Khãa luËn tèt nghiÖp
Trêng §HSP Hµ Néi 2
MỞ ĐẦU
1. Lí do chọn đề tài
Trong thập kỷ qua, sinh học phát triển như vũ bão và đã đạt được nhiều
kết quả to lớn trên lĩnh vực lí thuyết cũng như trên thực nghiệm, đặc biệt là
trong lĩnh vực di truyền học. Nội dung sinh học giảng dạy ở bậc phổ thông đã
phản ánh được những kiến thức cơ bản, hiện đại và những thành quả ứng
dụng vào thực tiễn chọn lọc và tạo các giống quý.
Di truyền học nghiên cứu thế giới sinh vật, nó có vị trí, vai trò đặc biệt
quan trọng đối với con người. Nội dung nghiên cứu của di truyền học gồm hai
đặc tính cơ bản của sự sống đó là tính di truyền và biến dị mà thiếu chúng sự
sống không thể tồn tại và phát triển như ngày nay.
Thế kỷ XXI được coi là kỷ nguyên của sinh học, trong đó di truyền học
đặc biệt là di truyền học người là trọng tâm của sự phát triển đó. Vì vậy, sự
hiểu biết về di truyền học người là vô cùng cần thiết, là hành trang không thể
thiếu được giúp chúng ta hòa nhập với quy luật phát triển của nhân loại.
Chúng ta biết di truyền học giữ vai trò then chốt trong sinh học và kiến
thức di truyền cũng là một kiến thức quan trọng trong chương trình sinh học
phổ thông. Đặc trưng của di truyền học là lí thuyết gắn với bài tập. Thực tế là
học sinh rất lúng túng khi giải bài tập một phần là do chưa nắm chắc lí thuyết.
Hơn nữa, trong phân phối chương trình sinh học phổ thông thì thời gian dành
cho việc giảng dạy lí thuyết để nhằm áp dụng vào giải bài tập di truyền học
người rất ít, cho nên học sinh dễ nhầm lẫn và lúng túng khi giải bài tập phần
này. Vì vậy, cần phải phân loại rõ các dạng bài tập về di truyền học người để
học sinh hiểu rõ và nắm chắc kiến thức hơn.
Di truyền học người giúp các em có nhận thức đúng đắn về con người:
cơ chế, phương pháp nghiên cứu, khó khăn mắc phải,…khi nghiên cứu về con
người. Đặc biệt, khi nghiên cứu di truyền người các em hiểu biết về các bệnh
cứu đề tài:
“Nghiên cứu các dạng bài tập và soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về kiến thức
di truyền học người trong chương trình sách giáo khoa phục vụ công tác kiểm
tra đánh giá học sinh ở trường phổ thông.”
2. Mục đích của đề tài
Phân loại các dạng bài tập về di truyền học người giúp học sinh nhận
biết nhanh kiến thức cơ bản, cách làm đối với từng dạng bài tập di truyền học
người nhanh nhất, chính xác nhất.
Lª ThÞ Thanh Nhµn
2
K32 A Sinh - KTNN
Khãa luËn tèt nghiÖp
Trêng §HSP Hµ Néi 2
Soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm về kiến thức di truyền học người lựa
chọn đa phương án, sau đó kiểm tra trên học sinh trung học phổ thông, kết
quả sẽ đánh giá một cách khách quan chất lượng học tập của học sinh và giúp
cho học sinh phát hiện kịp thời những kiến thức còn hổng, chưa sâu. Giúp học
sinh nắm vững, củng cố và khắc sâu kiến thức về di truyền học ở người.
3. Nhiệm vụ của đề tài
Xác định kiến thức cơ bản, nghiên cứu các dạng bài tập có liên quan
đến di truyền học người có thể đưa vào dạy ở bậc phổ thông.
Xây dựng hệ thống câu hỏi trắc nghiệm, kiểm tra bằng cách xác định
độ khó, độ phân biệt của từng câu, xác định độ tin cậy của hệ thống câu hỏi
CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ NGHIÊN CỨU
1.1. Lịch sử nghiên cứu di truyền người
Di truyền học chỉ thực sự bắt đầu hình thành và trở thành khoa học thực
sự từ phát minh của G. Menđen trên đối tượng là cây đậu Hà lan. Nhờ phát
minh này đã phát hiện và xây dựng lên một số quy luật di truyền đặt cơ sở cho
lí thuyết gen – một trong những công trình cho kết quả lớn nhất của khoa học
tự nhiên thế kỷ XIX.
Một câu hỏi được đặt ra: Di truyền học người có từ bao giờ? Có phải
khi khoa học phát triển như vũ bão hiện nay thì người ta mới biết và nói tới di
truyền học người. Không phải như vậy, di truyền học người được biết đến
ngay từ thời Hipôcrát (460 – 370 TCN) đã nói tới một số bệnh tật của người
hay xảy ra ở một số gia đình mà không xảy ra trong những gia đình khác mặc
dù cùng sống trong một làng, một xóm,…Hơn nữa, người cổ Hi lạp nhận xét
một số tính trạng ở người có liên quan tới giới tính, có những tính trạng xuất
hiện ở bố nhưng không xuất kiện ở con mà lại gặp ở cháu.
Trong một thời gian dài trước đây, những năm 50 của thế kỷ XX con
người vẫn chưa biết chính xác trong mỗi tế bào của người có bao nhiêu nhiễm
sắc thể (NST). Đến năm 1956, J.Tijo và A.Levand dùng kĩ thuật nuôi cấy tế
bào của bào thai và dùng thuốc sức nhược trương đã đếm chính xác số lượng
NST của người là 46.
Với thành công trên năm 1886 Jejeune, Gautier, Turpin đã phát hiện ra
hội chứng Đao ở người có 47 NST, thừa 1 NST nhưng chưa biết được thừa 1
NST ở cặp nhiễm sắc thể nào. Đến năm 1959 mới nhận biết được cặp NST 21
có tới 3 NST là nguyên nhân gây bệnh. Từ đây đã mở ra một chiều hướng
Lª ThÞ Thanh Nhµn
4
tự nhiên. Sau công bố này có nhiều nhà khoa học khác đã nghiên cứu ảnh
hưởng của các loại bức xạ ion hóa lên sinh vật và con người.
Trong đại chiến thế giới thứ hai, rất nhiều quốc gia đã sử dụng vũ khí
hủy diệt đặc biệt là vũ khí hạt nhân, các loại vũ khí: hóa sinh học, lí sinh
Lª ThÞ Thanh Nhµn
5
K32 A Sinh - KTNN
Khãa luËn tèt nghiÖp
Trêng §HSP Hµ Néi 2
học,…đã gây tác hại rất lớn đến sức khỏe và di truyền bệnh tật không những
với người lính tham chiến mà với cả người dân quanh đó. Ngày nay, chúng ta
đều hiểu được vì sao đioxin lại là thảm họa đối với người lính Việt Nam. Từ
sau đại chiến thế giới thứ hai, nhiều nhà khoa học đã tập trung nghiên cứu về
tác dụng gây đột biến của các cặn phóng xạ sau các vụ nổ bom nguyên tử, các
loại chất độc, thuốc trừ sâu, diệt cỏ,…đã thu nhiều thành công. Lĩnh vực
nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong thời gian hiện nay và cả trong
tương lai.
Mặc dầu đầu thể kỷ XX di truyền học và di truyền y học đã phát hiện ra
rất nhiều bệnh di truyền nhưng cơ chế chữa trị của nhiều căn bệnh di truyền
vẫn là điều bí ẩn. Năm 1944, ba nhà khoa học là: Avery, Macleon và Macarty
qua những thí nghiệm gây chuyển thể ở phế cầu khuẩn đã chứng minh: những
phân tử axit đeoxyribonucleic (ADN) là chất mang thông tin di truyền. Nhưng
thí nghiệm này không cho phép giải thích cấu trúc của ADN phù hợp với
Năm 1971 Merril đã đưa gen galactotransferaza (chuyển hóa glucozơ)
từ thể thực khuẩn vào tế bào invitro của người bệnh. Gen này hoạt động sẽ bổ
sung enzim chuyển hóa glucozơ đang thiếu của người bệnh. Hoặc như đối với
bệnh đái tháo đường được chữa trị khi mà dùng kĩ thuật di truyền chuyển gen
tổng hợp Insulin vào vi khuẩn E.coli sau đó thu hoạch sinh khối cung cấp cho
người bệnh. Từ những thành tựu về nghiên cứu di truyền người và việc thông
tin di truyền của tế bào mà được giải mã gần như toàn bộ. Chúng ta có quyền
được mơ ước về một tương lai không xa sẽ điều trị tận gốc các bệnh liên quan
đến bộ máy di truyền và liệu pháp gen là một bước quan trọng.
