B GIÁO DC VÀ ÀO TO
TRNG I HC VINH PGS. TS. NGUYN KIM NG
C S DI TRUYN CHN GING
THY SN
C S DI TRUYN CHN GING
THY SN
(Tài liu dùng cho cán b ging dy và sinh viên các
ngành thy sn, chn nuôi, chn nuôi-thú y)

VINH, 2007

2
MC LC


Chng 3. CÁC QUY LUT DI TRUYN CA CÁC TÍNH TRNG 85
Các quy lut di truyn Mendel 86
Quy lut di truyn ca các tính trng cùng locus 97
Quy lut di truyn ca gen đa alen 104
Quy lut di truyn ca các tính trng s lng 108

Chng 4. DI TRUYN VÀ XÁC NH GII TÍNH  NG VT 120
Lng hình sinh dc 120
S phân ly gii tính  đng vt 121
Thuyt gen quy đnh gii tính và s cân bng gen 124
Hin tng lng tính và trung gian 126
Kh nng làm thay đi t l phân ly 126
Mt s phng pháp làm thay đi t l đc cái 128
3
Chng 5. LIÊN KT, TRAO I CHÉO VÀ BN  NHIM SC TH 136
Liên kt hoàn toàn 137
Liên kt không hoàn toàn 137
S di truyn ca các tính trng liên kt gii tính 144

Chng 6. DI TRUYN QUA T BÀO CHT VÀ NH HNG CA DÒNG M 148
Nhng đc đim c bn ca di truyn qua t bào cht 148
S di truyn ca lp th 149
S di truyn ca ty th 151
S di truyn qua t bào cht ca do tác nhân kiu virus 154
Hin tng tin đnh t bào cht 155
nh hng ca dòng m 155


NHÂN GING VT NUÔI 249
Khái nim v nhân ging 249
Khái nim v nhân ging thun chng 249
Các hình thc nhân ging thun chng 249
THUN HÓA - DI GING CÁ 251
Khái nim v thun hóa - di ging cá 251
Các yu t c bn hn ch sc sng, sc tái sinh ca các đi tng 255
Các bin pháp thun hóa cá 260
Bo tn ngun gen cá Vit Nam 262

Chng 11. K THUT DI TRUYN NG DNG TRONG CHN GING CÁ 267
Các enzym gii hn và các đon ct ADN 267
Phng pháp RFLP 268
Phn ng chui trùng hp 270
Thu nhn các gen 273
Các hng to cá chuyn gen 283

TÀI LIU THAM KHO 287 5
M U

Trong thiên nhiên, các đc đim ca các loài sinh vt đc gi gìn t đi này qua đi
khác. Do nhiu nguyên nhân mà có nhiu loài sinh vt đã bin mt khi hành tinh ca
chúng ta và cng đã có nhiu loài mi xut hin.  nhiu loài sinh vt, các th h sau ngoài
vic gi đc hình nh đc trng ca loài, chúng cng đã xut hin nhiu đc trng mi.
iu gì, yu t nào, quá trình nào đã làm nên nhng hin tng k diu đó  sinh vt? Qua
quá trình nghiên cu công phu và t m nhiu nhà sinh hc đã phát hin ra hin tng đó
ca sinh vt và đc gi là hin tng di truyn, đi trc truyn đt li cho đi sau các

liu cha đng các vt cht to ra s truyn đt các đc đim ca th h trc cho th h
sau. ó là nhng nghiên cu v nhim sc th, v gen hay  cp đ tinh vi hn là nghiên
cu v ADN, ARN, protein trong các t bào ca c th sinh vt.
Nghiên cu v nhng bin đi - bin d ca các tính trng  sinh vt các nhà khoa
hc đã nhn thy có 2 nhóm hin tng:
Nhóm th nht bao gm nhng thay đi mà nhng đc đim b thay đi này tip tc
đc xut hin hay di truyn cho th h sau. VD. cá, tôm, cua, . . Nhng thay đi nh

6
vy ngi ta gi là bin d di truyn, chúng có đc là do nhng s thay đi xy ra bên
trong vt cht ca s di truyn (nhim sc th, ADN) to nên.
Nhóm th hai, gm nhng thay đi ch xut hin và tn ti trong mt th h, thm
chí ch trong mt thi k, trong mt giai đon ca cuc đi mt cá th. VD, nng sut ca
mt loài nuôi trong mt v; nhng thay đi này không di truyn cho th h sau, các nhà
khoa hc gi chúng là các bin d không di truyn hay thng bin.
Ngày nay, các nhà nghiên cu đã nhn ra rng: Xen gia hin tng di truyn và
bin d ca các tính trng là tác đng ca các yu t - đc gi là ngoi cnh. Các yu t
ngoi cnh có th là: Các yu t vt lý, hoá hc, các yu t phân bón, nc, chm sóc, khí
hu - thi tit, . .
Các mi quan h đó đã đc tng hp và biu th trong công thc sau:
P = G + E
Trong đó:
- P là các đc đim, các tính trng ca cá th, còn gi là kiu hình (Phenotype)
- G là các yu t di truyn ca cá th, còn gi là kiu di truyn hay kiu gen
(Genotype)
- E là các tác đng ca các yu t ngoi cnh, còn gi là yu t ngoi cnh
(Environment).
Nhng quan sát thông thng cng cho phép ta nhn ra các đc đim đc trng cho
nòi, loài, ging, . . ., đc di truyn t đi này qua đi khác, song chúng ta cng có th
nhn ra nhng s sai khác gia các cá th  các th h khác nhau. iu này cho thy tính

