HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRI
BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI
Từ viết tắt:
HCM: (hypertrophic cardiomyopathy ): bệnh cơ tim phì đại. LVH (left ventricular hypertrophy): phì đại thất trái.
SCD (sudden cardiac death): đột tử do tim. LVOT (left ventricular outflow tract obstruction): tắc nghẽn đường ra
thất trái. ICD (implantable cardioverter defibrillators): máy phá rung cấy trong người. TTE: SÂ tim qua thành ngực.
TEE:SÂ tim qua thực quản. CMR (Cardiac Magnetic Resonance): cọng hưởng từ tim

Phì đại thất trái (LVH)

Đột biến cơ

Không có
những phát hiện
ngoài tim hoặc
chuyển hóa và
các bệnh di
truyền chưa xác
định

Những phát hiện
chuyên biệt tim
hoặc chuyển hóa
Liên quan hoặc
không liên quan
đến đột biến gen

Bệnh cơ tim phì đại (HCM)
Triệu chứng LVH.

Hình 1: Tóm tắt thuật ngữ phân biệt HCM với các bệnh di truyền gây LVH

2. Theo dõi điện tim 24 giờ (Holter) được khuyến cáo trong việc đánh giá ban
đầu ở bệnh nhân HCM để phát hiện nhanh thất và xác định bệnh nhân có thể là
đối tượng đặt máy ICD. (Chứng cứ B).
3. Theo dõi điện tâm đồ 24 giờ hoặc ghi nhận các sự cố được khuyến cáo ở
những bệnh nhân HCM có hồi hộp đánh trống ngực và choáng váng. (Chứng
cứ B).
4. Điện tâm đồ 12 chuyển đạo được khuyến cáo cho bệnh nhân HCM khi có sự
xấu đi của các triệu chứng. (Mức chứng cứ C).
2


5. Điện tâm đồ 12 chuyển đạo được khuyến cáo mỗi 12-18 tháng như một phần
qui trình sàng lọc cho những người có độ tuổi vị thành niên là thân nhân F1
của bệnh nhân có HCM nhưng không có bằng chứng LVH trên siêu âm tim.
(Mức chứng cứ C).
6. Điện tâm đồ 12 chuyển đạo được khuyến cáo như một phần qui trình sàng lọc
cho thân nhân F1 của bệnh nhân HCM. (Mức chứng C).
Nhóm IIa
1. Theo dõi điện tâm đồ 24g (Holter) lặp lại mỗi 1-2 năm là hợp lý ở bệnh nhân
HCM không có bằng chứng nhanh thất trong quá khứ để xác định bệnh nhân
có thể là đối tượng đặt máy ICD. (Chứng cứ C).
2. ECG 12 chuyển đạo hàng năm là hợp lý cho bệnh nhân HCM có lâm sàng ổn
định để đánh giá những thay đổi không triệu chứng của dẫn truyền hoặc nhịp
tim (vd: rung nhĩ). (Chứng cứ C).
Nhóm IIb
1. Theo dõi điện tâm đồ 24 có thể được xem xét cho người lớn có HCM để đánh
giá rung nhĩ kịch phát/ cuồng nhĩ không có triệu chứng. Chứng cứ C
Bảng 1. Định nghĩa mức tắc nghẽn LVOT
Huyết động
Tắc nghẽn ban dầu

thành viên trong gia đình của bệnh nhân HCM trừ khi thành viên trong gia
đình là kiểu di truyền lặn với những đột biến đã được biết. ( mức chứng cứ
B)
3. Tâm soát bằng TTE định kỳ (mỗi 12-18 tháng) được khuyến cáo cho con
của bệnh nhân HCM, bắt đầu từ lúc 12 tuổi hoặc sớm hơn nếu có sự phát
triển vượt trội hoặc có bằng chứng của dấu hiệu dậy thì và/hoặc khi có kế
hoạch tham gia thể thao đối kháng hoặc có tiền sử gia đình SCD. ( mức
chứng cứ C)
4. Lập lại TTE được khuyến cáo cho việc đánh giá bệnh nhân HCM với thay
đổi trong biểu hiện lâm sàng hoặc xuất hiện các biến cố tim mạch mới.
( mức chứng cứ B)
5. TEE được khuyến cáo để hướng dẫn trong phẩu thuật cắt bỏ cơ tim (surgical
myectomy). ( mức chứng cứ B)
6. TTE hoặc TEE với tiêm chất cản quang trong lòng ĐM vách liên thất được
khuyến cáo để hướng dẫn trong lúc làm thủ thuật đốt vách tim bằng cồn.
( mức chứng cứ B)
7. TTE nên được sử dụng đánh giá hiệu quả của phẩu thuật cắt bỏ cơ tim hoặc
đốt vách tim bằng cồn cho bệnh nhân HCM. ( mức chứng cứ C)

