HapMap: D
ự án
lớn của các nhà
di truyền học Bản đồ về sự đa hình của DNA sẽ
gúp ích rất nhiều cho các nhà
nghiên cứu và chế tạo dược phẩm. Một nhóm các nhà khoa học thế
giới đang nỗ lực hướng vào một
mục tiêu chung là lập được bản đồ
về tính đa dạng của gene người
thông qua việc dò tìm hàng tri
ệu sự
biến đổi DNA từ các tình nguyện
viên trên khắp thế giới. Các chuy
ên
gia nói rằng bản đồ đang được xây
dựng, có tên là HapMap s
ẽ giúp chỉ
ra được nguy
ên nhân gây ra các căn
bệnh di truyền và từ đó phát triển
các phương pháp điều trị hiệu quả
hơn.

lập bản đồ SNPs và t
ần số xuất hiện
của chúng trong các quần thể khác
nhau, họ có thể tăng tác dụng của
thuốc theo từng dạng di truyền
khác biệt. Vì có rất nhiều SNPs,
nên mục đích chính của HapMap l
à
sắp xếp chúng sao cho các phân
tích nói trên được dễ dàng hơn.

Bạn có kiểu di truyền nào?

Đầu năm nay, các nhà di truyền
thông báo rằng họ đã thí nghiệm
hơn 1 triệu vị trí trong bộ gene
người mà theo đánh giá là nơi mà
SNPs thường xuất hiện, đồng thời
họ còn ghi nhận tuần xuất của
SNPs này thông qua 71 tình nguy
ện
viên từ Mỹ. Bây giờ công việc
được mở rộng với 269 tình nguy
ện
viên trên khắp thế giới gồm có
người Nigeria, Nhật, Trung Hoa, v
à
Mỹ Latinh.

Khi Tổ hợp "HapMap" Quốc tế

Daly, nhà sinh tin học thuộc Broad
Institute, Cambridge,
Massachusetts.

Nhóm nghiên cứu còn tập hợp
khoảng hơn 3,5 triệu SNPs khác từ
các tình nguyện viên quốc tế v
à dán
chúng lên trang mạng của họ. Bư
ớc
kế tiếp là giải mã d
ữ liệu để lập bản
đồ SNPs và nghiên cứu mối liên hệ
giữa chúng.

Cùng nhau hợp sức

Huson nhấn mạnh rằng các nhà
nghiên cứu đã sử dụng các dữ liệu
để làm sáng tỏ nguyên nhân chích
xác của một số rối loạn di truyền.
Ông và cộng sự sẽ sử dụng
HapMap trong nghiên cứu về ung
thư ruột kết.

Ngoài ra, HapMap còn chỉ ra sự
khác biệt giữa các nhóm chủng tộc
người tinh vi như thế nào. Ví dụ,
khi nghiên cứu so sánh 1 triệu
điểm, kết quả cho thấy so với ngư

các chủng người vẫn tỏ ra hữu hiệu
trong việc nghiên cứu thuốc đặc
hiệu.

Hudson nhấn mạnh rằng không
phải tất cả mọi người trong cùng
một chủng tộc người nào đó đều có
chung kiểu mẫu SNP, do đó các
công ty y dược phải nhớ điều này.
"Chúng ta muốn đưa ra một loại
thuốc không chỉ dựa trên màu da
của bệnh nhân mà còn phải dựa
trên sự hiện diện hay vắng mặt của
những marker di truyền nào đó"
ông nói.