nhà khoa hc đã đ ra các phng pháp nghiên cu khác nhau:
1. Phng pháp hoá sinh: Phng pháp này đi sâu vào nghiên cu các mt sinh hc,
hoá hc ca c s vt cht di truyn  mc đ phân t: ADN (Axit Dezoxyribonucleic),
ARN (Axit Ribonucleic), và các protein. Nghiên cu mi liên h hay các quá trình hoá
sinh xy ra gia chúng: ADN ↔ ARN ↔ Protit. Các nghiên cu  góc đ này s giúp
chúng ta hiu rõ cu trúc hoá hc, bn cht sinh hc ca ADN, ARN và protein.
2. Phng pháp t bào hc: ây là phng pháp đi sâu vào nghiên cu cu trúc ca t
bào, thành phn ca t bào và các quá trình xy ra bên trong các thành phn y, nht là các
nghiên cu v cu trúc, chc nng hot đng ca nhim sc th, quá trình phân chia t bào,
th tinh, sinh tng hp các protein.
3. Phng pháp nghiên cu cá th: ây là phng pháp nghiên cu nhm xem xét
các biu hin ca các đc đim, tính trng trong quá trình phát trin ca cá th, t đó phát
hin ra quy lut di truyn ca các tính trng và s bin đi ca các tính trng. Qua đây
chúng ta cng bit đc quy lut đóng m ca các gen trong các giai đon sinh trng -
phát trin khác nhau ca cá th di nh hng ca các điu kin môi trng, nm đc
các quy lut này ta có th ch đng làm cho cá th có s phát trin theo ý mun phc v tt
hn cho li ích ca con ngi.
4. Phng pháp phân tích di truyn: ây là phng pháp nghiên cu vi vic t chc
cho các cá th kt hp (giao phi) vi nhau và theo dõi s biu hin ca các tính trng, ghi
chép li, x lý thng kê phân tích các s liu và kt qu thu đc đ rút ra các quy lut. ây
là phng pháp c bn đ nghiên cu các quy lut di truyn ca các tính trng. Ch có th
da vào phng pháp này mi bit đc mc đ tri, ln hay trung gian cng nh các hot
đng khác ca các gen điu khin s hình thành và phát trin ca các tính trng. Phng
pháp nghiên cu này đó làm ny sinh mt b môn mi, đó là thng kê sinh vt hc.
5. Phng pháp di truyn qun th: Các cá th sinh vt thng tn ti trong nhng
đám đông, có th là ni b ca mt dòng, mt ging, mt loài, nhng cng có th là mt
nhóm vi s lng cá th rt khác nhau. Các qun th có th có nhng quy lut riêng ca
chúng, nhng quy lut này mi đc trng cho loài, nòi, ging, dòng, . . ., mà nu ch nghiên
cu  cp đ cá th thì không có đc. Hn na, các quy lut, tính cht ca sinh vt không
th ch da vào nghiên cu trên s ít, mà mun rút ra bt k quy lut nào cng phi da

thng Nobel v mô hình cu trúc không gian ca ADN trong t bào ca Watson và Cric
(1962). Nhng dn chng trên đã cho ta thy mi quan h gia các b môn khoa hc khác
đi vi s phát trin ca b môn di truyn hc.
Vì vy có th nói rng, các nghiên cu v di truyn không th gt hái đc nhng thành
công trn vn nu không có s tham gia ca các b môn khoa hc khác nh: Toán hc, vt lý
hc, hoá sinh hc, t bào hc, mô phôi hc, . .

Các giai đon phát trin ca di truyn hc
Quan nim v tính di truyn và bin d  sinh vt đã rt gn gi vi con ngi thi xa
xa. Hn na, vic lai ging  đng vt và thc vt cng đã đc con ngi thc hin t
nhiu th k qua. Th nhng s hiu bit ca con ngi v di truyn hc nh mt b môn
khoa hc thc th thì li rt mun so vi nhng b môn sinh hc khác. Mc dù nm 1900
mi đc xem là nm ra đi ca Di truyn hc, song nó đã có nhng bc phát trin vt
bc và đã thu đc nhiu thành tu to ln. Phi nói rng, không phi b môn khoa hc nào
cng có th có đc nhng thành công nh vy.

