CƠ SỞ DI TRUYỀN NHÓM MÁU
Máu ( Blood ) là một mô sống phức tạp có chứa nhiều loại tế bào và protein . Bao gồm:
RED BLOOD CELLS (Erythrocytes) [ Tế bào hồng cầu ( hồng cầu ) ] là các tế bào có nhiều
nhất trong máu của chúng ta , chúng được sản xuất trong tủy và chứa một loại protein gọi là
hemoglobin vận chuyển oxy đến các tế bào của chúng ta .
WHITE BLOOD CELLS (Leukocytes) [ Tế bào máu trắng ( bạch cầu ) ] nó là một phần của
hệ miễn dịch và tiêu diệt các tác nhân gây bệnh .
PLASMA đây là phần chất lỏng màu vàng máu có chứa chất điện giải, chất dinh dưỡng,
vitamin, các yếu tố đông máu, protein cũng như những kháng thể chống lại chất nhiễm trùng .
PLATELETS (Thrombocytes) [ Tiểu cầu ] các yếu tố đông máu được thực hiện trong huyết
tương, nhiều cục máu đông trong một quá trình gọi là đông để niêm phong một vết thương và
ngăn ngừa mất máu .

Hình 1. Mô tả cấu tạo của máu[2]
Kháng nguyên thực chất là một loại protein, nó “ ngồi “ trên bề mặt hồng cầu của chúng ta.
Hệ nhóm ABO có đặc điểm là trong huyết thanh của một người có các kháng thể tự nhiên
chống lại kháng nguyên vắng mặt trên hồng cầu của người đó; những kháng thể này tự nhiên đã
có và có suốt đời.
- Người không có kháng nguyên A trên hồng cầu (nhóm B và nhóm O) sẽ có kháng thể
chống A trong huyết thanh
- Người không có kháng nguyên B trên hồng cầu (nhóm A và nhóm O) sẽ có kháng thể
chống B trong huyết thanh.
- Người có cả kháng nguyên A và B (nhóm máu AB) sẽ không có kháng thể trong huyết
thanh.
- Người không có kháng nguyên A, không có kháng nguyên B trên hồng cầu (nhóm O) thì
trong huyết thanh có cả kháng thể chống A và chống B.
Hình 2. Kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu[2]
Kháng thể là những protein hoạt động như những thụ thể trên bề mặt tế bào limpho B để
nhận diện kháng nguyên hoặc như những sản phẩm tiết của tế bào plasma.
Hình 3. Hình ảnh mô tả kháng thể của hệ nhóm máu ABO[2]
Các hiện tượng miễn dịch ở người và nhiều động vật khác được xác định là có liên quan đến

Kháng thể ,  - kháng kháng nguyên A và B
Trên cơ sở nghiên cứu nhóm máu người, Dungern và Hirsfeld đã cho thấy rằng nhóm máu
được xác định bởi các gen, và các gen này không phụ thuộc vào tác động bên ngoài. Sau này, các
nghiên cứu của Nell và Schull và một số tác giả khác đã xác nhận rằng việc xác định nhóm máu
là do 3 alen nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể số 9, được ký hiệu là I
A
, I
B
và i. Trong đó, 2 alen
I
A
, I
B
là đồng trội còn i là lặn. Trong mỗi giao tử chỉ có mặt một trong các alen này, còn trong
một cơ thể chỉ chứa 2 trong số 3 alen. Việc tổ hợp ngẫu nhiên của 3 alen này tạo nên 6 kiểu gen
và 4 kiểu hình nhóm máu.
Về sau này, người ta còn phát hiện thấy tính chất kháng nguyên và kháng thể phức tạp hơn
và được chia ra làm các dưới nhóm: A có A
1
và A
2
. Như vậy nhóm máu AB cũng có A
1
B, A
2
B.
Huyết thanh kháng A cũng có hai loại: một loại làm ngưng kết tất cả các loại kháng nguyên
A
1
,A

