TRƯỜNG ĐẠI HỌC BÁCH KHOA HN
VIỆN CNSH & TP
TIỂU LUẬN
DI TRUYỀN HỌC
ĐỀ TÀI:
Sự khác nhau giữa di truyền NST và di truyền ngoài NST
Giáo Viên Hướng Dẫn : PGS.TS Khuất Hữu Thanh
Sinh Viên Thực Hiện : Trương Văn Ngọc 20072120
Tiêu Văn Trường 20073102
Hà Nội 11-2010
MỤC LỤC
Lời Mở Đầu......................................................................................................................3
B.Di Truyền Ngoài Nhiễm Sắc Thể...................................................................................................................31
I. Sự Di Truyền Của Lục Lạp ......................................................................................................................... 31
1.Sự Di Truyền Của Lá Đốm.....................................................................................................................31
2.Các Lục Lạp...........................................................................................................................................32
3.Các Gen Của Lục Lạp Ở Chlamydomonas Reinhardii...........................................................................33
4.Tổng Quan Về Bộ Gen Của Lục Lạp......................................................................................................35
II. Sự Di Truyền Của Ti Thể ........................................................................................................................... 36
1.Tổng Quan Về Bộ Gen Của Ti Thể........................................................................................................36
III. Các Kiểu Di Truyền Tế Bào Chất Khác ..................................................................................................... 39
1.Bất Thụ Đực Ở Thực Vật.......................................................................................................................40
2.Sự Di Truyền Do Virut Và Các Phần Tử Ngoài Nhân.............................................................................40
IV.Đặc Điểm Di Truyền ngoài Nhiễm Sắc Thể..........................................................................................41
KẾT LUẬN.....................................................................................................................................43
Lời Mở Đầu
Tại sao thế giới tồn tại các loài sinh vật từ ngày này qua ngày khác? Tại sao các
thế hệ sau đều mang những đặc điểm giống thế hệ trước?
Đó là mối quan tâm lớn của thế giới. Qua các công trình nghiên cứu của các nhà
khoa học, chúng ta đã biết được di tryền là nhân tố giúp sinh vật có thể duy trì nòi giống.
Cơ chế di truyền của sinh vật trên trái đất rất đa dạng. Chính sự đa dạng về cách di

trung gian và chia đôi một lần ở kỳ sau, nên số lượng nhiễm sắc thể của các tế bào con
giống nhau và giống tế bào mẹ. Nguyên phân là cơ chế đảm bảo tính ổn định của bộ
nhiễm sắc thể qua các thế hệ tế bào trong cùng cơ thể.
Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể trong nguyên phân( mitosis) biến đổi theo
chu kỳ.
− Kì trung gian: NST tồn tại dưới dạng
các sợi nhiễm sắc rất mảnh, mọi quá
trình tự nhân đôi, phiên mã và dịch
mã xảy ra ở giai đoạn này.
− Kỳ trước: Các sợi nhiễm sắc co xoắn
lại tạo nên nhiễm sắc thể kép bao
gồm hai nhiễm sắc thể đơn bám với
nhau tại tâm động.
− Kỳ giữa: NST đạt mức xoắn cực đại,
có hình dạng, kích thước đặc trưng
cho loài.
− Kỳ sau: Các NST theo thoi dây tơ vô
sắc trượt về các cực tế bào.
− Kỳ cuối: NST giãn xoắn và trở lại dạng sợi nhiễm sắc mảnh ở cuối kỳ cuối.
Trong quá trình phân bào giảm phân NST được nhân đôi một lần ở kỳ trung gian
và chia đôi 2 lần ở kỳ sau của giảm phân I và kỳ sau của giảm phân II, nên số lượng
NST của giao tử giảm đi một nửa so với tế bào soma. Các giao tử có bộ NST đơn bội
(n). Sự kết hợp giữ giao tử đực và giao tử cái trong thụ tinh tạo nên các hợp tử lưỡng bội
(2n), đảm bảo tính ổn định của bộ NST của loài qua các thế hệ.
Hình thái và cấu trúc NST trong giảm phân (Meiosis) biến đổi theo chu kỳ. Cũng
giống như nguyên phân, ở kỳ trung gian NST ở dạng sợi mảnh là các sợi nhiễm sắc. Kỳ
trước các sợi nhiễm sắc xoắn lại, kích thước NST lớn dần và đạt kích thước đặc trưng
của loại ở kỳ giữa của giảm phân I, hình thái kích thước này giữ nguyên cho đến kỳ giữa
của giảm phân II. Ở kỳ sau của giảm phân II các sợi NST bắt đầu giãn xoắn và trở lại là
sợi nhiễm sắc mảnh ở kỳ cuối của giảm phân II.