Giai đon trc Mendel
Ngay t th k th V trc công nguyên, hai lun thuyt hoàn toàn mang tính cht
suy lun đã đc nêu ra, đó là s di truyn trc tip và gián tip ca các tính trng.
Hippocrate theo lun thuyt di truyn trc tip cho rng, vt liu di truyn đc thu nhn
t các phn ca c th, theo cách đó tt c các c quan đu trc tip nh hng đn các
tính trng ca th h sau. V sau, Aristote (th k th IV trc công nguyên) theo thuyt di
truyn gián tip đã bác b quan đim ca Hippocrate. Aristote cho rng, vt liu sinh sn
không đc thu nhn t các b phn ca c th, mà đc to ra t cht dinh dng, v bn
cht chúng n đnh cho s cu to nên các phn khác nhau ca c th.
Thuyt di truyn trc tip đã tn ti đc qua 23 th k. Darwin (1809-1882) chu
nh hng ca quan đim này, ông đã xây dng thuyt Pangen (pangenesis) trong tác
phm "s bin đi ca đng vt, thc vt trong nuôi trng" (1868). Theo thuyt này, mi t
bào trong c th đu to ra nhng phn t ht sc nh bé, tc là nhng chi mm
(gemmule) t các b phn trong c th chúng đc chuyn theo dòng máu đi tp trung vào

thì ngi ta mi tha nhn nh hng hay vai trò ca dòng m đã đc thc hin thông
qua t bào trng. Nm nm sau đó, Levenhuc và hc trò ca ông cng đã phát hin ra trong
tinh dch có vô s các tinh trùng.
Khong 100 nm sau nhng phát hin này đã ni lên cuc tranh lun gay gt gia
nhng ngi theo hc thuyt cho rng cuc sng ca sinh vt ch sinh ra t t bào trng
ca con m, còn cht dch trong tinh dch ca con đc ch là mt cht kích thích. Ngc
li, nhng ngi theo thuyt tiu đng vt li cho rng sinh vt ch phát trin t tinh trùng
mà thôi. Mt trong nhng ngi theo thuyt tiu đng vt là Hartsoeker đã quan sát tinh
trùng qua kính hin vi, ông tin rng đã trông thy đu ca tinh trùng mt cht bé nh, b
ngoài có hình thù ging ngi, có kh nng phát trin thành ngi nu có đ điu kin.
Cn nh rng tuy cng là kính hin vi, song kính hin vi thi y còn rt thô s ch không
đc hin đi nh ngày nay. Tuy vy, tên tui ca Hartsoeker cng đã đc ghi vào trong
danh sách nhng ngi đã s dng kính hin vi đ nghiên cu nh hàng ngàn, hàng vn
các nhà nghiên cu sau này. Ngày nay, kính hin vi, đc bit là kính hin vi đin t đã giúp
chúng ta nhìn thy nhng vt nh mà trong thc t bng mt thng chúng ta không th
nhìn thy đc và không th tng tng đc.
im chung ca hai trng phái này là  ch h đu là nhng ngi đu tranh vi thuyt
tiên thành lun, thuyt này cho rng: Mt cá th mun phát trin đc thì ch cn mt yu t
kích thích nào đó. Ngay c khi Spallanzani (1729-1799), nhà sinh hc đu tiên đã chng minh
v kh nng th tinh nhân to, cng vn cha hiu đc rng đ phát trin thành c th mi thì
cn có s tham gia ca c t bào trng và tinh trùng, mc dù ông đã bit s phát trin ca t
bào trng ch có th bt đu khi có s tác đng ca mt yu t nào đó trong tinh dch. Ch đn
na đu ca th k XIX, trong sinh hc mi tha nhn thi đim quan trng ca s th tinh là

10
lúc xy ra s kt hp t bào trng và tinh trùng. Tt c các quan đim ca các nhà sinh hc v
tính di truyn cho đn cui th k XIX (ch tr công trình đc nht ca G. Mendel) đu vp
phi nhng sai lm đáng bun. Trong phn ln thi k này ni lên hc thuyt ca nhà sinh vt
hc ngi Pháp - Lamark (1744-1829) v s di truyn ca các tính trng tp nhim. Ngay c
Darwin, ngi đu tiên đã làm sáng t quá trình tin hoá ca sinh vt cng đã đa ra gi thit

ban đu (b, m) khác nhau v 7 cp tính trng, rt may mn cho ông là các cp tính trng
ca ông đã chn đu tng phn rõ rt, trong đó có mt dng ca trng thái tri và mt
dng  trng thái ln.
Yu t th hai đm bo cho s thành công ca Mendel là ông đã s dng toán hc đ
tính toán cn thn s lng các cp đu có các đc đim tng phn nhau  các th h lai
th nht, th hai, các th h lai tip theo và đã thu đc các kt qu ht sc rõ ràng.
Cng trong thi gian này, tác phm "ngun gc các loài" ca Darwin cng ra đi đã
thu hút s chú ý ca nhà khoa hc đng thi, vì th công trình khoa hc ca Mendel đã b
lãng quên. Mãi 35 nm sau (1900) khi 3 nhà khoa hc khác nhau là De Vries  Hà Lan,
Tschermark  Áo và Correns  c, không có liên h nào vi nhau, cùng đng thi trin
khai nghiên cu tng t nh Mendel, đã phát hin ra các quy lut ging nhau v s di
truyn ca các tính trng và ging vi nhng gì mà Mendel đã phát hin và công b trc

11
đó. T nm 1865 đn nm 1900 công trình ca Mendel đã đc trích dn nhiu ln (6 ln).
T đó các kt qu nghiên cu ca Mendel mi đc công nhn và tr thành thành tu ln
lao ca xã hi khoa hc. Cng t đó các phát hin ca Mendel đc coi là quy lut c bn v
s di truyn ca các tính trng  sinh vt và m đng cho mt thi k phát trin nh v bão
ca khoa hc di truyn.

