Ngày nay, cùng với sự phát triển của công nghệ y sinh học, liệu pháp gen đã và đang
được quan tâm nghiên cứu và thử nghiệm. Những thành tựu thu được từ liệu pháp
gen đã mở ra những phương pháp chữa trị các bệnh liên quan đến sự thay đổi của
gen và là hướng đi đầy triển vọng trong tương lai.
A. Sơ lược về liệu pháp gen:
I - Liệu pháp gen là gì?
Liệu pháp gen là tập hợp các kĩ thuật đưa gen liệu pháp (gen lành hay gen cần thiết)
vào tế bào người bệnh để thay thế, sửa chữa, kiềm chế gen bị hỏng hoặc phục hồi các
gen bị hỏng (bị lỗi, bị sai lệch) nhằm phục hồi hoặc củng cố chức năng của gen bị
hỏng và có thể chữa các bệnh do rối loạn di chuyền.
1. Khái niệm gen liệu pháp :
Gen liệu pháp (therapeutic gene) là thuật ngữ để chỉ các gen có chức năng có thể sử
dụng vào mục đích điều trị và chữa bệnh cho con người. Có nhiều loại gen liệu pháp
với các chức năng khác nhau. Các gen liệu pháp có thể là :
• Các gen lành, là các gen hoạt động bình thường, được đưa vào cơ thể tế bào sống để
thay thế các gen hỏng, gen mất chức năng, khôi phục hoạt động bình thường của cơ
thể.
• Gen mã hóa một protein đặc hiệu, khi vào cơ thể sống có thể tạo nên một protein
đặc hiệu. Các protein đặc hiệu này có thể ức chế hoạt động của một gen khác trong
tế bào hay kìm hãm khả năng phân chia của tế bào hoặc gây chết tế bào bệnh.
• Các gen khi đưa vào tế bào hoạt động đồng thời với các gen bệnh (gen bị đột biến
trong tế bào) làm hạn chế tác động của các gen bênh, hoặc bù đắp cho hoạt động của
các gen hỏng.
1
• Các gen bị bất hoạt được đưa vào tế bào nhằm thay thế cho gen lành nào đó, nhằm
hạn chế các sản phẩm không cần thiết của gen lành, hoặc tạo ra trạng thái mới cho tế
bào, có tác dụng chữa bệnh.
• Các đoạn oligo nucleotid, có tác dụng kìm hãm các hoạt động của gen hỏng, gen bị
bệnh trong tế bào.
Ngày nay với sự phát triển của công nghệ sinh học phân tử, các chiến lược của liệu
pháp gen, khái niệm gen liệu pháp ngày càng được mở rộng, các gen liệu pháp có

bào đích. Một số đặc điểm chung của vector chuyển gen :
+ Đảm bảo đưa các gen liệu pháp vào tế bào dễ dàng, không gây tổn thương hay ảnh
hưởng đến các gen khác của bộ gen.
+ Phải có khả năng mang một gen liệu pháp có kích thước càng lớn càng tốt.
+ Có sự linh hoạt với tế bào đích để có khả năng gắn các gen vào vị trí định trước.
3
+ Có tính thuận tiện,an toàn, dễ sử dụng trong y tế cộng đồng.
Hiện nay dựa vào bản chất và nguồn gốc của vector liệu pháp gen, người ta chia các
vector liệu pháp làm hai nhóm :
• Vector có bản chất virus
Vector virus rất thuận tiện cho việc đưa gen vào tế bào, tuy nhiên còn có sự lo ngại
về phản ứng phụ do sự nhiễm virus có thể làm tổn thương tế bào hay ung thư. Ngoài
ra virus còn bị giới hạn bởi kích thước gen mà chúng mang, những khó khăn trong
việc nuôi cấy và chuẩn hóa nuôi cấy để thu virus khiến giá thành vector virus cao hơn
so với vector plasmid. Về cơ bản người ta loại bỏ các gen của virus có liên quan đến
việc gây bệnh và giữ lại các yếu tố cần thiếu cho việc nhân bản và gây nhiễm.
Một số vector virus thường dùng :
Vector Ưu điểm Nhược điểm
Adenovirus
Nhiểm các tế bào không phân chia
Có năng suất nuôi cấy cao
Gây miễn dịch mạnh
Sự biểu hiện ngắn
Retrovirus
Tích hợp DNA vào nhiễm sắc thể
ký chủ
Chỉ nhiễm được vào tế bào
đang phân chia
Adeno-associate
virus (AAV)

khỏi bênh hoàn toàn.
5