BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

PHẠM THỊ THU PHƯƠNG

Đánh giá kết quả điều trị và một số yếu tố tiên lượng tử vong bệnh thoát vị
hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Chuyên ngành : Nhi - Sơ sinh
Mã số

: CK 62 72 16 01

LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II
Người hướng dẫn khoa học:
PGS.TS. Khu Thị Khánh Dung

HÀ NỘI - 2015


LỜI CẢM ƠN
Tôi xin bày tỏ kính trọng đặc biệt và lòng biết ơn vô cùng tới:
Phó giáo sư Tiến sỹ Khu Thị Khánh Dung, người thầy đã tận tình
dạy dỗ và truyền đạt cho tôi những kiến thức quý báu trong học tập và
nghiên cứu khoa học. Thầy đã luôn động viên, chỉ bảo và trực tiếp hướng
dẫn tôi hoàn thành luận văn.
Tôi xin trân trọng cảm ơn:
- Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo sau đại học - Trường Đại học Y Hà
Nội đã tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu.
- Thầy Chủ tịch hội đồng - Giáo sư Tiến sỹ khoa học Lê Nam Trà, các
thầy cô Giáo sư, Phó Giáo sư, Tiến sỹ trong hội đồng thông qua đề cương và


NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT
Chữ viết
tắt
ALĐMP
BN
CMV

(Tiếng Anh) Tiếng Việt
Áp lực động mạch phổi
Bệnh nhân
(Conventional Mechanical Ventilation) Thở máy thông lệ

CO

(Cardiac Output) Cung lượng tim

ĐM

Động mạch

ECMO

(Extracoporal Menbran Oxygenation) Màng trao đổi oxy ngoài
cơ thể

HATB

Huyết áp trung bình



PT

Phẫu thuật

PVR

(Pulmorary Vasculary Resistant) Sức cản mạch máu phổi

SHH

Suy hô hấp

TVHBS
Vt

Thoát vị hoành bẩm sinh
(Tital Volume) Thể tích lưu thông


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Thoát vị hoành bẩm sinh (TVHBS) là sự di chuyển của một số tạng
trong ổ bụng lên khoang lồng ngực qua lỗ khuyết của cơ hoành, gây tình trạng
chèn ép phổi ảnh hưởng đến sự phát triển của phổi dẫn đến thiểu sản phổi,
nguyên nhân do cơ hoành phát triển không hoàn chỉnh từ thời kì bào thai [1],
[2], [3], [4].
Tỷ lệ mắc TVHBS 1/2000 – 1/5000 trẻ sinh sống [1], [2], [5], [6], [7].
Tại Việt Nam hiện chưa có con số thống kê cụ thể. Tỷ lệ tử vong TVHBS còn

1. Đánh giá kết quả điều trị hồi sức trước và sau phẫu thuật TVHBS
ở trẻ sơ sinh.
2. Mô tả một số yếu tố tiên lượng tử vong TVHBS ở trẻ sơ sinh.


3

Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Giải phẫu cơ hoành
Cơ hoành có hình vòm, mặt lõm hướng về phía bụng, ngăn cách giữa
lồng ngực và ổ bụng. Cơ hoành gồm phần cơ vân ở xung quanh và phần gân ở
giữa nên được coi như nhiều cơ hợp lại. Cơ hoành có nhiều lỗ để cho các
tạng, mạch máu và thần kinh từ lồng ngực xuống bụng hay ngược lại từ ổ
bụng lên ngực. Cơ hoành đóng vai trò quan trọng trong hô hấp.
1.1.1. Nguyên ủy
Cơ hoành bám ở xung quanh vào lỗ dưới lồng ngực bởi các thớ thịt, vì
vậy có thể chia nguyên ủy của cơ hoành thành các phần:
- Phần ức của cơ hoành: Bám vào mặt sau mỏm mũi kiếm bởi hai bó cơ
nhỏ. Bó này giới hạn với phần sườn bởi một khe có bó mạch thượng vị trên đi
qua khe.
- Phần sườn của cơ hoành: Ở mỗi bên bám vào mặt trong các sụn sườn
7,8,9 và sáu xương sườn cuối. Các chẽ bám vào xương sườn 9,10,11 đan xen
với các chẽ của cơ ngang bụng.
- Phần thắt lưng của cơ hoành: Bám vào cột sống thắt lưng bởi 2 trụ (trụ
phải trụ trái) và vào các dây chằng cung ngoài, cung trong ở hai bên sống.
1.1.2. Cấu trúc và bám tận
Từ chu vi các thớ cơ chạy vòng lên trên, hướng về trung tâm và tận hết
bởi các thớ gân tạo nên trung tâm gân. Vì vậy trung tâm gân được coi là nơi
bám tận của cơ hoành.

thực quản, tĩnh mạch chủ dưới chui qua cơ hoành thông qua: lỗ động mạch
chủ, lỗ thực quản và lỗ tĩnh mạch chủ. Các mạch máu thần kinh cũng đi qua
các lỗ này [4], [20].