Giai đon phát trin ca di truyn kinh đin
Vào na cui th XIX nhiu phát minh v t bào hc đã góp phn làm tng s hiu
bit và sáng t các quy lut di truyn (bng 0.1).
Bng 0.1.
Nhng phát minh c bn v t bào hc  na cui th k XIX
Các nm S kin Tác gi
1838 - 1839 Hc thuyt t bào T. Schwann, M. Schleiden
1865 Các thí nghim lai  thc vt G. Mendel
1870 Mô t nguyên nhân  thc vt E. Strasburger
1879 - 1882 Mô t nguyên nhân  đng vt V. Flemming

Ngay nhng nm đu ca th k XX đã hình thành các quan đim đu tiên v vai trò
ca nhim sc th đi vi s di truyn. Nm 1903, W. Salton công tác trong phòng thí
nghim ca giáo s Wilson (Trng i hc Tng hp Columbia) đã có nhn đnh v s
tng ng ca các nhim sc th. T. Boveri đã chng minh vai trò ca nhim sc th đi

12
vi s suy đoán A. Weismann - nhà sinh vt hc c đã nêu thuyt di truyn nhim sc
th, chính ông đã khng đnh các tính trng tp nhim không di truyn (trái vi quan đim
ca Larmak).
T nm 1911, T.H. Morgan cùng các cng s là A. Sturtevant, C. Bridge và H. J.
Muller, trên đi tng mô hình rui dm (Drosophila melanogaster) đó chính thng xây
dng nên thuyt di truyn nhim sc th. Qua đây nhng đc đim c bn đu tiên ca gen -
đn v vt cht c bn mang thông tin di truyn đó đc nêu ra. Thuyt di truyn nhim sc
th đó đa di truyn kinh đin lên mt bc phát trin mi.
Trong thi gian 20 nm sau, các nhà sinh vt hc đã chng minh: S di truyn ca các
tính trng theo kiu Mendel cng đc phát hin trên nhiu loi sinh vt khác. Nhng sau đó
ngi ta cng đã phát hin ra các trng hp ngoi l, không đúng vi t l đn gin 3:1. 
gii thích nhng ngoi l này ngi ta đó s dng đn các nghiên cu chuyên sâu đ tìm
hiu hin tng di truyn.
Nm 1920, nhà khoa hc Nga ni ting N. I. Vavilov đó thit lp quy lut "dãy bin
d tng đng", đã có đóng góp to ln trong vic phát trin thuyt bin d di truyn. Ông
cng là ngi xây dng v các trung tâm khi nguyên các ging cây trng trên th gii.
Nhng đóng góp này có vai trò quan trng trong s pht trin ca mi liên kt gia di
truyn, hc thuyt tin hoá và chn ging.
Vic pht hin ra vn đ gây đt bin nhân to góp phn đó đy mnh các nghiên
cu di truyn. G. A. Nadsson và G. S. Philipov (1925) đã phát hin nh hng ca phóng
x gây đt bin  nm bc thp, G. Muller (1927) đó chng minh hiu qu gây đt bin
ca tia Rnghen  rui dm, . .
T. Painter (1933) đó pht hin nhim sc th khng l  t bào tuyn nc bt ca
côn trùng cánh mm. Phát hin này đó đt c s cho các nghiên cu đt bin cu trúc ca

nghiên cu v di truyn hc phân t đc phát trin mnh, to nên nhng hiu bit mi v
c ch hot đng ca vt cht di truyn nh s tái bn, biu hin chc nng ca gen, đt
bin và tái t hp  mc đ phân t, . .
T vic xác đnh b mã đu tiên (M. Nirenberrg, J. Matthei, 1961), trong nhng nm 60
các nhà khoa hc, v c bn đã xác đnh đc toàn b 64 b ba mã hoá (codon).
Nm 1961, F. Jacob, J. Monob ln đu tiên đa ra mô hình Operon gii thích c ch
điu hoà sinh tng hp protein  vi khun (điu hoà sao mã). T đó, đó có nhiu nghin
cu đó giúp phn phát trin tri thc v c ch điu hoà hot đng ca gen.
Nhng nghiên cu v di truyn phân t không ch hn ch  vi khun và mt s vi
sinh vt khác, mà còn đi sâu tìm hiu nhng bí n trong b máy di truyn ca sinh vt bc
cao. Vn đ này đc kh thi nh có cuc cách mng v phng pháp nghiên cu (trong di
truyn phân t)  nhng nm ca thp niên 70. Bên cnh đó, s phát hin ra các plasmid,
các enzym ct hn ch, enzym sao chép ngc, . . . đc bit là s phát hin ra phn ng
chui trùng hp (K. Mullis, 1985) đã đy mnh các nghiên cu v di truyn phân t  sinh
vt bc cao và các ng dng ca nó.
T nhng nm 1970 nhiu tri thc mi trong lnh vc di truyn ra đi, VD. thit lp cu
trúc phân t ca si nhim sc th, cu trúc exon - intron ca gen và biu hin ca nó, xác đnh
cu trúc hot đng ca các yu t di truyn di đng, xác đnh trình t ca các nucleotit, mt s
vn đ v t chc gen trong genom, điu hoà hot đng ca gen, . .
Cng t nhng nm 1970, nhng can thip vào b máy di truyn ca sinh vt thc s
đã hình thành nên mt lnh vc mi gi là k thut di truyn. Nó đã giúp phn làm sáng t
c ch hot đng ca gen, đc bit là gii quyt nhng vn đ ng dng nh chn lc theo
ch th (indicator, marker) phân t, to ra các bin đi đnh hng vt cht di truyn,
chuyn np gen, . .
K thut di truyn đã kéo theo s phát trin mnh ca công ngh sinh hc, chúng đã
đem li nhiu ng dng có li cho sn xut và xã hi. Tuy nhiên, bài toán ng dng ca k
thut di truyn vn còn nhiu vn đ cn đc xem xét k lng hn.

