CHUYÊN ĐỀ HỘI THẢO DUYÊN HẢI – PHẦN DI TRUYỀN QUẦN THỂ
Người thực hiện: Nguyễn Thị Linh –
Trường THPT chuyên Trần Phú – Hải Phòng
PHẦN I. GIỚI THIỆU
Trong chương trình sinh học phổ thông, di truyền học quần thể mặc dù không
phải là một phần chiếm nhiều thời lượng của chương trình sinh học lớp 12, tuy vậy
nó là một phần không thể thiếu trong các cuộc thi như: thi Đại học, thi học sinh giỏi
Thành phố và thi học sinh giỏi Quốc gia Đó là do phần di truyền quần thể chính là
cơ sở xây dựng và hoàn thiện của thuyết Tiến hóa Tổng hợp hiện đại, phản ánh tư
duy logic và hệ thống của học sinh.
Trong phần Di truyền học của chương trình sinh học lớp 12 thì phần "Di truyền
học quần thể" là phần không thể thiếu trong các kỳ thi cấp quốc gia. Đã có nhiều
chuyên đề khai thác về phần cơ sở lý thuyết hay các phương pháp giải bài tập của
phần các quy luật di truyền, cũng như một số phần khác. Tuy nhiên, qua giảng dạy
học sinh chuyên Sinh, bồi dưỡng học sinh giỏi Tôi thấy học sinh còn lúng túng khi
giải bài tập di truyền quần thể. Ở đây không phải là các em chưa nắm chắc cơ sở lý
thuyết hay phương pháp giải mà là do các em chưa có tài liệu riêng có tính hệ thống
về các dạng bài tập trên. Vì vậy rất khó khăn cho học sinh rèn luyện để giải các dạng
bài tập di truyền này một cách thành thạo. Mặt khác qua tổng hợp các đề thi học
sinh giỏi quốc gia từ những năm gần đây, phần bài tập di truyền quần thể đa số đòi
hỏi học sinh phải hiểu sâu sắc, hệ thống của kiến thức di truyền quần thể và tiến hóa
tổng hợp hiện đại.
Từ những cơ sở trên, tôi đã xây dựng hệ thống lý và cơ sở lý thuyết của phần di
truyền học quần thể, đồng thời sưu tầm một số bài tập chọn lọc có sự kết hợp giữa di
truyền quần thể với các lý thuyết về nhân tố tiến hóa nhằm mục tiêu vô cùng thiết
thực là giúp cho học sinh thi chuyên Sinh học tập và nghiên cứu về phần bài tập
dạng này tốt hơn và đồng thời cũng giúp chính bản thân mình giảng dạy thuận lợi
hơn.
PHẦN II. NỘI DUNG
I. Tóm tắt lý thuyết
1. Một số khái niệm cơ bản

aa = 1
Theo lý thuyết, một quần thể không ở trạng thái cân bằng sẽ thiết lập trạng thái
cân bằng ngay sau một thế hệ ngẫu phối.
Hầu hết các quần thể trong tự nhiên không đáp ứng được các điều kiện của quy
luật Hardy- Weinberg. Các quần thể tự nhiên luôn chịu tác động của chọn lọc, luôn
có đột biến, không hoàn toàn cách ly. Những nhân tố đó luôn tác động làm thay đổi
tần số alen và tần số các kiểu gen của quần thể. Đó là quá trình tiến hóa.
Quy luật Hardy- Weinberg không chỉ giúp làm sáng tỏ nhiều điểm còn hạn chế
của học thuyết tiến hóa của Darwin mà còn giúp đánh giá một cách định lượng tác
động của các nhân tố tiến hóa đến cấu trúc di truyền của quần thể, qua đó giúp
chúng ta phán đoán chiều hướng của quá trình tiến hóa.
1.7 Ngẫu phối không hoàn toàn
Là quần thể vừa ngẫu phối vừa nội phối. Nội phối làm tăng tỷ lệ đồng hợp tử
bằng với mức giảm tỷ lệ dị hợp tử. Nội phối có thể làm thay đổi tần số kiểu gen,
nhưng không làm thay đổi tần số alen. Tần số các thể đồng hợp tử cao hơn lý thuyết
là kết quả của nội phối.
1.8 Chọn lọc tự nhiên (CLTN): Giá trị thích nghi và hệ số chọn lọc
Mặt chủ yếu của chọn lọc tự nhiên là sự phân hoá khả năng sinh sản tức là khả
năng truyền gen cho thế hệ sau. Khả năng này được đánh giá bằng hiệu suất sinh
sản, ước lượng bằng con số trung bình của một cá thể trong một thế hệ.
So sánh hiệu suất sinh sản dẫn tới khái niệm giá trị chọn lọc hay giá trị thích
nghi (giá trị chọn lọc hay giá trị thích ứng), kí hiệu là w), phản ánh mức độ sống sót
và truyền lại cho thế hệ sau của một kiểu gen (hoặc của một alen).
Hệ số chọn lọc phản ánh sự chênh lệch giá trị thích nghi của 2 alen, phản ánh
mức độ ưu thế của các alen với nhau trong quá trình chọn lọc.
II. Các nguyên tắc chính để giải bài tập
(1) Tần số alen được tính bằng tần số đồng hợp tử + 1/2 (tần số dị hợp tử).
(2) Trường hợp trội hoàn toàn, tần số alen được tính bằng cách giả thiết quần thể đó
ở trạng thái cân bằng và q
2