nguyên thì người ta đã biết là: Tính chất của kháng nguyên A được xác định bởi N- acetyl-D-
galactosemin; Tính chất của kháng nguyên B thì được xác định bởi D-galactose thay cho vị trí
của N-acetyl-D-galactosemin trong nhóm máu A.
Ở nhóm máu O, do không có các hydrotcarbon vừa nêu, nên không có kháng nguyên A và B
do chúng xác định. Ở đây, người ta chỉ thấy sự có mặt của một chất gọi là chất H, chất H này
được xác định bởi gốc fucose có ở vị trí khác với vị trí của các hydrotcarbon vừa nêu ở trên. Gốc
fucose này được liên kết vào phân tử với sự giúp đỡ của một enzym, enzym này được xác định
bởi gen H là một gen không phải là alen đối với các gen A, B và O. Gen H cũng tham gia vào
việc tổng hợp các kháng nguyên A và B với ý nghĩa tương tự do nó xác định việc tổng hợp nên
enzym có tên ỏ- L-fucoso-transferase-1.
Gen H có một alen là h, alen h không có khả năng xác đinh việc tổng hợp enzym ỏ- L-
fucoso-transferase-1. Locus thứ 3 là Le, xác định việc tổng hợp nên enzym ỏ- L-fucoso-
transferase-2 có chức phận gắn fucose vào N -acetyl -D -galactosamine để xác định đặc tính của
Le
a
hay cùng với gen H xác định đặc tính của Le
b
.
Enzym ỏ- L-fucosidase có vai trò ảnh hưởng đến tính đặc thù của các nhóm H, Le
a
và Le
b
.
Khi bị bệnh Fucosidose, chính enzym này bị mất đi. Do đó, ở các bệnh nhân Fucosidose,
người ta thấy sự tích tụ của các chất có tính chất kháng nguyên như H, Le
a
và Le
b
.
Ngoài ra, locus thể tiết, xác định việc tiết các kháng nguyên A và B vào nước bọt cũng ảnh

kháng nguyên A và hoặc B trong dịch tiết như sữa, nước bọt, dịch vị. Ngượi lại, nếu cá thể nào
có kiểu gen sese thì nếu có thể thì chỉ có kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu còn không có trong
dịch tiết.
Mỗi chủng người có trạng thái cân bằng di truyền khác nhau, do đó có tần số các nhóm máu
cũng khác nhau. ở người Việt Nam, theo điều tra của viện huyết học- truyền máu trung ương
(1996), tần số các nhóm nhóm ABO: A=22,16%, B=29,07%, O=43,20%, AB=5,57%.
II. CƠ SỞ DI TRUYỀN NHÓM MÁU RHESUS (Rhesus)
Nhóm máu Rh do Lansteiner phát hiện năm 1940 qua thí nghiệm sau đây:
Lansteiner và Levine lấy hồng cầu của khỉ Macacus Rhesus tiêm cho thỏ. Sau một thời gian
trong huyết thanh thỏ có chất kháng thể kháng hồng cầu khỉ M. Rhesus. Khi trộn lẫn hồng cầu
khỉ với kháng thể này trên phiến kính thấy có hiện tượng phản ứng kết tủa. Dùng kháng thể
kháng hồng cầu Rhesus này đem thử với người thì thấy khoảng 85% người da trắng có phản ứng
dương tính (gọi là người có nhóm máu Rh
+
, trên bề mặt hồng cầu có kháng nguyên Rh), còn lại
khoảng 15% là Rh
-
(trên bề mặt hồng cầu không có kháng nguyên Rh). Người Việt Nam chủ yếu
là Rh
+
( >99%).
Về cơ chế di truyền, nhiều tác giả cho rằng, nhóm máu Rh được quyết định bởi nhóm 3 gen
liên kết rất gần nhau theo thứ tự là D, C, E và 3 alen lặn tương ứng của nó là d, c, e, nằm trên
nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 1 (1p31-36), tạo thành 8 tổ hợp trên nhiễm sắc thể với tần số khác
nhau là DCE, DCe, DcE, dCE, Dce, dce, dCe, dcE. Từ 8 tổ hợp trên nhiễm sắc thể, khi có sự tổ
hợp với nhiễm sắc thể tương đồng khi thụ tinh sẽ hình thành 36 kiểu gen khác nhau của hệ thống
Rh: DCE/DCE, DCE/dce, Dce/dce Thông thường người Rh
-
có kiểu gen là dd không phụ thuộc
vào sự có mặt của C và D. Vì vậy tổ hợp gen quyết định nhóm máu Rh

