Phần năm. DI TRUYỀN HỌC
Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Bài 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN
I. GEN
1. Khái niệm:
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa 1 chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử
ARN.
VD: gen mã hoá chuỗi polipeptit trong phân tử hemoglobin; Gen mã hoá tARN
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc:
Mỗi gen mã hóa prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit:
- Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3
’
của mạch mã gốc của gen, có trình tự nuclêôtit đặc biệt,
để khởi động và điều hòa quá trình phiên mã.
- Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin
* Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục → Gen không phân mảnh.
* Các gen ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hóa
axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hóa axit amin (intron) → Gen phân mảnh.
- Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’(cuối gen) của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết
thúc phiên mã.
3. Các loại gen:
- Gen cấu trúc: mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay
chức năng của tế bào.
- Gen điều hòa: tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác.
II. MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm:
-Trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (trong mạch khuôn) qui định trình tự sắp xếp các
axit amin trong prôtêin. Mã di truyền là mã bộ ba.
2. Bằng chứng về mã bộ ba:
* Có 4 lọai nuclêôtit: A, T, G, X trong ADN nhưng phải mã hóa hơn 20 loại axít amin
trong prôtêin.

- Enzim ADN- pôlimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch mới (theo
nguyên tắc bổ sung):
+ A liên kết với T (bằng 2 liên kết hydrô) hoặc ngược lại,
+ G liên kết với X (bằng 3 liên kết hydrô) hoặc ngược lại.
- Vì ADN –pôlimeraza (chỉ bổ sung nuclêôtit vào nhóm 3
’
- OH) tổng hợp mạch mới theo
chiều 5’→3’ nên:
+ Trên mạch khuôn 3’→5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.
+ Trên mạch khuôn 5’→3’ thì mạch bổ sung được tổng hợp ngắt quãng tạo nên các
đoạn ngắn (đọan Okazaki), [ở tế bào vi khuẩn dài 1000 – 2000 nuclêôtit]
-Sau đó các đọan Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối (Enzim ligaza).
3.3. Hai phân tử ADN được tạo thành:
Trong mỗi phân tử ADN con được tạo thành thì một mạch là mạch mới được tổng hợp,
còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn)
4. Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực giống và khác với ở sinh vật nhân sơ:
- Giống với sinh vật nhân sơ: nguyên tắc và cơ chế sao chép
- Khác với sinh vật nhân sơ:
+ Tế bào sinh vật nhân thực có nhiều phân tử ADN, kích thước lớn.
+ Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ xảy ra ở một đơn vị nhân đôi còn ở sinh vật nhân thực xảy ra
ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN → tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi và do nhiều loại enzim tham
gia, rút ngắn được thời gian nhân đôi của tất cả ADN.
5. Ý nghĩa: đảm bảo tính ổn định về vật liệu di truyền giữa các thế hệ tế bào.
Bài 2. PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. PHIÊN MÃ.
1. Khái niệm:
- Quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn(mạch mã gốc) được gọi là quá trình phiên
mã. Trong mỗi gen chỉ có 1 mạch được làm khuôn ( mạch 3’ → 5’) để tổng hợp phân tử
ARN.
- Ở sinh vật nhân thực quá trình này diễn ra trong nhân tế bào, ở kì trung gian giữa 2 lần

- Ở tế bào nhân thực, mARN sau phiên mã phải được loại bỏ các intron, nối các êxôn lại
với nhau rồi qua màng nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp prôtêin→ mARN chức năng
ngắn hơn mARN sơ khai.
II. DỊCH MÃ
1. Khái niệm: Dịch mã là quá trình tổng hợp prôtêin.
2. Quá trình dịch mã có thể chia thành 2 giai đoạn:
- Hoạt hóa axit amin
- Tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
2.1. Hoạt hóa axit amin: Dưới tác dụng của một loại enzim:
- Các axít amin tự do trong tế bào + ATP → axit amin hoạt hóa.
- Axít amin hoạt hóa + tARN → phức hợp axit amin – tARN (axit amin – tARN).
2.2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit
a/- Mở đầu :
-Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu. Vị trí này nằm gần
côđôn mở đầu.
- Bộ ba đối mã (trên tARN ) của phức hợp mở đầu Met – tARN (UAX) bổ sung chính xác
với côđon mở đầu (AUG) trên mARN.
- Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp tạo ribôxôm hoàn chỉnh sẵn sàng tổng hợp chuỗi
pôlipeptit.
b/-Kéo dài chuỗi pôlipeptit:
- tARN vận chuyển mang axit amin thứ nhất (axit amin1 – tARN) tới vị trí bên cạnh,
anticodon của nó phải khớp bổ sung với codon của axit amin thứ nhất ngay sau codon mở
đầu trên mARN. Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và axit amin
thứ nhất (Met – axit amin1).
- Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ ba trên mARN để đỡ phức hợp côđon- anticodon tiếp
theo, đồng thời tARN (đã mất axit amin mở đầu) rời khỏi ribôxôm.
- Tiếp theo tARN vận chuyển mang axit amin thứ 2 (axit amin1 – tARN) tiến vào ribôxôm,
anticodon của nó phải khớp bổ sung với codon của axit amin thứ hai trên mARN. Enzim xúc
tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin 1 và axit amin 2 (axit amin1 – axit amin2). Sư
dịch chuyển của ribôxôm lại tiếp tục theo từng bộ ba trên mARN.

1. Mô hình cấu trúc của opêron Lac. Hình 3.1
* Cấu trúc Opêron Lac bao gồm:
Z, Y, A: Các gen cấu trúc (có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau có
chung một cơ chế điều hòa) tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải
đường lactôzơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào.
O (operator): Vùng vận hành là trình tự nuclêôtit đặc biệt tại đó prôtein ức chế có thể liên
kết làm ngăn cản sự phiên mã.
P (promoter): Vùng khởi động, nơi ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
* Một gen khác tuy không nằm trong thành phần của opêron, song đóng vai trò quan
trọng trong điều hòa hoạt động của các gen của opêron là gen điều hòa R.
Gen điều hòa R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtein ức chế. Prôtêin này có khả năng liên
kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã.
2. Sự điều hòa hoạt động của opêron Lac. Hình 3.2
a. Khi môi trường không có lactôzơ :
- Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành → các gen cấu trúc không họat động.
b. Khi môi trường có lactôzơ:
- Lactôzơ (chất cảm ứng) gắn với Prôtêin ức chế → prôtein ức chế bị biến đổi cấu hình nên
không gắn được vào vùng vận hành → emzym ARN – pôlimeraza có thể liên kết vào vùng
khởi động để gen cấu trúc phiên mã, dịch mã → enzim phân giải đường lactôzơ.
Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN:
1. Khái niệm:
- Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một cặp nuclêôtit (
đột biến điểm) hay một số cặp nuclêôtit
- Thể đột biến: Cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình.
2. Các dạng đột biến điểm:
a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
Khi thay thế một cặp nuclêôtit có thể làm thay đổi một axit amin trong prôtêin và làm thay
đổi chức năng của prôtêin.
b. Đột biến mất hay thêm một cặp nuclêôtit

- Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với thể đột biến.
- Mức độ gây hại hay có lợi của gen đột biến phụ thuộc vào vị trí và phạm vi biến đổi trong
gen, vào điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc vào tổ hợp gen.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen.
a. Đối với tiến hóa
- Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú là nguồn
nguyên liệu cho tiến hoá.
b. Đối với thực tiễn
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.
VD: Sử dụng các tác nhân đột biến để tạo ra các giống mới ở vi sinh vật và thực vật.
Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Hình thái nhiễm sắc thể
* Hình thái: mỗi NST gồm: tâm động, đầu mút và trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.
- Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ các NST cũng như làm cho các NST không dính vào
nhau.
- Tùy theo vị trí của tâm động mà hình thái NST có thể khác nhau.
- Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là những điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân
đôi.
- Hình thái NST còn biến đổi qua các kì của quá trình phân bào nhưng quan sát rõ nhất vào
kì giữa của quá trình phân bào khi chúng đã co xoắn cực đại.
* Đặc trưng về NST:
- NST ở sinh vật nhân thực:
+ NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và Prôtêin loại histon
+ Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc; nhìn rõ nhất ở kỳ giữa quá
trình nguyên phân khi NST co ngắn nhất
Vd: ở tế bào sinh dưỡng 2n của một số loài:
THỰC VẬT 2N ĐỘNG VẬT 2N
Lúa tẻ 24 Ruồi giấm 8
Mận 48 Người 46

các NST trong phân bào.
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
1. Khái niệm :
- Là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST.
2. Nguyên nhân:
- Các tác nhân vật lý, hóa học: các tia phóng xạ, hóa chất độc hại, … tác nhân sinh học như
virut có thể gây nên các đột biến cấu trúc NST.
3. Các dạng đột biến cấu trúc NST :
3.1. Mất đoạn
- NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST → thường gây chết.
- Ở thực vật khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng → loại khỏi NST những gen không mong
muốn ở 1 số giống cây trồng.
3.2. Lặp đoạn
- Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần → làm tăng số lượng gen trên NST.
- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (có lợi hoặc có hại).
3.3. Đảo đoạn:
- Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 180
0
và nối lại →l àm thay đổi trình tự gen trên
NST → làm ảnh hưởng đến hoạt động của gen.
3.4. Chuyển đoạn:
- Sự trao đổi đoạn NST xảy ra giữa 2 NST không cùng cặp tương đồng → làm thay đổi kích
thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết → thường bị giảm khả năng sinh sản.
*Vai trò ĐB cấu trúc NST:
+ Trong tiến hóa : Tham gia vào cơ chế cách li
→
hình thành loài mới.
Góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
+ Trong nghiên cứu di truyền: xác định vị trí của gen trên NST
→

a) Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn
2n ( 3n, 4n, 5n, 6n... ).
+ Cơ thể có bộ NST là 3n,5n,7n,.... gọi là thể đa bội lẻ,
+ Cơ thể có bộ NST là 4n,6n,8n,... được gọi là thể đa bội chẵn
b) Cơ chế phát sinh
- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n (do rối loạn phân li trong giảm phân
tạo giao tử lưỡng bội).
- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử
tất cả các cặp NST không phân ly. )
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.
a. Khái niệm:
- Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế
bào. Loại đột biến này chỉ được phát sinh ở các con lai khác loài (bất thụ).
- Thể song nhị bội (thể dị đa bội): nếu ở con lai khác loài xảy ra đột biến đa bội, làm tăng gấp
đôi số lượng cả 2 bộ NST của hai loài khác nhau.
b. Cơ chế phát sinh:
- Lai hai loài khác nhau: loài A (AA) X loài B (BB)
→ tạo được con lai lưỡng bội (AB)- bất thụ.
- Các giao tử lưỡng bội này có thể tự thụ phấn tạo ra thể dị đa bội (AABB) - hữu thụ (thể song
nhị bội )
- Ví dụ: Nhà khoa học Karpechenco đã lai
+ Cải củ (Raphanus) có 2n =18R với cải bắp (Brassica) có 2n = 18B.
+ Con lai F1 có 18 NST (9R + 9B) bất thụ do bộ NST không tương đồng.
+ Sau đó, ông đã nhận được thể dị đa bội (song nhị bội hữu thụ) có bộ NST 18R + 18B.
c. Ý nghĩa:
- Lai xa kèm theo đa bội hóa có vai trò quan trọng trong tiến hóa hình thành loài mới ở nhiều
loài thực vật có hoa.
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
* Hâụ quả:
- Thể đa bội có thể nhận biết qua kiểu hình: kích thước thân, cành, lá, quả, hạt to hơn

- Thể đa bội thường gặp ở thực vật ít gặp ở động
vật.
Bài 7: THỰC HÀNH: Quan sát hình dạng, số lượng, kích thước NST
Quan sát các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Bộ NST ruồi giấm là bao nhiêu?
Bộ NST người bình thường
Số lượng NST trong tế bào hình a, b, c, d là bao nhiêu? Thuộc dạng đột biến nào? Cơ chế
hình thành các dạng đột biến đó?
a. b.
c d

Chương II. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN
Bài 8. QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI
I. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:
1. Phương pháp lai:
- Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng.
- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích
kết quả lai ở đời F1, F2, F3.
- Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết
quả.
- Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình.
Phương pháp nghiên cứu của Menđen có 2 ưu điểm mà các nhà khoa học đương thời không có
được đó là :
• Khảo sát sự di truyền căn cứ vào từng tính trạng riêng rẽ - mỗi tính trạng có thể biểu
hiện dưới 2 hay nhiều trạng thái khác nhau gọi là các tính trạng tương phản ví dụ thân cao –
thân thấp; hoa tím – hoa trắng …
Thống kê kết quả sự phân tính về kiểu hình ở đời con các thế hệ F
1,
F
2

- Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên
2. Chứng minh giả thuyết:
Menđen đã vận dụng qui luật thống kê xác suất để lý giải tỷ lệ phân ly 1:2:1 và đưa ra giả
thuyết như sau:
+ Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền qui định
+ bố mẹ chỉ truyền cho con 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền.
+ Qua thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử.
• Xác suất đồng trội là 0,5X 0,5=0,25 (1/4)
• Xác suất dị hợp tử là 0,25+ 0,25=0,5 (2/4)
• Xác suất đồng lặn là 0,5X 0,5=0,25 (1/4)
3.Nội dung qui luật: Mỗi tính trạng do một cặp alen qui định, một có nguồn gốc từ bố, một
có nguồn gốc từ mẹ. Các alen bố mẹ tồn tại ở cơ thể con một cách riêng rẽ và không hoà trộn
vào nhau. Khi hình thành giao tử , các thành viên của một cặp alen phân ly đồng đều về các
giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia.
III. Cơ sở tế bào học của quy luật phân ly:
1. Quan niệm sau Menđen:
-Trong tế bào sinh dưỡng các gen và NST luôn tồn tại thành từng cặp.
-Khi giảm phân tạo giao tử mỗi alen, NST cũng phân ly đồng đều về các giao tử.
2. Quan niệm hiện đại:
- Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là locut.
- Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau và mỗi trạng thái đó gọi là alen.
Bài 9. QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
I. THÍ NGHIỆM LAI HAI TÍNH TRẠNG:
1. Thí nghiệm:
Ptc Hạt vàng, trơn X Hạt xanh, nhăn
F
1
100% cây cho hạt vàng trơn
F
1