Sau này, đa số các nhà di truyền học phát biểu thành quy luật :
− Quy luật phân ly hay quy luật giao tử thuần khiết: phân ly ở đây được hiểu là
các alen của gen tách nhau ra khi tạo thành giao tử.
− Quy luật phân ly độc lập.
II.1.2 Quy luật phân ly hay quy luật giao tử thuần khiết:
 Kết quả thí nghiệm lai một tính (monohybrid cross)
Mendel đã tiến hành bảy phép lai một tính khác nhau và các kết quả thu được
được trình bày ở bảng sau.
Các kết quả lai một tính của Mendel
TT Kiểu hình P F
1
F
2
Tỷ lệ F
2
1 Hạt trơn × nhăn Trơn 5474 trơn : 1850 nhăn 2,96:1
2 Hạt vàng × xanh Vàng 6022 vàng : 2001 xanh 3,01:1
3 Hoa đỏ tía × trắng Đỏ tía 705 đỏ tía : 224 trắng 3,15:1
4 Quả phồng × tóp Phồng 882 phồng : 299 tóp 2,95:1
5 Quả xanh × vàng Xanh 428 xanh : 152 vàng 2,82:1
6 Hoa dọc thân × đỉnh Dọc thân 651 dọc thân : 207 đỉnh 3,14:1
7 Thân cao × thấp Cao 787 cao : 277 thấp 2,84:1
Từ tất cả các phép lai trên cho thấy: Khi bố mẹ ở thế hệ xuất phát (P) thuần
chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản, thì ở thế hệ F
1
tất cả con lai đều biểu
hiện chỉ một tính trạng của bố hoặc mẹ, tính trạng đó được gọi là tính trạng trộilặn
(recessive). Sau đó cho các con lai F
1
tự thụ phấn thì ở thế hệ F

hạt xanh. Như vậy có ba kiểu gene (genotype), trong đó hai kiểu đồng hợp tử
(homozygote) - có hai allele giống nhau: AA và aa, tức dạng thuần chủng và một kiểu dị
hợp tử (heterozygote) - chứa hai alele khác nhau: Aa, tức dạng lai. Vì allele vàng là trội
hơn allele xanh, nên cá thể dị hợp tử Aa có cùng kiểu hình với thể đồng hợp trội AA.
P Hạt vàng (AA) × Hạt xanh (aa)
Giao tử P A a
F
1
Aa (vàng)
Giao tử F
1
(½ A : ½ a)
cái
(½ A : ½ a)
đực
Khung Punnett
½ A ½ a
½ A ¼ AA ¼ Aa
½ a ¼ Aa ¼ aa
F
2
Tỷ lệ kiểu gene 1 AA : 2 Aa : 1 aa
Tỷ lệ kiểu hình 3 vàng (A-) : 1 xanh (aa)
Sơ đồ biểu diễn kết quả lai một tính của Mendel.
Trong giảm phân, mỗi bố mẹ thuần chủng hạt vàng (AA) và hạt xanh (aa) chỉ cho
một loại giao tử mang allele tương ứng là A và a. Do đó kết quả của sự thụ tinh chỉ tạo
ra một kiểu dị hợp tử Aa, nghĩa là tất cả con lai F
1
đều có kiểu hình trội hạt vàng. Khi
bước vào giảm phân, các cá thể F

đậu hạt vàng và hạt xanh; bảng 1.2) cũng như tiến hành các phép lai tương tự ở các động
vật và thực vật khác.
Bảng 1.2 Các kết quả lai lặp lại ở đậu Hà Lan
Nhà nghiên cứu Vàng Nhăn Tỷ lệ F
2
Mendel (1866) 6.022 2.001 3,01:1
Correns (1900) 1.394 453 3,08:1
Tschermak (1900) 3.580 1.190 3,01:1
Bateson (1905) 11.902 3.903 3,05:1
Darbishire (1909) 109.060 36.186 3,01:1
Tính toàn bộ 131.958 43.733 3,02:1
Nội dung chính của nguyên lý hay quy luật phân ly có thể tóm lược như sau: Các
allele là những dạng khác nhau của cùng một gene; trong các thể dị hợp tử chúng phân
ly về các giao tử với tỷ lệ tương đương.
II.1.3 Quy luật phân ly độc lập
 Kết quả thí nghiệm lai hai tính (dihybrid cross)
Để xác định sự di truyền đồng thời của nhiều cặp tính trạng, Mendel đã tiến hành
nhiều thí nghiệm khác nhau. Bảng dưới đây giới thiệu kết quả lai hai tính giữa các giống
đậu thuần chủng hạt vàng-trơn và hạt xanh-nhăn.
Các kết quả lai hai tính của Mendel
Thế hệ Kiểu hình hạt Số lượng
Tỷ lệ F
2
(quan sát)
Tỷ lệ F
2
(kỳ vọng)
P
tc
Vàng-trơn × xanh-nhăn − − −

