TÀI LIỆU ÔN THI TN SINH (2014)
CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Bài phụ: VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN
I. Vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử:
1. Vật chất di truyền ở cấp độ phân tử:
1.1 Axit Nucleic (ADN và ARN)
1.1.1 Đơn phân cấu tạo: Nucleotit
+ 4 loại: A,T,G,X => Đối với ADN
+ 4 loại: A,U,G,X => Đối với ARN
* Chú ý trong đó (A và G) có kích thước lớn hơn (T và X)
- Các đơn phân nucleotit liên kết với nhau theo LK cộng hóa trị tạo thành chuỗi =>
Polynucleotit
+ -A-T-G-X- => đối với ADN
+ -A-U-G-X- => đối với ARN
1.1.2 Phân tử ADN
+ Gồm 2 chuỗi Polynucleotit LK với nhau bằng LK Hydro theo NTBS (A=T), (G≡X).
Trong 2 mạch đó: mạch gốc có chiều 3’→5’ , mạch bổ sung có chiều 5’→3’
1.1.3: Phân tử ARN
- Chỉ gồm một chuỗi polynucleotit luôn có chiều 5’→3’
1.2 Protein: là sản phẩm của quá trình dịch mã
1.2.1 Đơn phân cấu tạo: axit amin: (có khoảng 20 loại aa khác nhau)
- Các aa LK với nhau bằng LK peptit => tạo nên chuỗi polypeptit
1.2.2 Phân tử protein: Gồm 1,2 hay nhiều chuỗi polypeptit giống hoặc khác nhau
2. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử
- Cơ chế nhân đôi: ADN=>ADN
- Cơ chế phiên mã: ADN(gen)=> ARN
- Cơ chế dịch mã: mARN=> chuỗi polypetit
II. Vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào:
1. Vật chất di truyền ở cấp độ tế bào: là Nhiễm sắc thể (Bài 5)
2. Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào
- Nguyên phân: TB(2n) =>TB(2n) ; TB(4n) =>TB(4n)
protein (hay MDTr là mã bộ ba tức là cứ 3 nuclêôtit trên mạch mã gốc → qui định 1
axit amin)
- Đặc điểm của mã di truyền:
+ Được đọc từ một điểm xác định theo chiều (trên gen 3’→ 5’, trên mARN 5’→ 3’),
không gối lên nhau
+ Có tính phổ biến
→
tức là đa số các loài có chung mã di truyền
+ Có tính đặc hiệu
→
tức là 1 bộ ba 1 axit amin
+ Có tính thoái hoá
→
tức là nhiều bộ ba 1 axit amin
- Chú y: => Có 64 bộ 3, trong 64 thì
+ Có 1 bộ ba mở đầu => khởi đầu dịch mã (AUG => mã hóa aa
mđ
methionin hoặc
foocmin methionin).
+ Có 3 bộ ba kết thúc: => mang tín hiệu kết thúc dịch mã (UAA, UAG, UGA => không
mã hóa aa)
+ 60 bộ ba còn lại mã hóa khoảng 20 loại aa khác nhau
+ Tất cả các bộ ba đều nằm trong vùng mã hóa
3. Cơ chế nhân đôi của AND: (Từ ADN→ADN) – chủ yếu nói đến ADN trong nhân
- Nơi xảy ra: Trong nhân, trong các cấu trúc chứa ADN (Ti thể, Lạp thể, Plasmit)
- Thời điểm: Trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia (kì trung gian đối với ADN
trong nhân)
- Diễn ra theo nguyên tắc: bổ sung và bán bảo toàn
- Cả 2 mạch của ADN đều tham gia làm khuôn
- Diễn biến: 3 bước
giống hệt nhau và giống với ADN
mẹ
=> Trong mỗi ADN con giữ lại 1 mạch cũ của mẹ (nguyên tắc bán bảo tồn)
BÀI 2 : PHIÊN MÃ & DỊCH MÃ
* Các loại ARN
- mARN: + Mạch thẳng. Làm khuôn cho quá trình dịch mã ở riboxom (tổng hợp chuỗi
pôlipeptit)
- tARN: + Phân thùy, có nguyên tắc bổ sung (A-U ; G-X)
+ Chú ý tARN có chứa bộ 3 đối mã (bộ ba này bổ sung với bộ 3 trên mARN).
VD (AUG GXX AAA GGG ) mARN
(UAX XGG UUU XXX )
đối mã
tARN
+ vận chuyển axit amin tới Ribôxôm
- rARN => thành phần cấu tạo của riboxom (rARN + Prôtêin
→
Ribôxôm)
I. Phiên mã : tổng hợp ARN: (Từ Gen
→
ARN)
1. KN phiên mã: Thông tin di truyền trên mạch mã gốc của gen được phiên mã thành
phân tử mARN theo nguyên tắc BS
- Nên nhớ: Chỉ có 1 mạch mã gốc trên gen làm khuôn tổng hợp ARN mà thôi
1
2. Diễn biến của phiên mã
- Bước 1: Tháo xoắn gen:
- Bước 2: Tổng hợp mạch ARN
+ Enzim ARN-pôlimeraza dựa vào mạch gốc của gen theo chiều 3’→ 5’, để tổng
hợp phân tử ARN có chiều 5’→ 3’.
+Nhờ Enzim ARN-pôlimeraza gắn kết các ribônuclêôtit theo nguyên tắc BS
+ Khi Ribôxôm => mã kết thúc trên mARN=> kết thúc dịch mã
+ Kết quả a Rib+1 mARN
→
1.a chuỗi pôlipeptit [Tức là cùng lúc có nhiều riboxom
(polixom) cùng trượt trên 1 mARN để tạo ra nhiều chuỗi polypeptit giống nhau]
* Chú ý: Khi tổng hợp xong, còn có thêm công đoạn cắt bỏ axit amin mở đầu của chuỗi
pôlipeptit (đối với sinh vật nhân sơ aa
mđ
là foocmin methionin, đối với sinh vật thực aa
mđ
là methionin)
BÀI 3 : ĐIÊU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN
1. Khái niệm điều hoà hoạt động của gen:
- Là điều hoà lượng sản phẩm do gen tạo ra
+ Điều hoà phiên mã (gen
→
mARN)
+ Điều hoà dịch mã (mARN
→
chuỗi pôlypéptit)
2. Cấu trúc 1 opêron Lac:
- Vùng chứa gen cấu trúc Z,Y,A (nhóm gen này phiên mã
→
mARN)
- Vùng vận hành (O)
→
Vận hành phiên mã (nếu protein ức chế bám vào thì không
phiên mã)
- Vùng khởi động P
→
di truyền qua sinh sản hữu tính
+ TB sinh dưỡng
→
k di truyền qua sinh sản hữu tính nhưng di truyền qua SS vô tính
- Nếu ĐB đã biểu hiện ra ngoài kiểu hình
→
gọi là thể đột biến
2. Các dang ĐBG:
- Dạng thay thế: N
BT
= N
ĐB
, chỉ ảnh hưởng 1 bộ ba
- Dạng thêm (N
BT
< N
ĐB
), mất (N
BT
> N
ĐB
), BĐG dạng thêm và mất, đa số liên quan
nhiều bộ ba
* Nhận dạng ĐBG
- Dạng thay thế: N
BT
= N
ĐB
ĐB
3 liên kết hydro => thêm cặp G-X
- Dạng mất N
BT
> N
ĐB
+ H
BT
>H
ĐB
2 liên kết hydro => mất cặp A-T
+ H
BT
< H
ĐB
3 liên kết hydro => mất cặp G-X
3. Nguyên nhân gây ĐBG:
- Do TNĐB (vật lí – hoá học – sinh học - rối loạn sinh lí)
4. Cơ chế phát sinh ĐBG:
- Do bắt cặp nhầm lẫn khi nhân đôi:
(VD G-X lẽ ra cho ra G-X, lại nhầm lẫn G-X
→
G-T
→
A-T)
- Do TNĐB gây nên: (VD A-T lẽ ra cho ra A-T , thì lại A-T
→
BU5
+ NST có chứa tâm động
→
giúp trượt trên thoi phân bào (thoi vô sắc) trong phân bào
1
+ Mỗi loài có bộ NST đặc trưng:
→
về số lượng, hình thái, cấu trúc
+ Trong TB lưỡng bội mỗi NST gồm 2 chiếc
+ Còn ở TB đơn bội mỗi NST chỉ có 1 chiếc
+ NST có 2 loại: NST
thường
và NST
giới tính
2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST
- Có trình tự như sau:
ADN(
Φ
2 nm)
→
sợi cơ bản (
Φ
11 nm)
→
sợi chất NS (
Φ
30 nm)
→
siêu xoắn (
Φ
300 nm)
- Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá
4. Chuyển đoạn:
+ Trên cùng 1 chiếc NST => Số lượng gen không đổi
+ Giữa 2 nhiễm sắc thể:
• Chuyển đoạn tương hỗ => Số lượng gen trên cả 2 nhiễm sắc cùng chuyển qua lại
• Chuyển đoạn không tương hỗ: NST này tăng gen thì NST còn lại giảm gen
- Giảm khả năng sinh sản
- Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá
BÀI 6 : ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
1. Các loại ĐB SLNST
a. Lệch bội:
- Bộ NST:
+ Thể ba (2n+1). Có 1 cặp nào đó 3 chiếc
+ Thể một (2n-1). Có 1 cặp nào đó chỉ có 1 chiếc
+ Thể một kép (2n-1-1). Có 2 cặp nào đó, mỗi cặp chỉ có 1 chiếc
+ Thể 3 kép (2n +1+1). Có 2 cặp nào đó, mỗi cặp 3 chiếc
+ Thể không (2n-2). Bộ NST thiếu trọn 1 cặp nào đó
+ Thể bốn (2n +2). 1 cặp nào đó 4 chiếc
+ Thể bốn kép (2n+2+2). Có 2 cặp nào đó, mỗi cặp 3 chiếc
- Cơ chế : VD hình thành thể một và thể ba
+ Bố (2n) x Mẹ (2n)
→
Giao tử: (n) x ( n-1): (n+1)
→
(2n-1) : (2n +1)
b. Đa bội
b
1
- Tự đa bội:
- Bộ NST: (3n, 5n,… lẻ) (4n, 6n, … chẵn)
- Có hàm lượng ADN tăng (Vì NST tăng mà NST chứa gen)
→
sinh tổng hợp chất hữu
cơ tăng
- Các thể đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử bình thường (vì rối loạn quá
trình giảm phân)
- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, còn ở động vật rất hiếm
3. Vai trò của thể đa bội: - Là nguồn nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống
CÔNG THỨC BÀI TẬP CHƯƠNG I
A=T, G=X
%A+%G =50%
N =2(A + G)
L
Gen
= N/2x 3,4A
0
L
Gen
= Cx34A
0
Số V. xoắn (C)=N/20
H = 2A + 3G = N + G
LKCHTr giữa cácNu =N-2
M=Nx 300( đvC )
SL
ADN
= a.2
n
N
- Tính trạng: là đặc điểm của sinh vật cần quan tâm như: (Kích thước, hình dạng, màu
sắc, trọng lượng, sinh lí, sinh hóa, )
- Tính trạng tương phản: là hai trạng thái khác nhau của cùng một tính trạng nhưng biểu
hiện trái ngược nhau. VD: thân cao > < thân thấp
- Tính trạng trội hoàn toàn :là tính trạng biểu hiện ra kiểu hình khi gặp cặp gen là đồng
hợp trội hay dị hợp. VD Ở đậu Hà Lan, hạt vàng có kiểu gen AA hay Aa (Vàng là trội)
- Trội không hoàn toàn: do gen trội không lấn át hoàn toàn gen lặn biểu hiện kiểu hình
tính trạng trung gian ở trạng thái dị hợp VD: AA :màu đỏ; Aa:màu hồng.
- Tính trạng lặn: là tính trạng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi cặp gen quy định là đồng
hợp lặn. VD: Ở đậu Hà Lan, hạt xanh có kiểu gen aa (xanh là tính trạng lặn)
- Kiểu hình: là tổ hợp toàn bộ các tính trạng và đặc tính của cơ thể.
VD ruồi giấm có kiểu hình thân xám cánh dài hoặc thân đen cánh ngắn.
3. Tự thụ phấn, tạp giao:
- Tự thụ : sự thụ tinh giữa giao tử đực và giao tử cái của cùng một cơ thể. Ví dụ: Có các
kiểu gen sau trong quần thể: AA, Aa, aa -> Tự thụ:
1
(♂AA x ♀AA) ; (♂Aa x ♀Aa) ; (♂aa x ♀aa).
- Tạp giao: là các kiểu giao phối xảy ra tự do và ngẫu nhiên giữa các cá thể trong quần
thể.
Ví dụ: (♂AA x ♀AA) ; (♂AA x ♀Aa) ; (♂Aa x ♀AA) ; (♂AA x ♀aa) ;
(♂aa x ♀AA) ; (♂Aa x ♀Aa) ; (♂Aa x ♀aa) ; (♂aa x ♀Aa).
4. CÁC KÍ HIỆU THƯỜNG DÙNG :
- Bố, mẹ: P ; - Bố, mẹ thuần chủng: P
t/c
. ; - Phép lai: x. ; - Giao tử: G.
- Thế hệ con: F. ; - Qui ước: F
1
là thế hệ thứ nhất của P; - F
2
là thế hệ thứ hai
- A
bố
A
mẹ
→
giảm phân cho 2 giao tử
→
giao tử thứ nhất A
bố ,
giao tử thứ hai A
mẹ
4. Ứng dụng phép lai phân tích
- Kiểm tra kiểu gen cá thể mang tính trạng trội: Bằng cách đem kiểu hình trội lai với
kiểu hình lặn
+ Nếu P: Trội x lặn =>F
a
100% trội => Trội đồng hợp
(P: A- x aa => F
a
100% Aa => Trội đồng hợp AA)
+ Nếu P: Trội x lặn =>F
a
½ trội: ½ lặn => Trội dị hợp
(P: A- x aa => F
a
½ Aa: ½ aa => Trội đồng hợp Aa)
5. Sáu phép lai cần nhớ
Phép lai
Số tổ hợp
→
AB:Ab:aB:ab
3. Cách tính: Số loại giao tử - Số tổ hợp gen - Số loại kiểu gen - Tỉ lệ kiêu gen – Số
loại kiểu hình – Tỉ lệ kiểu hình
3.1. Số loại giao tử
1
- AaBb => (2).(2) =>4 (AB:Ab:aB:ab)
- AabbCc => (2).(1)(2)=4 =>(AbC:Abc:abC:abc)
3.2. Số tổ hợp gen:
P: Âabb x AaBb =>F
1
(4).(2) =8
P: ÂaBb x AaBb =>F
1
(4).(4) =16
3.3. Số loai kiểu gen
P: Âabb x AaBb =>F
1
(3).(2) =6
P: ÂaBb x AaBb =>F
1
(3).(3) =9
3.4. Tỉ lệ kiểu gen
P: Âabb x AaBb =>F
1
(1:2:1).(1:1) = 1:1:2:2:1:1
P: ÂaBb x AaBb =>F
1
(1:2:1).(1:2:1)=1:2:1:2:4:2:1:2:1
3.5. Số loại kiểu hình
- Nếu xuất phát F
1
AaBb
→
F
2
tỉ lệ kiểu hình là 15:1
- VD kiểu gen aabbccdd cây ngô cao 20 cm (nếu cứ có mặt 1 alen trội trong kiểu gen
thì chiều cao cây tăng thêm 5 cm) Aabbccdd cao 25 cm, AabbccDd cao 30 cm, ,
AABBCCDD cao 60 cm.
