DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
*Dạng 1: Xác định kiểu gen các cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra.
Thường là thể dị hợp tử về alen đột biến trội. Vì tất cả những đột biến đều là những sự kiện hiếm. Xác suất để một
cơ thể có cả 2 alen đột biến trội bằng bình phương tần số alen đột biếnXS rất nhỏ và có thể bỏ qua. Hơn nữa, việc có cả
2 alen đột biến trội là quá khó khăn vì sẽ làm cơ thể đồng hợp đó khó sống sót được.
Do vậy, khi bài tập đề cập tới một cá thể biểu hiện tính trạng trội do đột biến sinh ra thì ta hiểu cá thể đó là dị hợp
tử.
*Dạng 2: Tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định
- Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa trên một
số đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ngắt quãng qua các thế hệ
+ Bệnh biểu hiện ít và xuất hiện cả hai giới.
- Vận dụng các quy luật di truyền Meldel để xác định sự biểu hiện tính trạng ở thế hệ sau.
Ví dụ : Ở một gia đình bị bệnh đái tháo đường di truyền do Insulin mất hoạt tính, người ta lập được sơ đồ:
a) Hãy cho biết bệnh này do gen trội hay gen lặn quy định?
b) Bệnh này có liên kết với giới tính hay không ?
c) Kiểu gen của tất cả các cá thể có thể được xác định chắc chắn từ sơ đồ trên ?
*Dạng 3: Tính trạng do trội do gen trên nhiễm sắc thể thường quy định.
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện nhiều, xuất hiện cả hai giới
+ Không có hiện tượng di truyền cách hệ
- Sau đó xác định kiểu gen của thế hệ sau theo các quy luật di truyền.
Ví dụ : Từ phả hệ sau, xác định quy luật di truyền của tính trạng dựa vào phả hệ.
*Dạng 4: T ính trạng lặn liên kết X có thể xuất hiện ở 1/2 số con trai của người mẹ bình thường
- Xác định quy luật di truyền tính trạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định dựa vào các đặc điểm:
+ Tính trạng biểu hiện ít và chủ yếu xuất hiện ở nam giới
+ Dựa vào quy luật di truyền giới tính khi gen lặn nằm trên X xác định kiểu gen của thế hệ sau.( di truyền chéo)
Ví dụ : Từ phả hệ sau, xác định quy luật di truyền của tính trạng
T. P.V. Phúc 1
IV
III

Ví dụ 1: Tính xác suất để đứa con ở thế hệ II mắc bệnh.
Ví dụ 2 : Một người phụ nữ bị bệnh bạch tạng có hai người con gái bình thường. Cả hai đều lấy chồng bình thường
và sinh ra con bình thường. Tính xác suất để sinh ra đứa trẻ bị bệnh bạch tạng nếu hai đứa cháu của họ kết hôn.
Ví dụ 3 : Gen quy định bệnh bạch tạng và PKU (phenylketonuria) nằm trên 2 nhiễm sắc thể thường khác nhau và đều
là tính trạng lặn. Hãy tính xác suất để đứa con đầu tiên của người phụ nữ và người đàn ông đều dị hợp tử về cả hai tính
trạng trên mắc cả 2 bệnh bạch tạng và PKU.
Ví dụ 4: Người đàn ông bình thường có em gái bị bệnh, người đàn bà bình thường có em trai bị bệnh. Hai người lấy
nhau thì xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh là bao nhiêu? Cho biết bệnh do gen lặn, người bình thường do gen trội hoàn
toàn trên NST thường.
T. P.V. Phúc 2
V
IV
III
II
I
III
II
I
?
III
II
I
Ví dụ 5: Trong quần thể, cứ 1000 người thì có một người dị hợp tử về gen gây bệnh BT có kiểu gen Aa. Tính xác suất
để bố mẹ có cùng kiểu gen Aa ( gen A trội hoàn toàn so với gen gây bệnh a) sinh ra hai đứa con bình thường.
Ví dụ 6: Đối với một bệnh di truyền do đột biến lặn nằm trên NST thường, nếu một trong hai bố mẹ bình thường,
người kia mắc bệnh thì tỉ lệ con của họ mắc bệnh sẽ là bao nhiêu %.
Ví dụ 7: Trong gia đình cha mẹ và ông bà ngoại bình thường. Tìm xác suất sinh một cháu ngoại bị bệnh mù màu. Biết
bệnh mù màu do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính qui định.
Ví dụ 8: Bệnh mù màu đỏ và lục ở người là do gen lặn trên NST giới tính X (X
a

a) Một trong 3 đứa trẻ bị bệnh
b) Trong 4 đứa trẻ, thứ tự sẽ là: con trai bình thường, con gái bị bệnh, con trai bị bệnh, con gái bình thường
BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM
Câu 1: Cho sơ đồ phả hệ sau:
T. P.V. Phúc 3
I
III
II
?
Bệnh P được quy định bởi gen trội (P) nằm NST thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn (q) nằm trên
nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp
vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P, Q là
A. 6,25%. B. 3,125%. C. 12,5%. D. 25%.
Câu 2: Cho sơ đổ phả hệ sau:
◘
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở ngừoi do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng
không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa
thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là:
A. 8 và 13 B. 1 và 4 C. 17 và 20 D. 15 và 16
Câu 3: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau :
Xác suất để người III
2
mang gen bệnh là bao nhiêu:
A. 0,335. B. 0,75. C. 0,67. D. 0,5.
Câu 4: Cho sơ đồ phả hệ dưới đây, biết rằng alen a gây bệnh là lặn so với alen A không gây bệnh và không có đột
biến xảy ra ở các cá thể trong phả hệ:
Kiểu gen của những người: I
1
, II
4

A
X
a
, X
a
X
a
và X
A
X
A
.
HẾT
T. P.V. Phúc 4
1 2 3 4
1 2 3 4
1 2
I
II
III
Nam bình thường
Nam bị bệnh M
Nữ bình thường
Nữ bị bệnh M
I
(1-2)
II
(1-6)
III
1