Phần V. Di truyền học.
Chơng I: Cơ chế di truyền và biến dị.
Tiết 1.(Bài 1):
Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi của ADN.
I. Mục tiêu:
1. Kiến thức:
-HS trình bày đợc khái niệm, cấu trúc chung của gen và nêu đợc 2 loại gen chính.
-Giải thích đợc mã di truyền là mã bộ ba và nêu đợc đặc điểm của mã di truyền.
-Mô tả quá trình nhân đôi ADN ở E.Coli và phân đợc sự sai khác giữa nhân đôi ADN ở
E.Coli so với nhân đôi ở sinh vật nhân thực.
2. Kĩ năng:
-Rèn kĩ năng: Quan sát hình để nhận biết kiến thức, khả năng suy luận, khái quát tổng
hợp kiến thức.
II. Phơng tiện dạy học:
- Hình 1.2 SGK phóng to.
- Bảng mã di truyền ở mục em có biết.
III. Hoạt động dạy học:
1. Kiểm tra :
-GV giới thiệu sơ lợc cấu trúc chơng trình sinh học lớp 12, vị trí và nhiệm vụ của ch-
ơng.
2. Trọng tâm :
- Cấu trúc của gen, mã di truyền và quá trình tự nhân đôi của ADN.
3. Bài mới :
Hoạt động của thầy và trò Nội dung kiến thức.
* Hoạt động I : T ìm hiểu khái niệm, cấu
trúc của gen.
- GV yêu cầu học sinh nhắc lại khái niệm
gen đã đợc học ở lớp 9 và nghiên cứu mục
I.1 SGK trang 6 nêu khái niệm gen ?
- GV yêu cầu HS nghiên cứu hình 1.1 SGK
và cho biết :
axit photphoric và bazơ nitric. đờng có 5
cacbon đợc đánh số từ 1->5 để phân biệt
với cacbon của bazơ nitric ngời ta dùng
dấu phẩy.
+ ADN có 2 mạch song song, một mạch
có đầu 3
-OH tự do, đầu kia có gốc
photphat tự do ở vị trí cacbon 5
(3
-5
),
mạch kia có chiều ngợc lại (5
-3
).
* Hoạt động 2: Tìm hiểu về mã di truyền.
- GV đa ra câu hỏi tình huống:
+ Gen cấu tạo từ các nucleotit, protein cấu
tạo từ aa. Vậy làm thế nào mà gen qui
định tổng hợp protein đợc ?
- HS trả lời : Thông qua mã di truyền.
- GV : Vậy mã di truyền là gì ?
- GV hỏi : Tại sao mã di truyền là mã bộ
ba ?
- HS nghiên cứu SGK mục II trang 7 trả
II. Mã di truyền:
1. Khái niệm: Mã di truyền là trình tự sắp
xếp các nucleotit trong gen qui định trình
tự sắp xếp các axit amin trong phân tử
protein.
2. Mã di truyền là mã bộ ba:
- 3 nucleotit cùng loại hay khác loại xác
định 1 aa.
- Mã di truyền trong ADN đợc phiên mã
sang mARN, dịch mã thành trình tự aa
trên chuỗi polipepetit.
3. Đặc điểm của mã di truyền:
- Mã di truyền có tính đặc hiệu.
- Mã di truyền có tính thoái hóa (d thừa)
biến (vạn năng), tuy nhiên một số trờng
hợp bộ ba mã hóa khác nhau.
+ VD: Bộ ba ATX là tín hiệu kết thúc ở
đại đa số SV lại mã hóa cho glutamic ở
một số SV bậc thấp. Bộ ba TXT mã hóa
cho arginin ở ADN nhân tế bào nhng lại là
tín hiệu kết thúc ở ADN ti thể.
* Hoạt động 3: Tìm hiểu quá trình nhân
đôi của ADN.
- GV treo tranh toàn bộ cơ chế tự nhân đôi
của ADN để HS quan sát và đa ra câu hỏi:
? Quá trình nhân đôi của ADN gồm mấy
bớc chính?
- HS: Gồm 3 bớc.
- GV yêu cầu HS quan sát hình vẽ và cho
biết bớc 1 diễn ra nh thế nào? (Enzim nào
mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch mới.
Trong đó A liên kết với T và G liên kết với
X(NTBS).
- Vì ADN chỉ tổng hợp mạch mới theo
chiều 5
-> 3
, nên trên mạch khuôn
3
-> 5
, mạch bổ sung đợc tổng hợp liên
tục, còn trên mạch khuôn 5
-> 3
, mạch
bổ sung đợc tổng hợp ngắt quãng tạo nên
các đoạn ngắn (đoạn Okazaki). Sau đó các
đoạn okazaki đợc nối với nhau nhờ enzim
nối.
* Bớc 3: 2 phân tử ADN con đợc tạo
thành.
- 2 phân tử ADN con giống nhau và giống
ADN mẹ.
- Mỗi ADN con đều có một mạch mới đợc
tổng hợp từ nguyên liệu của môI trờng,
mạch còn lại là của ADN mẹ (nguyên tắc
- Giải thích vì sao thông tin di truyền giữ ở trong nhân mà vẫn chỉ đạo đợc sự tổng hợp
protein ở ngoài nhân.
2. Kĩ năng:
- Rèn kĩ năng quan sát hình để nhận biết kiến thức.
- Rèn luyện và phát triển năng lực suy luận ở HS.
3. Thái độ:
- HS có quan niệm đúng về tính vật chất của hiện tợng di truyền.
II. Phơng tiện dạy học:
* Tranh phóng to hình 2.1, 2.2 SGK.
* Thông tin bổ sung: Sau khi phiên mã ARN sơ khai sẽ đợc gắn thêm mũ G-7 (7-metyl
guanozin triphotphat) ở đầu và chuỗi poly Ađênin ở đoạn cuối -> tiếp theo là sự cắt rời
các êxôn và các intron nhờ có phức hợp enzim cắt-nối và phức hợp ribônucleô protein.
Ribônucleô protein tơng tác với các đoạn mút của intron tạo cấu hình vòng để 2 đầu
mút của mỗi intron xích lại gần nhau tạo điều kiện cho enzim cắt bỏ các intron và nối
các êxôn lại với nhau -> cuối cùng tạo ra mARN trởng thành chỉ gồm các êxôn đi ra
khỏi nhân để thực hiện quá trình dịch mã.
* Phiếu học tập: Cấu trúc và chức năng của các loại ARN.
Các loại ARN Cấu trúc Chức năng
mARN
tARN
tARN
III. Hoạt động dạy học:
1. Kiểm tra :
? Khái niệm gen, mã di truyền, đặc điểm chung của mã di truyền ?
? Cơ chế tự nhân đôi của ADN ?
2. Trọng tâm:
- Cơ chế diễn biến quá trình phiên mã và dịch mã.
3. Bài mới:
Trình tự các nucleotit trên gen qui định trình tự các axit amin trong phân tử protein
thông qua 2 quá trình phiên mã và dịch mã. Vậy cơ chế, diễn biến của phiên mã và dịch
? Giai đoạn 1 có enzim nào tham gia? Vị
trí tiếp xúc của enzim vào gen? Mạch nào
làm khuôn tổng hợp ARN?
? Trong giai đoạn kéo dài, enzim di
chuyển theo chiều nào? Sự hoạt động của
mạch khuôn và sự tạo thành mạch mới?
Nguyên tắc nào chi phối?
? Khi nào thì quá trình phiên mã đợc
dừng?
- GV yêu cầu HS trả lời câu hỏi :
+ Nh vậy enzim nào tham gia vào quá
trình phiên mã?
+ Phiên mã bắt đầu ở vị trí nào trên đoạn
ADN (gen)?
+ Chiều của mạch khuôn tổng hợp mARN,
chiều tổng hợp sợi polinucleotit của
mARN và nguyên tắc bổ sung khi tổng
- ở sinh vật nhân thực, quá trình phiên mã
diễn ra ở trong nhân tế bào, tại kì trung
gian giữa 2 lần phân bào, lúc NST tháo
xoắn.
2. Cấu trúc và chức năng của các loại
ARN.
(Đáp án phiếu học tập)
3. Cơ chế phiên mã.
* Giai đoạn khởi động: Enzim ARN
polimeraza bám vào vùng khởi đầu làm
gen tháo xoắn để lộ mạch khuôn 3
-> 5
của mạch khuôn).
Chiều của mạch khuôn là 3
-> 5
,
chiều tổng hợp mARN là 5
-> 3
.
Nguyên tắc bổ sung là (A-U, G-X)
Khi gặp tín hiệu kết thúc (điểm kết
hợp mARN?
+ Hiện tợng xảy ra khi kết thúc phiên mã?
- HS dựa vào phần trình bày diễn biến để
đa ra kết luận.
- GV nêu vấn đề: Phiên mã ở sinh vật nhân
thực có hoàn toàn giống phiên mã ở SV
nhân sơ hay không?
- HS nghiên cứu SGK trang 13 trả lời câu
hỏi.
* Hoạt động 2: Tìm hiểu cơ chế dịch mã.
- GV nêu vấn đề :
+ Dịch mã nghĩa là nh thế nào ?
- HS nêu khái niệm về dịch mã.
