chơng v di truyền học ngời -
Đ
10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng
dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh
chơng v
di truyền học ngời
Đ10. phơng pháp nghiên cứu Di Truyền ngời
và ứng dụng trong y học
I. Mục đích, yêu cầu :
Qua bài này học sinh phải:
- Giải thích đợc đặc điểm đặc trng về phơng pháp nghiên cứu di truyền ở ngời.
- Chứng minh đợc những đặc điểm sinh học ở ngời cũng tuân theo quy luật di truyền
của sinh vật.
- Trình bày đợc những ứng dụng di truyền ở ngời vào y học để tìm hiểu nguyên nhân,
chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các tật, bệnh di truyền và điều trị 1 số trờng hợp.
- Đọc và xác định đợc sơ đồ phả hệ của 1 số bệnh nào đó trong 1 dòng họ.
- Tin tởng vào khả năng di truyền y học trong việc khắc phục 1 số bệnh di truyền ở ngời.
II.Đồ dùng dạy học.
Giáo viên cần chuẩn bị các đồ dùng dạy học sau:
- Tranh vẽ phóng to hình 18 ở sách giáo khoa và hình 7,8 ở sách giáo viên.
- Một số dữ liệu trong chơng di truyền học ngời (Di truyền học, tập II, Phan Cự Nhân,
Nguyễn Minh Công, Đặng Hữu Lanh, Nhà xuất bản Giáo dục).
III.Tiến trình dạy học:
1) ổn định, kiểm diện lớp.
2) Kiểm tra bài cũ :
- Hệ số DT là gì ?
- Thực chất của chọn lọc hàng loạt và chọn lọc cá thể
3) Nội dung bài mới.
Nêu vấn đề : Con ngời là một sinh vật, nhng mặt khác con ngời còn tuân theo quy luật xã hội, vậy
những tính trạng ở ngời sẽ di truyền nh thế nào? Hôm nay, chúng ta sẽ cùng tìm hiểu trong nội
dung bài..

phải chờ đủ mời mấy năm: nữ thập tam,
nam thập lục )
Sinh sản chậm
+ ở nớc ta, pháp luật khuyến khích mỗi
gia đình đẻ mấy con?( pháp luật khuyến
khích mỗi gia đình đẻ một đến hai con)
đẻ ít con.
+ Bộ NST của ruồi giấm là bao nhiêu? (8)
+ Bộ NST của đậu Hà Lan là bao nhiêu
(14)
+ So với bộ NST của ngời thì bộ NST của
ngời là nhiều hay ít?
bộ NST 2n nhiều (2n = 46)
+ kích thớc ,hình dạng NST ngời nh thế
nào?
kích thớc NST nhỏ, ít sai khác
về hình dạng, kích thớc
- Với các sinh vật khác, có những phơng
pháp nghiên cứu di truyền nào mà chúng ta
đã học? (phơng pháp lai, gây đột biến...)

Trang
59
chơng v di truyền học ngời -
Đ
10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng
dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh
- Chúng ta có thể áp dụng các phơng pháp
nghiên cứu đó cho con ngời đợc không?
(Không, vì xã hội loài ngời không cho phép).

Đồng sinh
khác trứng
Sẩy thai Đẻ non Chết
lúc lọt lòng
Hôn phối
vô sinh Ngời mẹ dị
Trang
60
chơng v di truyền học ngời -
Đ
10. Phơng pháp nghiên cứu di truyền ngời và ứng
dụng trong y học - Biên soạn: Lê Thị Kim Khánh
hợp tử về gen
Chết
Những ngời đầu tiên của
phả hệ
- Mục đích nghiên cứu phả hệ là gì? - Mục đích nghiên cứu:
Xác định tính trạng nghiên cứu là
trội hay lặn, do một hay nhiều gen chi
phối, có liên kết với giới tính hay không.
- VD? - VD:
Tính trạng trội: Da đen, tóc quăn, môi dày,
lông mi dài, mũi cong.
Tính trạng lặn: Da trắng, tóc thẳng, môi
mỏng, lông mi ngắn, mũi thẳng.
Gen ĐB trội: Xơng chi ngắn, sáu ngón tay,
ngón tay ngắn.
Gen ĐB lặn: Bạch tạng, điếc DT, câm điếc
bẩm sinh.
Tính trạng DT liên kết với giới tính: Bệnh

nhất, từ đó xác định đợc đặc tính nào do gen
quy định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh
hởng nhiều của môi trờng.
VD: Nhóm máu, màu mắt, dạng tóc, bệnh
tật DT do gen quy định là chủ yếu.
Khối lợng cơ thể, đặc điểm tâm lý, tuổi thọ
chịu ảnh hởng nhiều của hoàn cảnh sống.
b) Đồng sinh khác trứng:
- Thế nào là trẻ đồng sinh khác trứng? - Khái niệm: Là những ngời sinh ra từ hai
hoặc nhiều trứng rụng cùng một lúc, đợc các
tinh trùng khác nhau thụ tinh vào cùng một
thời điểm.
Trứng 1 X tinh trùng 1 hợp tử 1
2 2 2
Kiểu gen khác nhau, có thể cùng hoặc
khác giới tính, có đặc điểm DT tơng đơng với
anh chị em cùng bố mẹ
Đặc điểm: Trẻ có thể cùng hoặc khác giới
tính, có đặc điểm di truyền tơng đơng với
anh chị em cùng bố mẹ.
- Mục đích nghiên cứu là gì? - Mục đích nghiên cứu: Tơng tự nghiên
cứu phả hệ.
3. Nghiên cứu tế bào.
- Thế nào là nghiên cứu TB?
- Khái niệm: là nghiên cứu bộ NST, cấu
trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể.
- Mục đích nghiên cứu là gì ? - Mục đích: Phát hiện các dị tật và bệnh di
truyền bẩm sinh liên quan với các đột biến
NST
VD: