Chọn lọc tự nhiên tác động lên
thành phần di truyền của quần thể

Cả ba quá trình gây biến đổi tần số gene đã xét trên đây đều có một điểm
chung là không một quá trình nào định hướng đối với sự thích nghi
(adaptation). Theo nhận định của một số tác giả (Mayer 1974; Ayala và Kiger
1980), các quá trình này là ngẫu nhiên đối với sự thích nghi, do đó tự thân
chúng sẽ phá hoại tổ chức và các đặc tính thích nghi của sinh vật.
Chỉ có chọn lọc tự nhiên (natural selection) mới là quá trình thúc đẩy sự thích
nghi và hạn chế các hiệu quả phá hoại tổ chức của các quá trình khác. Trong
ý nghĩa đó, chọn lọc tự nhiên là quá trình tiến hóa khốc liệt nhất, bởi vì chỉ có
nó mới có thể giải thích được bản chất thích nghi, tính đa dạng (diversity) và
có tổ chức cao của các sinh vật.
Ý tưởng về chọn lọc tự nhiên như là quá trình nền tảng, là động lực của sự
biến đổi tiến hóa do Charles Darwin và Alfred Russel Wallace độc lập đưa ra
năm 1858. Lý luận tiến hóa bằng chọn lọc tự nhiên đã được phát triển đầy đủ,
với chứng cứ ủng hộ xác đáng, trong cuốn Nguồn gôc các loài (The Origin of
Species) do Darwin xuất bản năm 1859.
Theo Hartl et al (1988, 1997), trên quan điểm thuyết tổng hợp hiện đại, có thể
hình dung chọn lọc tự nhiên xảy ra dựa trên ba điểm chính: (1) Ở mọi sinh
vật, đời con được sinh ra nhiều hơn số sống sót và sinh sản; (2) Các cá thể
khác nhau về khả năng sống sót và sinh sản và phần lớn những khác biệt này
là do kiểu gene; (3) Trong mỗi thế hệ, các kiểu gene sống sót sẽ sinh sản
nhiều hơn và quyết định sự phân bố lại các kiểu gene ở thế hệ sau. Hậu quả
là, các allele tăng cường sự sống sót và sinh sản sẽ gia tăng tần số từ thế hệ
này sang thế hệ khác, và quần thể đó sẽ ngày càng sống sót và sinh sản tốt
hơn với môi trường của nó.
Trên quan điểm đó, chọn lọc tự nhiên được định nghĩa là sự sống sót và sinh
sản biệt hóa của các kiểu gene.
Để hiểu được các tác dụng của chọn lọc lên biến dị di truyền, ta phải xét xem
độ phù hợp tương đối (relative fitness) của các kiểu gene khác nhau. Nó có

≈ 1 (do tần số a rất thấp) nên có thể coi up ≈ u. Với cơ chế ngẫu phối, quần
thể sẽ ở trạng thái cân bằng khi tốc độ xuất hiện đột biến mới bằng tốc độ
đào thải, nghĩa là u = sq
2
, hay khi tần số allele lặn trong quần thể ở mức q =
. Tương tự, đối với allele trội, u = sp hay p = u/s.
Ví dụ: Tần số mắc bệnh PKU ở trẻ sơ sinh là khỏang 4 trên 100.000; do đó q
2

= 4×10
-5
. Hiệu quả sinh sản của các bệnh nhân không được chữa trị là zero,
hay s = 1. Khi đó u = sq
2
= 4 ×10
-5
.
Tần số allele này trong các quần thể người là q = = 6,3×10
-3

và tần số của các thể dị hợp là: 2pq ≈ 2q = 2(6,3×10
-3
) = 1,26×10
-2

Điều đó có nghĩa là, trong 100 người có khoảng 1,3 người mang allele đó,
mặc dù có 4 trong 100.000 người mắc bệnh PKU. Tần số của allele này có
mặt trong các thể dị hợp bằng một nửa của 1,26×10
-2
hay 6,3×10

các vùng có sốt rét nói trên, bởi vì các thể dị hợp Hb
A
Hb
S
đề kháng được sự
nhiễm sốt rét, trong khi các thể đồng hơp Hb
A
Hb
A
thì không có khả năng đó.