Phát hiện hội chứng Down từ bào thai

Hội chứng Down ở
bé sơ sinh có tỷ lệ
1/700 - 1/800 (trên
toàn thế giới).
Nguyên nhân là do
rối loạn nhiễm sắc
thể của thứ 21
trong tế bào. Sự
thêm nhiễm sắc
thể bắt đầu từ lúc trứng và tinh trùng làm tổ,
xuyên suốt quá trình phân chia tế bào, cho đến
khi thụ thai.
Hội chứng Down ở bé không có nguyên nhân cụ thể
nhưng lại liên quan đến tuổi tác của người mẹ: Mẹ
càng lớn tuổi, nguy cơ bé mắc chứng Down càng lớn.

Phát hiện hội chứng Down ở bé

- Xét nghiệm máu ở ngưởi mẹ trong giai đoạn tuần
thứ 14-20 của thai kỳ giúp chẩn đoán Down ở bào
thai. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau từ 1 đến 2 tuần.
Nếu kết quả xét nghiệm là dương tính, bào thai có
nhiều khả năng mắc Down. Khi ấy, bác sĩ sẽ trao đổi
với thai phụ về việc làm thêm xét nghiệm bổ sung.
- Xét nghiệm bổ sung là chọc nước ối kết hợp với
siêu âm thai (khoảng tuần thứ 11-14 của thai kỳ), bác

sĩ có thể khuyến cáo người mẹ bỏ thai một cách an
toàn.