Nhóm IIa
1. TTE thực hiện mỗi 1-2 năm có thể hữu ích trong đánh giá liên tục triệu
chứng ở bệnh nhân HCM ổn định để đánh giá mức độ phì đại cơ tim, tắc
nghẽn động học và chức năng cơ tim. ( mức chứng cứ C)
2. TTE gắng sức có thể hữu ích trong phát hiện và lượng giá mức độ tắc nghẽn
LVOT khi sự tắc nghẽn không có lúc nghỉ ở bệnh nhân HCM ( mức chứng
cứ B)
4


3. TEE có thể hữu ích nếu TTE không đủ kết luận cho quyết định lâm sàng về


Bảng 3. Đề xuất các chiến lược trong sàng lọc lâm sàng với TTE và ECG 12
chuyển đạo để phát hiện HCM với LVH trong gia đình.
Tuổi 18–21
Ở thời điểm ban đầu của các triệu chứng hoặc ít nhất mỗi 5 năm. Thường
xuyên hơn trong các gia đình với diễn tiến lâm sàng ác tính hoặc HCM
khởi phát muộn.

2.3.Cộng hưởng từ tim (CMR)
Nhóm I
1. Hình ảnh CMR được chỉ định ở bệnh nhân nghi ngờ HCM khi siêu âm tim
không đủ kết luận chẩn đoán. ( mức chứng cứ B)
2. Hình ảnh CMR được chỉ định ở bệnh nhân biết có HCM khi những thông tin
có thêm có thể ảnh hưởng đến việc xử trí hoặc quyết định can thiệp, như
mức độ và phân bố của phì đại cơ tim hoặc cấu trúc van 2 lá hoặc cột cơ
chưa được xác định rõ trên siêu âm tim. ( mức chứng cứ B)
Nhóm IIa

6


7


1. Hình ảnh tưới máu cơ tim (MPI) bằng chụp cắt lớp Positron (PET) hoặc siêu
âm tim gắng sức thường quy không được chỉ định cho việc phát hiện thiếu
máu cơ tim liên quan với bệnh động mạch vành thầm lặng ở bệnh nhân
HCM không có triệu chứng. ( mức chứng cứ C)
2. Đánh giá sự xuất hiện thiếu hụt lưu lượng dự trữ (thiếu máu vi mạch) bằng
cách sử dụng phương pháp định lượng lưu lượng máu cơ tim đo bằng chụp
cắt lớp Positron (PET) không được chỉ định cho đánh giá tiên lượng ở bệnh
nhân HCM. ( mức chứng cứ C)

8


Hình 3:Lưu đồ điều trị HCM

9


3. Xử trí HCM
3.1 Bệnh nhân không triệu chứng
Nhóm I
1. Bệnh nhân HCM được khuyến cáo rằng các bệnh kèm theo có thể góp
phần vào bệnh tim mạch (như tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn
lipid máu, béo phì) do đó nên được điều trị theo đúng các phác đồ hiện
hành. ( mức chứng cứ C)
Nhóm IIa
1. Tập thể dục cường độ thấp là hợp lý như là một phần của lối sống khỏe
mạnh ở bệnh nhân HCM. ( mức chứng cứ C)

