XƠ CỘT BÊN TEO CƠ
(Kỳ 1)
1. Đại cương
Bệnh xơ cột bên teo cơ (XCBTC) – bệnh Charcot (amyotrophic lateral
sclerosis) được Charcot mô tả lần đầu tiên vào năm 1869. Đây là một bệnh thoái
hoá thần kinh, tiến triển mạn tính với đặc điểm lâm sàng chủ yếu là: teo cơ, rung
giật các sợi cơ và kèm theo hội chứng bệnh lý bó tháp, do tổn thương các nơron
vận động ngoại vi kết hợp với tổn thương hệ tháp, không giảm hoặc mất cảm giác.
Tỷ lệ người mắc bệnh xơ cột bên teo cơ trên thế giới khoảng 1,4 người trên
100.000 dân số. Bệnh gặp ở nam giới nhiều gấp 2 lần nữ giới, tuổi xuất hiện nhiều
nhất ở khoảng từ 40 – 59, tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.
2. Bệnh căn, bệnh sinh và tổn thương bệnh lý
2.1. Bệnh căn
Nguyên nhân gây bệnh hiện nay vẫn chưa được xác định rõ. Ở nhiều bệnh
nhân vẫn không tìm ra được một căn nguyên ngoại sinh nào. Có một số trường
hợp có xuất hiện bệnh ở nhiều người trong gia đình ở một hay nhiều thế hệ. Ở một
số bệnh nhân, xuất hiện sau những yếu tố ngoại sinh như: nhiễm khuẩn, chấn
thương, rối loạn chuyển hoá, nhiễm độc kim loại nặng… trong các yếu tố trên,
người ta lưu ý nhiều đến viêm não tủy do virut, có trường hợp xơ cột bên teo cơ
xuất hiện kèm theo hội chứng Parkinson sau viêm não. Nhiều trường hợp bệnh
xuất hiện và tiến triển nặng dần sau chấn thương cột sống, tủy sống, có thể gặp xơ
cột bên teo cơ ở bệnh nhân bị mắc kết hợp các bệnh khác của não tủy như: giang
mai tủy sống, xơ não tuỷ rải rác, u tuỷ, rỗng tủy…
Ngày nay người ta thấy có sự biến đổi gen dẫn đến các rối loạn về men
chuyển hoá, gây ứ đọng các gốc tự do như đồng, kẽm, superoxit, glutamat…
Còn có giả thuyết cho rằng đây là bệnh tự miễn dịch.
2.2. Tổn thương bệnh lý:
Khu trú của tổn thương ở bệnh xơ cột bên teo cơ là: thoái hoá các tế bào
thần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắt
lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và nhân vận
động của dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ sống, đặc biệt

Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện đầy đủ các triệu chứng bệnh lý như sau:
Bại, teo cơ nhất là ở ngọn chỉ, tăng phản xạ gân xương, có phản xạ bệnh lý
bó tháp, rung giật các bó sợi cơ, sau đó có triệu chứng tổn thương nhân dây thần
kinh XII, IX và X hoặc hội chứng liệt giả hành não. Không giảm và mất cảm giác.
+ Bại và teo cơ: thể hiện bại và teo cơ rõ nhất ở hai bàn tay, teo cơ đi đôi
với giảm sức cơ, teo cơ kiểu hội chứng Aranduchenne, bàn tay lõm, đốt I các ngón
tay thường ở tư thế duỗi. Teo cơ ở cẳng tay, cánh tay rõ. Ở chi dưới teo rõ các cơ ở
trước cẳng chân, teo các cơ ở sau cẳng chân và các cơ đùi muộn hơn. Ở giai đoạn
nặng mới thấy teo cơ ở các cơ cổ và ở mặt, các cơ hô hấp ít ảnh hưởng, những
trường hợp nặng, giai đoạn cuối mới có khó thở.
+ Rung giật bó sợi cơ (Fibrillations and fasciculation).
Rung các sợi cơ và bó sợi cơ là triệu chứng thường xuyên có trong bệnh
XCBTC. Bệnh nhân tự cảm thấy rung giật tự phát các sợi cơ hoặc rung giật cả
những bó cơ rất khó chịu, không thể tự kìm chế được. Khám bệnh nhân ta cũng
nhìn thấy được các bó sợi cơ rung giật. Khu vực xuất hiện nhiều nhất là các cơ ở
cánh tay, ở bả vai, ở đùi và đặc biệt thấy ở lưỡi, các sợi cơ rung giật như những
con giun nhỏ luôn cựa quậy trong lưỡi.
Rung giật cơ xuất hiện rõ hơn khi có các kích thích vào cơ như khi gõ nhẹ
vào cơ, khi duỗi cơ, khi kích thích lạnh…
Cơ chế xuất hiện các rung giật bó sợi cơ còn chưa được xác định rõ; có giả
thuyết cho rằng do tăng tính nhạy cảm với acetylcholin của các đơn vị vận động
của cơ chứ không phải do các noron vận động ở tuỷ sống bị kích thích, khi người
ta phong bế dẫn truyền của các dây thần kinh vận động vẫn không mất rung giật
cơ.
+ Hội chứng tháp: do tổn thương hệ tháp nên biểu hiện tăng phản xạ gân
xương rõ và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ rệt. Đây là đặc điểm đặc trưng của bệnh
XCBTC, phản xạ gân xương tăng và có phản xạ bệnh lý bó tháp rõ ngay ở khu vực
teo cơ, tưởng chừng như là một bệnh thần kinh ngoại vi đơn thuần, chỉ đến khi liệt
nặng và teo cơ quá nặng thì mới giảm dần và mất phản xạ gân xương.
Có thể giải thích biểu hiện tăng phản xạ gân xương bằng sự mất ức chế

như nóng rát, kiến bò, có thể có đau cơ, chuột rút, căng tức ở các cơ có biểu hiện
bệnh lý.