III. SỰ DI TRUYỀN CỦA NHÓM MÁU ABO VÀ RHESUS [1]
Nhóm máu là một ví dụ của một đặc điểm được xác định bởi một gen duy nhất. Gen đơn
độc này mã hoá một enzyme glycosyltransferase là enzyme làm biến đổi lượng carbohydrate của
các antigens trong hồng cầu. Mỗi chúng ta đều có hai bản sao của gen cho nhóm máu trên nhánh
dài của NST số 9 (9q34) . Một bản sao được thừa hưởng từ mẹ, bản còn lại được thừa hưởng từ
bố. Có 3 bản ( gọi là “ alleles “) của gen này là A,B,O . Nhóm máu của một người được xác định
bởi cái alleles anh ấy / cô ấy được thừa hưởng từ bố mẹ .
Tập hợp tất cả các alleles của một sinh vật được gọi là “ kiểu gen “. “ Kiểu hình “ đề cập
đến những thuộc tính mà có thể nhìn thấy được và được tạo ra do sự tương tác giữa kiểu gen và
môi trường . Trong trường hợp này , allele A, B , O kết hợp ở một người thì sẽ có được kiểu gen
của họ . Khi đó nhóm máu của họ qui định kiểu hình nhóm máu của họ . Bảng này sẽ cho thấy
những khả năng khác nhau :
Allele
Inherited
From One
Parent
Allele
Inherited
From the
Other Parent
Child’s
Genotype
Child’s
Blood Type
(Phenotype)
A
A
AA
A
B

truyền với gen O , gen A , gen B thì sẽ xác định nhóm máu của người đó . Một người có nhóm
máu O chỉ khi anh ấy/ cô ấy thừa hưởng hai gen O.

Hình 6. Cha mẹ có nhóm máu A và B sinh ra con có kiểu hình đồng hợp trội (codominant-
phenotype) AB [3].
Tùy thuộc vào nhóm máu của cha mẹ , một loạt các kết hợp nhóm máu có thể xảy ra
trong con của họ ( không nhất thiết phải hợp của riêng họ ) . Bảng này cho thấy sự kết hợp có thể
có :
Parent’s Blood Type &
Possible Alleles
Other Parent’s Blood Type &
Possible Alleles
Possible Blood Types
of Children
Type A: alleles are AA or AO
Type A: alleles are AA or AO
Type A or Type O
Type A: alleles are AA or AO
Type B: alleles are BB or BO
Type AB, Type A, Type B, or
Type O
Type A: alleles are AA or AO
Type AB: alleles are AB
Type AB, Type A, or Type B
Type A: alleles are AA or AO
Type O: alleles are OO
Type A or Type O
Type B: alleles are BB or BO
Type B: alleles are BB or BO
Type B or Type O

Rh , trên cặp NST số 1. Có hai phiên bản ( allleles ) của gen yếu tố Rh : tích cực và tiêu cực .
Tình trạng mà Rh của một người được xác định bởi allele mà anh ấy / cô ấy được thừa hưởng từ
bố mẹ. Bảng này cho thấy các khả năng khác nhau :
Allele Inherited
From One Parent

Allele Inherited From
the Other Parent

Child’s
Rh Type

+
+
+
-
-
-
+
-
+
Chú thích :
- Allele Inherited From One Parent : allele được thừa hưởng từ một bố mẹ .
- Allele Inherited From the Other Parent : allele được thừa hưởng từ bố mẹ khác.
- Child’s Rh Type : loại Rh của con.
Gen Rh dương tính chiếm ưu thế hơn các gen Rh âm tính . Loại Rh ở một người là tiêu cực
chỉ khi họ thừa hưởng hai gen Rh âm tính .
IV. ỨNG DỤNG TRUYỀN MÁU[2]
Những người có nhóm máu O được gọi là nhà tài trợ toàn cầu, bởi vì họ có thể cung cấp
máu cho bất kỳ loại máu nào. Những người có nhóm AB được gọi là người nhận phổ quát, bởi vì