1.2. Đặc điểm và các phương pháp nghiên cứu di truyền người
1.2.1. Đặc điểm nghiên cứu di truyền học người
Việc nghiên cứu di truyền học người phải có phương pháp nghiên cứu
riêng vì nghiên cứu con người có những thuận lợi và khó khăn nhất định.
* Thuận lợi
Con người là một đối tượng nghiên cứu di truyền học: về mặt sinh học,
sự di truyền ở người cũng tuân theo định luật di truyền như các sinh vật khác.
Về mặt sinh lí và hình thái thì con người được nghiên cứu toàn diện
nhất so với các loài động vật.
* Khó khăn
Con người sinh sản chậm, số con ít.
Bộ NST của người có số lượng nhiều (2n = 46), kích thước NST bé và
ít sai khác về hình dạng, kích thước, số lượng gen quá lớn.
Lª ThÞ Thanh Nhµn
7
K32 A Sinh - KTNN
Lª ThÞ Thanh Nhµn
8
K32 A Sinh - KTNN
Khãa luËn tèt nghiÖp
Trêng §HSP Hµ Néi 2
trình tự ADN đặc trưng cho từng cá thể, từng dòng họ để theo dõi sự có mặt
của một tính trạng nào đó.
1.2.2.4. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
Trẻ đồng sinh cùng trứng: một tinh trùng thụ tinh cho một trứng tạo
một hợp tử. Từ một hợp tử này phân cắt tạo một số tế bào đầu tiên và từ các tế
bào đầu tiên này phát triển thành các cá thể riêng biệt trong bào thai. Các cá
thể loại này có kiểu gen giống nhau, cùng giới.
Trẻ đồng sinh khác trứng: nhiều trứng rụng gần như cùng một lúc. Mỗi
trứng được một tinh trùng thụ tinh riêng biệt và phát triển thành cá thể. Các
đứa trẻ loại này có thể cùng giới hoặc khác giới, có thể có những đặc điểm
giống nhau hoặc khác nhau.
Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng ở môi trường giống nhau để phát
hiện ảnh hưởng của môi trường đối với sự di truyền.
So sánh trẻ cùng trứng và khác trứng cho phép xác định vai trò của sự
di truyền trong sự phát triển tính trạng.
1.3. Lược sử nghiên cứu phương pháp trắc nghiệm
Phương pháp trắc nghiệm là hình thức đã và đang được áp dụng rộng
rãi trên thế giới và ở Việt Nam trong những năm gần đây. Trắc nghiệm theo
Ở Liên Xô cũ từ năm 1926 – 1931 đã có một số nhà sư phạm ở
Matxcơva, Kiew đã dùng câu hỏi trắc nghiệm để chẩn đoán tâm lí các nhân và
kiểm tra kiến thức của học sinh. Nhưng do ở các nước phương Tây đã có một
số sai lầm, đã sa vào quan điểm hình thức, máy móc trong việc đánh giá năng
lực trí tuệ của học sinh hoặc quan điểm phân biệt giai cấp, phủ định năng lực
của con em nhân dân lao động (1936). Chỉ từ năm 1963 tại Liên Xô mới phục
hồi việc dùng Test để kiểm tra kiến thức của học sinh.
Từ những năm 70 của thế kỷ XX trở lại nhiều nước: Hàn Quốc, Trung
Quốc, Nhật Bản,… đã kết hợp sử dụng đề thi trắc nghiệm khách quan trong
các kì thi đại học, cao đẳng, các kì thi Olympic. Tại các kì thi Olimpic sinh
học quốc tế trong nhiều năm qua đã áp dụng trắc nghiệm khách quan trong
phần thi lí thuyết và thực hành. Gần đây, với sự phát triển của công nghệ,
nhiều nước đã cải tiến việc thực hiện các trắc nghiệm như: cài đặt chương
trình chấm điểm, xử lí kết quả trên máy vi tính… làm phương pháp trắc
nghiệm trở nên hữu hiệu và ngày càng phổ biến.
