Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

TÀI LIỆU ÔN THI TN SINH (2011)
CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1 : GEN, MÃ DI TRUYỀN & QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI CỦA ADN
1.Gen:
- Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm nhất định
(chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN)
- Cấu trúc của gen cấu trúc: 3 phần
+ Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ trên mạch mã gốc của gen → khởi động phiên mã
+ Vùng mã hoá: → mã hoá axit amin
* Ở sinh vật nhân sơ → chứa vùng mã hoá liên tục
* Ở sinh vật nhân thực → chứa vùng mã hoá không liên tục. (Đoạn intron và exon
xen kẽ nhau => intron không mã hóa aa, đoạn exon mã hóa aa)
+ Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’trên mạch mã gốc của gen → kết thúc phiên mã
2. Khái niệm và đặc điểm chung của mã di truyền:
- Khái niệm: Trình tự nu trong gen => trình tự aa trong gen (hay MDTr là mã bộ ba tức là cứ 3
nuclêôtit trên mạch mã gốc → qui định 1 axit amin)
- Đặc điểm của mã di truyền:
+ Được đọc theo một chiều nhất định (trên gen 3’→ 5’, trên mARN 5’→ 3’), không gối lên
nhau
+ Có tính phổ biến → tức là đa số các loài có chung mã di truyền
+ Có tính đặc hiệu → tức là 1 bộ ba 1 axit amin
+ Có tính thoái hoá → tức là nhiều bộ ba 1 axit amin
3. Cơ chế nhân đôi của ADN: ( Từ ADN → ADN )
- Thời điểm: Trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia ( kì trung gian )
- Diễn ra theo nguyên tắc: bổ sung và bán bảo toàn
- Cả 2 mạch của ADN đều tham gia làm khuôn
- Diễn biến: 3 bước
+ Bước 1: tháo xoắn ADN ( nhờ enzim tháo xoắn )
+ Bước 2: tổng hợp mạch ADN mới:

để tạo mARN hoàn chỉnh)
II. Dịch mã: ( Là tổng hợp Protein )
- Có các thành phần tham gia: mARN, tARN, Ribôxôm, aa tự do, ATP,..
- Gồm 2 giai đoạn
1. Hoạt hoá aa: aa + ATP+ tARN Enzim
→ phức hợp aa-tARN
2. Tổng hợp chuỗi pôlipetit
- Bước 1: Mở đầu
* Ribôxôm + (aamở đầu – tARN) => mARN tại mã mở đầu AUG => chuẩn bị tổng hợp chuỗi
pôlipeptit
- Bước 2: Kéo dài chuỗi pôlipeptit
+ Các phức hợp (aa – tARN) => Ribôxôm, ribôxôm giúp gắn kết các axit aa → thành chuỗi
pôlipeptit
+ Mỗi bước trượt của Ribôxôm trên mARN là 1 bộ ba (theo chiều 5’→ 3’)
- Bước 3: Kết thúc
+ Khi Ribôxôm => mã kết thúc => kết thúc dịch mã
+ Kết quả
a Rib + 1 mARN → 1.a chuỗi pôlipeptit
* Chú ý: Khi tổng hợp xong , còn có thêm công đoạn cắt bỏ axit amin mở đầu của của chuỗi
pôlipeptit (đối với sinh vật nhân sơ aamđ là foocmin methionin, đối với sinh vật thực aamđ là
methionin)
BÀI 3 : ĐIÊU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
1. Khái niệm điều hoà hoạt động của gen:
- Là điều hoà lượng sản phẩm do gen tạo ra
+ Điều hoà phiên mã (gen → mARN)
+ Điều hoà dịch mã (mARN → chuỗi pôlypéptit)
2. Cấu trúc 1 opêron Lac: ( Gồm 3 vùng )
- Vùng chứa gen cấu trúc Z,Y,A (nhóm gen này → mARN → chuỗi pôlypéptit → Enzym)
- Vùng vận hành (O) → Vận hành phiên mã (nếu protein ức chế bám vào thì không phiên mã)
- Vùng khởi động P → nơi Enzym ARN-Pôlymeraza bám vào (Phiên mã)