2. Tác động đa hiệu của gen: Một gen
→
nhiều tính trạng .
-VD người ta thấy nếu ruồi giấm thân đen cánh cụt thì các tính trạng khác kéo theo như:
đốt thân ngắn, lông cứng, sinh sản kém,
BÀI 11: LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN
1. Liên kết gen:
a. Đặc điểm liên kết gen
- Các gen nằm trên cùng 1 NST tạo thành một nhóm gen liên kết và có xu hướng di
truyền cùng nhau
- Số nhóm liên kết của mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ đơn bội (n) của loài đó
- Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết
b. Ví dụ minh hoạ:
-
ab
AB
, gen AB luôn đi chung với nhau, gen ab cũng thế.
- Ruồi giấm bộ NST đơn bội n = 4 => có 4 nhóm liên kết gen
- Ruồi giấm có 4 nhóm tính trạng liên kết
- Người có 23 nhóm liên kết gen
+ Giúp duy trì nhóm gen tốt cho các loài cũng như trong chọn giống
- Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen,
+ Tăng biến vị tổ hợp có ý nghĩa trong chọn giống
+ Tính được khoảng cách giữa các gen
→
Lập bản đồ di truyền
BÀI 12 : DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
& DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN
1. NST giới tính:
- Chứa gen qui định tính trạng giới tính và chứa gen qui định tính trạng thường
2. Cơ chế xác định giới tính
- Ở ruồi giấm, thú, người ♀XX, ♂ XY
- Chim, bướm ♂ XX, ♀ XY
- Châu chấu ♂XO, ♀XX
- Chú ý: - Con gái XX
←
nhận 1X
của bố
, 1X
của mẹ
- Con trai XY
←
chỉ nhận 1X
của mẹ
, 1Y
của bố
3. Di truyền liên kết với tính
- Nếu kết quả lai thuận và nghịch cho tỉ lệ kiểu hình khác nhau ở 2 giới
→
b. Gen trên Y
→
di truyền thẳng (XY
→
XY)
- Gen trên Y (VD túm lông ở tai của người đàn ông)
Ô. nội XY
L
(túm lông tai)
→
bố XY
L
→
con trai XY
L
4. Ứng dụng trong chon giống (VD màu vỏ của trứng dâu tằm, màu lông ở gà có di
truyền liên kết với tính)
5. Di truyền ngoài nhân (di truyền qua tế bào chất)
- Kết quả lai thuận nghịch luôn khác nhau, kiểu hình con luôn giống mẹ
- Do gen nằm trong ti thể, lạp thể, Plasmit qui định,
1
+ Ti thể có ở TB ĐV và TV,
+ lạp thể có ở TBTV,
+ Plasmid có ở vi khuẩn)
- DTrQTBC (di truyền qua dòng mẹ)
- ( vì TBC ở GT♀ > TBC ở GT ♂
→
cho nên giao tử cái chứa nhiều gen hơn)
- TL. Aa = y (1/2)
n
- TL đồng hợp (AA + aa ) = 1- TL.Aa
- TL đồng hợp trội AA = (1- TL.Aa )/2
- TL đồng hợp lặn = (1- TL.Aa )/2
2. QT ngẫu phối:
- TS tương đối các alen có xu hướng không đổi
- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối
+ Các cá thể giao phối tự do với nhau
+ QT thể đa dạng kiểu gen và kiểu hình
+ QT ngẫu phối có thể duy trì TS các kiểu gen khác nhau trong quần thể không đổi
qua các thế hệ trong những điều kiện nhất định
3. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể
a. Định luật Hacđi-Vanbec
- KN: Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối các alen và thành phần kiểu
gen của quần thể ngẫu phối được duy trì qua các thế hệ
- Cấu trúc di truyền của quần thể: p
2
AA +2pqAa + q
2
aa =1 (Hay x AA+yAa+zaa = 1)
(Tức là p
2
+2pq + q
2
=1 (Hay x +y+z = 1)
- Gọi p là TSTĐ của alen A, q là TSTĐ của alen a.
- Ta có: p=A= x +y/2 , q=a=z+y/2, Trong đó p+q=1
- Nếu p
DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP
* Đặc điểm của khoa học chon giống:
1. Tạo giống thuần chủng (mang kiểu gen đông hợp) dựa trên nguồn biến dị tổ hợp
- PP lai tạo tạo nguồn BDTH
tự thụ phấn hoặc giao phối gần
giống thuần chủng (dòng thuần)
2. Tạo giống lai có ưu thế lai (mang kiểu gen dị hợp)
a. Ưu thế lai là gì ? Con lai có sức sống cao hơn bố mẹ.
b. Cơ sơ di truyền của ưu thế lai: Dựa trên giả thuyết siêu trội (AA < Aa > aa )
c. Phương pháp tạo ưu thế lai:
- Tạo dòng thuần cho dòng thuần (kiểu gen đồng hợp) lai với nhau tạo tổ hợp gen dị
hợp tử (biểu hiện ưu thế lai)
- Tuỳ tổ hợp gen sẽ có biểu hiện ưu thế lai khác nhau
- Ưu thế lai rõ nhất ở F
1
sau đó giảm dần qua các thế hệ (Vì qua các thế hệ từ F
1
KG dị
hợp cao đến F
n
… KG dị hợp giảm)
d. Thành tựu chọn giống ưu thế lai: đó là giống lúa lai các loại.