- GV đặt câu hỏi:
+ Quá trình dịch mã có những thành phần
nào tham gia?
-HS quan sát hình 2.2 kết hợp kiến thức đã
- Dịch mã là giai đoạn kế tiếp sau phiên
mã.
- Thành phần tham gia vào quá trình dịch
mã:
+ mARN trởng thành
+ tARN
+ Một số loại enzim, ATP, các axit amin
tự do.
+ Ribôxôm gồm 2 tiểu phần (hạt) bình th-
ờng nằm tách rời nhau, khi có mặt mARN,
chúng gắn lại với nhau thành dạng
ribôxôm hoạt động bám vào 1 đầu của
mARN tại vị trí côđon mở đầu (mã mở
đầu) và quá trình dịch mã đợc bắt đầu.
Trên ribôxôm có 2 vị trí là vị trí peptit (P)
- GV nêu vấn đề: Diễn biến quá trình dịch
mã gồm 2 giai đoạn: Hoạt hóa aa và hình
thành chuỗi polipeptit.
- GV hỏi: Các aa sau khi đã đợc hoạt hóa
có liên kết tự do với các tARN vận chuyển
hay không? Tại sao?
- HS trả lời: Không, tARN gắn với aa loại
nào là do bộ ba đối mã của nó qui định
(mỗi loại tARN chỉ vận chuyển 1 loại aa)
- GV cần lu ý cho HS:
+ Các bộ ba trên mARN gọi là các côđon
+ Bộ ba trên tARN gọi là anticôđon (bộ ba
đối mã).
+ Liên kết giữa các aa gọi là liên kết peptit
do enzim peptidin transferaza xúc tác.
có tính lựa chọn do nguyên tắc bổ sung chi
phối (bộ ba đối mã của tARN phải khớp
với bộ ba mã hóa trên mARN theo nguyên
tắc bổ sung A-U, G-X).
và vị trí amin (A) mỗi vị trí tơng ứng với 1
bộ ba.
2. Diễn biến của cơ chế dịch mã:
a. Hoạt hóa aa.
- Dới tác dụng của một loại enzim, các aa
tự do trong tế bào liên kết với hợp chất
giàu năng lợng ATP, trở thành aa dạng
hoạt hóa, nhờ một loại enzim khác, aa đã
đợc hoạt hóa lại liên kết với tARN tạo
thành phức hợp aa-tARN.
- Sơ đồ hóa:
enzim
aa + ATP ---------> aa-ATP (aa hoạt hóa)
enzim
-----------> aa hoạt hóa-tARN.
b. Dịch mã và hình thành chuỗi
polipeptit.
* Diễn biến quá trình tổng hợp chuỗi
polipeptit:
-Mở đầu: Tiểu đơn vị bé của ri bô xôm gắn
với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu nằm
gần cô đon mở đầu.
- Bớc kéo dài chuỗi polipeptit: tARN mang
aa mở đầu foocmin metionin (SV nhân sơ)
hay aa metionin (SV nhân thực) tiến vào vị
trí côđon mở đầu, anticôđon tơng ứng trên
- GV hỏi:
+ Khi nào quá trình giải mã hoàn tất?
+ Số aa trong chuỗi polipeptit cấu tạo nên
phân tử protein hoàn chỉnh so với aa mà
môi trờng cung cấp?
+ Số phân tử nớc đợc giải phóng so với số
bộ ba mã hóa trên mARN?
- HS trao đổi, phát biểu ý kiến, lớp nhận
xét, bổ sung.
- GV đánh giá, giúp HS hoàn thiện kiến
thức.
-GV hỏi:
+ Pôlirixôm là gì? Sự hoạt động của
pôlirixôm có ý nghĩa gì đối với tế bào?
- HS nghiên cứu thông tin SGK trang 13
trả lời câu hỏi.
- GV nhấn mạnh: Trên mỗi phân tử
mARN có nhiều ribôxôm hoạt động, do
vậy mỗi phân tử mARN cùng một lúc tổng
hợp nhiều chuỗi polipeptit và ribô xôm có
thể đợc sử dụng qua vài thế hệ tế bào =>
Đây là sự hoạt động nhanh, hiệu quả và
tiết kiệm của quá trình sinh học.
- GV giải thích mối liên hệ tuân theo học
thuyết trung tâm của sinh học đó là:
+ ADN chứa thông tin di truyền, truyền
đạt cho tế bào con thông qua cơ chế nhân
đôi.
+ Thông tin di truyền còn biểu hiện thành
tính trạng của cơ thể thông qua quá trình
5
GXT XTT AAA GXT 3
Hãy xác định trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit đợc tổng hợp từ đoạn gen nói
trên.
