Chương 10
Di truyền đa yếu tố
Di truyền đa yếu tố là kiểu di truyền trong đó tính trạng hoặc bệnh là
kết quả của sự phối hợp phức tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường.
Hầu hết các dị tật bẩm sinh như tật khe hở môi, hàm, các khuyết tật của
ống thần kinh v.v... và rất nhiều bệnh phổ biến ở người trưởng thành như
ung thư, bệnh tim mạch, tâm thần phân liệt, đái đường v.v... đều được di
truyền theo kiểu này.
I. Các đặc tính của kiểu di truyền đa yếu tố
1. Kiểu di truyền cơ bản (the basic model)
Các gene riêng lẽ chi phối các tính trạng như tính trạng chiều cao
trong trường hợp di truyền đa yếu tố cũng phân ly và tổ hợp theo kiểu
Mendel trong quá trình di truyền, sự khác nhau cơ bản ở đây là chúng
không tác động riêng rẽ mà phối hợp với nhau để cùng chi phối một thứ
tính trạng.
Trong quần thể, kiểu di truyền này có kiểu phân bố hình chuông. Để
dễ hiểu chúng ta hãy xét một ví dụ minh họa cho kiểu phân bố này bắt đầu
bằng trường hợp đơn giản nhất.

(a) (b)
Hình 1: Đồ thị mô tả sự phân bố chìều cao trong quần thể với sự

nhiên nhưng đôi khi cần phải phẫu thuật

(a) (b)
Hình 2: (a) Phân bố khả năng biểu hiện của một bệnh di truyền đa yếu tố trong
quần thể đối với người nam và (b) Phân bố khả năng biểu hiện của một bệnh di
truyền đa yếu tố trong quần thể đối với người nữ (trong tật hẹp môn vị bẩm sinh)
Tỷ lệ mắc của bệnh này khoảng 3/1000 trẻ sinh sống ở người da
trắng, phổ biến ở nam hơn ở nữ (1/200 nam và 1/1000 nữ). Sự khác nhau

2

trong tỷ lệ mắc giữa hai giới phản ảnh hai ngưỡng khác nhau trong sự
phân bố khả năng mắc bệnh: thấp hơn ở nam và cao hơn ở nữ (hình 2 a
và b). Ngưỡng thấp hơn ở người nam chứng tỏ rằng cần ít yếu tố gây bệnh
(gene và môi trường) hơn để bệnh có thể biểu hiện được ở người nam và
trái lại ngưỡng cao hơn ở người nữ chúng tỏ rằng muốn gây bệnh ở người
nữ cần phải có sự tham gia của nhiều yếu tố gây bệnh hơn so với người
nam.
II. Nguy cơ tái phát
Trong khi nguy cơ tái phát có thể được đưa ra một cách chắc chắn
đối với các bệnh di truyền đơn gene thì đối với bệnh di truyền đa yếu tố
việc đưa ra nguy cơ tái phát thường khó khăn hơn rất nhiều. Nguyên nhân
là do không biết rõ (1) số lượng gene đã đóng góp vào quá trình gây bệnh;
(2) cấu trúc kiểu gene chính xác của bố mẹ và (3) phạm vi tác động của

có 2 anh chị em bị tật này.
(2) Nếu bệnh có biểu hiện bệnh càng nặng thì nguy cơ tái phát càng
cao.
Ví dụ: Người mắc tật khe hở môi hai bên sẽ có nguy cơ tái phát ở
người thân cao hơn so với người chỉ bị khe hở môi một bên.
(3) Nguy cơ tái phát sẽ cao hơn nếu giới tính của người mắc bệnh
thuộc về giới có tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn.
(4) Nguy cơ tái phát của bệnh thường giảm dần theo khoảng cách
giữa những người có quan hệ họ hàng
(5) Nếu tỷ lệ mắc của bệnh trong một quần thể là f thì nguy cơ cho
con và anh chị em của người mắc bệnh sẽ xấp xỉ căn bậc hai của f. Đây
không phải là một quy luật tuyệt đối cho các tính trạng di truyền đa yếu tố,
nhưng nhiều bệnh cho thấy có xu hướng tuân theo dự báo này.
III. Vai trò của gene và môi trường
Mặc dù có một số tính trạng chỉ chịu ảnh hưởng của gene hoặc chỉ
chịu ảnh hưởng của môi trường nhưng hầu hết đều chịu ảnh hưởng của cả
hai yếu tố này. Việc xác định mức độ ảnh hưởng tương đối của các yếu tố
môi trường và di truyền lên sự hình thành tính trạng sẽ giúp hiểu biết tốt
hơn về bệnh căn cũng như giúp xây dựng các chiến lược y tế cộng đồng.
Có hai hướng nghiên cứu thường được dùng để đánh giá mức độ ảnh
hưởng tương đối của các gene và môi trường là (1) nghiên cứu con sinh
đôi (twin research) và (2) nghiên cứu con nuôi (adoption study).
1. Nghiên cứu con sinh đôi
Do sinh đôi cùng trứng có sự tương đồng về mặt di truyền, bất kỳ
sự khác nhau nào giữa chúng đều chỉ có thể do kết quả tác động của môi
trường. Các trẻ sinh đôi cùng trứng rất giống nhau về các tính trạng chỉ do
gene quy định. Các trẻ sinh đôi khác trứng trở thành một mẫu chứng phù
hợp cho nghiên cứu vì sự khác nhau về các yếu tố môi trường sẽ tương tự
như trong trường hợp sinh đôi cùng trứng nhưng chúng lại có sự khác
nhau về mặt di truyền tương tự như trong các anh chị em ruột.

Khe hở môi / hàm 0,38 0,08 0,6
Tật chân khoèo 0,32 0,03 0,58
Nếp vân da (số đếm vân ngón
tay)
0,95 0,49 0,92
Đái đường thể tủy (type I) 0,35 - 0,5 0,05 - 0,10 0,6 - 0,8
Đái đường thể tủy (type II) 0,7 - 0,9 0,25 - 0,4 0,9 - 1,0
Động kinh 0,69 0,14 >1,0
Chiều cao 0,94 0,44 1,0
Bệnh sởi 0,95 0,87 0,16
Tâm thần phân liệt 0,47 0,12 0,7
Tật nứt gai đốt sống 0,72 0,33 0,78 5