BÀI 19 : CHỌN GIỐNG BẰNG PP GÂY ĐỘT BIẾN & CÔNG NGHỆ TẾ BÀO
1. Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến
a. Qui trình: (1) Tác nhân đột biến giống ban đầu
(2) chọn lọc
(3) tạo dòng thuần
- Chú ý chủ yếu áp dụng cho VSV và thực vật
b. Thành tựu: VD Giống cây trồng (2n)
cônxisin
côxisin
cây (AA)
3. Công nghệ tế bào động vật
a. Nhân bản vô tính ở động vật :
1
- Cần nhân tế bào xôma (của động vật cần nhân bản) A
- Cần tế bào trứng mất nhân của con vật khác B
- Nhân A=> tế bào trứng mất nhân B=> phôi chứa nhân A
- Vật nhân bản (giống hệt A về mặt di truyền)
b. Cấy truyền phôi: VD 1 phôi bò tách thành 2 hay nhiều phần phôi riêng biệt =>tử
cung bò cái tạo ra 2 hay nhiều con bê giống hệt nhau
BÀI 20 : TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ GEN
I. Công nghệ gen: Tạo ra tế bào hoặc sinh vật có gen bị biến đổi
II. Kĩ thuật chuyển trong công nghệ gen
- Thành phần tham gia:
+ TB cho gen
+ Thể truyền (plasmit, virut)
+ Tế bào nhận gen
+ enzim (cắt: rectrictaza, nối: ligaza)
1. Các bước trong kĩ thuật chuyển gen (3 bước)
B
1
: Tạo ADN
tái tổ hợp
:
- Gen (của TB cho) + Thể truyền
nhờ enzim cắt, nối
ADN
tái tổ hợp
(Nghĩa là thể truyền có
cừu
thụ tinh trong ống nghiệm
hợp tử phôi cừu phôi cừu chứa gen người tử cung cừu
cái cừu cho sữa người
b.Tạo giống cây trồng chuyển gen:
- Như (cây bông chuyển gen kháng sâu, lúa chuyển gen có KN tổng hợp –caroten)
c. Tạo dòng VSV BĐgen:
- Như (VK chứa gen người SX insulin chữa bệnh tiểu đường, VK chuyển gen phân giải
chất thải)
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
1. Khái niệm di truyền y học
- D.tr người y học (giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị bệnh và tật di truyền)
2. Bệnh di truyền phân tử:
VD như
- Bệnh phêninkêtô niệu:
- Như mù màu, máu khó đông, bạch tạng, tiểu đường,…
1
-Sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người
Thức ăn chứa phêninalanin (độc)
+ Nếu gen bình thường: phân giải phêninalanin thành tirôzin
+ Nếu gen đột biến: phêninalanin không được phân giải. Phêninalanin độc theo máu
=> não (gây bệnh mất trí nhớ)
3. Hội chứng liên quan ĐBNST
- Hội chứng Đao 3NST
21
(Bộ NST 2n+1 ĐB lệch bội thể ba nhiễm)
- Hội chứng 3X(nữ) (Bộ NST 2n+1 ĐB lệch bội thể ba nhiễm, thừa 1 chiếc X)
- Hội chứng Tocnơ OX (nữ) (Bộ NST 2n-1 ĐB lệch bội thể một nhiễm, thiếu 1 chiếc X)
- Hội chứng Claiphentơ XXY (nam) (Bộ NST 2n+1 ĐB lệch bội thể ba nhiễm, thừa 1
AND(gen)
nhân đôi
AND(gen)
phiên mã
mARN
dịch mã
chuỗi pôlipeptit tính trạng
2. Cơ chế di truyền ở cấp độ TB:
- TB(2n)
nguyên phân
TB(2n)
– TB(2n)
giảm phân
TB(n)
- TB(n) x TB(n)
thụ tinh
TB(2n)
3. Cơ chế di tryền ở cấp độ quần thể
1
- Quần tự thụ phấn và quần thể giao phối gần qua các thế hệ TS alen không đổi, còn
TL(Aa)↓ TL(AA + aa)↑
- QT ngẫu phối, Với ĐK nhất định TS alen và cả TS kiểu gen không thay đổi qua các
thế hệ
4. Phân loại biến dị:
- BD Không di truyền: (Thường biến)
Di truyền: Biến dị tổ hợp
BDĐB: Đột biến gen: (Thay thế, mất, thêm 1 cặp nuclêôtit)
ĐBNST: ĐB cấu trúc: (mất, lặp, đảo, chuyển đoạn)
ĐBSLNST: Lệch bội
- CLTN
→
Tích luỹ biến dị có lợi, đào thải biến dị có
hại
3. Hình thành các đặc điểm
thích nghi
- Những cá thể nào thích nghi mới được giữ lại
4. Hình thành loài mới
- Loài mới được hình thành qua nhiều dạng trung
gian
→
Dưới tác dụng của CLTN,Theo con đường
phân li tính trạng
5. Tồn tại của Đacuyn