V. HDVN:
1. Bài tập(dành cho học sinh khá giỏi).
* Các nhà khoa học nhận thấy chỉ khoảng 1,5% số nucleotit trong hệ gen ngời tham gia
vào việc mã hóa các chuỗi polipeptit. Theo em số nucleotit còn lại có thể giữ vai trò gì?
- Hớng dẫn:
+ Các nucleotit không tham gia mã hóa các chuỗi polipeptit có thể giữ các vai trò:
+ Cấu tạo nên các vùng đặc biệt của NST nh tâm động, đầu mút NST, ngăn cách giữa
các gen.
+ Cấu tạo nên intron.
+ Tham gia điều hòa hoạt động của gen.
+ Nhiều trình tự còn cha rõ là có chức năng gì nh: gen giả, các đoạn lặp nhiều lần.
* Tại sao trong tế bào chất có rất nhiều enzim nucleaza phân giải các axit nucleic. Nhng
mARN từ trong nhân ra tế bào chất lại không bị phân giải?
- Gợi ý:
+ Vì mARN trởng thành có yếu tố bảo vệ (cáp G-7 gắn ở đầu và đuôi poly Ađênin).
+ Mỗi lần tổng hợp ra 1 phân tử pr thì đuôi poly ađênin bị cắt đi một đoạn, đến khi đuôi
poly ađênin chỉ còn lại một đoạn ngắn (còn khoảng 30 A) thì mARN sẽ bị enzim phân
giải.
+ Nếu cơ thể vẫn có nhu cầu tổng hợp loại pr đó thì nhờ 1 loại enzim lắp thêm đuôi
polyA vào để kéo dài tuổi thọ.
2. GV bổ sung kiến thức cho học sinh:
* ở sinh vật nhân sơ phân tử ADN gồm nhiều gen nhng chỉ có một gen điều hòa. Sao
mã đến đâu tổng hợp protein đến đó -> tổng hợp protein rất nhanh.
- ở sinh vật nhân thực, mỗi gen có một vùng điều hòa, gen lại phân mảnh.
Tế bào ở sinh vật bậc thấp chứa hàng nghìn gen, sinh vật bậc cao chứa hàng vạn gen.
ở các giai đoạn khác nhau, các gen này có hoạt động liên tục, đồng thời hay không? Cơ
chế hoạt động nh thế nào?
Hoạt động của thầy và trò Nội dung kiến thức.
* Hoạt động 1: Khái niệm hoạt động điều
hòa hoạt động của gen.
- GV yêu cầu HS đọc mục I.1 SGK, nêu
khái niệm điều hòa hoạt động của gen?
+ Điều hòa hoạt động của gen phụ thuộc
vào những yếu tố nào?
+ Cơ chế nào giúp tế bào tổng hợp protein
cần thiết vào lúc thích hợp?
- HS thực hiện theo yêu cầu của GV để trả
lời câu hỏi.
- GV nhận xét, bổ sung:
+ Tế bào ở cơ thể SV (VSV, động vật, thực
vật...) chứa đầy đủ các gen. Không phải
bất kì lúc nào, ở bất kì giai đoạn phát triển
nào của cơ thể các gen đều hoạt động
I. Khái quát về điều hòa hoạt động của
gen :
- Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa
lợng sản phẩm của gen đợc tạo ra (hay có
thể hiểu là gen có đợc phiên mã và dịch
mã hay không).
- Điều hòa hoạt động của gen phụ thuộc
vào từng giai đoạn phát triển cá thể và theo
đồng thời.
+ Sự hoạt động khác nhau của gen là do
quá trình điều hòa. Một số gen hoạt động
+ Vùng vận hành (O): Khi có pr ức chế
vùng vận hành không hoạt động. Khi
không có pr ức chế thì vùng vận hành hoạt
động.
+ Sự hoạt động của ôpêrôn phụ thuộc vào
sự điều khiển của gen điều hòa (còn gọi là
gen ức chế). Gen điều hòa không nằm
trong thành phần của ôpêrôn mà nằm trớc
nhu cầu hoạt động sống của tế bào để
thích ứng với các điều kiện môi trờng.
- Tế bào chỉ tổng hợp protein cần thiết vào
lúc thích hợp.
- Quá trình điều hòa này thờng liên quan
đến các chất cảm ứng hay còn gọi là chất
tín hiệu.
II. Cơ chế điều hòa hoạt dộng của gen ở
sinh vật nhân sơ.
* Khái niệm: Trên ADN, các gen có liên
quan về chức năng thờng đợc phân bố
thành một cụm, có chung một cơ chế điều
hòa đợc gọi là ôpêron.
