Loạn dưỡng cơ tiến triển
(Progressive muscular dystrophies)
(Kỳ 3)
2.2. Bệnh cơ Xp21 không dystrophin:
Điển hình là hội chứng Meleod, bệnh này được phát hiện lần đầu tiên tại
các ngân hàng máu vì người cho thiếu một kháng nguyên hồng cầu (kháng nguyên
Kell), tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường (hồng cầu gai) và nồng độ men CK
huyết thanh tăng gấp trên 29 lần bình thường, đôi khi có yếu chi, có liên quan đến
Xp21. Vì vậy, bệnh này cũng được coi như một bệnh dystrophin.
2.3. Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifurs:
Bệnh này có đủ các triệu chứng lâm sàng của một bệnh loạn dưỡng cơ như
yếu cơ nổi bật ở mặt ngoài cánh tay, cơ nhị đầu, cơ tam đầu hơn các cơ đai vai.
Các cơ mác ở cẳng chân cũng bị yếu, sự co cứng cơ có khi gặp trước khi yếu cơ,
co cứng cơ thường ở khuỷu, đầu gối, mắt cá chân, ngón tay, cột sống. Vì vậy động
tác ngửa cổ bị hạn chế; có thể gặp block nhĩ – thất, nên một số bệnh nhân cần đặt
máy tạo nhịp. Gen bệnh nằm ở nhánh dài NST X tại Xp28.
Phân biệt loạn dưỡng cơ Emery – Dreifurs với các bệnh khác như hội
chứng cứng cột sống, nhưng không có biểu hiện bệnh tim và không có di truyền
liên quan đến NST X.
2.4. Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay:
2.4.1. Định nghĩa:
Bệnh di truyền theo kiểu trội, yếu cơ phân bố đặc trưng ở cơ mặt, vai, cánh
tay; tiến triển chậm, khởi phát thường xảy ra ở tuổi thanh niên, ít khi ở trẻ em và
nồng độ men CK huyết thanh bình thường. Đó là điểm khác nhau cơ bản với loạn
dưỡng cơ Duchenne.
2.4.2. Di truyền học phân tử:
Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể ở vị trí 4q35 – qter, sản phẩm gen chưa
được xác định.
2.4.3. Triệu chứng lâm sàng:
Trong loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay điển hình có các đặc điểm lâm
sàng sau:

- Teo cơ vai – mác: không có teo cơ mặt.

2.4.6. Điều trị:
Hiện nay chỉ là điều trị triệu chứng, dùng corticoid kéo dài có nhiều tác
dụng phụ; các vitamin E, A, D và ATP…
Một số tác giả đề nghị được buộc xương bả vai vào thành ngực, sẽ làm
cánh tay thực hiện động tác tốt hơn nhưng còn ít kinh nghiệm về phẫu thuật này.