Lª ThÞ Thanh Nhµn
10
K32 A Sinh - KTNN
Khãa luËn tèt nghiÖp
Trêng §HSP Hµ Néi 2
* Ở Việt Nam
Ø Ở miền Bắc
1971, giáo sư Trần Bá Hoành đã soạn thảo câu hỏi trắc nghiệm áp dụng
1.4 Các dạng câu hỏi trắc nghiệm khách quan
Quan sát
Vấn đáp
Viết
Trắc nghiệm khách quan
Trắc nghiệm tự luận
Ghép
Điền
Trả lời
Đúng
Nhiều
Tiểu
Giải đáp
đôi
khuyết
ngắn
K32 A Sinh - KTNN
Khãa luËn tèt nghiÖp
Trêng §HSP Hµ Néi 2
• Trắc nghiệm ghép hợp: Là dạng trắc nghiệm ghép các dữ liệu riêng
lẻ lại cho phù hợp nhất. Mỗi câu gồm hai phần là phần hướng dẫn và phần trả
lời.
• Trắc nghiệm điền khuyết: Là loại phát biểu còn thừa chỗ trống để
học sinh điền từ, số, công thức có ý nghĩa nhất.
• Trắc nghiệm phối hợp: Là dạng kết hợp của hai hay nhiều dạng trắc
nghiệm khác nhau.
• Trắc nghiệm thứ tự: Là hình thức yêu cầu sắp xếp các dữ kiện theo
một trình tự nào đó. Cấu trúc gồm có phần hướng dẫn và phần dữ kiện.
1.5. Tác dụng của phương pháp trắc nghiệm khách quan
Mỗi phương pháp có một ưu và nhược điểm riêng. Để xét về tác dụng
của trắc nghiệm ta hãy so sánh giữa trắc nghiệm và tự luận qua bảng sau:
Ưu điểm thuộc về phương pháp
Vấn đề
Trắc nghiệm
Ít tốn công ra đề
Tự luận
r
Hình 2: Bảng so sánh ưu, nhược điểm giữa trắc nghiệm và tự luận
Tuy nhiên, TNKQ có những ưu điểm và nhược điểm nhất định.
1.5.1. Ưu điểm
Ø Tính tin cậy
Lª ThÞ Thanh Nhµn
13
K32 A Sinh - KTNN
Khóa luận tốt nghiệp
Trường ĐHSP Hà Nội 2
m bo c tớnh khỏch quan, kt qu khụng ph thuc vo ngi
chm.
Do s lng kin thc a vo bi kim tra nhiu, phõn b ng u
mi bi, cõu hi cỏc mc khỏc nhau nờn ỏnh giỏ kt qu v trỡnh hc
sinh chớnh xỏc hn, phõn loi rừ rng hc sinh.
ỉ Tớnh giỏ tr:
Giỏ tr v ni dung: ỏnh giỏ ỳng v chớnh xỏc, bỏm sỏt kin thc
chun, chn cõu hi bng cỏch rỳt mu ngu nhiờn nờn khụng ph thuc vo ý
ch quan ca ngi ra .
Giỏ tr v chng trỡnh: do cõu hi phõn b u khp cỏc bi hc ca
chng trỡnh nờn kim tra c s tip thu ton b chng trỡnh ca hc sinh.
Giỏ tr mc tiờu: qua bi kim tra ỏnh giỏ c cỏc mc tiờu: hiu, nh, vn
dng, tớnh toỏn,
Giỏ tr tiờn oỏn: qua bi kim tra tiờn oỏn c kh nng hiu, nh,
2.2. Phương pháp nghiên cứu
2.2.1. Nghiên cứu lí thuyết
Dựa trên cơ sở lí thuyết về câu hỏi trắc nghiệm và nội dung cơ bản về
di truyền học người và di truyền y học để soạn thảo ra 80 câu hỏi trắc nghiệm
khách quan đa lựa chọn.
2.2.1.1. Phương pháp điều tra
Trao đổi với giáo viên hướng dẫn, giáo viên bộ môn sinh học, sinh viên
và các em học sinh về các dạng bài tập và hệ thống câu hỏi trắc nghiệm đã
soạn thảo làm cơ sỏ hoàn chỉnh câu hỏi trắc nghiệm để đưa vào sử dụng thử
nghiệm.
2.2.1.2. Phương pháp thực nghiệm sư phạm
Tiến hành thực nghiệm trên lớp 12A1, 12A2, 12A3 và 12A4 trường
THPT Trần Hưng Đạo – Nam Định. Với 80 câu hỏi trắc nghiệm đa lựa chọn
chia thành bốn đề khác nhau chia cho bốn lớp, thời gian làm bài là 35 phút.
Để tránh hiện tượng nhìn nhau, mỗi đề trên lại được đảo thứ tự câu tạo hai mã
đề chẵn, lẻ. Mỗi học sinh sẽ được phát một mã đề và một phiếu trả lời riêng.