VD: ô pê rôn lac ở vi khuẩn E.Coli điều
hòa tổng hợp các enzim giúp chúng sử
dụng đờng lactôzơ.
1. Cấu trúc của ôpêrôn lac theo Jacôp
và Mô nô.
* Ô pê rôn lac gồm 3 thành phần:
- Nhóm gen cấu trúc có liên quan nhau về
chức năng nằm kề nhau.
- Vùng vận hành (O): Nằm trớc các gen
* Biểu hiện ở gen R và ô pêrônlac trong
trạng thái ức chế(môi trờng không có
lactôzơ)
- Trong điều kiện bình thờng (môi trờng
không có chất cảm ứng đờng lac tôzơ), gen
điều hòa (R) phiên mã tạo ra mARN của
nó, mARN đợc sử dụng để tổng hợp ra
chất ức chế (pr ức chế). Chất ức chế đến
bám vào vùng vận hành. Vùng vận hành bị
ức chế do đó các gen cấu trúc không phiên
mã.
* Biểu hiện ở gen (R) và ô pêrô lac khi có
chất cảm ứng lactôzơ:
- Khi môi trờng nuôi E.Coli có đờng kính
lactôzơ (đặc biệt là môi trờng trớc đó
không có lactôzơ và thiếu glucôzơ) thì
lactôzơ tác dụng với chất ức chế, chất ức
chế bị bất hoạt. Do vậy nó không thể kết
hợp với vùng vận hành nữa. Vùng vận
hành đợc tự do điều khiển quá trình phiên
mã của ôpêrôn, mARN của các gen Z, Y,
A đợc tổng hợp và sau đó đợc sử dụng để
dịch mã tổng hợp các pr (enzim) tơng ứng.
Đó là trạng thái cảm ứng (hoạt động) của
ôpêrôn.
L u ý:
- Cơ chế điều hòa hoạt động của gen ở
sinh vật nhân thực phức tạp hơn sinh vật
nhân sơ do cấu trúc phức tạp và khối lợng
lớn của ADN trong NST, NST chứa nhiều
mã.
- Bên cạnh vùng khởi động và kết thúc
phiên mã còn có các gen tăng cờng tác
động lên gen điều hòa gây lên sự biến đổi
cấu trúc của nucleôxôm hay các gen bất
hoạt làm ngừng quá trình phiên mã.
IV. Củng cố:
? Trong tế bào có rất nhiều gen, song ở mỗi thời điểm chỉ có một số gen hoạt động,
phần lớn các gen còn lại bất hoạt. Vậy cơ chế nào giúp cơ thể thực hiện quá trình này?
V. HDVN:
- Học bài và trả lời câu hỏi cuối bài SGK trang 19.
- Nghiên cứu bài đột biến gen trang 20 và chuẩn bị câu hỏi:
? Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến?
? Các dạng đột biến, tính chất biểu hiện của đột biến gen?
- Su tầm tranh ảnh về đột biến gen ở ngời và động thực vật.
Tiết 4. (Bài 4): Đột biến gen.
I. Mục tiêu:
1. Kiến thức:
- Nêu đợc khái niệm đột biến gen, thể đột biến. Phân biệt đợc các dạng đột biến gen
(chỉ đề cập đến đột biến điểm).
- Nêu đợc nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen.
- Nêu đợc hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen.
- Giải thích tính chất biểu hiện của đột biến gen.
2. Kĩ năng:
- Phát triển kĩ năng quan sát hình vẽ để rút ra hiện tợng, bản chất sự vật.
3. Thái độ:
- Giáo dục môi trờng, giải thích một số hiện tợng thực tế trong đời sống.
II. Phơng tiện dạy học:
- Hình 4.1, 4.2 SGK phóng to.
- Máy chiếu nếu có thể.
1. Khái niệm:
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu
trúc của gen, xảy ra tại một điểm nào đó
trên phân tử ADN liên quan đến một cặp
nucleotit đợc gọi là đột biến điểm hoặc
một số cặp nucleotit.
- Tần số đột biến gen tự nhiên là rất thấp
(10
-6
-10
-4
). Ngời ta có thể sử dụng các loại
tác nhân gây đột biến tác động làm xuất
hiện đột biến với tần số cao gấp bội.
- Thể đột biến là những cá thể mang đột
biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình của cơ
thể.
2. Các dạng đột biến gen:
a. Đột biến thay thế một cặp nucleotit.
- Một cặp nucleotit trong gen đợc thay thế
bằng một cặp nucleotit khác.
- Thay thế cùng loại, mã di truyền không
thay đổi, không ảnh hởng đến phân tử
* Hoạt động 2 : Tìm hiểu về nguyên nhân
và cơ chế phát sinh đột biến gen.