Ý ngha ca di truyn hc đi vi vt nuôi
Di truyn hc đ cp ti nhng đn v riêng bit ca thông tin di truyn, đó là các

đc nhng con s đáng khích l. Lng hàng hóa thy sn xut khu ngày càng tng, thu
ngoi t nm sau cao hn nm trc. Riêng nm 2006 thu ngoi t t xut khu thy sn c đt
3,6 t USD.
Ngoài nhng nhân t v qun lý Nhà nc, ch đ chính sách, các bin pháp k thut
và đu t, yu t đt, nc, khí hu thi tit, thì ging có mt vai trò đc bit quan trng
trong vic nâng cao nng sut và sn lng nuôi trng. Các ging mi là kt qu ca vic
áp dng các nguyên lý di truyn vào công tác chn lc và lai to gia các ging.
ã t lâu, vic áp dng các nguyên lý ca di truyn hc vn đc coi là vn đ then
cht trong vic gây to và ci tin các ging. Nhng đóng góp ca di truyn hc vào vic
nâng cao nng sut và sn lng vt nuôi đc xp vào hàng th hai, sau nhng tin b đt
đc trong lnh vc thc n, qun lý và chm sóc, phòng tr dch bnh.
Mt khác, trong khong hai thp k cui ca th k XX, các kin thc và k thut
cng nh công ngh sinh hc hin đi, đc bit là trong lnh vc nuôi cy mô - t bào, sinh
hc phân t đã phát trin rt nhanh chúng. Các k thut hin đi này phát trin nhanh đn
mc khin cho các nhà chn ging cm thy khó khn trong vic la chn chúng đ áp
dng. S tr giúp ca mt s bin pháp nh vy đi vi các phng pháp chn ging
thông thng đã thúc đy quá trình chn to ra các ging mi có nhiu đc tính nông - sinh
hc quý.
Tìm hiu các quy lut ca cuc đi ca các cây trng, giúp cho con ngi hiu bit v
các cây trng đ khai thác có hiu qu các kh nng cung cp các sn phm đng vt, thy
sn, . . . phc v cho cuc sng ca con ngi. Nng sut và cht lng ca các sn phm là
mc tiêu khai thác vt nuôi ca con ngi, hiu đc bn cht di truyn ca các đc đim,
tính trng nng sut s góp phn rt quan trng vào vic làm tng nng sut và cht lng
ca các sn phm t vt nuôi. Hiu đc bn cht di truyn ca các tính trng chúng ta mi
làm cho đng vt nuôi phát huy ht tim nng di truyn, khai thác đúng thi đim và mi
đem li hiu qu kinh t cao trong sn xut.
Chúng ta cng cn hiu rõ tác đng ca các yu t ngoi cnh, vì yu t di truyn
luôn luôn chu tác đng ca các yu t ngoi cnh, nói cách khác là hai yu t này luôn có
mt s tng tác vi nhau, hiu đc mi quan h này thì ta có th vn dng đ thu đc


nói chung, ngành nuôi trng thy sn nói riêng? 16
Chng 1
C S VT CHT CA DI TRUYN

T bào là đn v c s ca s sng  mi loài sinh vt. Nh cuc cách mng v
phng pháp nghiên cu  thp niên 60-70 (th k XX) mà t s mô t v hình thái nhim
sc th, con ngi đó khám phá ra bn cht cu trúc tin phân t ca si nhim sc th. Nó
có ý ngha to ln trong s hot hoá và vn đng ca thông tin di truyn. Các c ch phân
bào là c s ca quá trình di truyn. Các phng thc sinh sn khác nhau ca sinh vt th
hin tính đa dng trong s k tha vt cht di truyn gia các th h.
Ngi ta đã phát hin ra trong t bào có mt loi axit, mà ch yu nó đc nm trong
nhân t bào nên đc gi là axit nhân (axit nucleic). Axit nucleic gm hai loi, đó là axit
Deoxyribonucleic (ADN) và axit Ribonucleic (ARN). Hai loi axit này gi vai trò vô cùng
quan trng đi vi gii sinh vt. ADN cha hu ht các thông tin di truyn ca t bào và c
th. ADN cùng vi các ARN điu khin s hình thành và phát trin ca các tính trng 
mi c th sinh vt.

