Trờng đại học y h nội
Nguyễn Việt Hùng Xác định giá trị của một số phơng pháp
phát hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi
ở tuổi thai 13 - 26 tuần
Chuyên ngành: Sản Phụ khoa
Mã số: 3.01.18 Tóm tắt Luận án tiến sỹ y học

Có thể tìm đọc luận án tại th viện:
- Th viện Quốc Gia
- Th viện Thông tin Y học
- Th viện Trờng Đại học Y Hà Nội
- Th viện Bệnh viện Bạch Mai - Hà Nội
Các công trình nghiên cứu đ công bố
có liên quan đến luận án

1. Nguyễn Việt Hùng, Lê Hanh và CS (2004). Một số chỉ số sinh học
của trẻ sơ sinh đẻ tại khoa Phụ-Sản Bệnh viện Bạch Mai trong 5
năm 1995-1999. Công trình NCKH Bệnh viện Bạch Mai 2003-2004,
NXB Y học, tập 2, tr.255-267.
2. Nguyễn Việt Hùng, Trần Thị Phơng Mai, Hoàng Thị Ngọc Lan,
Vũ Công Khanh (2005). Chẩn đoán các dị tật bẩm sinh của thai nhi
bằng siêu âm sàng lọc và xử trí lâm sàng các dị tật bẩm sinh tại
khoa Sản Bệnh viện Bạch Mai. Tạp chí Y học thực hành, số 1 (501),
tr.10-13.
3. Nguyễn Việt Hùng, Trịnh Văn Bảo (2005). Nghiên cứu tình hình dị
tật bẩm sinh của sơ sinh đẻ tại Bệnh viện Bạch Mai từ 1/1/1999 đến
30/9/2003 và một số yếu tố liên quan. Tạp chí Y học thực hành, số
3 (505), tr.12-15.
4. Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Việt Hùng, Trịnh Văn Bảo, Trần Thị
Thanh Hơng (2004). Một số kết quả ban đầu trong đánh giá giá trị
test sàng lọc ở phụ nữ mang thai để phát hiện thai dị tật. Tạp chí
nghiên cứu Y học, tập 29, số 3, tr.33-41.
5. Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Việt Hùng, Trần Danh Cờng, Trịnh
Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hơng (2006). Phân tích nhiễm sắc thể

cảnh hiện nay của Việt nam, trớc tình hình các DTBS của thai nhi
ngày càng có xu hớng tăng lên và nhu cầu đợc chăm sóc trớc sinh
ngày càng cao nên chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Xác định
giá trị của một số phơng pháp phát hiện dị tật bẩm sinh của thai
nhi ở tuổi thai 13-26 tuần.
Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là:
1. Xác định tần suất DTBS và mô hình DTBS theo chẩn đoán siêu
âm trong tổng số thai phụ đến khám, siêu âm, xét nghiệm và đẻ tại
Khoa Phụ- Sản, Bệnh viện Bạch Mai từ 1.1.1999 đến 31.9. 2005.
2. Đánh giá giá trị của các phơng pháp đợc áp dụng để phát hiện
sớm các DTBS của thai nhi trong ba tháng giữa của thời kỳ thai nghén.

2
3. Đề xuất phơng pháp chẩn đoán các DTBS của thai nhi trong ba
tháng giữa của thời kỳ thai nghén nên áp dụng ở nớc ta trong hoàn
cảnh hiện nay.
Những đóng góp mới của luận án
1. Xác định đợc tần suất DTBS về hình thể thai nhi trong tuổi thai
13-26 tuần bằng siêu âm hai chiều là 0,51% và tần suất từng loại
DTBS xếp theo hệ cơ quan theo ICD-10 qua siêu âm 17.921 thai phụ.
Xác định mối liên quan chặt chẽ giữa DTBS của thai nhi với lứa tuổi
và thứ tự lần sinh của thai phụ.
2. Xác định đợc một số dấu hiệu đặc trng hay dấu hiệu chỉ điểm
của siêu âm (ultrasound markers) trong chẩn đoán các bất thờng NST
của thai nhi trong các hội chứng Down, hội chứng Edward, hội chứng
Patau và hội chứng Turner ở ba tháng giữa của thời kỳ thai nghén.
3. Góp phần khẳng định sự cần thiết phối hợp bổ sung lẫn nhau của 3
phơng pháp siêu âm chẩn đoán, test sàng lọc và xét nghiệm NST
trong việc tăng cao tính chính xác trong chẩn đoán DTBS trớc sinh
cho các thai phụ ứng dụng trong thực tiễn lâm sàng.