- GV nêu câu hỏi :
+ Các dạng đột biến gen do nguyên nhân,
yếu tố nào ?
- HS nghiên cứu mục II.1 SGK trang 21 trả
lời câu hỏi, yêu cầu nêu đợc:
dạng cấu trúc (dạng thờng và dạng hiếm).
+ Các dạng hiếm (hỗ biến) có những vị trí
liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng
kết cặp bổ sung không đúng khi nhân đôi,
từ đó dẫn đến phát sinh đột biến gen.
+ VD: Ađênin dạng hiếm (A
*
) có thể làm
biến đổi cặp A
*
-T thành cặp G-X.
- Do tác động của các tác nhân vật lí, hóa
học hoặc do sự rối loạn trao đổi chất xảy
ra trong tế bào.
- Đột biến gen có thể phát sinh trong tự
nhiên (đột biến tự nhiên) hoặc do con ngời
sử dụng các tác nhân gây đột biến tạo ra
(đột biến nhân tạo).
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen.
a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi
ADN.
- VD : SGK
b. Tác động của các tác nhân gây đột
biến
- Tác động của các tác nhân vật lí.
- Tác động của các tác nhân hóa học.
- Tác nhân sinh học.
* Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào
loại tác nhân, liều lợng, cờng độ của loại
tác nhân mà còn phụ thuộc vào đặc điểm
VD : Đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp
G-X do chất 5-Bu gây nên.
- Tác nhân đột biến (acridin) xen vào
mạch khuôn sẽ tạo ra đột biến thêm 1 cặp
nucleotit, còn xen vào mạch đang đợc tổng
hợp sẽ gây đột biến mất 1 cặp nucleotit.
Trờng hợp mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit
sẽ làm cho khung đọc mã di truyền dịch
chuyển dẫn đến thay đổi các côđon kể từ
vị trí xảy ra đột biến.
III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen.
1. Hậu quả :
- Đột biến gen có thể gây hại nhng cũng
có thể vô hại hoặc có lợi cho thể đột biến.
Mức độ gây hại của các alen đột biến phụ
thuộc vào điều kiện môi trờng cũng nh phụ
thuộc vào tổ hợp gen.
- Những đột biến gen dẫn đến làm thay đổi
chức năng của protein thì thờng có hại cho
thể đột biến.
2. Vai trò :
- Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến
hóa và chọn giống.
IV. Củng cố :
? Đột biến gen là gì ? Các dạng đột biến điểm, nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột
biến gen ?
? Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen ?
- Lu ý :
+ Có nhiều nguyên nhân gây đột biến gen : Do dạng hiếm của các bazơ nitơ, do tác
nhân lí hóa trong ngoại cảnh, do rối loạn quá trình trao đổi chất trong tế bào.
Các cặp nucleotit đợc biết theo thứ tự trên dới. Cho biết các bộ ba mã hóa của các aa
nh sau:
GAA: axit glutamic; UXU, AGX: xêrin; GGU: glixin; AXX: treonin; UAU:tirozin
AUG: metionin, UAG: mã kết thúc.
Hớng dẫn:
a.Trình tự của mARN:
5
-AUGUXUGGUGAAAGXAXXX
Giải thích: Enzim di động trên mạch mã gốc theo chiều 3
->5
và mARN đợc tổng hợp
theo chiều 5
->3
. Các nucleotit liên kết với các nucleotit trên mạch mã gốc của gen
theo nguyên tắc bổ sung A-U, G-X. mARN đợc bắt đầu tổng hợp từ bộ ba mở đầu
TAX.
b.Trình tự aa:
- Trình tự aa của chuỗi polipeptit mới tổng hợp xong:
metionin-xerin-glixin-axit glutamic-xerin-treonin
- Trình tự aa của chuỗi polipeptit hoàn chỉnh:
Xerin-glixin-axit glutamic-xerin-treonin
c. Hậu quả thể hiện ở protein:
- Đột biến thay cặp X-G ở vị trí thứ 7 bằng cặp A-T, làm thay đổi bộ ba mã sao UXU
thành UAU, vì vậy làm thay đổi aa xerin thành aa tirozin.
- Đột biến thay cặp T-A ở vị trí thứ 4 bằng cặp X-G, làm thay đổi mã mở đầu AUG
? Nêu cơ chế phát sinh đột biến gen?
2. Trọng tâm :
- Hình thái, cấu trúc siêu hiển vi và chức năng của NST.
- Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST.
3. Bài mới :
Hoạt động của thầy và trò Nội dung kiến thức
- GV đặt vấn đề:
+ ở tế bào sinh vật nhân sơ có NST hay
không?
