Các yếu tố di truyền vận động
(Transposable genetic elements) 1. Các yếu tố di truyền vận động ở vi
khuẩn
Trình tự đoạn xen (insertion sequence)
của vi khuẩn là một đoạn DNA của vi
khuẩn di chuyển từ một vị trí trên nhiễm
sắc thể đến vị trí mới trên cùng nhiễm
sắc thể hoặc trên nhiễm sắc thể khác. Khi
xen vào giữa gene, yếu tố IS làm gián
đoạn trình tự mã hóa và làm bất hoạt sự
biểu hiện của gene. Một số trường hợp,
có tín hiệu kết thúc phiên mã và dịch mã,
yếu tố IS làm cản trở sự biểu hiện ở sau
promoter trong cùng operon.
Bảng 1. Một vài trình tự xen vào và kích
thước của chúng
Trình
t
ự xen
vào
Số bản sao
trong E. coli
Chiều
dài
(bp)
Đoạn
lặp lại

Tất cả các yếu tố IS đều chứa đoạn DNA
mã hóa cho protein, được gọi là
transposase, là enzyme cần thiết cho sự
di chuyển của yếu tố IS từ một vị trí trên
nhiễm sắc thể đến vị trí khác. Đoạn gene
này nằm giữa 2 đoạn lặp lại đảo ngược
(inverted repeat - IR) ngắn. Ví dụ yếu tố
IS1 có khoảng 5-8 bản sao trên nhiễm
sắc thể với chiều dài 768 bp, đoạn lặp lại
đảo ngược có kích thước 18-23 bp, yếu
tố IS2 có 5 bản sao và các yếu tố IS khác.
Yếu tố IS là những vùng của các trình tự
xác định, chúng là những vị trí xảy ra
trao đổi chéo. Ví dụ: Sự tái tổ hợp của
plasmid và nhiễm sắc thể của E. coli tạo
ra những chủng Hfr xảy ra qua trao đổi
chéo đơn giữa yếu tố IS trên plasmid và
yếu tố IS trên nhiễm sắc thể.
1.1. Gene nhảy
Các yếu tố IS riêng lẻ không chỉ có khả
năng tự di chuyển mà khi hai yếu tố này
nằm đủ gần nhau thì chúng có thể vận
động như một đơn vị hoàn chỉnh và
mang theo các gene nằm giữa chúng. Cấu
trúc phức tạp này được gọi là transposon.
Có hai kiểu transposon ở vi khuẩn:
Hình : Đặc trưng về cấu trúc của

vào.
1.2. Cơ chế của sự chuyển vị
Đầu tiên, transposase cắt vết hình chữ chi
qua 5 cặp base (khác với sự cắt của
enzyme restriction endonuclease) ở vi trí
DNA mục tiêu (target site DNA) . Tiếp
theo là sự hội nhập của transposon qua
trung gian của transposase, transposon
xen vào giữa các đầu mút của chữ chi.
Đầu lồi ra của sợi đơn được sử dụng như
là khuôn để tổng hợp sợi bổ sung thứ hai.
Sự gắn vào tạo sự sao chép 5 cặp base,
được gọi là sự sao chép điểm mục tiêu
(target site duplication).

Hình : Sự nhân đôi đoạn trình tự DNA
ngắn ở điếm xen vào (insertion site)
Hầu hết các yếu tố di động của
prokaryote đều sử dụng một trong 2 cơ
chế chuyển vị: là sao chép (replicative)
và bảo thủ (conservative) hay không sao
chép. Trong con đường sao chép (như ở
Tn3), một bản sao mới của yếu tố di
động tạo ra khi chuyển vị, kết quả là một
bản sao ở vị trí mới và bản sao còn lại ở
vị trí cũ. Trong con đường bảo thủ (như ở
trường hợp Tn10) không có sự sao chép.
Thay vào đó, yếu tố được cắt ra từ nhiễm
sắc thể hoặc plasmid và được gắn vào vị
trí mới. Con đường này còn được gọi là

nấm
Gery Fink và cs. là những người đầu tiên
sử dụng nấm men để nghiên cứu điều hoà
hoạt tính gene ở eukaryote. Các tác giả
này đã phân lập được hàng ngàn đột biến
gene HIS4 mã hóa enzyme tham gia tổng
hợp histidine. Trong số hơn 1.500 đột
biến ngẫu nhiên HIS4 được tìm thấy có 2
đột biến có kiểu hình không bền vững.
Các đột biến không bền vững này có tần
số phục hồi lại dạng kiểu dại cao 1.000
lần hơn các đột biến HIS4 khác. Những
đột biến này cho đoạn DNA lớn xen vào
gene HIS4, sự xen vào này được thực
hiện do một trong các yếu tố là Ty của
nấm men. Có 35 bản sao của yếu tố xen
đoạn gọi là Ty1 ở genome của nấm men.
Việc tạo dòng những yếu tố này từ các
allele đột biến cho thấy xen đoạn này
không giống với yếu tố IS hoặc
transposon của vi khuẩn. Thay vào đó
chúng có đặc tính của retrovirus (virus
của động vật). Có sự giống nhau trong
cấu trúc và thành phần gene của
retrovirus và yếu tố Ty1 được phân lập từ
đột biến HIS4. Giống với retrovirus,
transposon của nấm men có lặp đoạn
cuối dài (long terminal repeat sequence)
LTRs, chứa hàng trăm cặp base, được gọi
là trình tự d nằm ở 2 phía đoạn mã hóa,

được đưa vào vùng mã hóa của
transposon Ty. Sự thêm vào galactose
làm tăng tần số chuyển vị của yếu tố Ty
bị biến đổi. Điều này làm tăng số lượng
RNA, vì galactose kích thích phiên mã
RNA Ty bắt đầu từ promoter nhạy cảm
galactose.