1.2. Tình hình DTBS trên thế giới và Việt Nam
Theo WHO tỉ lệ DTBS là 1,73%. Theo Marden PM (Hoa Kỳ,1964)
tỉ lệ DTBS nhỏ là 14,7% và DTBS lớn là 2,04%,theo Abudu O.O
(Nigeria,1988) tỉ lệ là 2,1%, theo Himmetoglu O (Thổ Nhĩ Kỳ,1996) tỉ
lệ là 1,11%, theo Shi LM (Singapore,1998) tỉ lệ là 1,39%.
ở Việt Nam, theo Nguyễn Khắc Liêu (1960) tỉ lệ DTBS là 0,9%;
Đào Thị Chút (Hải Phòng) tỉ lệ DTBS là 0,4%; Phạm Thị Thanh Mai
(1995-1998, Bệnh viện Phụ sản TW) tỉ lệ là 0,96%. ở miền Nam,

4
nghiên cứu của Huỳnh Thị Kim Chi (1994, Sông Bé) có tỉ lệ DTBS là
2,4%. Kết quả nghiên cứu của Nguyễn Thị Ngọc Phợng (1990) cho
thấy tỉ lệ DTBS là 3,6%. Tại Thừa Thiên Huế, tỉ lệ DTBS là 0,51%
theo Lơng Thị Kim Thanh (1996).
1.3. Nguyên nhân gây ra DTBS ở ngời: nguyên nhân gây ra
DTBS ở ngời đợc chia thành 3 nhóm, đó là nhóm nguyên nhân do
yếu tố di truyền (14-20%) gồm đột biến NST và khuyết tật đơn gen;
nhóm nguyên nhân do yếu tố môi trờng (7-10%) và nhóm nguyên
nhân di truyền đa nhân tố (20-25%). Ngoài ra còn có tới 50-54% các
trờng hợp DTBS cha biết rõ nguyên nhân.
1.4. Thời gian có thể gây bất thờng phôi thai: Thời kỳ phôi là
thời kỳ chủ yếu quyết định các dị tật về hình thái của thai nhi.
1.5. Phân loại dị tật bẩm sinh ở ngời: Phân loại dị DTBS ở ngời
theo hình thái lâm sàng, theo thời kỳ phát triển của phôi, theo sinh
bệnh học và theo hệ thống cơ quan của Tổ chức y tế thế giới.
1.6 Siêu âm chẩn đoán: Siêu âm là phơng pháp rất hiệu quả để
phát hiện các dị tật, đợc ứng dụng trong sản khoa trên 25 năm, ngày
càng có nhiều tiến bộ về công nghệ đã giúp cho chẩn đoán dễ dàng hơn
nh siêu âm 3 chiều, 4 chiều, Doppler mầu. Siêu âm có thể chẩn đoán
sớm các dị tật các cơ quan bộ phận trong cơ thể thai nhi và vô hại.

nhóm nguy cơ cao xét nghiệm 62 mẫu/61 thai phụ, nhóm nguy cơ thấp
xét nhiệm 119 mẫu/107 thai phụ.
- Nhóm nguy cơ thấp: 107 thai phụ, không có các yếu tố nguy cơ.
2.1.2. Nhóm chẩn đoán các DTBS của thai nhi bằng siêu âm:
17.921 thai phụ, khám thai trong giai đoạn từ 13 đến 26 tuần trong
đó có các trờng hợp test sàng lọc trớc sinh có kết quả dơng tính.