Hacdi – Vanbec.
Vậy q
2
= 18/1800 = 0,01  q = 0,1  p = 1 – 0,1 = 0,9.
b. Theo phương trình Hacdi – Vanbec, tần số kiểu gen cừu trắng dị hợp tử Bb =
2pq = 2. 0,9. 0,1 = 0,18
 Số cừu trắng dị hợp tử = 1800. 0,18 = 324
3. Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng thì tần số alen lặn liên kết X (q) có thể
tính bằng (số cá thể đực mắc bệnh) / (tổng số cá thể đực)
Ví dụ: Ở một quần thể côn trùng ngẫu phối, giới đực có 10% con mắt trắng, ở giới
cái có 1% con mắt trắng, còn lại là những con mắt đỏ.
Hãy xác định tần số tương đối của các alen và tần số phân bố của các kiểu gen
trong quần thể. Biết giới đực là XY.
Hướng dẫn giải
Theo bài ra trong quần thể côn trùng kiểu hình mắt trắng biểu hiện nhiều ở con
đực (XY) → chứng tỏ sự di truyền màu mắt liên kết với giới tính và gen quy định
tính trạng mắt là gen lặn.
Quy ước: Gen A quy định mắt đỏ
Gen a quy định mắt trắng
Trong quần thể có 10% con đực mắt trắng có kiểu gen X
a
Y; 1% con cái mắt
trắng có kiểu gen

X
a
X
a
. Ta có
10%X

0.1X
a
0,09X
A
X
a
0,01X
a
X
a
Y 0,9X
A
Y 0,1X
a
Y
+Tỉ lệ kiểu gen ở giới đực là: 0,9X
A
Y : 0,1X
a
Y
+ Tỉ lệ kiểu gen ở giới cái: 0,81X
A
X
A
: 0,18X
A
X
a
: 0,01X
a

quần thể F
1
sẽ như thế nào? Nêu nhận xét về cấu trúc di truyền quần thể F
1
.
d. Khi một quần thể đã ở trạng thái cân bằng di truyền, nếu muốn duy trì trạng
thái cân bằng di truyền đó thì cần những điều kiện gì?
Hướng dẫn giải:
a. Tần số tương đối của mỗi alen
P: 0,6 AA: 0,2 aa: 0,2 Aa
- Tần số của alen A (p)
p = 0,6 + 0,2/ 2 = 0,7
- Tần số của alen a (q)
q = 0,2 + 0,2/ 2 = 0,3 (hoặc q = 1 – 0,7 = 0,3)
b. Xác định trạng thái di truyền của quần thể P
- Nếu quần thể P cân bằng di truyền thì cấu trúc của nó thỏa mãn phương trình
Hacdi – Vanbec:
p
2
AA : 2pq Aa: q
2
aa
= (0,7)
2
AA: 2. 0,7. 0,3 Aa: (0,3)
2
aa = 0,49 AA: 0,42 Aa: 0,09aa
- Như vậy cấu trúc di truyền của quần thể P đã cho chưa thỏa mãn phương trình
Hacdi – Vanbec nên nó chưa cân bằng di truyền.
c. Xảy ra quá trình ngẫu phối ở quần thể P

3
) + 2qr (A
2
A
3
) + q
2
(A
2
A
2
) + r
2
(A
3
A
3
)
Vì p + q + r = 1, các kiểu gen sẽ có phân bố (p + q + r)
2
.
Ví dụ: Tần số các alen I
A
, I
B
, I
o
của hệ nhóm máu ABO ở một quần thể là 0,28; 0,06;
0,66. Hãy tính tần số mỗi nhóm máu?
Hướng dẫn giải:

Ví dụ: Tần số các kiểu gen AA, Aa, aa ở một quần thể cách li là 0375; 0,25 và 0,375.
Hãy tính tần số các alen và xác định xem quần thể có ở trạng thái cân bằng không;
Giải thích.
Hướng dẫn giải:
- Tính tần số alen ở quần thể ban đầu:
p(A) = 0,375 + 1/2 (0,25) = 0,5
q(a) = 0,5
Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng thì tần số dị hợp tử phải là 2pq = 0,5 hoặc 50%;
tần số các đồng hợp tử đều là 0,25
Như vậy, quần thể ban đầu không ở trạng thái cân bằng và tỷ lệ dị hợp tử giảm đúng
bằng tỷ lệ đồng hợp tử tăng. Có thể giải thích hiện tượng này có nguyên nhân là do
nội phối, tuy nhiên còn có thể có nhiều nguyên nhân khác nữa.
Lưu ý: Nội phối có thể làm thay đổi tần số kiểu gen nhưng không làm thay đổi tần số
alen.
7. Nếu trong một quần thể có f cá thể nội phối thì tần số các kiểu gen bằng (p
2
+
fpq) AA + (2pq- 2fpq) Aa + (q
2
+ fpq) aa.
Quần thể cân bằng có 2pq cá thể dị hợp tử, f cá thể nội phối sẽ sinh ra 2fpq cá
thể đồng hợp tử (gồm cả đồng hợp tử trội va đồng hợp tử lặn). Đối với mỗi loại đồng
hợp tử, tần số đồng hợp tử do nội phối sinh ra bằng fpq và do giao phối ngẫu nhiên
bằng p
2
và q
2
Ví dụ: Trong một quần thể rồi giấm có 20% số cá thể nội phối. Cho q = 0,4 hãy tính
tần số các kiểu gen
Hướng dẫn giải:

- Tần số của alen A sẽ giảm 0,00001 sau một thế hệ, vì khởi đầu q = 0 và sẽ không
có hồi biến. Vậy p = 1 – 0,00001 = 0,99999
10. Với một gen có 2 alen, sự thay đổi tần số alen phụ thuộc cả vào tốc độ đột
biến thuận μ và tốc độ đột biến nghịch √:
∆p = √q – μp và ∆q = μp - √q
Tốc độ đột biến thuận A → a (= μ) làm giảm số lượng alen A, còn đột biến nghịch a
→ A (=√) làm tăng tần số alen A.
Ví dụ: xét một quần thể có p = 0,8; q = 0,2. Nếu μ= 5 x 10
-5
và √ = 2 x 10
-5
, hãy tính
tần số alen sau một thế hệ.
Bài giải: Áp dụng công thức và thay số theo đề bài ta có,
∆p = √q – μp = - 3,6 x 10
-5
∆q = μp - √q = 3,6 x 10
-5
Vậy p
1
= 0,8 – 0,000036 và q
1
= 0,2 + 0,000036
11. Nếu chỉ tính đến tác động của đột biến, thì tần số alen ở trạng thái cân bằng
q = μ/ (μ + √) và p = √/ (μ +√ )
Ví dụ: Tính tần số alen ở trạng thái cân bằng khi xét một quần thể có p =0,8; q = 0,2.
Nếu μ = 5 x 10
-5
và √ = 2 x 10
-5

Aa = 0,8 . 0,5 = 0,40
aa = 0,5 .0,25 = 0,125
Lưu ý rằng tổng các tần số này không bằng 1, vì một số cá thể bị chọn lọc đào thải.
- Tiếp theo, ta tính tần số các kiểu gen sau chọn lọc bằng tần số mỗi kiểu gen trên
tổng tần số (= 0,775)
AA = 0,25/0,775 = 0,322
Aa = 0,4/ 0,775 = 0,516
Aa = 0,125 / 0,775 = 0,162
- Tính tần số alen sau chọn lọc:
p(A) = 0,322 + 1/2(0,516) = 0,58
q(a) = 0,42
14. Tần số alen lặn sau một thế hệ chọn lọc bằng q
s
= q(1-sq)/ (1-sq
2
), với s là hệ
số chọn lọc
Ví dụ: Tần số alen quy định cấu tử chuyển động chậm của một enzym (q) khởi đầu
là 0,7. nếu hệ số chọn lọc là 0,6, hãy tính tần số alen này sau một thế hệ chọn lọc.
Hướng dẫn giải.
Áp dụng công thức
q
s
= q(1-sq)/ (1-sq
2
)
= 0,7 (1 – 0,6 x 0,7)/ (1-0,6 x (0,7)
2
)
= 0,58

và xây dựng được các nội dung khác nhằm hoàn thiện toàn bộ phần này.