5

Trong thời kỳ bào thai, cơ hoành phát triển từ phía trước như một vách
ngăn giữa tim và gan sau đó phát triển ra phía sau và cuối cùng đóng lại ở
phía bên trái tại lỗ Bochdalek vào tuần thứ 8 - 10 của thai kỳ [20].
Thoát vị hoành xảy ra khi cơ hoành bị khuyết hoặc qua một trong các
lỗ sinh lý của cơ hoành từ tuần thứ 8 của thai kỳ [21], [22]. TVHBS có thể
một bên hoặc hai bên và được phân chia thành 4 loại:
- Thoát vị qua lỗ sau bên (Bochdalek) là dạng hay gặp nhất (70-90%)
[4], [23], [24] do sự thất bại của việc đóng bít của màng phổi - phúc mạc vùng
sau bên. Thoát vị loại này xảy ra chủ yếu ở bên trái với hai lý do: (1) Quá
trình phát triển phôi, lỗ màng màng phổi - phúc mạc bên phải bít sớm hơn
(lỗ ở bên trái có kích thước lớn hơn nên đóng muộn hơn bên phải). (2) Gan
nằm bên phải chống được sự thoát vị của các thành phần của ổ bụng lên
khoang ngực.
- Thoái vị qua lỗ Morgagni, vùng gần xương ức, phía trước cơ hoành,
10-15%. Thoát vị loại này thường ở bên phải hoặc hai bên.
- Thoát vị do khuyết tật của vách ngăn ngang.
- Thoát vị qua khe thực quản hay qua lỗ động mạch chủ, chiếm dưới 5%
các trường hợp [4], [23], [24].
1.3. Thoát vị hoành bẩm sinh và các dị tật phối hợp [5]
TVHBS kết hợp các dị tật khác đã được báo cáo trong nhiều nghiên cứu.
Tỷ lệ này dao động từ 10-50% [5], [25], [26]. Các dị tật bẩm sinh liên quan
đến TVHBS bao gồm:
- Bất thường nhiễm sắc thể: 10% TVHBS liên quan đến bất thường



7

thùy phổi. Từ 10 - 14 tuần, sự phát triển sinh sôi của đường thở nhanh nhất.
Cơ trơn và sụn bắt đầu hình thành từ giữa tuần 7 đến tuần 11. Đến tận tuần
thứ 20, nhu mô phổi và mạng lưới mao mạch phổi mới bắt đầu hình thành.
Cùng thời gian đó, đoạn ruột bị thoát vị vẫn nằm ở vị trí trong ngực và phát
triển cạnh tranh trong khoảng trống với phổi.

Chèn ép phổi trái
Quai ruột trong lồng ngực trái,
đẩy tim và phổi sang bên phải

Thoát vị hoành

Hình 1.1. Thoát vị hoành bẩm sinh [5]
Những thành phần thoát vị trước tiên sẽ đẩy phổi lên cùng bên với khiếm
khuyết. Nếu lỗ khuyết lớn, trung thất có thể bị đẩy sang bên đối diện. Sự chèn
ép đường thở trong khi phổi vẫn đang trong giai đoạn phát triển cuối cùng gây
nên giảm phân nhánh đường thở (airway branching). Nhu mô phổi và mao
mạch phổi không thể hình thành ở khoảng trống đã bị ruột chiếm chỗ. Giảm
số lượng tế bào phế nang type II gây giảm sản xuất dịch phổi và chất
surfactant, giảm số lượng của cả hai chất này ở phổi đang phát triển (the
developing lung) [5]. Do đó TVH được đặc trung bởi thiểu sản phổi.
Thiểu sản phổi là tình trạng giảm số lượng đường thở, giảm diện tích
trao đổi khí, nhu mô phổi không trưởng thành và số lượng nhánh động mạch
phế quản, mao mạch phổi cũng giảm hạn chế tưới máu phổi dẫn đến tăng CO 2