với chênh áp cao, suy tim tiến triển, hoặc nhịp chậm xoang. ( mức chứng
cứ B)
4. Tiêm mạch phenylephrine ( hoặc chất co mạch thuần túy khác) được
khuyến cáo để điều trị tụt huyết áp khác ở bệnh nhân HCM tắc nghẽn
không đáp ứng với truyền dịch. ( mức chứng cứ B)
Nhóm IIa
1. Phối hợp disopyramide với thuốc chẹn bêta hoặc verapamil là hợp lý để
điều trị triệu chứng (đau thắt ngực hoặc khó thở) ở bệnh nhân HCM
không đáp ứng với chẹn bêta hoặc verapamil một mình. ( mức chứng cứ
B)
2. Thêm lợi tiểu cho bệnh nhân HCM không tắc nghẽn là hợp lý để kiểm
soát triệu chứng khó thở còn tồn tại dù đã sử dụng chẹn bêta hoặc
verapamil hoặc kết hợp cả hai. ( mức chứng cứ C)
Nhóm IIb
1. Chẹn bêta có thể sử dụng trong điều trị triệu chứng (đau thắt ngực hoặc
khó thở) ở trẻ em hoặc trẻ vị thành niên có HCM, nhưng bệnh nhân điều
trị với chẹn bêta nên được theo dõi tác dụng phụ bao gồm trầm cảm, mệt
mỏi, hoặc ảnh hưởng đến khả năng học tập. ( mức chứng cứ C)
2. Thêm lợi tiểu uống một cách thận trọng có thể hợp lý cho bệnh nhân
HCM tắc nghẽn khi triệu chứng sung huyết vẫn tồn tại mặc dù đã sử
dụng chẹn bêta hoặc verapamil hoặc kết hợp cả hai. ( mức chứng cứ C)
3. Ích lợi của ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể trong điều trị triệu
chứng (đau thắt ngực hoặc khó thở) ở bệnh nhân HCM với chức năng
tâm thu bảo tồn thì không có nhiều và nên sử dụng cẩn thận ở những
11


bệnh nhân với tắc nghẽn LVOT lúc nghỉ hoặc khi kích thích. ( mức
chứng cứ C)
4. Bệnh nhân HCM không dung nạp verapamil hoặc khi verapamil bị chống


gần ngất), điều đó ảnh hưởng đến hoạt động mỗi ngày hoặc chất
lượng cuộc sống mặc dù đã điều trị nội khoa tối đa.
b. Huyết động : chênh áp qua LVOT lúc nghỉ hoặc kích thích sinh lý ≥
50 mmHg kết hợp với phì đại vách và chuyển động ra trước vào thời
kỳ tâm thu của van 2 lá (SAM).
c. Giải phẩu : độ dày vách trước mục tiêu có đủ để hoàn thành thủ thuật
an toàn và hiệu quả theo đánh giá của phẫu thuật viên.
Nhóm IIa
1. Hội chẩn với nhiều trung tâm có kinh nghiệm để thực hiện hoàn hảo cả
phẫu thuật cắt vách tim và đốt vách tim bằng cồn là hợp lý khi thảo luận
lựa chọn điều trị cho bệnh nhân HCM thích hợp có triệu chứng do kháng
thuốc nặng và tắc nghẽn LVOT. ( mức chứng cứ C)
2. Phẫu thuật cắt vách tim, khi được thực hiện trong các trung tâm có kinh
nghiệm có thể có ích và được xem xét đầu tiên cho phần lớn bệnh nhân
HCM thích hợp có triệu chứng do đề kháng thuốc nặng và tắc nghẽn
LVOT. ( mức chứng cứ B)
3. Phẫu thuật cắt vách tim, khi được thực hiện trong các trung tâm có kinh
nghiệm có thể có ích ở trẻ em có HCM có triệu chứng và có tắc nghẽn
lúc nghỉ (> 50mmHg) khi điều trị nội khoa chuẩn thất bại. ( mức chứng
cứ C)
4. Khi phẩu thuật bị chống chỉ định hoặc nguy cơ không thể chấp nhận bởi
vì bệnh kèm theo nặng hoặc tuổi cao, đốt vách tim bằng cồn khi được
thực hiện ở các trung tâm có kinh nghiệm có thể có ích ở người trưởng
thành có HCM thích hợp có tắc nghẽn LVOT và triệu chứng do đề kháng
thuốc nặng (thường NYHA= III hoặc IV). ( mức chứng cứ B)
Nhóm IIb
1. Đốt vách tim bằng cồn khi được thực hiện ở các trung tâm có kinh
nghiệm có thể được xem là một biện pháp thay thế cho phẫu thuật cắt bỏ
cơ tim cho người trưởng thành có HCM thích hợp với triệu chứng do đề