6
2.1.3. Nhóm chẩn đoán trớc sinh: 109 thai phụ đợc chọc hút dịch
ối và xét nghiệm karyotyp để chẩn đoán bất thờng NST. Đây là các
thai phụ có kết quả siêu âm chẩn đoán thai nhi có một hoặc nhiều
DTBS lớn, các thai phụ có kết quả test sàng lọc trớc sinh dơng tính
và các thai phụ có tiền sử gia đình đã có ngời bị DTBS hoặc bản thân
đã sinh ra một ngời con có DTBS.
2.2. Phơng pháp nghiên cứu
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu: phơng pháp mô tả cắt ngang.
2.2.2. Cỡ mẫu nghiên cứu: cỡ mẫu tính theo công thức:
n =
()
2
2
2/1
.
.
e
qp
Z




sẩy thai liên tiếp; mẹ lớn tuổi ( 35 tuổi). Chọc hút dịch ối dới sự
hớng dẫn của siêu âm. Nuôi cấy tế bào dịch ối theo phơng pháp của
Rooney (1992) có cải tiến.
2.2.5. Biến số của nghiên cứu
2.2.5.1. Biến số phụ thuộc: là DTBS của thai nhi dựa trên thăm
khám lâm sàng, siêu âm sản khoa, xét nghiệm test sàng lọc bộ ba máu
mẹ chọc hút dịch ối và xét nghiệm dịch ối, nuôi cấy tế bào ối.
2.2.5.2. Biến số độc lập: số lần có thai, sẩy thai, thai chết lu, số
con đã bị DTBS, loại DTBS đã mắc phải.Tiền sử gia đình hai bên nội
ngoại về các bệnh di truyền, bệnh có tính chất gia đình, các DTBS đã
mắc phải. Các đặc trng cá nhân, địa d sinh sống.
2.2.6. Tuổi, nghề nghiệp, trình độ học vấn: Phân chia lứa tuổi thai
phụ theo các nhóm tuổi 19, 20 - 24, 25 - 29, 30-34, 35 - 39, 40 - 44
và 45 tuổi. Phân loại nghề nghiệp của thai phụ theo các nhóm cán
bộ, công chức; công nhân; nông dân; nội trợ và các nghề khác.Trình
độ học vấn của thai phụ đợc chia thành các nhóm tiểu học; trung học;
cao đẳng, đại học, trung học chuyên nghiệp và sau đại học.
=

8
2.2.7. Đình chỉ thai nghén: 83 trờng hợp thai có DTBS lớn đợc
đình chỉ thai nghén có kết quả bằng Cytotec (75 trờng hợp) với liều
50g đặt vào túi cùng sau âm đạo 6h một lần, tổng liều không quá
300g; phá thai bằng phơng pháp đặt túi nớc (2 trờng hợp); gắp
thai (2 trờng hợp) và mổ lấy thai (4 trờng hợp).
2.2.8. Xử lý số liệu: Xử lý số liệu theo chơng trình Epi-Info 6.04
và chơng trình SPSS. 10.05. Để đánh giá giá trị của test sàng lọc và
các phơng pháp chẩn đoán DTBS, chúng tôi sử dụng các chỉ số độ
nhạy và độ đặc hiệu.
Chơng 3. Kết quả nghiên cứu

thai bị DTBS có tần suất cao nhất (1,04%), thứ hai là nhóm thai phụ có
nghề nghiệp là công nhân (0,50%), thứ ba là nhóm thai phụ có nghề
nghiệp là cán bộ, công chức (0,41%) (p<0,05). Có 35 thai phụ tiếp xúc
với tác nhân có thể gây đột biến chiếm tỉ lệ là 38,46%, trong đó chủ
yếu tiếp xúc với thuốc trừ sâu. Chỉ có 2,2% các thai phụ bị mắc các
bệnh trong thời gian trớc khi có thai và có tới 97,8% các thai phụ đều
khoẻ mạnh.
3.2.4. Tình trạng thai nghén lần này
- 28 thai phụ mắc bệnh trong tổng số 91 thai phụ có thai bị DTBS
trong lần có thai này, tỉ lệ là 30,77%. 64,1% các thai phụ trong số các
thai phụ mắc bệnh trong khi có thai lần này bị cúm và có 14,3% các
thai phụ bị dọa sảy thai.
- 2,89% thai phụ 19 tuổi và 1,72% thai phụ 35 tuổi, 38,46% thai
phụ tiếp xúc với hoá chất trong khi có thai. Về tiền sử, có 21 thai phụ
sẩy thai 2 lần và chỉ có 1 thai phụ có tiền sử có ngời thân trong gia
đình bị DTBS. 20 thai phụ bị nhiễm cúm trong khi có thai lần này.

