Siêu âm tầm soát bất thường thai
nhi trong 3 tháng đầu
(Kỳ 3)

Theo Francesco Orlandi, việc đánh giá có hay không có xương mũi thai nhi
trên siêu âm giúp phát hiện ít nhất phân nửa các trường hợp thai nhi mắc hội
chứng Down với tỷ lệ dương tính giả 0,4%. Dấu hiệu này được xem như tiêu
chuẩn đánh giá nguy cơ ban đầu, và giúp làm tăng tỷ lệ phát hiện bệnh, giảm tỷ lệ
dương tính giả trong chương trình tầm soát hội chứng Down ở 3 tháng đầu thai kỳ
bằng ß-hCG, PAP-A và dấu NT.
Như vậy, các nghiên cứu của các tác giả trên đều thống nhất một nhận định
chung là siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ rất có giá trị để chẩn đoán hội chứng Down,
nhờ vào hai dấu chứng quan trọng là tăng NT và mất sự hiện diện của xương mũi.
Tăng NT và bệnh lý tim bẩm sinh: bất thường bẩm sinh là nguyên nhân
quan trọng gây tử vong sơ sinh. Bệnh tim bẩm sinh chiếm một phần quan trọng
trong bất thường bẩm sinh với tỷ lệ 4 - 9/1.000 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới và 8 -
10/1.000 trẻ sơ sinh ở Mỹ.
Năm 1997, Hyett và cộng sự ghi nhận, đối với những thai phụ có dấu NT
trên bách phân vị 95 thì tỷ lệ thai nhi bị bệnh tim bẩm sinh là 0,8/1.000 trẻ sinh ra.
Tần suất bệnh tim bẩm sinh cũng tăng theo sự gia tăng của dấu NT: khi NT từ 3,5
- 4,4 mm, tần suất bệnh tim bẩm sinh là 28,9/1.000; NT trên 5,5 mm, tần suất này
là 195,1/1.000 trẻ sinh ra.
Năm 2003, Makrydimas và cộng sự xác nhận trong 8 nghiên cứu độc lập
với 58.492 thai phụ có 162 trường hợp mang thai có bất thường tim bẩm sinh
(chiếm tỷ lệ 2,8/1.000), đồng thời đánh giá khả năng tiên đoán bệnh tim bẩm sinh
thai nhi theo dấu NT trên bách phân vị 95 là 24 với độ nhạy của NT là 31% và độ
đặc hiệu là 98,7%.
Cũng góp phần chứng minh giá trị của NT trên siêu âm 3 tháng đầu với
nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh, hai tác giả Carvalho và Zosmer, qua nghiên cứu
của mình, đã đưa ra kết luận: dấu NT là một yếu tố tiên đoán bệnh tim có giá trị
hơn các yếu tố nguy cơ tiên đoán bệnh tim bẩm sinh kinh điển đã dùng trước đây

Siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ kèm đo NT ở tuổi thai 11 - 14 tuần có vai trò
quan trọng trong việc phát hiện sớm các bất thường thai (bất thường nhiễm sắc
thể, hình thái học, tim bẩm sinh hoặc thai lưu). Chính vì vậy nên khuyến cáo phổ
biến rộng rãi siêu âm 3 tháng đầu để góp phần tầm soát dị tật bào thai, nhằm làm
giảm tỷ lệ bệnh suất và tử vong sau sinh, thực hiện tốt công tác chăm sóc sức khỏe
tiền sản nói riêng và chương trình chăm sóc sức khỏe sinh sản nói chung.
BS. TÔ MAI XUÂN HỒNG
(Đại học y dược TP.HCM)