hoà, Microsatellite được

HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 11
Tiểu luận SHPT
ADN Microsatellite được coi như là một yếu tố chức năng của hệ gen.
Những tính chất đặc biệt của ADN Microsatellite như sự đột biến điểm dẫn đến
những giả thuyết cho rằng ADN Microsatellite có thể là một nguồn chủ yếu tạo
nên sự đa dạng về di truyền số lượng và quá trình tiến hoá thích nghi ( Kashi et
al 1990.1997). Nó cho phép một quần thể có thể khôi phục lại? nguồn đa dạng di
truyền đã bị mất trong quá trình chọn lọc hoặc trôi dạt, nó hoạt động như một
"núm điều chỉnh" mà qua đó những gen đặc biệt có thể điều chỉnh nhanh chóng
các phản ứng thay đổi ít hay nhiều trong quá trình đòi hỏi của tiến hoá (King et
al 1997,1998).
I.3.4. Cơ chế đột biến thay đổi ở Microsatellite
Hiện nay, mặc dù các trình tự ADN microsatellite và ADN minisatellite
được ứng dụng rất rộng rãi nhưng cơ chế đột biến của chúng vẫn chưa được biết
chính xác. Tuy nhiên, nghiên cứu đã chỉ ra rằng tần số đột biến ở các trình tự
này cao hơn các vùng khác trên NST là khoảng 10
-2
– 10
-6
ở mỗi locus.
Có hai giả thuyết được đưa ra về cơ chế đột biến cao của các đoạn lặp này
được nhiều người chấp nhận là:
 Cơ chế trao đổi chéo trong giảm phân
Trong quá trình giảm phân, sự trao đổi chéo giữa các NST không tương
đồng đã tạo nên những đoạn có trình tự lặp của các microsatellite thay đổi.
Trong đó có 1 NST tăng chiều dài đoạn lặp ( NST A ) và một NST giảm
chiều dài đoạn lặp ( NST B )
Hình 3: Đột biến do cơ chế trao đổi chéo trong giảm phân
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 12
Tiểu luận SHPT

- Phương pháp này được phát triển cùng với sự phát triển của màng giải
trình tự nucleotide để phát hiện được sản phẩm PCR cần được đánh dấu bởi một
chất nhuộm huỳnh quang ( end-labelling primer hoặc incoprration), khi kích
thích bởi tia laze, các chất nhuộm màu này giải phóng ra một tín hiệu mà máy
tính có thể phát hiện được bằng cách so sánh sự di chuyển của sản phẩm PCR
với ADN chuẩn, chúng ta có thể có kích thước chính xác của đoạn ADN chúng
ta quan tâm.
- Phương pháp này có hiệu quả rất cao và đang được sử dụng phổ biến
trên các phòng thí nghiệm trên thế giới. Người ta có thể đánh dấu bằng 3 loại
chất nhuộm huỳnh quang khác nhau, trong cùng một phản ứng PCR và cùng một
giếng điện di có thể chạy cùng nhau kể cả kích thước các đoạn bằng nhau nhưng
chúng ta vẫn có thể xác định được nhờ huỳnh quang khác nhau.
+ Chất huỳnh quang này được gắn vào một đầu 5’ của cặp mồi, 40ng mồi
loại này đủ dùng cho 10.000 phản ứng PCR.
+ Kết quả được thể hiện trên máy tính, nhờ đó chúng ta có thể xác định
được chính xác kích thước của alen, loại trừ những băng lặp lại (stuter bDNA)
hoặc thêm một nucleotide A Trong quá trình nhỏ mẫu người ta nhỏ cách nhau
từng giếng sau đó nhỏ lại để có thể xác định được mức độ sang giếng bên cạnh.
Người ta thường thiết kế trong cùng một loại chất huỳnh quang, kích thước trung
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 14
Tiểu luận SHPT
bình của các alen cách nhau 50bp và chiều dài tốt nhất của các đoạn ADN là từ
100-300 bp. Do vậy mỗi chất nhuộm huỳnh quang tốt nhất là dùng xác định từ
3-5 locus; một nucleotide từ 9-15 locus.
Hình 5: Xác định Microsatellite nhuộm huỳnh quang và sử dụng máy giải
trình tự tự độn.
I.3.6. Xét nghiệm PCR
Sự phân phối kích thước một loại STR trong các cá nhân của một quần thể
rất rộng.
VD: Kích thước của HUMTHO1 phân phối trong quần thể dao động từ