→ G-X)
5. Hậu quả của ĐBG:
- Genbình thường → genđột biến → mARNbiến đổi → chuỗi pôlypéptitbiến đổi
- ĐBG có thể: có hại, trung tính, có lợi
- ĐBG còn phụ thuộc: + Loại, liều lượng, cường độ của tác nhân
+ Đặc điểm cấu trúc của gen
6. Vai trò của ĐBG: Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống

BÀI 5 : NHIỄM SẮC THỂ & ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. NST
1. Hình thái và cấu trúc NST:
- Ở TB nhân sơ NST chỉ là 1 AND dạng vòng
- Ở TB nhân thực (bài này chỉ nói về NST ở TB nhân thực)
+ Thành phần cấu tạo: NST = AND + Prôtêin loại histon
+ NST là cấu trúc mang gen (Vì NST ⊂ ADN ⊂ Gen)
+ NST được thấy rõ ở kì giữa của nguyên phân
+ NST có chứa tâm động → giúp trượt trên thoi phân bào (thoi vô sắc) trong phân bào
+ Mỗi loài có bộ NST đặc trưng: → về số lượng, hình thái, cấu trúc
+ Trong TB lưỡng bội mỗi NST gồm 2 chiếc
+ Còn ở TB đơn bội mỗi NST chỉ có 1 chiếc
+ NST có 2 loại: NSTthường và NSTgiới tính
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
- Có trình tự như sau:
ADN( Φ 2 nm) → sợi cơ bản ( Φ 11 nm) → sợi chất NS ( Φ 30 nm) → siêu xoắn ( Φ 300 nm)
→ crômatit ( Φ 700 nm)
II. Đột biến cấu trúc NST
- ĐBCTrNST là những biến đổi trong cấu trúc NST → ảnh hưởng đến gen trong NST
1. Mất đoạn:
- Làm giảm số lượng gen → gây chết
- VD mất đoạn NST22 ở người gây bệnh ung thư máu

- Bộ NST: (3n, 5n,… lẻ)
(4n, 6n, … chẵn)
→
- Cơ chế: + Bố (2n) x Mẹ (2n)
Giao tử: (n) x (2n) → (3n)
+ Bố (2n) x Mẹ (2n) → Giao tử: (2n) x (2n) → (4n)
b2 Dị đa bội:
- Bộ NST: ( 2n + 2n’)
- Cơ chế:
AA(2n) → A(n)
AB (n + n’) Đa bội hóa AABB(2n + 2n’) thể song nhị bội
con
lai
bất thụ
BB(2n’) → B(n’)
2. Đặc điểm của thể đa bội
- Có hàm lượng ADN tăng (Vì NST tăng mà NST chứa gen) → sinh tổng hợp chất hữu cơ tăng
- Các thể đa bội lẻ hầu như không sinh sản hữu tính (vì rối loạn quá trình giảm phân)
- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, còn ở động vật rất hiếm
3. Vai trò của thể đa bội: - Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống

BÀI 8 : QUI LUẬT MEN ĐEN : QUI LUẬT PHÂN LI
1. Qui trình nghiên cứu của Menđen:
- Bố trí thí nghiệm (lai tạo)
- Xử lí số liệu đưa ra giả thuyết (sử dụng toán xác suất)
- Làm lai thí nghiệm kiểm tra giả thuyết
2. Qui luật phân li:
- Mỗi tính trạng do 1 cặp alen qui định, 1 có alen có nguồn gốc từ bố, 1 còn lại có nguồn gốc từ
mẹ.
- Khi giảm phân thì mỗi alen trong cặp alen phân li đồng đều về các giao tử

1
2
3
2
(3:1)1
(Aa x Aa) vàng
(½A:½a)
(AA: Aa: aa)
vàng: xanh
3vàng:1xanh
2
3
22
(3:1)2
(AABB:AABb:
2
2
2
vàng-trơn:
9vàng-trơn:
AaBB: AaBb:
(AaBb x AaBb)
(¼AB: ¼Ab:
vàng-nhăn:
3vàng-nhăn:
AAbb: Aabb:
(vàng-trơn)
¼aB: ¼ab)
xanh- trơn:
3xanh-trơn: 1xanhaaBB: aaBb:

GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

- Số nhóm liên kết của mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội (n) của loài đó
- Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết
b. Ví dụ minh hoạ:
- AB
ab , gen AB luôn đi chung với nhau, gen ab cũng thế.
- Ruồi giấm bộ NST đơn bội n = 4 => 4 nhóm liên kết gen
- Ruồi giấm có 4 nhóm tính trạng liên kết
2. HVG: Khi các gen trên cặp NST tương đồng trao đổi chéo dẫn đến hiện tượng hoán vị gen
qua thụ tinh cho ra tổ hợp gen mới
- Cách tính TSHVG = [( tổng số cá thuộc nhóm ít (mới) )/( tổng số cá thể)]x100%
VD Theo SGK Tr 46: (965 xám-dài: 944 đen-cụt)nhóm nhiều, (206 xám-cụt: 185 đen-cụt )nhóm ít
Thì TSHVG = [(206 + 185)/ (965 + 944 + 206 + 185)]x100% = 17%= 0,17
- Cách khác:
+ TSHVG = Tỉ lệ % các loại giao tử mang gen hoán vị
3. Ý nghĩa của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen
- Ý nghĩa liên kết gen:
+ Giúp duy trì nhóm gen tốt cho các loài cũng như trong chọn giống
- Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen,
+ Tăng biến vị tổ hợp có ý nghĩa trong chọn giống
+ Tính được khoảng cách giữa các gen → Lập bản đồ di truyền
BÀI 12 : DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
& DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN
1. NST giới tính: - Chứa gen qui định tính trạng giới tính và chứa gen qui định tính trạng
thường
2. Cơ chế xác định giới tính

+ lạp thể có ở TBTV,
+ plasmid có ở vi khuẩn)
- DTrQTBC (di truyền qua dòng mẹ)
- ( vì TBC ở GT♀ > TBC ở GT ♂ → cho nên giao tử cái chứa nhiều gen hơn)
BÀI 13 : ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN
1. Mối liên quan kiểu gen và điều kiện môi trường: Gen DKMT
→ tính trạng
→ NS cao
ĐKMT
thuận
lợi
- VD lúa đều có kiểu gen (AA) → ĐKMT không thuận lợi → NS thấp
2. Mức phản ứng của kiểu gen → được hiểu là 1 kiểu gen có thể biểu hiện nhiều kiểu hình
khác nhau tương ứng với ĐKMT
3.Thường biến (sự mềm dẽo kiểu hình) được hiểu là kiểu hình có thể thay đổi theo ĐKMT
nhưng kiểu gen không thay đổi
- Nguyên nhân gây ra thường biến: do ĐKMT
- Đặc điểm của thường biến: + Xuất hiện đồng loạt + Không di truyền
- Ý nghĩa → có lợi giúp sinh vật thích nghi
BÀI 14 : THỰC HÀNH : LAI GIỐNG: - Công thức: χ 2 = Σ (O – E )2/E
BÀI 15 : BÀI TẬP CHƯƠNG I & II
A=T, G=X

LGen= N/2x 3,4A0
LGen= Cx34A0

N =2(A + G)

H = 2A + 3G
LKCHTr giữa cácNu =N-2

100% Aa (1)

P Aa (Trội) x aa (Lặn)

2x1=2

½ Aa: ½ aa

P aa (Lặn) x aa (Lặn)

1x1=1

100% aa (1)

Phép lai

Tỉ lệ kiểu gen F1

Tỉ lệ kiểu hình F1

100% AA (1)

100% Trội (AA) (1)
100% Trội
(AA) (½)
(Aa) (½)
¾ Trội: ¼ lặn
(AA) (¼ )
(Aa) ( 2 4 )
(aa) (¼)