E Rau bắp cải, súp lơ chứa chất Indol, có tác dụng phòng ung thư rất tốt, đặc biệt là ung thư vú.
Ưu điểm của người nhóm máu A là ít bị sâu răng, phản ứng mạnh mẽ với các tác động stress và
hồi phục nhanh. Họ thường có năng khiếu trong các môn đòi hỏi sức bền bỉ như: bơi lội,chạy,đua
xe.
- Nhóm máu B:
Người nhóm máu B có sức đề kháng với bệnh ung thư mạnh nhất. Rất ít người nhóm này
mắc bệnh viêm gan nhưng họ dễ mắc bệnh lao, sâu răng, máu trắng, ung thư vú, ung thư khoang
miệng Họ thường có tố chất sức bền rất tốt, chịu đựng được lượng vận động lớn, phù hợp với
các môn như chèo thuyền, leo núi để cải thiện tình trạng thể chất.
- Nhóm máu AB:
Người nhóm máu AB dễ mắc chứng thần kinh phân liệt, có khả năng di truyền. Dễ mắc
bệnh thiếu máu. Họ có tỷ lệ mắc bệnh tăng huyết áp cao. Đặc biệt ở những người thân hình béo
mập, cổ ngắn, kích thước ngực lớn có nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao hơn. Để phòng người cần
duy trì cân nặng ở mức độ hợp lý, tránh ăn mỡ động vật, bơ, hạn chế muối, bia rượu, bỏ hút
thuốc lá, tích cực tập luyện thể dục thể thao. Tuy nhiên người nhóm máu này thường ít bị các
bệnh về phổi, dạ dày. Nhưng những người có thân hình gầy còm, ngực lép lại dễ bị bệnh viêm
loét dạ dày.
- Nhóm máu O:
Người nhóm máu O dễ sinh bệnh nhưng sống trường thọ. Họ dễ mắc bệnh viêm gan, hơn
nữa bệnh tình có thể khá nặng, dễ mắc các bệnh về đường ruột, trực tràng, ung thư tuyến tiền
liệt, ung thư bàng quang, thần kinh mẫn cảm. Rất ít khi họ mắc bệnh liên quan đến tim mạch. Vì
vậy những người nhóm máu này cần phải quan tâm đến đường tiêu hóa, ăn uống điều độ, không
hút thuốc, hạn chế bia rượu. Tránh lây nhiễm vi khuẩn helicobater bằng cách không nuôi mèo và
tiếp xúc với mèo vì chúng là động vật truyền bệnh. Ưu điểm là ít bị viêm lợi. Họ thường có năng
khiếu trong các môn thể thao đòi hỏi tố chất sức mạnh và khéo léo như: tennis,võ vật
VI. Ý NGHĨA CỦA DI TRUYỀN CÁC ĐẶC TÍNH NHÓM MÁU Ở NGƯỜI
1. Ý nghĩa lí luận
- Là một trường hợp điển hình của di truyền đa alen (nhóm máu ABO)
- Góp phần nghiên cứu một số dấu hiệu di truyền liên kết với nhóm máu
- Là dấu hiệu lý tưởng trong việc lập bản đồ gen

9,4%
AB+
1 người trong 29 người
3,2%
AB-
1 người trong 167 người
0,7%
VIII. TÀI LIỆU THAM KHẢO
[1] “THE GENETICS OF BLOOD TYPE
©2006
” , Emory university .

[2] “BLOOD BASIC” , UNIVERSITY OF UTAH
TM
’S GENETICS .

[3] Yazer M, Olsson M, Palcic M (2006). "The cis-AB blood group phenotype: fundamental
lessons in glycobiology". Transfus Med Rev 20 (3): 207–17
[4] Ogasawara K, Bannai M, Saitou N, et al. (1996). "Extensive polymorphism of ABO blood
group gene: three major lineages of the alleles for the common ABO phenotypes". Human
Genetics 97 (6): 777–83.
[5] Bài giảng “ Cơ sở di truyền nhóm máu “ của bộ môn Sinh học- Di truyền Y học, Thượng tá,
TS. Trần Văn Khoa , Học viện quân y.
[6] “ Type facts “ ,