10
3.3. Kết quả chẩn đoán DTBS bằng siêu âm.
3.3.1. Số lợng DTBS trên một thai nhi đợc chẩn đoán trên siêu
âm. Số thai nhi có 2 DTBS (50) nhiều hơn số thai nhi có 1 DTBS
(41), p > 0,05. Đây chỉ là các DTBS lớn đợc phát hiện bằng siêu âm.
3.3.2. Tuổi thai trung bình khi phát hiện DTBS
Tuổi thai trung bình khi đợc chẩn đoán có DTBS là 20,54 0,50
tuần, thai nhỏ nhất là 13 tuần, thai lớn nhất là 26 tuần, tỷ lệ phát hiện
nhiều nhất vào tuổi thai 26 tuần.
3.3.3. Các yếu tố kết hợp trong một số DTBS thờng gặp.
3.3.3.1. Các yếu tố kết hợp trong DTBS thai vô sọ.
Có 16 trờng hợp thai vô sọ, trong đó thai phụ trẻ nhất là 18, cao
tuổi nhất là 34. Lứa tuổi thai phụ 19 có tần suất cao nhất là 2,17%,

Có 10 trờng hợp thoát vị rốn. Lứa tuổi thai phụ 40 - 44 có tần suất
thai bị thoát vị rốn cao nhất (0,57%) so với lứa tuổi thai phụ 25-29 có
tần suất là 0,05% với p < 0,05. Tuổi thai phát hiện dị tật sớm nhất là
14 tuần và muộn nhất là 26 tuần, trong đó chủ yếu là con rạ (8/10). Đa
số các trờng hợp kèm theo các dị tật khác (8/10) nh các dị tật của
tim, các dị tật của não, hội chứng Edward và thể đa bội.
3.3.3.6. Các yếu tố kết hợp trong song thai bất thờng.
Tỉ lệ song thai bất thờng là 4,40% (4/91). Tuổi thai phụ chủ yếu
gặp ở lứa tuổi 25 - 29. Tuổi thai phát hiện sớm nhất là 14 tuần, muộn
nhất là 26 tuần, tuổi thai trung bình là 21,25 tuần. Các DTBS kết hợp
chủ yếu là DTBS của tim (4/14), tỉ lệ là 28,56%. Các dị tật khác phối
hợp có khe hở môi và khe hở vòm miệng, 1 dây rốn, gan chung, bất
sản sụn (1) thoát vị rốn (1) và 1 trờng hợp thai chết lu.

12
3.3.3.7. Các yếu tố kết hợp trong DTBS của hệ tiết niệu.
Tuổi thai phụ có thai nhi bị dị tật hệ tiết niệu chủ yếu gặp ở lứa tuổi
25-29 với tần suất là 0,04%, lứa tuổi 30-34 có tần suất là 0,03%,
p > 0,05. Đa số phát hiện khi thai 24-26 tuần (4/5), chiếm 80%, chủ
yếu gặp ở con so (3/5). Các dị tật kết hợp rải rác không tập trung vào
một DTBS của hệ cơ quan nào.
3.3.4. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS thai nhi theo hệ
cơ quan
3.3.4.1. Giá trị của siêu âm trong phát hiện DTBS hệ thần kinh
Độ nhạy: 100%, độ đặc hiệu: 100%, tỉ lệ dơng tính giả: 0%, tỉ lệ
âm tính giả: 0%, giá trị chẩn đoán dơng tính: 100%, giá trị chẩn đoán
âm tính: 100%. 44 dị tật của hệ thần kinh bao gồm 43 dị tật của hệ
thần kinh trung ơng và 1 dị tật của tuỷ sống đều đợc chẩn đoán đúng
trong 3 tháng giữa của thời kỳ thai nghén.
3.3.4.2. Giá trị của siêu âm trong phát hiện các DTBS của mắt, tai,