9

Máu sẽ chảy từ nơi có áp lực cao đến nơi có áp lực thấp. Ở trẻ sơ sinh khỏe
mạnh, máu giàu oxy đi từ động mạch chủ qua ống động mạch sang động
mạch phổi (shunt trái - phải). Ngược lại, ở bệnh nhân tăng áp phổi thì máu
nghèo oxy đi từ động mạch phổi có áp lực cao sang động mạch chủ xuống và
đi nuôi cơ thể (shunt phải - trái). Điều này rất quan trọng vì máu trộn với
PaO2 thấp đi nuôi phần còn lại của cơ thể sẽ dẫn đến thiếu oxy mô. Tuy nhiên
tồn tại OĐM có giá trị bảo tồn huyết động làm giảm tải tuần hoàn tim phải,
đảm bảo cung lượng tim trong tình huống suy tim phải nặng do tăng ALĐMP.
Lỗ bầu dục: lỗ bầu dục mở tồn tại giữa 2 tâm nhĩ trong thời kì bào thai.
Trong quá trình sinh, áp lực bên buồng tim trái tăng lên, dẫn đến đẩy một vạt
mô gây đóng lỗ bầu dục. Ở trẻ TVHBS, các mạch máu phổi vẫn co thắt, giảm
sinh làm áp lực động mạch phổi tăng lên. Điều này kéo theo áp lực tim phải
cao tương đương áp lực buồng tim trái, như vậy cản trở đóng lỗ bầu dục. Điều
đó dẫn đến, máu nghèo oxy (deoxygenated blood) đi từ tâm nhĩ phải sang bên
tâm nhĩ trái, gây giảm PaO2 của máu thoát từ tâm thất trái vào động mạch chủ
và đi nuôi cơ thể, gây thiếu oxy mô.
Tật quay ruột (Malrotation): Sự quay không đúng của ruột trong thời
kỳ bào thai gọi là malrotation. Bình thường, ruột có quá trình quay và chui
vào trong dây rốn, sau đó quay lại ổ bụng bắt đầu từ tuần thứ 5. Khi có lỗ
thông ổ bụng với khoang ngực, ruột có thể di chuyển khỏi vị trí của nó trong
ổ bụng để lên ngực. Đoạn ruột sẽ không được giữ trong ổ bụng bởi mạc treo.
Đoạn ruột thoát vị sẽ tự do trong khoang ngực, do đó nó dễ dàng chèn ép hoặc
xoắn hoặc thắt nút lại. Sự thắt nút đoạn ruột này có thể gây hoại tử ruột, như
viêm ruột hoại tử và nếu không phẫu thuật kịp thời, bệnh nguy hiểm đến tính
mạng [5].


10

suy tim phải.
- Dấu hiệu tăng áp lực động mạch phổi, chênh lệch SpO2 trước và sau ống.
- Dị tật bẩm sinh kèm theo: bất thường nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh…
1.5.2.2. Cận lâm sàng:
- Chụp X - quang ngực bụng không chuẩn bị giúp chẩn đoán xác định:
cho thấy hình ảnh bóng hơi trên lồng ngực, cơ hoành mất liên tục, tim bị đẩy
sang bên đối diện. X - quang ngực bụng có chuẩn bị: khi phim chụp không
chuẩn bị không chẩn đoán được.

Hình 1.3: X – quang lồng ngực không Hình 1.4: X – quang lồng ngực cản
chuẩn bị: TVH bên trái, nhiều bóng
quang, TVH bên trái, bóng hơi dạ
hơi trong khoang lồng ngực trái, đẩy
dày trong ổ bụng, bóng hơi ruột
tim sang phải.
non trong khoang lồng ngực.
(Nguồn: Ảnh bệnh nhân nhóm nghiên cứu tại BVNTƯ)


12

- Siêu âm và chụp cắt lớp vi tính: được chỉ định trong các trường hợp
thoát vị cơ hoành bên phải để xác định vị trí của gan nằm trên cơ hoành.
- Xét nghiệm: Khí máu động mạch, lactate, chức năng gan, thận, đông
máu, công thức máu, nhóm máu.
- Đánh giá tăng áp lực ĐM phổi:
o Đo SpO2 trước (tay phải) và sau ống (chân): chênh lệch trên 10%
o Dấu hiệu suy tim phải: Nhịp nhanh, gan to, tĩnh mạch cổ nổi, tiểu ít, phù.
o Siêu âm tim: tiêu chuẩn vàng chẩn đoán tăng áp lực động mạch phổi
dựa vào đặc điểm: Shunt phải - trái qua lỗ bầu dục hoặc ống động mạch, vách

