Bi n d di truy n và c chế ị ề ơ ế
bi n d : Đ t bi n gen ế ị ộ ế
Bi n d và đ t bi n (Thông tin bế ị ộ ế ổ
sung sách giáo khoa)
I. Đ t bi n gen:ộ ế
1. Nh ng ki n th c c n n m:ữ ế ứ ầ ắ
a, Đ nh nghĩaị : Đ t bi n gen là nh ngộ ế ữ
bi n đ i nh trong c u trúc c a genế ổ ỏ ấ ủ
th ng liên quan t i m t hay m t sườ ớ ộ ộ ố
c p nucleotit. (Đ t bíên x y ra 1 c pặ ộ ả ở ặ
nu g i chung là đ t bi n đi m). ọ ộ ế ể
b, Các d ng đ t bi n gen:ạ ộ ế
- Thay th m t c p nucleotit:ế ộ ặ
Gen:
ATGXATGX Đ t bi n ATGộ ế AATGX
TAXGTAXG >
TAXTTAXG

- M t m t c p nucleotit:ấ ộ ặ
Gen:
ATGXATGX Đ t bi n ATGộ ế _ATGX
TAXGTAXG à
TAX_TAXG

- Thêm m t c p nucleotit:ộ ặ
Gen:
ATGXATGX Đ t bi n ATGộ ế XAATGX
TAXGTAXG à
TAXGTTAXG
c, Nguyên nhân và c ch phát sinh đ tơ ế ộ
bi n gen:ế

ho t tính s a sai có kh năng nh n bi tạ ử ả ậ ế
nh ng ch b t c p sai và c t b , làmữ ỗ ắ ặ ắ ỏ
gi m đáng k các sai h ng nh ng v nả ể ỏ ư ẫ
ko h t.ế
Các sai h ng trên có th d n đ n haiỏ ể ẫ ế
ki u bi n đ i: đ ng chuy n hay đ oể ế ổ ồ ể ả
chuy n.ể
Các bi n đ i trên, ngoài vi c thay thế ổ ệ ế
các nucleotit trên m ch ADN còn có thạ ể
làm thêm hay m t các nucleotit gây nêấ
các đ t bi n nh hwowngr đ n kh năngộ ế ả ế ả
t ng h p protein.ổ ợ
(Thông tin t Di Truy n H c c a Ph mừ ề ọ ủ ạ
Thành H )ổ
- nh h ng c a đ t bi n gen đ nẢ ưở ủ ộ ế ế
sinh t ng h p Protein:ổ ợ
a, Đ t bi n l ch khung:ộ ế ệ
2 ki u đ t bi n có “hi u qu ” n ng đóể ộ ế ệ ả ặ
là thêm base và m t base. Các bi n đ iấ ế ổ
này th ng làm enzym m t ho t tính. Sườ ấ ạ ự
thêm hay m t m t c p base gây nên sấ ộ ặ ự
d ch mã l ch khung. T đi m bi n đ iị ệ ừ ể ế ổ
v sau, t b 3 b sai s kéo dài liên t cề ừ ộ ị ẽ ụ
đ n cu i m ch polypeptit. S t ng h pế ố ạ ự ổ ợ
protein có th b k t thúc s m n u sể ị ế ớ ế ự
l ch khung d n đ n codon k t thúc.ệ ẫ ế ế
b, Đ t bi n thay th :ộ ế ế
N u là đ t bi n sai nghĩa thì s thay thế ộ ế ự ế
c p nu này thành c p nu khác s d nặ ặ ẽ ẫ
đ n s thay th acid amin này b ng acidế ự ế ằ