Bài làm của học sinh được chấm cẩn thận, phân tích và thống kê kết quả.
Lª ThÞ Thanh Nhµn
15
K32 A Sinh - KTNN
Khãa luËn tèt nghiÖp
Trêng §HSP Hµ Néi 2
2.2.2 Xử lí số liệu
Lª ThÞ Thanh Nhµn
16
K32 A Sinh - KTNN
Khãa luËn tèt nghiÖp
Trêng §HSP Hµ Néi 2
Thang phân loại độ phân biệt được quy ước.
DI = 0 : Tỉ lệ học sinh giỏi trả lời đúng bằng học sinh kém.
0 < DI < 1 : Độ phân biệt dương, có nghĩa là tỉ lệ nhóm học sinh
giỏi trả lời đúng nhiều hơn nhóm học sinh yếu.
* Nếu chỉ số DI > 0,2 là đạt yêu cầu sử dụng
* Nếu chỉ số 0 < DI < 0,2 việc sử dụng cần có sự lựa chọn.
* Nếu chỉ số DI < 0 thì không đạt yêu cầu sử dụng.
Như vậy, mỗi câu hỏi trắc nghiệm cần đạt được hai yêu cầu về độ khó
và độ phân biệt thì sử dụng được là:
DI > 0,2
0,3 ≤ FV ≤ 0,75
2.2.2.3. Xác định độ tin cậy của tổng thể các câu hỏi trắc nghiệm( r)
Những sai sót trong các phép đo lường ở phạm vi cho phép (mức độ
thấp) gọi là sự ổn định của phép đo hay độ tin cậy của phép đo.
Hai tác giả là Kuder và Richandson đã đưa ra công thức tính độ tin cậy
khi nghiên cứu về TNKQ.
Lª ThÞ Thanh Nhµn
17
K32 A Sinh - KTNN
Khãa luËn tèt nghiÖp
Trêng §HSP Hµ Néi 2
* Xác định điểm trung bình của bài trắc nghiệm tổng thể từ bài trắc
nghiệm con ( µ chung)
µi =
K Xi
Ki
(1)
Trong đó:
µi : Điểm trung bình của bài trắc nghiệm tổng thể của bài trắc nghiệm
i.
Κ : Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm tổng thể.
Xi : Điểm trung bình của bài trắc nghiệm i.
Κi : Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm i.
n
ni K [( K − 1) Si2 − ( K − K i )∑Vi
1
K i ( K i − 1)(ni − 1)
(3)
Trong đó
δ
2
i
: phương sai tổng thể từ bài trắc nghiệm con i.
Si2: Phương sai của bài trắc nghiệm con i
K: Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm tổng thể.
Ki: Số câu hỏi trong bài trắc nghiệm
ni: Số thí sinh dự thi bài trắc nghiệm i
Lª ThÞ Thanh Nhµn
18
K32 A Sinh - KTNN
Khãa luËn tèt nghiÖp
câu hỏi j sẽ bằng Pj(Pj – 1) trong đó Pj là tỉ số thí sinh trả lời đúng câu hỏi
ki
j. Vậy
∑Vi
được tính theo công thức:
1
ki
ki
∑Vi
1
=
∑ Pj( Pj − 1)
(5)
1
Bài trắc nghiệm có độ tin cậy tổng thể của các câu hỏi trắc nghiệm (r) đạt
từ 0,6 trở lên có thể đưa vào sử dụng
Lª ThÞ Thanh Nhµn
người. Ngoài ra, có nhiều nghiên cứu về đột biến ADN hoặc về hoạt động của
gen ở người , những hiểu biết về sai sót trong cấu trúc và hoạt động bộ gen
của người, có thể dự báo khả năng xuất hiện những dị hình ở thế hệ con cháu.
Lª ThÞ Thanh Nhµn
20
K32 A Sinh - KTNN
Khãa luËn tèt nghiÖp
Trêng §HSP Hµ Néi 2
* Các dạng bài tập di truyền học người do gen quy định
Dạng 1: Các dạng bài tập về di truyền học người do gen quy định nằm
trên NST thường.
§ Cách làm
+ Xác định bệnh do gen trội hay gen lặn quy định.
+ Tìm kiểu gen của bố mẹ và con cái.
+ Viết sơ đồ lai kiểm chứng.