Bước 2: Khuếch đại các STRs trong mẫu AND bằng kĩ thuật PCR với mồi
đặc hiệu cho SRT muốn khuếch đại.
Bước 3: Điện di phát hiện kích thước của STR được khuếch đại.
 Sự đa hình của các alen của Microsatellite khác nhau về số lượng các đơn vị
lặp lại, do đó kích thước của các alen chỉ khác nhau từ hai nucleotide trở lên mặt
khác trong quá trình tổng hợp PCR, polymeraza có thể tạo thêm hoặc có thể bỏ
sót một đơn vị lặp lại một nucleotide A nữa. Do vậy để xác định kích thước các
alen đòi hỏi quá trình điện di phải dùng gel có độ phân tách cao, loại được sử
dụng nhiều nhất đó là gel Polyacrilamide 6% hoặc có thể dùng điện di mao
quản. Các phương pháp cổ điển là dùng ADN thang chuẩn (ADN ladder) chạy
trên giếng bên cạnh để xác định kích cỡ Microsatellite. Nhưng ngày nay phương
pháp hiện đại nhất là trộn lẫn ADN ladder vào mẫu để xác định kích thước trên
máy xác định trình tự gen (gene sequencing) nhờ máy tính.
Bước 4: Phân tích thống kê dựa trên tần số xuất hiện các allen của các loci
STR trong quần thể để tính ra được nguy cơ sai lầm hay xác suất chính xác.
Ưu điểm:
 Mẫu thu thập không nhất thiết phải đạt tiêu chuẩn cao. Có thể là
những mẫu lấy từ các mô bị huỷ hoại hoặc cháy bỏng nặng, xác thối rữa do
chôn lâu đều có thể dùng được, hoặc chỉ lấy các 'vi vết' như tàn thuốc lá, vết
dính nước bọt, những mẫu bệnh phẩm bị trộn lẫn như máu của nạn nhân lẫn
với máu hay dịch của phạm nhân.
 Có thể khuếch đại gen nhờ sử dụng PCR, phân tích trên nhiều locus
với nhiều STR đồng thời => kết quả chính xác hơn. Trong nhận dạng quan
hệ huyết thống, nếu phân tích một gien bằng kỹ thuật RFLP chỉ có thể cho
ra tối đa hai dị hợp tử (allele) và ba kiểu gen (genotype), trong khi đó dùng
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 17
Tiểu luận SHPT
kỹ thuật PCR để khuếch đại số lượng gen này lên, thì có thể cho ra đến 20
dị hợp tử và đến (20x21)/2 kiểu gien, và vì thế kỹ thuật này cho phép đánh
giá chính xác hơn.

sao cho trong cùng một màu, có thể biết được sản phẩm khuếch đại đó thuộc về
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 18
Tiểu luận SHPT
locus nào, nghĩa là các sản phẩm khuêch đại có chiều dài trùng nhau được đánh
dấu khác màu nhau.
Sau đó đưa các sản phẩm PCR vào chạy điện di mao quản trên máy CEQ
8000 của Becman Coulter với chương trình phân tích đoạn (fragment analysis)
là chương trình phân tích xác định kích thước các sản phẩm khuếch đại có trong
ống PCR. Kết quả được máy hiển thị là các đỉnh cùng kích thước tương ứng với
các sản phẩm khuếch đại của các STR có trong mẫu AND tách chiết từ mẫu
niêm mạc của sản phẩm khuếch đại của các STR, trong trường hợp này là của
I.A. Mỗi cá nhân sẽ có kêt quả hiển thị, cuối cùng xuất hiện bảng tổng kết các
allen ( kích thước sản phẩm khuếch đại) của STR có trong mẫu thử nghiệm .

Bảng 2: Trình bày tổng kết các allen của 4 người có mẫu thử nghiệm ở trên
 Từ bảng kết quả này ta rút ra kết luận:
- 12 loci STR của cháu nội (T.K.T) là chia xẽ các allen màu vàng của ông nội
(T. N.Y) hoặc bà nội ( T.N). Điều đó chứng minh rằng K.T.K chính là cháu nội
ruột của ông nội T.N.Y và bà nội T.N
- Kết quả cũng xác định cô T.H.T chính là con ruột của 2 ông bà T.N.Y và
T.N vì các allen của 12 loci STR phát hiện trên cô T.H.T là nhận các allen STR
của ông T.N.Y và của bà T.N, có nghĩa là cô chính là cô ruột của T.K
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 19
Tiểu luận SHPT
Chương 2: ỨNG DỤNG CỦA AND VỆ TINH (Satellites)
II.1. Ứng dụng
Nhờ những tính chất của một marker (chỉ thị ), ADN vệ tinh được áp dụng
trong nhiều lĩnh vực như lập bản đồ gen người, động vật , nghiên cứu về di
truyền người những gen liên quan đến bệnh di truyền, xác định phả hệ, hình sự
trong việc xác định cấu trúc quần thể (đặc biệt là các quần thể tự nhiên) từ các