công. ( mức chứng cứ C)
3.2.3. Máy tạo nhịp
Nhóm IIa

14


1. Bệnh nhân HCM được cấy máy tạo nhịp hai buồng cho những chỉ định
không do HCM, thử tạo nhịp hai buồng nhĩ-thất (từ mỏm thất phải) là
hợp lý để làm giảm triệu chứng liên quan đến tắc nghẽn LVOT ( mức
chứng cứ B)
Nhóm IIb
1. Máy tạo nhịp vĩnh viễn có thể được xem xét cho bệnh nhân HCM tắc
nghẽn có triệu chứng kháng trị với điều trị nội mà không đủ tiêu chuẩn để
điều trị giảm bề dày vách tim. ( mức chứng cứ B)
Nhóm III: không có lợi
1. Cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn với mục đích giảm chênh áp không nên được
thực hiện ở bệnh nhân HCM không triệu chứng hoặc có triệu chứng đã
được kiểm soát bằng nội khoa. ( mức chứng cứ C)
2. Cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn không nên được thực hiện như là điều trị đầu
tay để làm giảm triệu chứng ở bệnh nhân HCM có triệu chứng kháng trị
với điều trị nội khoa và tắc nghẽn LVOT là ứng viên cho phẫu thuật làm
mỏng vách tim. ( mức chứng cứ B)
3.2.4. Bệnh nhân với EF giảm
Nhóm I
1. Bệnh nhân HCM không tắc nghẽn có suy tim tâm thu với EF≤ 50% nên
được điều trị suy tim EF giảm theo hướng dẫn điều trị nội khoa thực
chứng hiện hành cho người lớn bao gồm ức chế men chuyển, ức chế thụ
thể, ức chế bêta và các thuốc được chỉ định khác. ( mức chứng cứ B)
2. Bệnh kèm theo khác gây suy tim tâm thu (như bệnh động mạch vành)

SCD bao gồm cả cấy máy ICD do nhịp nhanh thất.
b. Tiền sử gia đình SCD bao gồm cả điều trị cấy máy ICD do nhịp nhanh thất.
c. Ngất không giải thích được.
d. Nhịp nhanh thất không liên tục được xác định 3 hoặc hơn 3 nhịp lớn hơn hoặc
bằng 120 bpm được ghi nhận trên ECG Holter.
e. Độ dày tối đa thành thất trái lớn hơn hoặc bằng 30 mm.
Nhóm IIa.
1. Đánh giá đáp ứng huyết áp khi gắng sức như là một phần của phân tầng nguy cơ
đột tử do tim ở những bệnh nhân HCM (mức chứng cứ: B)
16
Quan tâm đến máy
tạo nhịp DDD

Đốt bằng cồn
có


2. Phân tầng nguy cơ SCD định kỳ (mỗi 12 đến 24 tháng) là hợp lý đối với bệnh
nhân có HCM chưa đặt máy ICD nhưng sẽ phù hợp khi các yếu tố nguy cơ đã
được xác định (từ 12 đến 24 tháng). (Mức chứng cứ: c)
Nhóm IIb
1. Sự hữu dụng của các yếu tố tác động đến nguy cơ SCD dưới đây là không rõ
ràng nhưng có thể được xem xét ở người bệnh HCM có nguy cơ ở mức ranh giới
sau khi ghi nhận các yếu tố nguy cơ thông thường:
a. Hình ảnh CMR với tăng nồng độ gadolinium ở giai đoạn trễ. (mức chứng cứ: C)
b. Đột biến nhân đôi hoặc phức hợp . (Mức chứng cứ: c)
c. Dấu tắc nghẽn LVOT (mức chứng cứ: b)
Nhóm III: không có lợi
1. Thăm dò điện sinh lý xâm lấn thường qui để phân tầng nguy cơ SCD cho bệnh
nhân HCM không nên thực hiện. (Mức chứng cứ: C)