- Chưa phân biệt được biến di di truyền & biến di
không di truyền
- Chưa hiểu rõ nguyên nhân phát sinh biến dị & cơ
chế di truyền biến dị
- Chưa thấy được vai trò của cách li đối việc hình
thành loài mới
BÀI 26 : HỌC THUYẾT TIẾN HÓA TỔNG HỢP HIỆN ĐẠI
- Tiến hóa tổng hợp: bao gồm (Tiến hóa nhỏ và Tiến hóa lớn)
1. Tiến hoá nhỏ: quá trình biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể diễn
ra trong lòng quần thể
1
2. Tiến hoá lớn: hình thành các nhóm phân loại trên loài
3. Nguồn nguyên liệu tiến hoá: (Đột biến: sơ cấp), (Biến dị tổ hợp: thứ cấp)
4. Các nhân tố tiến hoá:
→
Các nhân tố làm thay đổi TS alen và thành phần kiểu gen
- Làm tăng kiểu gen đồng hợp, giảm kiểu gen dị hợp
BÀI 28: LOÀI
1. Khái niệm loài sinh học: Tập hợp 1 hoặc một nhóm quần thể có khả năng giao phối
sinh ra con cái hữu thụ và cách li sinh sản với các nhóm quần thể khác
2. Tiêu chuẩn phân biệt loài này với loài kia:
a. Tiêu chuẩn hình thái
b. TC địa lí-sinh thái
c. TC sinh lí-sinh hoá
d. TC Cách li sinh sản
- Đối với vi khuẩn TC sinh lí-sinh hóa quan trọng nhất
- Còn đối với loài SS hữu tính thì TC CLSS
3. Các cơ chế CLSS của các loài
- Vai trò của cách li trong tiến hóa: Ngăn cản sự trao đổi gen giữa các quần thể => làm
phân hóa thành phần kiểu gen
a. CLSS trước hợp tử: đó những cản trở sinh vật giao phối với nhau để hình thành hợp
tử
b. CLSS sau hợp tử: đó là những trở ngại việc tạo ra con lai hoặc con lai không có khả
năng sinh sản
BÀI 29-30: QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH LOÀI
1
- HTL: là quá trình cải biến thành phần kiểu genn của quần thể theo hướng thích nghi
=> tạo ra hệ gen mới CLSS với quần thể gốc
1. Hình loài khác khu vực địa lí (Cách li địa lí)
Do CLĐL
- Hình thức: Từ (QT)
gốc (QT)
mới
3. Hình thành loài mới bằng cơ chế lai xa và đa bội hoá
- VD loài bông Châu Âu AA(2n=26), loài bông dại ở Mĩ BB(2n’=26), loài bông trồng
hiện nay ở Mĩ AABB(4n=52)
+ Cơ chế:
AA (2n) -> A (n)
BB (2n
’
) -> B (n
’
)
SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT
BÀI 32: NGUỒN GỐC SỰ SỐNG
1. Sự sống trên trái đất đựơc phát sinh và phát triển qua các giai đoạn: TH.HH-
TH.TSH-TH.SH
2. Minh hoạ:
Chủ yếu các chất vô cơ
→
NLTN
chất hữu cơ
→
TB sơ khai
→
Sinh vật ngày nay
TH.HH THTSH TH.SH
BÀI 33: SỰ PHÁT TRIỂN CỦA SINH VẬT QUA CÁC ĐẠI ĐỊA CHẤT
* Căn cứ vào hoá thạch và biến đổi địa chất khí hậu người ta chia LS phát triển của sinh
giới thành các đại, kỉ
1. Hoá thạch: - Có thể là bộ xương, dấu vết trên đá, hoặc xác còn nguyên
- Vai trò của hoá thạch:
+ là bằng chứng trực tiếp
(b t th ) (Th song nh b i, h u th )ấ ụ ể ị ộ ữ ụ
Nguyên
sinh
2 500 Tích luỹ O
2
- ĐVKXS thấp ở biển, TV có
tảo
- HTh nhân thực cổ nhất
Cổ sinh
Cambri 542
- Đại lục và đại dương khác
xa hiện nay
- KQ nhiều CO
2
- Phát sinh các ngành ĐV,
phân hoá tảo
Ocđôvic 488
- Đại lục di chuyển, băng
hà, mực nước biển giảm,
khí hậu khô
Phát sinh thực vật. Tảo biển
chiếm ưu thế. Tuyệt diệt
nhiều SV
Silua 444
Hình thành đại lục, nước
biển dâng, khí hậu nóng ẩm
Cây có mạch và động vật lên
cạn
Đêvôn 416
Khí hậu lục địa khô, hình
triển. Phát sinh thú và chim
Jura 200
Hình thành 2 đại lục Bắc và
Nam. Biển tiến vào lục địa.
Khí hậu ấm áp
Cây hạt trần ngự trị. bò sát
cổ ngự trị. Phân hoá chim
Krêta
(Phấn
trắng)
145
Các đại lục Bắc liên kết với
nhau. Biển thu hẹp. Khí hậu
khô
Xuất hiện thực vật có hoa.
Tiến hoá động vật có vú.