tính giả: 0%, giá trị chẩn đoán dơng tính: 100%, giá trị chẩn đoán âm
tính: 100%.
3.3.4.8. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán các DTBS hệ cơ - xơng.
Chúng tôi không chẩn đoán đợc tất cả các dị tật nhỏ của bàn tay,
bàn chân. Độ nhạy đạt 69,23%, độ đặc hiệu: 100%, tỉ lệ dơng tính
giả: 0%, tỉ lệ âm tính giả: 30,77%, giá trị chẩn đoán dơng tính: 100%,
giá trị chẩn đoán âm tính: 90,55%.
3.4. Kết quả test sàng lọc bộ ba (tripple test)
3.4.1. Kết quả test sàng lọc bộ ba ở nhóm thai phụ có nguy cơ cao.
Tổng số thai phụ xét nghiệm là 61 ngời, trong đó nhóm thai phụ
có tuổi 35 là 43 ngời, nhóm thai phụ tiền sử gia đình có nguy cơ
hoặc bản thân đã sinh con bị DTBS là 10 ngời, nhóm thai phụ bị bệnh

14
trong 3 tháng đầu của thai nghén là 5 ngời, nhóm thai phụ có nguy cơ
do yếu tô môi trờng là 3 ngời. Tổng số test thực hiện là 62 (có 1 thai
phụ xét nghiệm 2 lần). Tổng số thai phụ sinh con bình thờng là 48; tỉ
lệ test sàng lọc (+): 51,61%, tỉ lệ phát hiện DTBS: 100%, tỉ lệ (+) giả:
45,83%, giá trị chẩn đoán (+): 100%, giá trị chẩn đoán (-) : 96,97%. Tỉ
lệ phát hiện các DTBS của test sàng lọc bộ ba là 100% ở nhóm thai
phụ có nguy cơ cao.
3.4.2. Kết quả test sàng lọc bộ 3 ở nhóm thai phụ có nguy cơ thấp.
Tỉ lệ test sàng lọc (+): 55%, tỉ lệ phát hiện DTBS: 83,33%, tỉ lệ test
sàng lọc (+) giả: 59,09%, tỉ lệ test sàng lọc (-) giả: 16,67%, giá trị
chẩn đoán (+): 83,33%, giá trị chẩn đoán (-): 67,50%
3.4.3. Kết quả sàng lọc của AFP.
Với ngỡng nồng độ 2MoM AFP 0,7 MoM đã phát hiện đợc
15 trờng hợp thai nhi bị DTBS gồm 5 trờng hợp não úng thuỷ,
3 thai vô sọ, 1 hội chứng Down và 1 hội chứng Edward.
3.4.4. Kết quả sàng lọc của

bất thờng NST. Đối với nhóm thai phụ 35 tuổi, có 6 trờng hợp thai
phụ có kết quả test sàng lọc dơng tính, kết quả siêu âm có 6 trờng
hợp có DTBS và kết quả nuôi cấy tế bào ối, phân tích NST phát hiện có
5 trờng hợp thai nhi có bất thờng NST.
3.5.4. Các DTBS của thai nhi gặp trong các trờng hợp NST bình thờng
Các DTBS của thai kết hợp là dị tật thai vô sọ (6 trờng hợp) và dày
da gáy (5 trờng hợp). Các xét nghiệm test sàng lọc bộ ba cho thấy có
4 trờng hợp có nồng độ AFP cao. Các dị tật khác phối hợp rải rác với
số lợng rất ít.
3.5.5. Các DTBS và các hội chứng ba nhiễm sắc thể
3.5.5.1.Các dấu hiệu đặc trng trong hội chứng Down.
Tất cả 6 trờng hợp hội chứng Down đều dới 35 tuổi. Triệu chứng
biểu hiện chủ yếu là nang bạch huyết vùng cổ (2/6) và dày da gáy
(2/6). Hẹp tá tràng (1/6). Test sàng lọc (+) gặp ở 1 trờng hợp. Về tiền
sử có 1 trờng hợp tiền sử 3 lần con bị DTBS và chết, 1 trờng hợp mẹ