sinh là 1 lựa chọn. Phẫu thuật từ trong tử cung giúp cải thiện sự phát triển của
phổi nhưng nếu có thoát vị gan thì không thực hiện được trước sinh. Làm tắc
khí quản thúc đẩy sự tăng trưởng phổi. Tắc khí quản từ trước sinh gây cản trở
việc thoát các dịch ở phổi, làm tăng áp lực đường thở gây tăng sinh tế bào
phổi, tăng thể tích phế nang và sự trưởng thành của mạch máu phổi. Duy trì
việc tắc khí quản có bất lợi là giảm sản xuất tế bào type II và surfactant. Làm
tắc khí quản có thể thực hiện qua da vào thai nhi mà không cần gây mê toàn
thân. Nghiên cứu lớn nhất về làm tắc khí quản (n=210), cho thấy tỷ lệ sống
sống tăng từ 24% đến 49% (TVH bên trái), 0 đến 35% (TVH phải). Thay đổi
thể tích phổi trong vòng 2-7 ngày sau khi làm tắc khí quản cho phép tiên
lượng sống tiếp theo nhưng kỹ thuật này hiện nay đang được đánh giá như
một thử nghiệm ngẫu nhiên [4].


14

Khuyến cáo về điều trị trước sinh và trong quá trình sinh của TVHBS [32]
- Thường xuyên siêu âm thai trong các trường hợp thai có bất thường.
- MRI thai nhi là hữu ích để xác định chẩn đoán TVHBS trong trường
hợp phát hiện siêu âm không rõ ràng.
- Siêu âm đánh giá xác định kích thước phổi tốt nhất bằng sử dụng tỷ lệ
phổi/vòng đầu.
- Tư vấn trước sinh là rất cần thiết và cần được tiến hành bởi một đội ngũ
nhiều chuyên khoa.
- Tư vấn di truyền và chọc ối để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể.
- Trường hợp tiên lượng xấu, ví dụ như thai nhi có bất thường bẩm sinh
khác, chấm dứt thai kỳ cần được xem xét một cách cẩn thận.
- Phẫu thuật và can thiệp trước sinh nên được cân nhắc sau khi thảo luận
với cha mẹ bệnh nhi.
- Cuộc đẻ nên có kế hoạch trước, nếu có thể nên sinh đẻ tại các trung tâm

nghiên cứu này chưa nhận thấy rõ được kết quả điều trị cải thiện hơn là do ưu
việt của quy trình chuẩn hay do tiến bộ chung của y học. Quy trình chuẩn hóa
nhấn mạnh vào các mục tiêu cần thiết nhất trong điều trị. Do đó, các nghiên
cứu đã xây dựng các khuyến cáo điều trị sau sinh dựa vào các đồng thuận
trong điều trị TVHBS. Hiện nay, một vài nghiên cứu ngẫu nhiên đang được
thực hiện để đánh giá phác đồ điều trị TVHBS và các thử nghiệm đa trung
tâm để tối ưu hóa điều trị sau sinh là rất cần thiết.
Nguyên tắc [4]
- Đảm bảo hô hấp: thở máy thích hợp theo chiến lược (thông khí nhẹ nhàng).
- Điều trị tăng ALĐM phổi.
- Hỗ trợ tuần hoàn: đảm bảo tưới máu tạng đích.
- Phẫu thuật có trì hoãn.
- Theo dõi lâu dài sau phẫu thuật.


16

Điều trị
 Hô hấp
 Mục tiêu:
- Đảm bảo thông khí hiệu quả, giữ SpO2 trước ống động mạch > 85%,
sau ống > 60%.
- Khí máu ổn định pH > 7.25; PO2> 40 mmHg; PCO2< 60 mmHg.
- Giảm thiểu tổn thương phổi, giới hạn áp lực tránh giãn nở phổi quá
mức (overdistension) [38].
 Cụ thể:
- Thở máy thông lệ: Giảm thiểu tổn thương phổi (phế nang và mạch máu
phổi) [4], [39]. Tránh căng giãn quá mức các đơn vị phổi, nguyên nhân do áp
lực tăng quá mức, chấn thương thể tích, xẹp phổi. Chấp nhận PaCO2 tăng cho
phép (Permissive hypercapnia) với PaCO2 xung quanh 60 mmHg. Giới hạn