C S VT CHT DI TRUYN  MC  T BÀO
T bào là c s h tng ca mi c th sinh vt.  sinh vt bc thp mi c th ch có
mt hoc mt s ít t bào,  sinh vt bc cao c th bao gm hàng triu triu t bào. Tuy
vy, v c bn các t bào có s ging nhau nht đnh và chúng gi các chc nng c bn
ging nhau trong hot đng sng ca các c th sinh vt.

Cu to và chc nng di truyn ca t bào
Virus và th thc khun là nhng th vô bào, chúng cu to t si axit nucleic (ADN
hoc ARN) cun li nm trong v protein, không xy ra trao đi cht khí  trng thái t do.
Virus và th thc khun có kh nng phát trin và di truyn nh mt c th sng ch khi

1.1). S kin trúc theo kiu tiu phn xon ca nhim sc th E. coli đm bo cho s dui
xon có th xy ra theo tng tiu phn.
Bên cnh th thc khun và virus, vi khun là đi tng rt thun li cho vic nghiên
cu di truyn phân t.

Hình 1.1. S đ cu trúc si nhim sc th ca E.coli. Bên cnh siêu xon, s cun
xon ln hình thành di dng các tiu phn (trong hình v ch trình bày 15 tiu phn).
S m xon do to khía đt có th xy ra  tng tiu phn.

T bào nhân chun (Eucariota)
T bào nhân chun là các t bào  đng vt, thc vt bc cao, chúng có đy đ các b
phn ca mt t bào bình thng nh màng, nhân, t bào cht và các ni bào quan (hình 1.2).

ca t bào. Cht nhim sc bt màu mnh khi nhum màu bng các thuc nhum kim tính.
Di kính hin vi  giai đon gian k thng quan sát thy khi cu trúc chung (dng hình
ht hay hình si) ca cht nhim sc. ó là các si nhim sc th  trng thái dui xon.
• Tiu hch: Trong giai đon gian k, tiu hch là thành phn bt màu, hin rõ hn
các thành phn khác. Bình thng trong nhân có mt tiu hch, him khi có nhiu hn. Khi
t bào phân chia thì tiu hch bin mt vào cui tin k và đc khôi phc tr li  mt k.
 tiu hch có đon nhim sc th đi qua, đon y gi là vùng t chc tiu hch. on
này hu nh luôn  trng thái chc nng,  đây cha nhiu bn gen ARN riboxom. Tiu hch
là trung tâm quan trng sn xut ra các ARN riboxom cho t bào.
Nhng phân tích v hin vi và hoá t bào cho thy, tiu hch đc cu to t các
thành phn sau: Các phc hp ribonucleoprotein dng ht, ribonucleoprotein dng si, các
protein không đnh hình có cu trúc bc bn, si chromatin (đon nhim sc th đi qua tiu
hch). Cu trúc này th hin chc nng ca tiu hch - là ni to nhiu ARN cho t bào.
 chng minh cho vai trò ca nhân đi vi t bào sng, nm 1948 Tener đó tin
hành thí nghim trên Amip, ông đã dùng ch tht Amip làm hai phn, mt phn có cha
nhân và mt phn không cha nhân. Kt qu là phn có nhân tip tc sng, phát trin và
sinh sn ra Amip mi, phn không có nhân ch tn ti đc mt thi gian ri cht. iu
này chng t rng nhân cn thit cho s sng, trao đi cht, sinh trng, phát trin và sinh
sn ca Amip.
Hemeling đã làm thí nghim trên hai loài to bin là Axetabularia mediteranea, chúng
là loài to có chiu cao khong 5cm, có r, thân, lá gi và có tán hình đa. ây là loi thc
vt mà toàn b c th là mt t bào duy nht (đn bào). Ông đã ct ngang thân to làm hai
phn, phn gc có cha nhân và phn ngn không cha nhân, sau đó đa c hai phn ngâm
vào nc bin. Kt qu là phn gc ca to tip tc sinh trng, phát trin và tái to lá mi
và sinh sn; phn ngn không có nhân ch sng đc mt thi gian, không có kh nng tái
to gc r mi và cht đi. Nu ct thân to bng 2 lát ct - chia to làm ba phn, thì phn thân
 gia có kh nng tái to lá hình đa ch mt ln và sau đó cng b cht.
 mt loài to khác (Acetabularia grenulata) có tán x thùy, ngi ta đã làm thí
nghim ly mt đon thân ca loài to này ghép lên thân ca mt loài to khác (A.
mediteranea) thì to ghép s hình thành tán mi hình đa mc dù có cha đon thân ghép

thc vt khác nhau thì s lng nhim sc th trong nhân t bào có khác nhau (bng 1.1).