16
bị mắc hội chứng Down chuyển đoạn NST 14/21và có 1 con mắc bệnh
Down.
3.5.5.2. Các dấu hiệu đặc trng trong hội chứng Edward
Các dị tật của tim (5/6), thoát vị rốn (4/6), não trớc không phân
chia (2/5), nang đám rối mạch mạc (1/6), dải xơ màng ối (1/6).
1 trờng hợp có kết quả test sàng lọc bộ ba (+), cả hCG và uE3 đều
giảm.
3.5.5.3. Các dấu hiệu đặc trng trong hội chứng Patau.
Trong 3 trờng hợp thai nhi bị hội chứng Patau cả 3 trờng hợp thai
nhi bị não trớc không phân chia, 1trờng hợp có khe hở môi kết hợp
với khe hở vòm miệng, 1trờng hợp bị dị tật tim và thận.
3.5.5.4. Các dấu hiệu đặc trng trong hội chứng Turner
Hội chứng Turner có biểu hiện điển hình trên siêu âm là nang bạch

4.1.3. Các yếu tố nguy cơ liên quan đến DTBS
4.1.3.1. Các yếu tố về ngời mẹ
Ngời mẹ <
19 tuổi có nguy cơ có thai bị DTBS cao nhất với tần
suất là 2,89% với các dị tật về ống thần kinh, p < 0,05.Các thai phụ ở
lứa tuổi 40 - 44 và sinh con từ lần thứ ba trở lên có nguy cơ thai có
DTBS cao hơn so với sinh lần 1, lần 2 và chủ yếu bị bất thờng NST,
thoát vị rốn, p < 0,05. Các thai phụ sản xuất nông nghiệp có tỷ lệ thai
bị DTBS cao hơn so với nghề nghiệp khác (p < 0,05).
4.1.3.2. Các yếu tố môi trờng
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi thấy có sự liên quan gữa các thai
phụ sản xuất nông nghiệp có tiếp xúc với các thuốc bảo vệ thực vật

18
trớc và trong khi có thai với tần suất cao của các DTBS, đặc biệt là
các DTBS của hệ thần kinh.
4.2. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS của thai nhi ở
ba tháng giữa của thời kỳ thai nghén.
Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán DTBS trong 3 tháng giữa có độ
nhạy là 96,8%, kết quả này cao so với kết quả nghiên cứu của các tác
giả Levi, Radius, Nakling (39%),p < 0,05. Có thể là do chúng tôi
nghiên cứu trên những máy siêu âm có độ phân giải cao nên phát hiện
các dị tật tốt hơn
4.2.1. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán các DTBS của hệ thần kinh.
Trong nghiên cứu của chúng tôi, DTBS hệ thần kinh là 44, phát
hiện đợc 44. Độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị chẩn đoán (+), giá trị chẩn
đoán (-) đều là 100%. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cao hơn kết
quả nghiên cứu của Levi năm 1991 về độ nhạy, p < 0,05. Kết quả chẩn
đoán thai vô sọ và não úng thuỷ trên siêu âm của chúng tôi là 100%
tơng tự với kết quả nghiên cứu của các tác giả Williamson, Levi,

4.2.6. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán các DTBS hệ tiết niệu
Kết quả chẩn đoán các DTBS của hệ tiết niêu của chúng tôi cao hơn
so với kết quả của các tác giả Levis, Norman, Smith-Bindman (p < 0,05)
và có kết quả tơng đơng với kết quả chẩn đoán của Papp (p > 0,05).
Theo chúng tôi, có đợc kết quả này là nhờ đợc sử dụng các máy siêu
âm thế hệ mới, có độ phân giải cao và có đội ngũ siêu âm có kinh
nghiệm.
4.2.7. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán các DTBS của hệ tiêu hóa
Kết quả chẩn đoán bằng siêu âm các DTBS của hệ tiêu hoá của
chúng tôi cao hơn kết quả chẩn đoán của Gonỗalves, Levis, Smith-