- HS: Không
+ Vậy cấu trúc của vật chất di truyền ở
sinh vật nhân sơ nh thế nào?
- GV yêu cầu HS nghiên cứu mục I.1 trang
23 SGK và cho biết:
? Vật chất cấu tạo nên NST và tính đặc tr-
ng của bộ NST lỡng bội của loài, trạng
thái tồn tại của NST trong tế bào xô ma?
- HS nghiên cứu SGK trả lời câu hỏi.
- GV yêu cầu HS quan sát hình 5.1 SGK
và mô tả cấu trúc hiển vi của NST?
? Sự khác nhau về hình thái NST ở tế bào
cha phân chia và khi tế bào ở kì giữa của
nguyên phân?
- GV lu ý cho HS: Căn cứ vào vị trí của
tâm động có thể phân loại NST cân tâm,
NST lệch tâm, NST tâm mút.
- GV cho HS quan sát hình 5.2 SGK phóng
I. Hình thái và cấu trúc NST:
1. ở một số vi rut:
- VCDT là ADN kép hoặc đơn hoặc ARN
? Mô tả rõ từng cấp độ xoắn?
? Trong nhân mỗi tế bào đơn bội ở ngời
chứa 1 m ADN. Bằng cách nào lợng ADN
khổng lồ này có thể xếp gọn trong nhân?
- GV liên hệ hình tợng một đoạn dây thép
khi để thẳng hoặc xoắn lại thành chiếc lò
xo.
- HS: ADN đợc xếp vào 23 NST và đợc gói
bọc theo các mức độ xoắn cuộn khác nhau
làm chiều dài có ngắn hàng ngàn lần.
+ Cấu trúc cuộn xoắn của NST nh vậy có ý
nghĩa gì?
? Dựa vào cấu trúc, hãy nêu chức năng của
NST? Tại sao NST lại có đợc chức năng
đó?
- HS: Lu giữ vì NST mang ADN. Bảo quản
vì ADN liên kết với histon nhờ trình tự
nucleotit đặc hiệu và các mức độ xoắn
khác nhau. Truyền đạt vì NST có khả năng
tự nhân đôi, phân li và tổ hợp trong
nguyên phân, giảm phân, thụ tinh.
? Bộ NST đặc trng của mỗi loài ổn định
nhờ những cơ chế nào? Hãy thể hiện điều
đó bằng một sơ đồ và giải thích?
? Đột biến cấu trúc NST là gì?
- GV: Yêu cầu HS nghiên cứu mục II SGK
trang24, 25 để phân biệt cơ chế phát sinh
và hậu quả của các dạng đột biến cấu trúc
NST?
? Tại sao đột biến mất đoạn thờng gây
- Điều hòa mức độ hoạt động của gen
thông qua sự cuộn xoắn của NST.
- Bộ NST của loài sinh sản hữu tính đợc
duy trì ổn định qua các thế hệ nhờ nguyên
phân, giảm phân và thụ tinh.
II. Đột biến cấu trúc NST:
1. Khái niệm:
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi
trong cấu trúc của NST, thực chất là sắp
xếp lại trình tự các gen, làm thay đổi hình
dạng và cấu trúc của NST
2. Các dạng đột biến cấu trúc NST :
a. Mất đoạn :
- Là đột biến làm mất từng đoạn NST
(đoạn đầu hay đoạn giữa NST).
chết?
(do mất cân bằng hệ gen. Mất đoạn nhỏ
không ảnh hởng -> lợi dụng mất đoạn
nhỏ trong chọn giống để loại bỏ gen
không mong muốn)
? Tại sao dạng đột biến này ít hoặc không
ảnh hởng đến sức sống sinh vật?
- HS: Do không tăng không giảm VCDT,
chỉ làm tăng sự sai khác giữa các NST.
? Tại sao đột biến chuyển đoạn lại gây hậu
quả nghiêm trọng, đặc biệt ảnh hởng đến
sức sinh sản của sinh vật?
(Sự chuyển đoạn thay đổi lớn trong cấu
trúc NST, khiến cho các NST trong cặp
mất trạng thái tơng đồng, dẫn đến khó
sinh dục khi giảm phân sẽ cho ra các giao
tử khác với giao tử bình thờng.
VD: Chuyển đoạn tơng hỗ giữa 2 NST
số 13 và 18 (SGK).
+ Chuyển đoạn không tơng hỗ:
Là trờng hợp một đoạn của NST hoặc cả
một NST này sát nhập vào NST khác.
Có trờng hợp 1 cặp NST nào đó sát nhập
hoàn toàn với cặp NST khác.