đơn độc nhịp nhanh thất và không có bất kỳ yếu tố nguy cơ SCD nào .(mức chứng
cứ: C).
2. Lợi ích của đặt máy ICD là không chắc chắn ở những người bệnh HCM với đáp
ứng huyết áp bất thường khi gắng sức trong trường hợp không có bất kỳ yếu tố
nguy cơ SCD nào khác (ví dụ như có tắc nghẽn LVOT đáng kể ). (mức chứng cứ:
C)
Nhóm III: không chỉ định
1. Đặt máy ICD như là một chiến lược điều trị thường qui cho người bệnh HCM
không có dấu hiệu tăng yếu tố nguy cơ là có khả năng gây hại. (Mức chứng cứ: C)
2. Đặt máy ICD có khả năng gây hại khi chi định như là một chiến lược điều trị
cho phép người bệnh HCM tham gia vào các môn thể thao đối kháng. (Mức chứng
cứ: C)
3. Đặt máy ICD có thể gây hại trên những người bệnh có kiểu gen HCM nhưng
không có biểu hiện lâm sàng của HCM. (Mức chứng cứ: c)
18


Hình 4. Chỉ định ICD cho bệnh nhân HCM
5.1. Khuyến cáo lựa chọn loại máy ICD
Nhóm IIa
1. Đối với người bệnh HCM có chỉ định đặt máy ICD, thiết bị một buồng là hợp lý
cho những người bệnh trẻ mà không cần phải đặt máy tạo nhịp nhĩ hoặc thất. (mức
chứng cứ: B)

19


2. Đối với người bệnh HCM có chỉ định đặt máy ICD, thiết bị hai buồng là hợp lý
cho những người bệnh có nhịp chậm xoang và / hoặc rung nhĩ kịch phát . (mức
chứng cứ: C)

20


Bóng gậy
Quần vợt
Leo núi
Chạy nhanh
Trượt tuyết
Chạy việt dã
Bóng đá
Tenis
Đánh cờ
Lướt ván
Trung bình

0
0
1
0
2
2
0
0
1
1

Bóng chày
Xe đạp
Đi bộ
Đi bộ đường dài

Cử tạ (trọng lượng không tự do)

5
5
5
3
0
5
5
5

7. Điều trị rung nhĩ trong HCM
Nhóm I

21


1. Kháng đông như thuốc đối kháng vitamin K (warfarin) với INR từ 2,0-3,0)

được chỉ định ở những bệnh nhân rung nhĩ cơn, dai dẳng, hoặc rung nhĩ mãn
tính có HCM. (thuốc chống đông ức chế trực tiếp thrombin (vd: dabigatran)
có thể là một lựa chọn khác để giảm nguy cơ huyết khối, nhưng chưa có dữ
liệu cho bệnh nhân HCM. (Mức chứng cứ: C)
2. Kiểm soát tần số thất ở bệnh nhân HCM có rung nhĩ được chỉ định nếu rung
nhĩ đáp ứng thất nhanh và có thể cần dùng liều cao thuốc chẹn beta và thuốc
chẹn kênh canxi nhóm nondihydropyridine. (Mức chứng cứ: C)
Nhóm IIa
1. Disopyramide (thuốc kiểm soát tần số thất) và amiodarone là thuốc chọn lựa

hợp lý chống loạn nhịp ở bệnh nhân HCM có rung nhĩ. (Mức chứng cứ: B)


Kiểm soát
tần số

Chẹn bêta

Amiodaron

Verapamid
hoặc Diltiazem

Satolol
Rung nhĩ dai dẳng
hoặc đáp ứng điều trị
kém

disopyramid
Dofetilide

Dronedarone

Rung nhĩ dai dẳng
hoặc tái phát

Đốt nút AV và máy
tạo nhịp vĩnh viễn

23

Đốt điện tần số cao

1. Đối với phụ nữ có triệu chứng suy tim nặng và HCM, mang thai có liên

quan đến tăng tỉ lệ bệnh tật và tử vong (Mức chứng cứ: C).

Tài liệu tham khảo chính:

24


2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic
Cardiomyopathy. A Report of the American College of Cardiology
Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines
Circulation. 2011;124:e783-e831.

25