20
Bindman, p < 0,05. So với kết quả chẩn đoán của Carreca và Papp, kết
quả chẩn đoán của chúng tôi cao hơn nhng sự khác biệt này không có
ý nghĩa thống kê.
4.2.8. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán các DTBS của hệ cơ xơng
Chẩn đoán các DTBS của hệ cơ - xơng rất khó khăn, kết quả thấp
do nhiều nguyên nhân (vận động của các chi, số lợng nớc ối). Kết
quả nghiên cứu của chúng tôi cao hơn kết quả nghiên cứu của Levi,
Golcaves, Nakling (p < 0,05) nhng tơng tự so với kết quả nghiên
cứu của Smith-Bindman, Carreca (p > 0,05). Chẩn đoán các dị tật của
thành bụng trớc (khe hở thành bụng, thoát vị rốn) có độ chính xác
cao hơn các dị tật của các chi, đặc biệt là các dị tật của các ngón chi.
4.3. Giá trị test sàng lọc bộ ba trong chẩn đoán các DTBS trong
3 tháng giữa
Test sàng lọc bộ ba giúp chúng ta sàng lọc ra các trờng hợp nghi
ngờ bất thờng thai sản. Theo Jeanty, Ben chỉ có khoảng 5% test sàng
lọc bộ ba có kết quả là dơng tính thật còn 95% là dơng tính giả. Kết
quả nghiên cứu của chúng tôi về giá trị của test sàng lọc bộ ba trong
phát hiện các dị tật của ống thần kinh và bất thờng NST có tỷ lệ phát

1%, rò nớc ối là 0,27-3,2%, biến dạng chi là 0,2 - 1,19%.
4.5. Giá trị của nuôi cấy tế bào ối và phân tích nhiễm sắc thể
trớc sinh
Kết quả của nuôi cấy tế bào ối và phân tích nhiễm sắc thể của
chúng tôi cho một tỷ lệ cao bất thờng nhiễm sắc thể. 29 trong tổng số
109 mẫu tế bào ối nuôi cấy cho kết quả NST bất thờng (6 hội chứng
Down, 6 hội chứng Edward, 3 hội chứng Patau và 9 hội chứng Turner,
1 hội chứng 3NST giới tính (XXX) cùng 4 trờng hợp bất thờng NST
khác). Kết quả nghiên cứu của chúng tôi tơng tự với kết quả của Trần

22
Danh Cờng, p > 0,05. Nhờ nuôi cấy tế bào ối và phân tích NST chúng
tôi đã phát hiện đợc 1 trờng hợp hội chứng Down chuyển đoạn
(14/21) và 1 trờng hợp hội chứng Edward mà kết quả của test sàng
lọc bộ ba âm tính. Chúng tôi cũng phát hiện đợc 1 trờng hợp hội
chứng 3 NST giới tính (47, XXX) có kết quả test sàng lọc (-), siêu âm
dày da gáy 7mm. Kết quả này của chúng tôi cũng tơng tự nh kết quả
của tác giả Khoury - Collado F và CS. Năm 2005, tác giả đã chẩn đoán
đợc 2 trờng hợp 47, XXX nhờ nuôi cấy tế bào ối và phân tích NST
trong khi các triệu chứng của siêu âm và test sàng lọc bộ 3 nghi ngờ là
hội chứng Down. Tần suất hội chứng Down trong kết quả nghiên cứu
của chúng tôi tơng tự với kết quả nghiên cứu của Trần Danh Cờng,
Horger (p > 0,05) và thấp hơn so với kết quả nghiên cứu của Bernick
(p < 0,05).

kết luận

1. Tần suất và mô hình DTBS đợc chẩn đoán bằng siêu âm.
- Bằng máy siêu âm hai chiều trong tổng số 17.921 thai phụ khám
thai, siêu âm, chẩn đoán, xét nghiệm và đẻ tại khoa Phụ sản, Bệnh viện