Cuối kỉ tuyệt diệt nhiều sinh
vật, kể cả bò sát cổ
Tân sinh
Đệ tam
(Thứ 3)
65
Các đại lục gần giống hiện
nay. Khí hậu đầu kỉ ấm,
cuối kỉ lạnh
Phát sinh các nhóm linh
trưởng. Cây có hoa ngự trị.
Phân hoá các lớp thú, chim,
côn trùng
Đệ tứ
2. Quan hệ giữa các cá thể trong quần thể
a. Quan hệ hỗ trơ: Ý nghĩa đảm bảo QT phối hợp kiếm ăn, bảo vệ bầy đàn, sinh sản,…
b. Q.hệ C.tranh: Khi ĐK sống không đảm bảo
→
dẫn đến C.tranh (triệt tiêu lẫn nhau,
phát tán nơi khác)
→
duy trì được SL cá thể
3. Các đặc trưng cơ bản của quần thể:
a. TL giới tính: TL ♂,♀ trong quần thể, thay đổi do nhiều lí do
b. Nhóm tuổi: Có các nhóm tuổi đặc trưng nhưng cũng thay đổi do nhiều lí do
- Tháp tuổi: Phát triển - Ổn định – Suy giảm
- Tuổi sinh lí => Thời gian sống có thể đạt được của cá thể
- Tuổi sinh thái => Thời gian sống thực tế của cá thể
- Tuổi quần thể => Tuổi bình quân
c. Sự phân bố các thể (theo nhóm, đồng đều, ngẫu nhiên)
- PB theo nhóm phổ biến nhất, khi ĐK sống phân bố không đều, SV hỗ trợ nhau
- PB đồng đều, khi điều kiện sống phân bố dàn đều, có cạnh tranh gay gắt
→
làm giảm
cạnh tranh
- PB ngẫu nhiên: Khi giữa các cá thể không có cạnh tranh gay gắt
4. Mất độ cá thể: là số lượng cá thể trên một đơn vị diện tích hay thể tích của quần thể
- Mật độ cá thể là 1 trong những chi tiêu quan trong nhất,
- Mất độ cá thể
→
ảnh hưởng nguồn sống, khả năng SS, tử vong của cá thể
5. Kích thước của Q.thể sinh vật: là SL cá thể (hoặc KL, NL trong các cá thể) phân bố
trong khoảng không gian
- K. thước tối thiểu: SL cá thể ít nhất còn có thể duy trì và phát triển
- Về số loài, SL cá thể của mỗi loài
- Loài ưu thế, loài đặc trưng
b. Đặc về phân bố cá thể trong không gian của QX
- Theo chiều thẳng đứng và chiều ngang
3. Quan hệ giữa các loài trong QX SV
a. Các mối quan hệ sinh thái:
* Quan hệ hỗ trợ (QH cộng sinh, QH hợp tác, QH hội sinh)
- Công sinh: có đôi bên rất cần thiết =>VD như:
+ (nấm + tảo
→
địa y) =>nấm hút nước,tảo quang hợp (SP quang hợp dùng chung cả
2)
+ Vi khuẩn + rễ cây họ đậu => VK cung cấp đạm cho cây, cây cung cấp SP quang
hợp cho vi khuẩn
- Hợp tác: Có lợi 2 bên nhưng không nhất thiết: => VD như
+ Chim ăn sâu bọ đậu trên lưng thú ăn cỏ => chim phát kẻ thù giúp thú ăn cỏ, thú ăn
cỏ tạo điều kiện cho chim săn mồi
+ Ong hút mật hoa=>Ong có mật, cây được thụ phấn
- Hội sinh: Ở nhờ, 1 bên có lợi => VD như:
+ cây phong lan + cây thân gỗ => chỉ có lợi cho phong lan
* Quan hệ đối kháng (cạnh tranh, kí sinh, ức chế cảm nhiễm, động vật ăn thịt con
mồi)
- cạnh tranh(VD như cỏ dại-cây trồng)
- kí sinh (VD như vật chủ-vật kí sinh)
- Ưc chế cảm nhiễm (VD như: Tảo giáp khi nở hoa tiết chất gây độc cho tôm cá
Cây tỏi tiết chất ức chế vi khuẩn)
- Sinh vật ăn thịt con mồi (Mèo chuột)
b.Hiện tượng khống chế sinh học: là hiện loài này không chế loài kia nhưng vẫn đảm
bảo cho loài kia tồn tại (VD sự hài hoà SL rắn và chuột)
BÀI 41: DIỄN THẾ SINH THÁI
+ SV sản xuất: Chủ yếu là thực vật
+ SV tiêu thụ: Bao gồm các động vật
+ SV phân giải: Chủ yếu vi khuẩn và nấm
3. Các kiểu HST: HST tự nhiên, HST nhân tạo
4. Trao đổi chất trong HST: các loài trong quần xã thể hiện mối quan hệ dinh dưỡng,
mỗi loài là một mắc xích đựơc ăn và bị ăn
a. Chuỗi thức ăn: - Có 2 loại chuỗi thức ăn
- Theo nguyên tắc sau: TH
1
SVSX
→
SVTT
1
→
SVTT
2
→
…
→
SVTT
n
TH
2
Mùn bã hữu cơ
→
SV phân giải mùn bã hữu cơ
→
SV ăn
- Dòng năng lượng bắt đàu từ môi trường (quang năng) => Thực vật quang hợp (NL
hóa học) => qua các bậc dinh dưỡng => NL trả lại môi trường
- Dòng năng lượng đi một chiều, không tuần hoàn
- Hiệu xuất sinh thái: là % chuyển hoá năng lương giữa các bậc dinh dưỡng trong HST
- Cách tính HSST: VD
BÀI 44: CHU TRÌNH SINH ĐỊA HÓA VÀ SINH QUYỂN
1
Đại bàng: 0,5x10
2
calo
HSST SVTT b c1(sâu) = (1,2x10ậ
4
)/(2,1x100x10
4
)]x100%
HSST SVTT b c 2(TLB) = [(1,1x10ậ
2
)/(1,2x100x10
2
)]x100%
Thằn lằn bóng: 1,1x10
2
calo
sâu: 1,2x10
4
calo
cỏ: 2,1x 10
6
calo
- Chu trình sinh địa hóa bao gồm: Bắt đầu Tổng hợp các chất =>tuần hoàn các chất
14- Một bộ ba qui định mấy axit amin?