không.Con sẽ có các đoạn lặp lại của cả cha và mẹ. Xét một ví dụ như sau:
 Quan sát kết quả mẫu điện di: Con gái D1 và con trai S1 có chứa băng
STR giống với bố và mẹ. D2 có chứa băng giống mẹ mà không giống bố. S2
không có băng nào giống bố mẹ cả. Vậy D1 và S1 là con của cặp vợ chồng, còn
D2 là con của người mẹ với người đàn ông khác. S2 không phải là con của cặp
vợ chồng này.
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 21
Tiểu luận SHPT
II.1.4. Nghiên cứu tiến hóa.
Việc so sánh số lượng lặp và trình tự lặp giữa các cá thể cho phép xác
định quan hệ tiến hóa giữa các loài. Thường trật tự gene của các loài cùng tổ tiên
thì được bảo tồn ở mức độ cao, chúng chỉ khác nhau về hàm lượng ADN ở các
vùng trình tự lặp lại chứ không phải ở vùng mã hóa.
II.1.5. Lập bản đồ genom người.
II.1.5. Phát hiện biến dị di truyền để ứng dụng trong nghiên cứu các bệnh di
truyền ở người.
ADN Microsatellite thay đổi về chiều dài trong sự phát triển của một số
bệnh ung thư, chúng là những marker rất hữu ích trong việc dò tìm, phát hiện
ung thư sớm. Bởi vì tính đa hình của chúng hữu ích trong sự nghiên cứu các liên
kết để định vị những gen chiụ trách nhiệm về nhiều sự mất trật tự di truyền học
II.1.7. Nghiên cứu quần thể
ADN Microsatellite có thể được sử dụng để phát hiện ra thay đổi đột
ngột trong quần thể, hiệu ứng của sự phân đoạn quần thể và sự tương tác của
những quần thể khác nhau. Microsatellite hữu ích trong sự nhận ra của những
quần thể phôi thai và quần thể mới
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 22
Tiểu luận SHPT
II.1.8. Xác định mức độ cận huyết đến trọng lượng sơ sinh và tỷ lệ chết sau
sinh.
Những khó khăn thực tế về việc xác định mức độ cận huyết và các tài liệu

quan hệ tuyến tính với thời gian kể từ khi hai quần thể tách nhau ra.
Giá trị d
2
được tính cho hai alen của mỗi cá thể tại một locus, tính trung
bình cho các locus một cách khác giá trị d
2
được xác định cho sự thay đổi trung
bình của các alen theo chiều dài trong một cá thể. Điều đó có thể nói rằng khả
năng hai giao tử khác nhau ở các locus trong bộ gen thì có quan hệ tới giá trị d
2
.
Giá trị d
2
được tính bằng công thức :
d
2
= 1/n S
n
(i
a
-i
b
)
2
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 23
Tiểu luận SHPT
Trong đó i
a
và i
b

 Chọn mẫu: Mẫu không đại diện, không điển hình hoặc bị thoái hóa
 Có thể nhiễm DNA ngoại lai
 Độ tin cậy của dữ liệu trong quần thể
HVTH: Nguyễn Thị Ngọc Mỹ - Lớp Sinh K22 24
Tiểu luận SHPT
Độ tin cậy của dữ liệu trong quần thể: FBI đã xây dựng được một hệ dữ
liệu thống kê quần thể tham khảo cho các sắc dân da trắng, đen, da màu và dân
Á châu. Vấn -đề là ngay trong mỗi nhóm sắc dân đó cũng có sự biến đổi (chẳng
hạn Á châu thì gồm Đông Á, Tây Á, Đông Nam Á v.v ). Xác suất để có thể
khớp được một mẫu DNA với một mẫu trong quần thể tham khảo là rất thấp (1
phần 6 triệu!), do đó xác suất này có thể cao hơn nếu dùng phụ nhóm của quần
thể tham khảo (có thể tăng lên 1/800000).
 Trong pháp y: Bằng chứng – DNA đó có lấy từ mẫu bệnh phẩm
nguyên thủy hay không?
 Các vấn đề pháp lý, đạo đức
Giả sử một trường hợp khác vừa liên quan đến đạo đức, vừa luật pháp,ví
dụ: một đôi vợ chồng có một đứa con bị bệnh Cystis Fibrosis (hay CF, dịch là
bệnh xơ nang tổn thương chủ yếu là tuỵ tạng và phối) là một bệnh di truyền lặn,
do đó về di truyền thì bố mẹ phải có gien ẩn của bịnh này mới 'truyền' được cho
đưá con. Nhưng khốn thay, khi xét nghiệm ra thì chỉ có người mẹ mang gien lặn
mà thôi. Vấn đề đặt ra là, liệu có nên thông báo cho người chồng của bà mẹ biết
rằng ông không phải là bố của đứa trẻ hay không? Và có nên thông báo cho cha
chính thức của đứa trẻ rằng chính ông có mang gien lặn của bệnh CF, về mặt di
truyền ông không nên cưới vợ có cùng mang gien lặn bệnh như ông nữa, hay
không?Ngân hàng dữ liệu DNA tội phạm
 Dữ liệu bị thiếu hụt do chỉ lấy DNA từ tội phạm
 Người bình thường khi cần xét nghiệm DNA, có nguy cơ kết quả
DNA bị lạm dụng
 Một số vấn đề khác
\