như dự đoán ban đầu. Thật vậy, (3 vàng :1 xanh)(3 trơn :1nhăn) = 9 vàng-trơn : 3 vàng-
nhăn : 3 xanh-trơn : 1 xanh-nhăn.
Cần lưu ý là tỷ lệ 9:3:3:1 này cũng được Mendel tìm thấy trong khi lặp lại thí
nghiệm với các tính trạng khác. Từ đó ông mới xây dựng nên nguyên lý phân ly độc
lậpquy luật thứ hai của MendelCác allele của các gene khác nhau thì phân ly một cách
độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử (kết quả là tạo ra tỷ lệ 9:3:3:1 ở thế
hệ F
2
từ một phép lai hai tính). (principle of independent assortment), còn gọi là
(Mendel's second law). Nội dung của nguyên lý này phát biểu rằng:
Để minh họa cho những điều trình bày trên đây, ta quy ước: A - vàng, a - xanh, B
- trơn, b - nhăn.
Lưu ý: Để kiểm tra lại giả thuyết phân ly độc lập, Mendel đã tiến hành lai phân
tích giữa các cây vàng-trơn F
1
(AaBb) với cây xanh-nhăn (aabb). Kết quả thu được gồm
55 vàng-trơn : 49 vàng-nhăn : 51 xanh-trơn : 53 xanh-nhăn, tương đương với tỷ lệ
1:1:1:1 = (1:1)(1:1). Điều đó chứng tỏ các cây F
1
đã cho bốn loại giao tử với tỷ lệ ngang
nhau, nghĩa là chứa hai cặp gene dị hợp phân ly độc lập.
P
tc
Kiểu hình vàng, trơn × xanh,nhăn
Kiểu gene AABB aabb
Giao tử AB ab
F
1
Kiểu gene AaBb
Kiểu hình vàng, trơn

− Thực tế bất kỳ gen nào cũng có tính đa hiệu vì một gen không ít thì nhiều đều có
ảnh hưởng đến gen khác. Những gen có hoạt động sớm trong quá trình phát triển cá
thể sẽ có tác động nhiều hơn và lâu hơn
III. Sự di truyền tương tác gen.
Trong thực tiễn nghiên cứu di truyền học phát hiện nhiều tính trạng của sinh vật không
phân li không theo các qui luật Mendel. Những tính trạng này do nhiều cặp gen kiểm soát, sự
tương tác giữa các cặp gen không alen nằm trên các cặp NST khác nhau, tạo nên các tỉ lệ phân
li kiểu hình đặc trưng riêng. Có nhiều kiểu tương tác khác nhau: Tương tác bổ trợ, tương tác át
chế, tương tác cộng gộp…
III.1 Quy luật tương tác bổ trợ giữa các cặp gen.
• Thí nghiệm 1:
Khi lai giữa 2 giống bí quả tròn khác nguồn gốc thu được F1 đồng loạt bí quả dẹt. Cho
bí F1 tự thụ phấn với nhau được F2 có tỉ lệ phân li 9/16 bí quả dẹt: 6/16 bí quả tròn: 1/16 bí quả
dài.
− Nhận xét:
F2 có 16 kiểu tổ hợp chứng tỏ F1 có 4 loại giao tử → F1 chứa 2 cặp gen dị hợp qui định
1 tính trạng → có hiện tượng tương tác gen.
− Giải thích:
Sự có mặt của 2 alen trội nằm trên 2 NST khác nhau qui định bí quả dẹt( -A-B ).
Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội qui định bí quả tròn hoặc không có gen trội nào qui định bí
quả dài( A-bb, aaB-, aabb).
− Sơ đồ lai:
P Quả tròn X Quả tròn
Aabb aaBB
F1 AaBb(quả dẹt) X AaBb(quả dẹt)
F2 9(A-B-): 3(A-bb), 3(aaB-): 1(aabb)
9/16 quả dẹt 6/16 quả tròn 1/16 quả dài
− Thí nghiệm 2:
Tiến hành lai giữa 2 giống đậu thơm(Lathyrus odoratus) dạng hoa trắng thu được
F1 đồng loạt hoa đỏ. Cho F1 thụ phấn với nhau được F2 có ỷ lệ phân li kiểu hình 9 hoa

− Sơ đồ lai:
P Gà lông trắng X Gà lông trắng
IICC iicc
F1 IiCc(gà lông trắng) X IiCc(gà lông trắng)
F2 9(I-C-): 3(I-cc): 1( iicc): 3 (iiC-)
13/16 Lông trắng 3/16 Lông nâu
III.3 Qui luật tương tác cộng gộp giữa các cặp gen.
Tương tác cộng gộp hay còn gọi là sự di truyền đa gen (polygentic) là hiện tượng
di truyền đặc trưng của các tính trạng số lượng (quantitative trait), trong đó các gen
không alen tác động cùng hướng lên sự biểu hiện của một tính trạng, mỗi alen (thường
là trội) của các gen đa phân như thế thường đóng góp một phần ngang nhau trong sự
biểu hiện ra kiểu hình ở một mức độ nhất định. Như vậy, liều lượng các alen tăng dần
trong các kiểu gen sẽ tạo ra một dãy biến dị kiểu hình liên tục trong quần thể.
− Thí nghiệm:

Trích đoạn IV.Đặc Điểm Di Truyền ngoài Nhiễm Sắc Thể

---