15- Đặc điểm của mã di truyền có mấy đặc điểm?
16- Mã di truyền được đọc theo một chiều mấy ’ trên mạch gốc của gen?
17- Mã di truyền được đọc theo một chiều mấy ’ trên mARN?
18- Mã di truyền có tính phổ biến nghĩa là sao?
19- Mã di truyền có tính đặc hiệu nghĩa là sao?
1
20- Mã di truyền có tính thoái hóa nghĩa là sao?
21- Thời điểm xảy ra nhân đôi AND?
22- Diễn ra theo nguyên tắc nào?
23- Có mấy mạch của ADN tham gia làm khuôn?
24- Diễn biến: gồm mấy bước?
25- Chức năng của enzim tháo xoắn làm gì?
26- Enzim ADN-Pôlimeraza giúp gắn kết các nuclêôtit như thế nao?
27- Enzim ADN-Pôlimeraza dựa theo chiều nào của mạch khuôn để tổng hợp?
28- Mạch mới tổng hợp luôn có chiều như thế nao?
29- Mạch khuôn nào quá trình tổng hợp diễn ra liên tục?
30- Mạch khuôn nào tổng hợp ngắt quãng?
31- 1ADN
mẹ
tổng hợp ra mấy AND
con
? Chúng như thế nào?
BÀI 2 : PHIÊN MÃ & DỊCH MÃ
1- Có mấy loại ARN?
2- Chức năng mARN?
3- Chức năng tARN?
4- ARN nào là thành phần cấu tạo bào quan riboxom?
5- ARN nào mang bộ ba đối mã?
6- Nếu bộ ba UUG trên mARN thì bộ ba đối mã như thế nào?
6- Chức năng của vùng khởi động?
7- Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế khi nào?
8- Protein ức chế bám vào vùng nào thì cản trở phiên mã?
9- Protein ức chế tách khỏi vùng vận hành khi nào?
10- Enzim ARN-polymeraza bám vào vùng nào để khởi động phiên mã?
BÀI 4 : ĐỘT BIẾN GEN
1- Khái niệm ĐBG?
2- ĐBG xảy ra đối với trường hợp nào thì di truyền qua sinh sản hữu tính?
3- ĐBG xảy ra đối với TB sinh dưỡng sẽ như thế nào?
4- Khi nào gọi cá thể nào đó là thể đột biến?
1
5- ĐBG gồm những dạng nào?
6- Nếu N
BT
= N
ĐB
thì đột biến thuộc dạng nào?
7- ĐBG dạng thêm, mất sẽ như thế nào?
8- Các nguyên nhân gây ĐBG
9- Cho biết các cơ chế gây ĐBG?
BÀI 5 : NHIỄM SẮC THỂ & ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1- Cho biết thành phần cấu tạo NST ?
2- Vì sao nói NST là cấu trúc mang gen?
3- NST được thấy rõ khi nào?
4- Chức năng của tâm động?
5- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng như thế nào?
6- Trong TB lưỡng bội mỗi NST gồm mấy chiếc?
7- TB đơn bội mỗi NST gồm mấy chiếc?
8- Có mấy loại NST?
9- Cho biết kích thước từng bậc cấu trúc siêu hiên vi NST?
AaBb thì F
2
tỉ lệ như thế nào?
2- Đối với tương tác cộng gộp thì tính trạng phụ thuộc vào yếu tố nào?
BÀI 11: LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN
1- Cho biết các đặc điểm liên kết gen?
2- Khi nào thì có HVG xảy ra?
3- Khi nào HVG càng dễ xảy ra?
4- Ý nghĩa liên kết gen?
5- Ý nghĩa của hiện tượng hoán vị gen?
BÀI 12 : DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH
& DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN
1- Cho biết cặp NST thể giới tính ở các loài sau: (Ruôi gấm, thú, người)? (Chim,
bướm)? Châu chấu?
2- Lấy VD về các tính trạng di truyền do gen nằm trên NST giới tính X qui định?
3- Túm lông ở tai của người đàn ông do gen nằm trên NST nào qui định?
4- Gen nằm trong ti thể, lạp thể, plasmit qui định thì xu hướng di truyền của chúng như
thế nào?
1
Copyright: Tài liệu đại học ©