Hạn chế dịch, Dopamin 3 - 5 mcg/kg/ph, duy trì huyết áp trung bình
trên 40 mmHg hoặc trên tuổi thai, đảm bảo pH > 7.25 và lactate trong giới
hạn bình thường. Nếu shunt phải - trái mạnh: dopamin, adrenalin, bù dịch
hoặc albumin 5%.
Đánh giá sát các dấu hiệu tưới máu cơ quan đích: pH, lactate, nước
tiểu. Đặc biệt khi tăng áp lực máy thở, độ giãn nở của phổi theo thời gian, sau
can thiệp điều trị phẫu thuật [2], [5].
 Xử trí tăng áp lực động mạch phổi [5]
 Nguyên tắc điều trị:
- Chiến lược thông khí giới hạn áp lực.
- Giảm đau, an thần.
- Dùng thuốc giãn mạch phổi: iNO, Iloprost, Milrinon, Sildenafil…
- Sử dụng PGE1 khi có ảnh hưởng huyết động.
 Điều trị cụ thể:
Xử trí hô hấp trong tăng ALĐMP:
Thông khí giới hạn áp lực đảm bảo hô hấp ở mức giới hạn cho phép
(giữ SpO2 trước ống > 85%, sau ống > 60%. pH > 7.25; PO2>40 mmHg;
PCO2
Bảng 1.1: Khuyến cáo điều trị sau sinh cho TVHBS dựa vào đồng thuận
châu Âu [32].
Tại phòng sinh

Không dùng bóng và mặt nạ để hồi sức
Đặt NKQ ngay lập tức
Áp lực đỉnh < 25 mmH2O
Đặt ống thông dạ dày

Tại khoa hồi Thông khí thích hợp để duy trì SpO2 85 - 95%
sức sơ sinh

pH> 7.2, Lactate 3 - 5 mmol/L
Mode thở CMV hoặc HFO
Áp lực đỉnh là 25 – 28 cmH2O (kiểu thở CMV)
Áp lực đường thở trung bình 17 cmH2O (cho HFO)
Duy trì huyết áp bình thường theo tuổi thai
Cân nhắc dùng thuốc vận mạnh

Tăng áp phổi

Siêu âm tim đánh giá mức độ tăng ALĐMP
Hít khí NO, nếu không đáp ứng thì dừng
Tăng áp phổi kéo dài: dùng các thuốc ức chế
phosphodiesterase, ức chế thụ thể endothelin, ức chế
tyrosin kinase

Chỉ định

Thất bại để duy trì SpO2> 85%

lỗ thoát vị. Khâu lại hai mép cơ hoành, đóng bụng theo các lớp giải phẫu [44]. Kỹ
thuật này dễ thực hiện nhưng do phải cắt nhiều cơ nên ảnh hưởng đến chức
năng hô hấp sau mổ.
 Phẫu thuật nội soi lồng ngực.
Bệnh nhân nằm nghiêng phải hoặc trái tùy thuộc bên thoát vị. Phẫu
thuật qua 3 cửa sổ: 1 cửa sổ cho ống soi qua liên sườn 2-3 đường nách giữa, 2
cửa sổ cho dụng cụ qua liên sườn 3 hoặc 4 đường nách trước và sau. Duy trì
áp lực hơi trong lồng ngực từ 2-4 mmHg. Đẩy hết ruột xuống ổ bụng, khâu lại
cơ hoành bằng chỉ không tiêu, buộc chỉ và làm nơ ngoài lồng ngực. Dẫn lưu
lồng ngực rút sau 24 giờ [44].


21

1.7. Yếu tố tiên lượng bệnh thoát vị hoành bẩm sinh
1.7.1. Chẩn đoán trước sinh
Hiện nay chẩn đoán trước sinh TVHBS bằng kỹ thuật siêu âm rất phổ
biến. Theo nghiên cứu của tổ chức liên minh Châu Âu về bất thường bẩm sinh
(EUROCAT), tác giả Kotecha và cộng sự (2012) nghiên cứu ở 20 quốc gia
Châu Âu cho thấy: tỷ lệ sàng lọc siêu âm chẩn đoán trước sinh > 70% các
trường hợp TVHBS [4]. Nghiên cứu ở Anh sàng lọc trước sinh bằng siêu âm
phát hiện được 68% TVHBS. Nghiên cứu ở hai trung tâm đại học Colombia
và đại học Harvard: có 56% trẻ sơ sinh TVHBS được chẩn đoán trước sinh.
Số liệu cho thấy trẻ sơ sinh được chẩn đoán trước sinh có tiên lượng cứu sống
tốt hơn nếu trẻ được sinh ra ở những trung tâm có hồi sức sơ sinh và phẫu
thuật tốt [2].
1.7.2. Thời điểm xuất hiện TVHBS qua chẩn đoán trước sinh
Hình ảnh siêu âm 3D cho phép phát hiện TVHBS từ tuần thứ 14-20 của
thai kì. TVHBS xuất hiện càng sớm thì tiên lượng càng nặng. Nghiên cứu của
Jani (2008) tiên lượng tốt hơn và tỷ lệ bệnh tật thấp hơn ở trẻ sơ sinh TVH