Bng 1.1. S lng nhim sc th trong t bào ca mt s loài sinh vt
Loài 2n Loài 2n
Cá chép (Ciprinus carpio) 104 Ngô (Zea mays) 20
u Hà Lan (Pisum sativum) 14 Ln (Sus crofa) 38
Nga (Equinus caballus) 24 La (Equs asinus) 62
Bò (Bos indicus) 60 Vt nhà (Anas platyryncha) 80
Rui dm (Drosophila melanogaster) 8 Ngi (Homo spien) 46

S lng nhim sc th trong t bào ca mi ging, loài là tng đi n đnh trong quá
trình sinh trng và phát trin, n đnh và đc trng cho ging, loài t th h này qua th h
khác. Vì vy mi khi có s thay đi v s lng nhim sc th trong nhân t bào là đó có
mt bin d xut hin và do đó dn đn nhng thay đi v đc tính sinh lý, sinh hoá, hình thái
ca c th và có th làm xut hin nhng d tt. VD.  ngi b bnh Down cp nhim sc
th th 21 thay vì có 2 chic đó có 3 chic.
Trong nhân t bào các nhim sc th thng đc sp xp  nhng v trí nht đnh và
s sp xp này cng đc trng cho ging, loài. Ngi ta có th làm tiêu bn t bào và dùng
máy chp nh trên kính hin vi đ chp li hình nh v s phân b ca các nhim sc th
trong nhân t bào ta s đc mt bc nh v b nhim sc th trong nhân t bào ca mt
loài đc gi là kiu nhân (Kariotype, hình 1.4., 1.5. và 1.6.).
20 Hình 1.6.
nh chp b nhim sc th rui dm

Hình 1.6. B nhim sc th và kiu nhân (Kariotyp)  rui Dm

S lng nhim sc th trong nhân t bào không có ý ngha trong vic gii thích các
nc thang tin hóa ca các loài, mà phi da vào bn cht cu to ca nhim sc th hay
nói cách khác là da vào cu to - thành phn ca các gen trên nhim sc th. Tt c các
nhim sc th trong nhân t bào ca mt loài lp thành mt b nhim sc th ca loài đó.
B nhim sc th trong t bào thng (soma) đc gi là lng bi và ký hiu là 2n.
Trong t bào sinh dc chín (giao t đc và giao t cái) s lng nhim sc th ch còn li
bng 1/2 so vi t bào soma và vì vy đc gi là đn bi (n).
Trong b nhim sc th ca đng vt gm có 2 loi: Các nhim sc th thng và các
nhim sc th gii tính hay cng gi là nhim sc th sinh dc. Các nhim sc th thng

21
(autosome) đc ký hiu là A và trong các t bào bình thng chúng thng có s lng là
2n - 2 chic. Các nhim sc th gii tính trong các t bào soma thng có 2 chic và
thng đc ký hiu là X, Y và vì vy b nhim sc th sinh dc trong t bào thng có
th là XX hoc XY. Trong các t bào sinh dc chín s lng nhim sc th gii tính cng
ch còn li 1/2 so vi t bào soma, có ngha là ch còn li mt chic hoc là X hoc là Y.
C th có cp nhim sc th gii tính là XX thì đc gi là c th đng giao t và c th
có cp nhim sc th gii tính là XY thì gi là c th d giao t.

Hình thái và cu to ca nhim sc th
 trung k ca quá trình phân bào nguyên nhim do các nhim sc th có mc co
xon ln nht nên có th quan sát đc rõ nht v cu trúc và hình dng. Các hình nh sau
đây s cho thy hai đc đim này ca nhim sc th (hình 1.7).

dài 10 μm và cp s 22 ch dài 2,6 μm.
Trong nhim sc th thì tâm đng là mt vùng quan trng, nó có ý ngha ln trong
phân bào, là ni đính vào các si t vô sc đ nhim sc th tách ra và chy v hai cc ca
t bào. Tâm đng có kin trúc đc đáo, là mt khi ADN - protein bn vng. ADN  tâm
đng ca nhim sc th nm men có đ dài khong 220-250 đôi baz. Nhiu nghiên cu
cho thy,  sinh vt nhân chun bc cao, vùng tâm đng có nhiu ADN thuc dng kin
trúc trùng lp bi s cao.

22
Trong mi nhim sc th có 2 si bt màu và đc gi là si nhim sc (cromatid).
Trên các si nhim sc có các ht bt màu và đc gi là ht nhim sc (cromomer). Thành
phn ch yu ca nhim sc th là ADN và protein histon, ngoài ra trong nhim sc th còn
có mt ít ARN và các protein khác.
Trong nhim sc th có nhiu loi protein không Histon. Chúng bám vào phân t ADN
và có nhiu chc nng khác nhau nh: Các protein cu trúc đ t chc ADN trong nhân, các
protein enym đ xúc tác cho các phn ng nh tng hp ADN, các protein điu chnh hot
đng ca ADN và các loi ARN, nh:
- Polymeraza 1: Liên kt vi ht nhân, có trng lng phân t t 500.000- 700.000,
đòi hi s có mt ca ion Mg
++
hoc Mn
++
đ hot đng và làm nhim v xúc tác cho quá
trình tng hp mARN.
- Polymeraza ARN II: Có  trong cht nhân, có trng lng phân t 700.000, đòi hi
s có mt ca ion Mn
++
đ hot đng và làm nhim v xúc tác cho qu trnh tng hp mARN.
- Polymeraza ARN III: Có  trong cht nhân, làm nhim v xúc tác cho quá trình
tng hp tARN và rARN 5S.