- KN: Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối các alen và thành phần kiểu gen của
quần thể ngẫu phối được duy trì qua các thế hệ
- Cấu trúc di truyền của quần thể: p2AA +2pqAa + q2aa =1 (Hay x AA+yAa+zaa = 1)
- Gọi p là TSTĐ của alen A, q là TSTĐ của alen a.
- Ta có: p=A= p 2 = x +y/2 , q=a= q 2 = z+y/2, Trong đó p+q=1
- Cách chứng minh quần thể có cân bằng hay không
+ Quần thể ban đầu xAA+yAa+zaa= 1
Bước 1: Tìm TS tương đối p=A, q=a)
Bước 2: Ta đặt Vế trái xAA+yAa+zaa
Vế phải p2AA +2pqAa + q2aa
Bước 3: Tính p2,
2pq,
q2
Bước 4: Kết luận
* Nếu Vế trái = Vế phải (x= p2, y= 2pq , z= q2) => quần thể cân bằng
*Nếu Vế trái ≠ Vế phải (x ≠ p2, y ≠ 2pq, z ≠ q2) => QT không cân bằng
b. ĐK nghiệm đúng của định luật
- QT có kích thước lớn
- Các cá thể trong QT giao phối ngẫu nhiên
- Không có tác động của CLTN
- Không có đột biến xảy ra
- QT được cách li
ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC
BÀI 18 : CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI & CHỌN GIỐNG CÂY TRỒNG
DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP
* Đặc điểm của khoa học chon giống:
chọn lọc
-Tạo nguồn BDDTr (BDTH, đột biến, ADNtái tổ hợp)
tổ hợp gen mong muốn
1.Tạo giống thuần chủng (mang kiểu gen đông hợp) dựa trên nguồn biến dị tổ hợp

tác nhân kết dính
VD TB trần A (lá cà chua) x TB trần B (lá khoai tây)
TB lai A-B Hooc mon
cây lai A-B (CC-KT)
côxisin
c. Nuôi cấy hạt phấn: Hạt phấn, noãn (n) → cây (n)
cây (2n)
3. Công nghệ tế bào động vật
a. Nhân bản vô tính ở động vật :
- Nhân của tế bào xôma (của động vật cần nhân bản) A → tế bào trứng mất nhân của con vật
khác B → phôi → tử cung con cái → Sinh ra con vật nhân bản (giống hệt A về mặt di truyền)
b. Cấy truyền phôi: VD 1 phôi bò → tách thành 2 hay nhiều phần → phôi riêng biệt → tử cung bò
cái → tạo ra 2 hay nhiều con bê giống hệt nhau
BÀI 20 : TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN
I. Công nghệ gen: Tạo ra tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi
II. Kĩ thuật chuyển trong công nghệ gen
- Thành phần tham gia:
+ TB cho gen
+ Thể truyền (plasmit, virut)
+ Tế bào nhận gen
+ enzim (cắt: rectrictaza, nối: ligaza)
1. Các bước trong kĩ thuật chuyển gen (3 bước)
B1: Tạo ADNtái tổ hợp:
- Gen (của TB cho) + Thể truyền nhờ enzim cắt, nối ADNtái tổ hợp (Nghĩa là thể truyền có mang gen
cho)
B2: Đưa ADNtái tổ hợp muối canxiclorua hoặc xung điện Tế bào nhận
B3 : Phân lập dòng TB chứa ADNtái tổ hợp:
- Bằng cách đánh dấu thể truyền (xem ADNtái tổ hợp chuyển vào được hay không)
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Thức ăn chứa phêninalanin
+ Nếu gen bình thường → phêninalanin → tirôzin
+ Nếu gen đột biến → phêninalanin không phân giải → máu → não
3. Hội chứng liên quan ĐBNST
- Hội chứng Đao 3NST21 (Bộ NST 2n+1 → ĐB lệch bội thể ba nhiễm)
- Hội chứng 3X(nữ) (Bộ NST 2n+1 → ĐB lệch bội thể ba nhiễm)
- Hội chứng Tocnơ OX (nữ) (Bộ NST 2n-1 → ĐB lệch bội thể một nhiễm)
- Hội chứng Claiphentơ XXY (nam) (Bộ NST 2n+1 → ĐB lệch bội thể ba nhiễm)
4. Bệnh ung thư:
- Trong đó có nguyên nhân là ĐBG, ĐBNST
- Thường là đột biến gen → mất khả năng kiểm soát quá trình phân bào
- Khi TB ung thư (khối u) không di chuyển vào máu (khối u lành tính)
- Nếu TB ung thư (khối u) di chuyển vào máu (di căn), rồi đến các nơi khác trong cơ thể → biểu
hiện của bệnh ung thư
BÀI 22 : BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
& MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