§ Các bài tập mẫu
Bài tập 1: Một cặp vợ chồng không biểu hiện bệnh bạch tạng sinh đứa
con đầu lòng bị bệnh bạch tạng. Hãy xác định kiểu gen của bố mẹ và tính xác
suất biểu hiện bạch tạng nếu cặp vợ chồng này sinh thêm đứa con thứ hai.
Biết rằng gen quy định bệnh bạch tạng nằm trên NST thường.
Bài giải:
Giả sử bệnh bạch tạng do gen trội quy định, thì bệnh sẽ biểu hiện ở
trạng thái đồng hợp hoặc dị hợp. Như vậy, cặp vợ chồng trên không biểu hiện
×
A, a
F1 1AA
Aa (bình thường)
A, a
: 2Aa
3 không biểu
:
1aa
1 biểu hiện bênh
hiện bệnh
Nhìn vào sơ đồ lai ta có thể tính được xác suất đứa con thứ hai mắc bệnh bạch
tạng của cặp vợ chồng trên là 25%.
Bài tập 2: Ở người, bố dị hợp 2 cặp gen (mắt nâu, tóc quăn), mẹ có kiểu
gen đồng hợp lặn (mắt xanh, tóc thẳng). Các gen phân ly độc lập, gen trội là
trội hoàn toàn. Xác suất để con của họ sinh ra mang ít nhất một tính trạng trội
là bao nhiêu?
Đáp án: 50%
Bài tập 3: Ở người, mắt nâu là trội so với mắt xanh, da đen là trội so với
da trắng. Hai cặp tính trạng này do hai cặp gen nằm trên 2 cặp NST thường.
§ Các bài tập mẫu
Bài tập 1 (gen nằm trên NST giới tính X)
Bệnh máu khó đông ở người do gen nằm trên NST giới tính quy định. Một
cặp vợ chồng bình thường sinh con trai bị bệnh máu khó đông. Xác định kiểu
gen của bố, mẹ và con trai. Khả năng sinh con trai bị bệnh máu khó đông là
bao nhiêu?
Bài giải
Giả sử gen gây bệnh nằm trên NST Y → Bệnh chỉ biểu hiện ở nam
giới. Theo đề bài ra, bố bình thường (không mang gen gây bệnh máu khó
đông). Như vậy, người con trai sinh ra phải không biểu hiện bệnh máu khó
đông. Thực tế, lại có con trai bị bệnh máu khó đông → Gen gây bệnh chỉ có
thể nằm trên NST X.
Nếu bệnh máu khó đông do gen trội quy định nằm trên NST giới tính
X. Vì bố mẹ bình thường nên tất cả các con phải bình thường. Thực tế lại có 1
người con bị bệnh. Như vậy, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X
quy định.
Quy ước
H – không bị bệnh máu khó đông
h – bị bệnh máu khó đông
=> Kiểu gen của bố là XHY. Kiểu gen của người con trai là XhY
Lª ThÞ Thanh Nhµn
23
K32 A Sinh - KTNN
: 1X hY
1 con trai
1 con trai
bình thường bị bệnh
Vậy xác suất sinh con trai bị bệnh máu khó đông là 25%.
Bài tập 2 (Gen nằm trên NST Y)
Trong một gia đình, người bố bị tật dính ngón tay (ngón 2 và 3), người
mẹ bình thường sinh được hai người con. Trong đó, người con trai bị tật dính
ngón tay, người con gái bình thường. Người con trai này lớn lên kết hôn với
người con gái bình thường sinh hai người con trai và cả hai người đều bị tật
dính ngón tay. Xác định kiểu gen của các thành viên trong gia đình. Biết rằng,
gen quy định tật dính ngón tay là gen lặn nằm trên NST giới tính
Bài giải
Theo dõi phả hệ trong gia đình trên ta thấy:
+ Tật dính ngón tay chỉ xuất hiện ở nam giới.
=> Tật dính ngón tay di truyền theo hiện tượng di truyền thẳng.
=> Tật dính ngón tay do gen lặn nằm trên NST Y.
Quy ước
d – quy định tật dính ngón tay
Kiểu gen của tất cả người nam giới trong gia đình là XYd
Sơ đồ lai
(1)
K32 A Sinh - KTNN
Khãa luËn tèt nghiÖp
(2)
Trêng §HSP Hµ Néi 2
PF1 XYd
G
X, Yd
F2
1XX
×
XX
X
1XY d
:
con gái
con trai
bình thường
K32 A Sinh - KTNN
Copyright: Tài liệu đại học ©