Histon, có dng hình đa, có đng kính khong 110
0
A. Mi nucleosom cha 8 phân t
bao gm 4 loi: H
2
A, H
2
B, H
3
và H
4
. Mi loi gm 2 phân t xp thành 2 lp. Các phân t
Histon to thành lõi ca nucleosom. Mi phân t Histon cha khong 102-135 axit amin.
Trong t bào ca mt s t chc và c quan, nhim sc th có kích thc tng vt và
hình dng bin đi. VD. nhim sc th trong noãn bào s cp ca đng vt có xng sng
có kích thc đn 800 μm và to thành dng bàn chi đèn. Ngi ta cho rng, các t bào có
cng đ trao đi cht cao, nhim sc th dui xon cc đi và tng hp nhiu ARN. Mt
dng nhim sc th khng l khác có trong tuyn nc bt ca u trùng rui dm (hình

23
1.8)  giai đon mun do ADN đó đc tng hp nhng li không phân ly đã to nên
nhim sc th khng l 1.000-2.000 si nhim sc th.
Nhim sc th khng l bao gm cp nhim sc th tng đng tip hp vi nhau, vì
th rt thun li cho vic phát hin các đt bin v cu trúc nhim sc th.
 noãn bào ca nhiu loài đng vt (VD lng thê, cá, bò sát, chim), ngi ta đã
quan s thy mt dng nhim sc th có cu trúc đc bit - dng chi đèn (hình 1.9). Ti
các vùng xác đnh, các si nhim sc th dui xon mnh, vn thành các vùng ln xung
quanh trc ca nhim sc th. Hin tng này liên quan đn hot tính trao đi cht  mt
giai đon phát trin cá th, nh liên quan đn s tng cng tng hp mt lng rt ln các
ARN riboxom cung cp cho nhu cu ca t bào.

baz, có chiu dài tng đng khong 18mm. B nhim sc th đn bi (n = 23) ca
ngi cha khong 3 x 10
9
đôi baz, có đ dài tng cng khong 1m. Mi nhim sc th
bình quân dài khong 4cm.  trung k nhim sc th dài khong 4μm, nh vy phân t
ADN cun gp ngn li khong 10
4
ln.
Phân t ADN kin trúc vi các thành phn khác to nên si nhim sc. Các phân tích
cho thy, ngoài ADN si nhim sc còn cha các protein, ch yu là các protein histon, các
ARN (gi là các ARN nhân).
Phân tích thành phn si nhim sc ca t bào chóp r đu đã thu đc kt qu v tng
quan ca các nhóm cht nh sau: ADN - 36%, ARN - 12% và các protein là 46-48%.
24
Cu trúc c bn ca si nhim sc
Thành phn c bn ca si nhim sc là: Phân t ADN kin trúc vi các protein
histon. Các phân tích cho thy, sau khi tách lc, si nhim sc th có cu trúc nh chui
ht đu đn (hình 1.10). Các ht này chính xác là các phân t histon cm li, ADN cun
vào các ht. Các ht này có tên là nucleosome, cu to t 8 phân t histon:  tâm gm 2
phân t H
3
và 2 phân t H
4
to thành mt t th,  bên gm 2 phân t H
2
A và 2 phân t
H

chui ht. Khi có tác đng ca các yu t vt lý, hoá hc, s đt si ADN thng xy ra 
khong cách gia 2 ht. Kích thc ca ht nucleosome (có cun si ADN) có th bin
đng  các loài khác nhau và  các mô khác nhau ca c th đa bào.
Nh vy, chui ht đc hình thành do s cun ca si ADN vào các ht nucleosome
gi là cu trúc c bn ca nhim sc th (hay cu trúc bc I ca si nhim sc th). Kt qu
ca cu trúc này đó làm cho si ADN ngn đi 7 ln.
Nhim sc th cha mt si ADN rt dài. Câu hi đt ra là: Theo sut chiu dài ca
si ADN, kt cu theo kiu chui ht là mang tính sp xp đu đn ca nucleosome hay
mang tính cht ngu nhiên? Vn đ này cn có các thc nghim đ làm sáng t thêm. 
đây ta có th đa ra nhn xét rng: T chc v sp xp các hot đng không kép đu sut,
mà thng có s giãn cách các ht (ngt các đon ngn)  nhng vùng nào đó ca si.
Tính cht này không có ý ngha v chc nng hot đng di truyn (tc là nó không nói lên
rng  đon ADN không có ht nucleosome là có các gen hot đng mnh). Nhìn chung,
nhng đon nhim sc th không cha các ht nucleosome không phi là trng hp quá
him và chúng khác nhau  các đi tng khác nhau.

Chu k t bào và phân bào nguyên nhim
Chu k t bào là mt vòng khép kín ca t bào t mt ln phân chia nguyên nhim
này đn mt ln phân chia nguyên nhim lin k sau đó.