I. Bảo vệ vốn gen
1. Tạo môi trường sạch
2. Tư vấn di truyền: Tư vấn hôn nhân, sinh con → hạn chế hậu quả xấu ở đời con
3. Liệu pháp gen: Phục hồi các gen bị đột biến (bổ sung gen lành hay thay thế gen bệnh bằng
gen lành)
II. Một số vấn đề xã hội
1. Tác động của việc giải mã bộ gen người ? (có 2 mặt tốt và xấu)
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và tế bào (Trước mắt có lợi, lâu dài chưa có câu trả lời)
3. Trí tuệ: Tính di truyền có ảnh hưởng mức độ đến khả năng trí tuệ

* Mỗi Nu có 3 phần : - Axit
H3PO4
- Đường Pentozơ : C5H10O4
- Bazơ Nitric : Có 4 loại bazơ là: A ; T ; G ; X
II) PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP VỀ ADN:
* Khối lượng của 1 Nu
= 300 đvC
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

* Tính Chiều dài của ADN
:
L = ( N . 3,4 ) : 2.
* Tính Tổng Số Nu Của ADN :
N = ( L . 2 ) : 3,4.
Nu
* Tổng số liên kết hidrô
:
H = 2A + 3G Hay 2T + 3X.
* Tổng số liên kết hoá trị của ADN là : ( N - 2 ) liên kết
*Tìm số nu từng loại của ADN :
Hướng Dẫn :
Ta có : A = T = 2A ( hay 2T ) và: G = X = 2G ( hay 2X )
Mà : A + T + G + X = N ( Tổng số Nu )
Suy ra : 2A + 2G = N; 
A+G =N:2
Từ đó lập ra hệ phương trình và giải hệ phương bậc nhất 2 ẩn này .
Hệ phương trình gồm : ( ví dụ ) :

( Nu mới ) .
* Môi trường cung cấp số Nu hoàn toàn mới là : ( 2n - 2 ) . N ( nu )

ARN ( Axit Ribo Nuclêic )
I) Cấu tạo hoá học của ARN :

-

Đều được cấu tạo từ các đơn phân là các Ribô Nuclêôtit.
Mỗi đơn phân cũng gồm có 3 phần: + H3PO4
+ Đường : Ribozơ C5 H10 O5
+ Bazơ nitric : có 4 loại bazơ là : A ; U ; G ;X .
- Mỗi ARN chỉ có 1 mạch đơn trên đó đều có các : A ; U ; G ; X.
- Liên kết giữa các Nu này trong mạch bằng liên kết cộng hoá trị
II) Chiều dài của ARN :
Chiều dài ( L ) và số Nu của ARN = Chiều dài và số Nu trên mạch đơn của ADN
GV : Trần Minh Quýnh - Cam Lộ.


Ôn tập Sinh 12 thi tốt nghiệp + đại học

+ Chiều dài
+ Tổng số Nu của ARN

L

= ( N . 3,4 ) : 2
N = L : 3,4

* ARN được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu của 1 mạch đơn 3’ 5’ của gen ( ADN )

+ Mất 1 cặp Nu.
+ Thêm 1 cặp Nu
+ Thay thế 1 cặp Nu.

Là : thường biến
- Là những biến đổi về
kiểu hình, không liên
quan đến kiểu gen.
- Do ảnh hưởng của
điều kiện sống của
môi trường đến SV

Đột biến Nhiếm sắc thể
* Đột biến cấu trúc của NST : gồm các dạng :
+ Mất đoạn NST.
+ Thêm đoạn NST.
+ Lặp đoạn NST.
+ Đảo đoạn NST

* Đột biến số lượng NST : gồm 2 dạng là:
+ Thể lệch bội : ( thêm hay mất 1 hay 1 số cặp NST so với bộ 2n )
Gồm : - Thể không nhiễm : 2n – 2 ( giảm đi 2 NST )
- Thể một : 2n - 1
( giảm 1 cái NST )
- Thể một kép : 2n – 1 – 1 ( trong 2 bộ NST, mỗi bộ giảm 1 )
- Thể ba : 2n + 1
( Tăng lên 1 NST )
- Thể bốn : 2n + 2
( tăng thêm 2 NST )
- Thể bốn kép : 2n + 2 + 2 ( tăng 4 NST )