- Chuyển đoạn lớn thờng gây chết hoặc
làm mất khả năng sinh sản. Đôi khi có sự
hợp nhất các NST của loài, là cơ chế quan
trọng hình thành loài mới.
- Chuyển đoạn nhỏ không ảnh hởng gì.
khăn trong quá trình phát sinh giao tử).
- GV: Có thể lợi dụng chuyển đoạn nhỏ
trong chọn giống? ( chuyển đoạn NST
chứa gen mong muốn khác loài).
? Đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa gì đối
với tiến hóa và chọn giống?
III. ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST:
* Đối với tiến hóa: Cấu trúc lại hệ gen, dẫn
đến cách li sinh sản, một trong những con
đờng hình thành loài mới.
* Đối với chọn giống: Sự tổ hợp các gen
trên NST để tạo giống mới
IV. Củng cố:
? Tại sao nói NST là cơ sở vật chất di truyền ở cấp độ tế bào?
? Cấu trúc nucleôxôm? (là khối hình cầu, lõi chứa 8 phân tử pr histon, đợc 1 đoạn ADN
chứa khoảng 146 nucleotit quấn 1, 3/4 vòng)
- Tranh phóng to hình 6.1, 6.2 SGK.
- Thông tin bổ sung: Các thể đa bội ở thực vật.
Lúa mì: 6n=42, khoai tây: 4n=48, khoai sọ: 3n=42, chuối nhà: 3n=27, dâu tây: 8n=56
Thuốc lá: 4n=48
III. Hoạt động dạy học:
1. Kiểm tra :
? Nguyên nhân, cơ chế phát sinh, hậu quả của các dạng đột biến cấu trúc NST ?
2. Trọng tâm :
- Khái niệm, cơ chế phát sinh và vai trò của đột biến dị bội và đa bội.
3. Bài mới :
Hoạt động của thầy và trò Nội dung kiến thức.
- GV nêu khái niệm đột biến số lợng NST,
sau đó nêu 2 dạng đột biến chính là dị bội
(lệch bội) và đa bội.
* Hoạt động 1 : Lệch bội.
- GV yêu cầu HS nghiên cứu thông tin
mục I.1 trang 33 SGK, đồng thời vận dụng
kién thức sinh học lớp 9 trả lời câu hỏi :
+ Thế nào đột biến lệch bội ?
+ Phân biệt các dạng đột biến lệch bội:
Thể 1 nhiễm, khuyết nhiễm, ba nhiễm,
bốn nhiễm?
- HS vận dụng kiến thức đã học, trao đổi
trong nhóm thống nhất ý kiến -> đại diện
1 số HS trả lời -> lớp nhận xét, bổ sung.
- GV đánh giá, chỉnh sửa đi tới kết luận.
+ Tại sao đột biến lệch bội thờng gặp ở
thực vật rất ít gặp ở động vật đặc biệt động
vật giao phối?
+ Hãy nêu ví dụ về các thể lệch bội mà em
+ Trong giảm phân các tế bào con tạo ra
có bộ NST bằng một nửa bộ NST của tế
bào mẹ và bằng n.
- GV nêu tiếp vấn đề:
+ Nếu tế bào 2n phân chia không bình th-
ờng thì trong đó hình thành các dạng giao
tử có sự khác nhau về số lợng NST nh: n-
2, n-1, n+1, n+2...Vậy nguyên nhân là gì?
+ Cơ chế phát sinh các dạng đột biến lệch
bội là nh thế nào?
- HS nghiên cứu thông tin SGK trang 33
mục II.2 trả lời câu hỏi.
- GV nêu câu hỏi:
+ Thể không nhiễm, một nhiễm, ba nhiễm,
bốn nhiễm đợc hình thành nh thế nào? Do
sự kết hợp giữa các loại giao tử nào trong
thụ tinh?
- HS lên bảng viết sơ đồ, lớp nhận xét bổ
sung.
- GV nhận xét đánh giá, chỉnh sửa, bổ
sung hoàn thiện kiến thức.
+ Tại sao thể lệch bội thờng không có khả
năng sống hoặc giảm sức sống, giảm khả
năng sinh sản?(do sự tăng hay giảm số l-
ợng của 1 hay vài cặp NST làm mất cân
bằng của toàn bộ hệ gen).
- GV yêu cầu:
+ HS lên bảng viết sơ đồ hình thành thể
lệch bội NST giới tính tạo các hội chứng
* Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lí,
+ ở ngời có 3 NST số 21 -> hội chứng đao.
+ Sự không phân li của cặp NST giới tính ở
ngời trong giảm phân, hình thành các giao
tử không bình thờng, qua thụ tinh hình
thành các hợp tử mắc các hội chứng:
Copyright: Tài liệu đại học ©